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Rubinstein-Taybi-Syndrom: Funktionelle Bildgebung und Therapieversuch (RUBIVAL)

11. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux

Eine explorative therapeutische Phase-2-Studie bei Kindern von 6 bis 21 Jahren, RTS-Träger, randomisiert, um entweder mit Natriumvalproat in der üblichen pädiatrischen Dosierung (30 mg/kg/j) oder mit Placebo für ein Jahr behandelt zu werden.

Der Untersucher würde gerne Kinder einbeziehen, da diese aufgrund ihrer neuronalen Plastizität am besten davon profitieren könnten, da CBP und EP300 über die neuronale und synaptische Plastizität wirken.

Die therapeutische Wirkung von Natriumvalproat bei RTS-Patienten wird anhand eines klinischen Ansatzes (neuropsychologische Lern- und Gedächtnisbewertung, Beurteilung der Feinmotorik durch Zeigen), eines biologischen Ansatzes (Histon-Acetylierungs-Funktionstests) und bildgebender Verfahren (morphologisch und funktionell) bewertet MRT).

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Ein solcher multidisziplinärer Ansatz wurde für dieses Syndrom noch nie präsentiert; es sollte uns ermöglichen, spezifische kognitive und motorische Defizite und ihre Assoziation dank bildgebender Marker zu identifizieren. Die Erfassung der verschiedenen Aspekte der Motorik, d. h. der primären (Bewegungen, Ruheposition, Immobilität) und der komplexen Motorik (Handlungen und Verhaltensweisen, motorische Aspekte von Gefühlen und sprachlicher Äußerungen) ist ein wesentlicher Bestandteil der klinischen Untersuchung in der Psychiatrie.

Das Hauptinteresse einer Funktionskapazitätsanalyse besteht darin, als Index verwendet zu werden, der die Bewertung der globalen Kapazitäten des Nervensystems und die Untersuchung der Zusammenhänge zwischen kognitiven Funktionen und motorischen Fähigkeiten ermöglicht. Hauptziel: Bewertung des Langzeitgedächtnisses mit dem Subtest "Punktortung" - CMS und „Bilderkennung“ RBMT Ein Patient gilt als Responder, wenn sein Testergebnis nach einem Jahr bei mindestens einem der beiden Tests um einen Punkt gestiegen ist: eine Steigerung um einen Punkt auf „Punktlokalisierung“ oder „Bilderkennung“ .

Doppelblinde klinische Studie der Phase 2, konzipiert als einstufiges Fleming-Design, jedoch mit einer Kontrollgruppe. Rubival ist eine randomisierte Studie mit zwei Parallelgruppen:

  • eine Placebo-Gruppe von 20 Patienten
  • eine Gruppe von 40 Patienten, die Natriumvalproat (HDAC-Hemmer) mit einer oralen Dosis von 30 mg/kg/Tag einnahmen

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

41

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 17 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder über 6 und unter 21
  • RTS bestätigt durch eine genetische Studie mit einer CBP-Gen- oder EP300-Genmutation
  • Ausreichende kognitive Kapazitäten für die neuropsychologische Bewertung
  • Freie und informierte Zustimmung der Eltern oder Erziehungsberechtigten
  • Kinder, die dem französischen Sozialsystem angeschlossen sind oder davon profitieren

Ausschlusskriterien:

  • Kontraindikation für Natriumvalproat
  • Frauen im gebärfähigen Alter ohne wirksame Verhütungsmethoden
  • Anamnese einer Behandlung mit Natriumvalproat
  • Epilepsie-Monotherapie mit Lamictal in einer Dosierung von über 5 mg/kg/j
  • Familienanamnese von schwerer Hepatitis, einschließlich Arzneimittel
  • Akute oder chronische Hepatitis
  • Schwangerschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Vervierfachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Natriumvalproat
Gruppe von 40 Patienten, die ein Jahr lang Natriumvalproat erhielten
Arzneimittel: Natriumvalproat
Natriumvalproat (HDAC-Hemmer) mit einer oralen Dosierung von 30 mg/kg/Tag
Placebo-Komparator: Placebo
Gruppe von 20 Patienten, die ein Jahr Placebo erhielten
Arzneimittel: Placebo
Placebo mit einer oralen Dosierung von 30 mg/kg/Tag

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gedächtnistests (Beurteilung des Gedächtnislernens)
Zeitfenster: 1 Jahr

Die Hauptergebnismessung bestand darin, das Langzeitgedächtnis mit zwei Untertests zu bewerten:

  • Punktlage, Subtest von CMS (Kindergedächtnisskala). Die Punktzahl reicht von 0 bis 6
  • Bilderkennung, Untertest des RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). Die Punktzahl reicht von 0 bis 10. Ein Punkt für jedes erkannte Bild Ein Patient gilt als Responder, wenn sich sein Testergebnis nach einem Jahr Behandlung in mindestens einem der beiden Tests um einen Punkt verbessert
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Spezielles Bildgebungsprofil des Gehirns und motorische Fähigkeiten (Posturologie und motorische Koordination in einer visuell-manuellen Zeigeaufgabe)
Zeitfenster: 1 Jahr

Für motorische Fähigkeiten basierte das Profil auf 3 Aufgaben: Posturologie, motorische Koordination in einer visuell-manuellen Zeigeaufgabe und in einer mobilen Abfangaufgabe.

Für die Bildgebung des Gehirns wird eine Vielzahl von Ergebnismessungen verwendet, z. B. Gehirnvolumen, Anisotropiefraktion, Diffusionskoeffizient für die strukturelle magnetische Bildgebung und die Signalintensität für die funktionelle Magnetresonanztomographie
1 Jahr
Kognitives und Entwicklungsprofil
Zeitfenster: 1 Jahr
Basierend auf den Ergebnissen mehrerer Batterietest- und Bewertungsskalen, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY : fließend verbaler Sutest, CMS : 2 Untertests, RBMT : 1 Untertest
1 Jahr
Histon-Acetylierungsprofil
Zeitfenster: 1 Jahr
1 Jahr
Globaler Acetylierungsgrad
Zeitfenster: 1 Jahr
1 Jahr
Acetylierungsgrad des ausgewählten Gens
Zeitfenster: 1 Jahr
1 Jahr
Messung ausgewählter Genexpression
Zeitfenster: 1 Jahr
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Mitarbeiter

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Ermittler

  • Hauptermittler: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Studienstuhl: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. September 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Juni 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Juni 2012

Zuerst gepostet (Geschätzt)

14. Juni 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT-Nummer)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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