Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Rubinstein-Taybis syndrom: funktionell bildbehandling och terapeutisk prövning (RUBIVAL)

11 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux

En utforskande terapeutisk fas 2-studie på barn från 6 till 21, RTS-bärare, randomiserad för att behandlas antingen med natriumvalproat med den vanliga pediatriska dosen (30 mg/kg/j), eller med placebo i ett år.

Utredaren skulle vilja inkludera barn eftersom de bäst skulle kunna dra nytta av det på grund av deras neuronala plasticitet eftersom CBP och EP300 träder i kraft genom neuronal och synaptisk plasticitet.

Den terapeutiska effekten av natriumvalproat hos RTS-patienter kommer att utvärderas tack vare ett kliniskt tillvägagångssätt (inlärnings- och neuropsykologisk utvärdering av minnet, bedömning av finmotorik genom att peka), till ett biologiskt tillvägagångssätt (funktionella tester för histonacetylering) och avbildning (morfologisk och funktionell). MRI).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Ett sådant multidisciplinärt tillvägagångssätt har aldrig presenterats för detta syndrom; det borde göra det möjligt för oss att identifiera specifika kognitiva och motoriska brister och deras koppling tack vare avbildningsmarkörer. Att bedöma de olika aspekterna av motorik, det vill säga primära (rörelser, att stå i lugn position, orörlighet) och komplexa motoriska färdigheter (handlingar och beteenden, motoriska aspekter av känslor och språkuttryck) är en integrerad del av den kliniska undersökningen inom psykiatri.

Huvudintresset för en funktionell kapacitetsanalys är att användas som ett index som möjliggör bedömning av nervsystemets globala kapacitet och studiet av sambanden mellan kognitiva funktioner och motorik. Huvudmål: Utvärdera långtidsminnet med deltest "punktplacering" - CMS och "bildigenkänning" RBMT En patient sägs svara om efter ett år hans eller hennes testresultat ökar med en poäng med minst ett av de två testerna: en ökning med en punkt till "punktplats" eller "bildigenkänning" .

Dubbelblind fas 2 klinisk prövning, utformad som en ettstegs Fleming-design men med en kontrollgrupp. Rubival är en randomiserad studie med två parallella grupper:

  • en placebogrupp på 20 patienter
  • en grupp på 40 patienter som tar natriumvalproat (HDAC-hämmare) med en oral dos på 30 mg/kg/jour

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

41

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 17 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barn över 6 och under 21
  • RTS bekräftas av en genetisk studie med en CBP-gen eller EP300-genmutation
  • Tillräckliga kognitiva kapaciteter för neuropsykologisk utvärdering
  • Fritt och informerat samtycke från föräldrar eller vårdnadshavare
  • Barn som är anslutna till eller gynnas av det franska sociala välfärdssystemet

Exklusions kriterier:

  • Kontraindikation mot natriumvalproat
  • Kvinnor i fertil ålder utan effektiv preventivmedel
  • Fallhistoria av behandling med natriumvalproat
  • Monoterapibehandling för epilepsi med Lamictal med en dos överstigande 5 mg/kg/j
  • Familjehistoria med svår hepatit inklusive läkemedel
  • Akut eller kronisk hepatit
  • Graviditet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Natriumvalproat
Grupp på 40 patienter som får ett års natriumvalproat
Läkemedel: natriumvalproat
natriumvalproat (HDAC-hämmare) med en oral dos på 30 mg/kg/jour
Placebo-jämförare: Placebo
Grupp på 20 patienter som får placebo i ett år
Läkemedel: Placebo
Placebo med en oral dos på 30 mg/kg/jour

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Minnestest (bedömer minnesinlärning)
Tidsram: 1 år

Det huvudsakliga resultatmåttet var att utvärdera långtidsminnet med två deltest:

  • punktplacering, deltest av CMS (barnminnesskala). Poängen sträcker sig från 0 till 6
  • bildigenkänning, deltest av RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). Poängen sträcker sig från 0 till 10. En poäng för varje bild som identifieras En patient sägs svara om efter ett års behandling, hans eller hennes testresultat ökar med en poäng med minst ett av de två testerna
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Särskild hjärnavbildningsprofil och motorik (posturologi och motorisk koordination i en visio-manuell pekuppgift)
Tidsram: 1 år

För motorik baserades profilen på 3 uppgifter: posturologi, motorisk koordination i en visuo-manuell pekuppgift och i mobil avlyssningsuppgift.

För hjärnavbildning kommer en mängd olika utfallsmått att användas till exempel hjärnvolym, anisotropifraktion, diffusionskoefficient för strukturell magnetisk avbildning och signalintensiteten för funktionell magnetresonansavbildning
1 år
Kognitiv och utvecklingsprofil
Tidsram: 1 år
Baserat på resultaten från flera batteritest- och utvärderingsskalor, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: flytande verbal sutest, CMS: 2 deltest, RBMT: 1 deltest
1 år
Histonacetyleringsprofil
Tidsram: 1 år
1 år
Global acetyleringsnivå
Tidsram: 1 år
1 år
Acetyleringsnivå av vald gen
Tidsram: 1 år
1 år
Mätning av vald genuttryck
Tidsram: 1 år
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Samarbetspartners

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Utredare

  • Huvudutredare: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Studiestol: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2012

Primärt slutförande (Faktisk)

1 september 2014

Avslutad studie (Faktisk)

1 september 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 juni 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 juni 2012

Första postat (Beräknad)

14 juni 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2026

Senast verifierad

1 mars 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT-nummer)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera