Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rubinstein-Taybiho syndrom: Funkční zobrazování a terapeutická studie (RUBIVAL)

17. března 2015 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Průzkumná terapeutická studie fáze 2 u dětí od 6 do 21 let, přenašečů RTS, randomizovaných k léčbě buď valproátem sodným s obvyklou pediatrickou dávkou (30 mg/kg/j), nebo placebem po dobu jednoho roku.

Výzkumník by rád zahrnul děti, protože by z toho mohly nejlépe profitovat díky své neuronální plasticitě, protože CBP a EP300 působí prostřednictvím neuronální a synaptické plasticity.

Terapeutický účinek valproátu sodného u pacientů s RTS bude hodnocen díky klinickému přístupu (neuropsychologické hodnocení učení a paměti, hodnocení jemné motoriky ukazováním), biologickému přístupu (funkční testy acetylace histonů) a zobrazování (morfologické a funkční MRI).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Takový multidisciplinární přístup nebyl u tohoto syndromu nikdy prezentován; měl by nám umožnit identifikovat specifické kognitivní a motorické deficity a jejich asociaci díky zobrazovacím markerům. Nedílnou součástí klinického vyšetření v psychiatrii je posouzení různých aspektů motoriky, tj. primárních (pohyby, klidný postoj, nehybnost) a komplexních motorických dovedností (jednání a chování, motorické aspekty pocitů a jazykových projevů).

Hlavním zájmem analýzy funkční kapacity je být použit jako index umožňující hodnocení globálních kapacit nervového systému a studium souvislostí mezi kognitivními funkcemi a motorickými dovednostmi Hlavní cíl: Vyhodnotit dlouhodobou paměť pomocí subtestu "point location" - CMS a „rozpoznávání obrazu“ RBMT Pacient je považován za reagujícího pacienta, pokud se po jednom roce jeho nebo její výsledek testu zvýší o jeden bod alespoň v jednom ze dvou testů: zvýšení o jeden bod na „umístění bodu“ nebo „rozpoznání obrazu“ .

Dvojitě zaslepená klinická studie fáze 2, navržená jako jednokrokový Flemingův design, ale s kontrolní skupinou. Rubival je dvouparalelní skupinová randomizovaná studie:

  • placebo skupina 20 pacientů
  • skupina 40 pacientů užívajících valproát sodný (inhibitor HDAC) v perorální dávce 30 mg/kg/hodinu

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

41

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 19 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti od 6 do 21 let
  • RTS potvrzena genetickou studií s genem CBP nebo mutací genu EP300
  • Dostatečné kognitivní kapacity pro neuropsychologické hodnocení
  • Svobodný a informovaný souhlas rodičů nebo opatrovníků
  • Děti přidružené k francouzskému systému sociálního zabezpečení nebo z něj profitující

Kritéria vyloučení:

  • Kontraindikace valproátu sodného
  • Ženy v reprodukčním věku bez účinných antikoncepčních prostředků
  • Kazuistika léčby valproátem sodným
  • Monoterapeutická léčba epilepsie přípravkem Lamictal s dávkou vyšší než 5 mg/kg/j
  • Rodinná anamnéza těžké hepatitidy včetně léku
  • Akutní nebo chronická hepatitida
  • Těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Valproát sodný
Skupina 40 pacientů užívajících jeden rok valproát sodný
Lék: valproát sodný
valproát sodný (inhibitor HDAC) s perorální dávkou 30 mg/kg/hodinu
Komparátor placeba: Placebo
Skupina 20 pacientů dostávajících jednoroční placebo
Lék: Placebo
Placebo s perorální dávkou 30 mg/kg/hodinu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Paměťové testy (hodnocení paměťového učení)
Časové okno: 1 rok

Hlavním výstupním měřítkem bylo hodnocení dlouhodobé paměti pomocí dvou dílčích testů:

  • umístění bodu, subtest CMS (škála paměti dětí). Skóre se pohybuje od 0 do 6
  • rozpoznávání obrazu, subtest RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). Skóre se pohybuje od 0 do 10. Jeden bod za každý rozpoznaný snímek Pacient je považován za respondéra, pokud se po jednom roce léčby jeho nebo její výsledek testu zvýší o jeden bod alespoň v jednom ze dvou testů.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Speciální profil zobrazení mozku a motorické dovednosti (posturologie a motorická koordinace v úloze visio-manuálního ukazování)
Časové okno: 1 rok

Pro motorické dovednosti byl profil založen na 3 úkolech: posturologie, motorická koordinace v úloze vizuálně-manuálního ukazování a v úloze mobilního zachycení.

Pro zobrazování mozku bude použita řada výsledných měření, například objem mozku, frakce anizotropie, difúzní koeficient pro strukturální magnetické zobrazování a intenzita signálu pro funkční zobrazování magnetickou rezonancí.
1 rok
Kognitivní a vývojový profil
Časové okno: 1 rok
Na základě výsledků několika testů baterií a hodnotící škály, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: plynulost verbální sutest, CMS: 2 subtesty, RBMT: 1 subtest
1 rok
Profil acetylace histonů
Časové okno: 1 rok
1 rok
Globální úroveň acetylace
Časové okno: 1 rok
1 rok
Úroveň acetylace vybraného genu
Časové okno: 1 rok
1 rok
Měření exprese vybraných genů
Časové okno: 1 rok
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Spolupracovníci

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Studijní židle: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2014

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. června 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. června 2012

První zveřejněno (Odhad)

14. června 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

18. března 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. března 2015

Naposledy ověřeno

1. března 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2011/20

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rubinstein-Taybiho syndrom

Klinické studie na valproát sodný

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit