Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół Rubinsteina-Taybiego: funkcjonalne obrazowanie i próba terapeutyczna (RUBIVAL)

11 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Eksploracyjne badanie kliniczne fazy 2 u dzieci w wieku od 6 do 21 lat, nosicieli RTS, losowo przydzielonych do leczenia walproinianem sodu w zwykłej dawce pediatrycznej (30 mg/kg/j) lub placebo przez jeden rok.

Badacz chciałby włączyć dzieci, ponieważ mogłyby one najlepiej skorzystać na tym ze względu na ich plastyczność neuronalną, ponieważ CBP i EP300 działają poprzez plastyczność neuronalną i synaptyczną.

Efekt terapeutyczny walproinianu sodu u pacjentów z RTS zostanie oceniony na podstawie podejścia klinicznego (ocena neuropsychologiczna uczenia się i pamięci, ocena umiejętności motorycznych poprzez wskazywanie), podejścia biologicznego (testy czynnościowe acetylacji histonów) oraz obrazowania (badanie morfologiczne i funkcjonalne rezonans magnetyczny).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Nigdy nie przedstawiono takiego multidyscyplinarnego podejścia do tego zespołu; powinno to umożliwić identyfikację konkretnych deficytów poznawczych i ruchowych oraz ich powiązanie dzięki markerom obrazowym. Ocena różnych aspektów motoryki, tj. podstawowej (ruchy, pozycja stojąca, bezruch) oraz złożonej (czynności i zachowania, motoryczne aspekty uczuć i ekspresji językowej) jest integralną częścią badania klinicznego w psychiatrii.

Głównym celem analizy wydolności funkcjonalnej jest wykorzystanie jej jako wskaźnika pozwalającego na ocenę globalnych wydolności układu nerwowego oraz badanie powiązań między funkcjami poznawczymi a zdolnościami motorycznymi. CMS i „rozpoznawanie obrazu” RBMT O pacjencie mówi się, że odpowiada, jeśli po roku jego wynik testu wzrośnie o jeden punkt w co najmniej jednym z dwóch testów: wzrost o jeden punkt do „lokalizacji punktu” lub „rozpoznania obrazu” .

Badanie kliniczne fazy 2 z podwójnie ślepą próbą, zaprojektowane jako jednoetapowy projekt Fleminga, ale z grupą kontrolną. Rubival to randomizowane badanie z dwiema równoległymi grupami:

  • grupa placebo składająca się z 20 pacjentów
  • grupa 40 pacjentów przyjmujących walproinian sodu (inhibitor HDAC) w dawce doustnej 30 mg/kg/dzień

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

41

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bordeaux, Francja, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 17 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dzieci w wieku powyżej 6 lat i poniżej 21 lat
  • RTS potwierdzony badaniem genetycznym z mutacją genu CBP lub genu EP300
  • Wystarczające zdolności poznawcze do oceny neuropsychologicznej
  • Swobodna i świadoma zgoda rodziców lub opiekunów
  • Dzieci należące do francuskiego systemu opieki społecznej lub korzystające z niego

Kryteria wyłączenia:

  • Przeciwwskazanie do walproinianu sodu
  • Kobiety w wieku rozrodczym bez skutecznych środków antykoncepcyjnych
  • Historia przypadku leczenia walproinianem sodu
  • Leczenie monoterapii padaczki produktem Lamictal w dawce większej niż 5 mg/kg/j
  • Wywiad rodzinny w kierunku ciężkiego zapalenia wątroby, w tym lek
  • Ostre lub przewlekłe zapalenie wątroby
  • Ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Walproinian sodu
Grupa 40 pacjentów otrzymujących przez rok walproinian sodu
Lek: walproinian sodu
walproinian sodu (inhibitor HDAC) w dawce doustnej 30 mg/kg/dzień
Komparator placebo: Placebo
Grupa 20 pacjentów otrzymujących placebo przez rok
Lek: Placebo
Placebo z dawką doustną 30 mg/kg/dzień

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Testy pamięci (ocena uczenia się pamięci)
Ramy czasowe: 1 rok

Główną miarą wyniku była ocena pamięci długoterminowej za pomocą dwóch podtestów:

  • lokalizacja punktu, podtest CMS (dziecięca skala pamięci). Wynik waha się od 0 do 6
  • rozpoznawanie obrazu, podtest RBMT (Rivermead Behavioural Memory Test). Zakres punktacji od 0 do 10. Jeden punkt za każdy rozpoznany obraz. O pacjencie mówi się, że odpowiada, jeśli po roku leczenia jego wynik testu wzrośnie o jeden punkt przynajmniej w jednym z dwóch testów
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Specjalny profil obrazowania mózgu i zdolności motoryczne (posturologia i koordynacja ruchowa w zadaniu wzrokowo-manualnym wskazującym)
Ramy czasowe: 1 rok

W przypadku umiejętności motorycznych profil oparto na 3 zadaniach: posturologia, koordynacja ruchowa w zadaniu wskazującym wzrokowo-manualnym oraz w zadaniu przechwytywania ruchu.

W przypadku obrazowania mózgu stosowane będą różne miary wyników, na przykład objętość mózgu, frakcja anizotropii, współczynnik dyfuzji w przypadku strukturalnego obrazowania magnetycznego oraz intensywność sygnału w funkcjonalnym obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego
1 rok
Profil poznawczy i rozwojowy
Ramy czasowe: 1 rok
Na podstawie wyników kilku testów baterii i skali oceny, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: płynność werbalna sutest, CMS: 2 podtesty, RBMT: 1 podtest
1 rok
Profil acetylacji histonów
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Globalny poziom acetylacji
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Poziom acetylacji wybranego genu
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Pomiar ekspresji wybranych genów
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Współpracownicy

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Śledczy

  • Główny śledczy: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Krzesło do nauki: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 czerwca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 czerwca 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

14 czerwca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (Numer EudraCT)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Rubinsteina-Taybiego

Badania kliniczne na walproinian sodu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Pakistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj