Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rubinstein-Taybi syndrom: Funktionel billeddannelse og terapeutisk forsøg (RUBIVAL)

11. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Et eksplorativt fase 2 terapeutisk forsøg med børn fra 6 til 21, RTS-bærere, randomiseret til at blive behandlet enten med natriumvalproat med den sædvanlige pædiatriske dosis (30 mg/kg/j) eller placebo i et år.

Efterforskeren vil gerne inkludere børn, fordi de bedst kunne drage fordel af det på grund af deres neuronale plasticitet, da CBP og EP300 træder i kraft gennem neuronal og synaptisk plasticitet.

Den terapeutiske effekt af natriumvalproat hos RTS-patienter vil blive vurderet takket være en klinisk tilgang (indlærings- og hukommelsesneuropsykologisk evaluering, vurdering af finmotoriske færdigheder ved at pege), til en biologisk tilgang (funktionelle test af histonacetylering) og billeddannelse (morfologisk og funktionel). MR).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En sådan multidisciplinær tilgang er aldrig blevet præsenteret for dette syndrom; det skulle gøre os i stand til at identificere specifikke kognitive og motoriske mangler og deres sammenhæng takket være billeddannelsesmarkører. Vurdering af de forskellige aspekter af motoriske færdigheder, det vil sige primære (bevægelser, stillestående stilling, immobilitet) og komplekse motoriske færdigheder (handlinger og adfærd, motoriske aspekter af følelser og sproglige udtryk) er en integreret del af den kliniske undersøgelse i psykiatrien.

Hovedinteressen ved en funktionel kapacitetsanalyse er at blive brugt som et indeks, der muliggør vurdering af nervesystemets globale kapaciteter og undersøgelse af sammenhænge mellem kognitive funktioner og motoriske færdigheder. Hovedformål: Evaluere langtidshukommelsen med deltest "punktplacering" - CMS og "billedgenkendelse" RBMT En patient siges at reagere, hvis hans eller hendes testresultat efter et år stiger med et punkt i mindst én af de to tests: en stigning på et punkt til "punktplacering" eller "billedgenkendelse" .

Dobbeltblindet fase 2 klinisk forsøg, designet som et et-trins Fleming-design, men med en kontrolgruppe. Rubival er et randomiseret forsøg med to-parallelle grupper:

  • en placebogruppe på 20 patienter
  • en gruppe på 40 patienter, der tager natriumvalproat (HDAC-hæmmer) med en oral dosis på 30 mg/kg/jour

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

41

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 17 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn over 6 og under 21
  • RTS bekræftet af en genetisk undersøgelse med et CBP-gen eller EP300-genmutation
  • Tilstrækkelige kognitive kapaciteter til neuropsykologisk evaluering
  • Frit og informeret samtykke fra forældre eller værger
  • Børn, der er tilknyttet eller nyder godt af det franske sociale velfærdssystem

Ekskluderingskriterier:

  • Kontraindikation til natriumvalproat
  • Kvinder i den fødedygtige alder uden effektiv prævention betyder
  • Anamnese med natriumvalproatbehandling
  • Monoterapi behandling af epilepsi med Lamictal med en dosis over 5 mg/kg/j
  • Familiehistorie med svær hepatitis inklusive lægemiddel
  • Akut eller kronisk hepatitis
  • Graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Natriumvalproat
Gruppe på 40 patienter, der fik et års natriumvalproat
Medicin: natriumvalproat
natriumvalproat (HDAC-hæmmer) med en oral dosis på 30 mg/kg/jour
Placebo komparator: Placebo
Gruppe på 20 patienter, der fik et års placebo
Medicin: Placebo
Placebo med en oral dosis på 30 mg/kg/jour

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hukommelsestest (vurdering af hukommelsesindlæring)
Tidsramme: 1 år

Det vigtigste resultatmål var at evaluere langtidshukommelsen med to deltests:

  • punktplacering, deltest af CMS (børnehukommelsesskala). Scoren går fra 0 til 6
  • billedgenkendelse, deltest af RBMT (Rivermead Behavioural Memory Test). Scoren går fra 0 til 10. Et point for hvert genkendt billede. En patient siges at reagere, hvis hans eller hendes testresultat efter et års behandling stiger med et point i mindst én af de to tests.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Særlig hjernebilleddannelsesprofil og motoriske færdigheder (posturologi og motorisk koordination i en visio-manuel pegeopgave)
Tidsramme: 1 år

For motorik var profilen baseret på 3 opgaver: posturologi, motorisk koordination i en visu-manuel pegeopgave og i mobil aflytningsopgave.

Til hjernebilleddannelse vil en række udfaldsmål blive brugt, for eksempel hjernevolumen, anisotropifraktion, diffusionskoefficient for strukturel magnetisk billeddannelse og signalintensiteten for funktionel magnetisk resonansbilleddannelse
1 år
Kognitiv og udviklingsmæssig profil
Tidsramme: 1 år
Baseret på resultaterne af flere batteritest- og evalueringsskalaer, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: fluency verbal sutest, CMS: 2 subtests, RBMT: 1 subtest
1 år
Histonacetyleringsprofil
Tidsramme: 1 år
1 år
Globalt acetyleringsniveau
Tidsramme: 1 år
1 år
Acetyleringsniveau af udvalgt gen
Tidsramme: 1 år
1 år
Måling af udvalgt genekspression
Tidsramme: 1 år
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Samarbejdspartnere

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Studiestol: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juni 2012

Først opslået (Anslået)

14. juni 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2026

Sidst verificeret

1. marts 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT nummer)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rubinstein-Taybi syndrom

Kliniske forsøg med natriumvalproat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner