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Síndrome de Rubinstein-Taybi: imagem funcional e teste terapêutico (RUBIVAL)

17 de março de 2015 atualizado por: University Hospital, Bordeaux

Ensaio terapêutico exploratório de fase 2 em crianças de 6 a 21 anos, portadoras de RTS, randomizadas para serem tratadas com valproato de sódio na dosagem pediátrica usual (30 mg/kg/j) ou com placebo por um ano.

O investigador gostaria de incluir crianças porque elas poderiam lucrar melhor com isso devido à sua plasticidade neuronal, já que CBP e EP300 atuam por meio da plasticidade neuronal e sináptica.

O efeito terapêutico do valproato de sódio em doentes com STR será avaliado através de uma abordagem clínica (avaliação neuropsicológica da aprendizagem e da memória, avaliação da motricidade fina por apontamento), biológica (testes funcionais de acetilação de histonas) e imagiológica (avaliação morfológica e funcional ressonância magnética).

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Tal abordagem multidisciplinar nunca foi apresentada para esta síndrome; deve permitir identificar déficits cognitivos e motores específicos e sua associação com marcadores de imagem. A avaliação dos vários aspectos das habilidades motoras, ou seja, habilidades motoras primárias (movimentos, posição de pé, imobilidade) e habilidades motoras complexas (ações e comportamentos, aspectos motores dos sentimentos e expressões da linguagem) é parte integrante do exame clínico em psiquiatria.

O principal interesse de uma análise da capacidade funcional é ser usado como um índice que permite a avaliação das capacidades globais do sistema nervoso e o estudo das conexões entre as funções cognitivas e as habilidades motoras Objetivo principal: Avaliar a memória de longo prazo com o subteste "point location" - CMS e "reconhecimento de imagem" RBMT Um paciente é considerado respondedor se, após um ano, o resultado do seu teste aumentar em um ponto em pelo menos um dos dois testes: um aumento de um ponto para "localização do ponto" ou "reconhecimento de imagem" .

Ensaio clínico duplo-cego de fase 2, projetado como um projeto Fleming de uma etapa, mas com um grupo de controle. Rubival é um estudo randomizado de dois grupos paralelos:

  • um grupo placebo de 20 pacientes
  • um grupo de 40 pacientes tomando valproato de sódio (inibidor de HDAC) com uma dosagem oral de 30 mg/kg/dia

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

41

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Bordeaux, França, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos a 19 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Crianças maiores de 6 anos e menores de 21 anos
  • RTS confirmado por um estudo genético com um gene CBP ou mutação do gene EP300
  • Capacidades cognitivas suficientes para avaliação neuropsicológica
  • Consentimento livre e informado dos pais ou responsáveis
  • Crianças filiadas ou beneficiadas pelo sistema de previdência social francês

Critério de exclusão:

  • Contraindicação ao valproato de sódio
  • Mulheres em idade reprodutiva sem meios contraceptivos eficazes
  • Caso clínico de tratamento com valproato de sódio
  • Tratamento em monoterapia para epilepsia com Lamictal com dosagem superior a 5 mg/kg/j
  • História familiar de hepatite grave, incluindo drogas
  • Hepatite aguda ou crônica
  • Gravidez

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Quadruplicar

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Valproato de Sódio
Grupo de 40 pacientes recebendo um ano de valproato de sódio
Medicamento: valproato de sódio
valproato de sódio (inibidor de HDAC) com uma dosagem oral de 30 mg/kg/dia
Comparador de Placebo: Placebo
Grupo de 20 pacientes recebendo um ano de placebo
Medicamento: Placebo
Placebo com dose oral de 30 mg/kg/dia

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Testes de memória (avaliando o aprendizado da memória)
Prazo: 1 ano

A principal medida de resultado foi avaliar a memória de longo prazo com dois subtestes:

  • localização de pontos, subteste de CMS (escala de memória infantil). A pontuação varia de 0 a 6
  • reconhecimento de imagem, subteste do RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). A pontuação varia de 0 a 10. Um ponto para cada imagem reconhecida Um paciente é considerado respondedor se, após um ano de tratamento, o resultado de seu teste aumentar em um ponto em pelo menos um dos dois testes
1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Perfil especial de imagem cerebral e habilidades motoras (posturologia e coordenação motora em uma tarefa de apontar visual-manual)
Prazo: 1 ano

Para as habilidades motoras, o perfil foi baseado em 3 tarefas: posturologia, coordenação motora em tarefa de apontar visuo-manual e em tarefa de interceptação móvel.

Para imagens cerebrais, uma variedade de medidas de resultado será usada, por exemplo, volume cerebral, fração de anisotropia, coeficiente de difusão para imagens magnéticas estruturais e a intensidade do sinal para imagens por ressonância magnética funcional
1 ano
Perfil cognitivo e de desenvolvimento
Prazo: 1 ano
Com base nos resultados de vários testes de bateria e escala de avaliação, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: sutest verbal de fluência, CMS: 2 subtestes, RBMT: 1 subteste
1 ano
Perfil de acetilação de histonas
Prazo: 1 ano
1 ano
Nível de acetilação global
Prazo: 1 ano
1 ano
Nível de acetilação do gene selecionado
Prazo: 1 ano
1 ano
Medição da expressão gênica selecionada
Prazo: 1 ano
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Colaboradores

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Investigadores

  • Investigador principal: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Cadeira de estudo: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2012

Conclusão Primária (Real)

1 de setembro de 2014

Conclusão do estudo (Real)

1 de setembro de 2014

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de junho de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de junho de 2012

Primeira postagem (Estimativa)

14 de junho de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

18 de março de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de março de 2015

Última verificação

1 de março de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CHUBX 2011/20

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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