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非アルコール性脂肪肝疾患の遺伝的研究

2020年11月24日更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

バックグラウンド：

- 非アルコール性脂肪肝疾患は、米国で最も一般的な肝疾患です。それには多くの条件が含まれます。研究者らは、肝硬変患者を観察することで脂肪肝疾患を研究したいと考えている。彼らはまた、肝臓移植のリストに載っている、またはリストに載っていた人々にも注目したいと考えている。遺伝子研究により、これらの症状の原因についてさらに詳しい情報が得られる可能性があります。

目的:

- 非アルコール性脂肪肝疾患の考えられる遺伝的原因を研究する。

資格:

- 非アルコール性脂肪肝疾患および関連疾患を患っているあらゆる年齢の個人。

デザイン：

参加者は身体検査と病歴によってスクリーニングされます。
参加者は遺伝子検査用の血液サンプルを提供します。移植または生検からの肝組織も研究される場合があります。
参加者は肝臓の画像検査を受けるよう求められる場合もあります。この画像検査は、X 線または磁気共鳴画像法である場合があります。
この調査研究の一環として治療は提供されません。

調査の概要

状態

終了しました

条件

詳細な説明

非アルコール性脂肪肝疾患 (NAFLD) は、米国で最も一般的な肝疾患です。これには、良性脂肪肝から肝硬変、肝不全に至るまで、幅広い症状が含まれます。非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）は、肝臓の炎症の特定の組織学的特徴を表す用語であり、NAFLD から肝硬変および肝不全への進行の決定的な段階であると考えられます。この研究の全体的な目的は、可能であれば、物理的、放射線学的、および病理学的特徴の詳細なレビューを通じて、NAFLD の遺伝的背景と病態生理学についての理解を深めることです。既知の遺伝子と候補遺伝子の遺伝子解析を行い、影響を受けていない血縁者の評価を通じて遺伝を評価します。ほとんどの患者は、全国の移植センターや肝臓病クリニックの肝臓専門医の診察を受けることになります。一部の患者とその家族が NIH 臨床センターを受診する場合があります。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- California
  - San Francisco、California、アメリカ、94143
    - University of California, San Francisco
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
- North Carolina
  - Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599-7030
    - University of North Carolina
- Ohio
  - Cleveland、Ohio、アメリカ
    - Cleveland Clinic Transplantation Clinic
- Texas
  - Dallas、Texas、アメリカ
    - Baylor University Medical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

NASH の診断には肝生検が必要ですが、放射線学的に脂肪肝および/または肝硬変の証拠があり、他の原因が除外されている患者も参加資格があります。 NAFLD または原因不明肝硬変の確定診断のために肝移植をすでに受けている患者も参加資格があります。NAFLD および関連疾患を患っている患者の直接の血縁者 (通常は両親や兄弟) も参加資格があります。

説明

包含基準:
1. NASH の診断には肝生検が必要ですが、放射線学的に脂肪肝および/または肝硬変の証拠があり、他の原因が除外されている患者も参加資格があります。
2. NAFLDまたは原因性肝硬変の確定診断のためにすでに肝移植を受けた患者も参加資格があります。
3. 参加意欲に応じて、被験者はDNA検査のみまたは臨床のみに登録できます。ただし、リソースを節約し研究目的を達成するために、既知の病原性変異を持つ被験者には、広範な臨床研究の選択において優先権が与えられます。
4. NAFLD および関連疾患を患う患者の直接の血縁者 (通常は両親や兄弟) も参加資格があります。

除外基準:

インフォームド・コンセント（成人としての自分自身、または未成年としての子供に代わって）または同意を提供することに消極的な人。
妊娠中の女性。脂肪肝や肝硬変は妊娠中に診断されることがありますが、以前から存在していて診断されなかっただけなのか、それとも妊娠の合併症として発症したのかは不明です。さらに、妊娠中および授乳中にエネルギー代謝が変化するため、私たちの分析が混乱する可能性があります。妊娠後も症状が持続し、NAFLD と診断された場合
明確に確立されていれば、患者をこの研究に紹介することができます。
当社は、潜在的な研究対象者について紹介医師からの臨床説明を検討し、対象者が研究に参加するのが適切であるかどうかを判断します。当社は、明らかに NAFLD ではない症例、または当社の直接の研究利益に関連する症例（例: NAFLD など）を除外する権利を留保します。慢性的なアルコール使用、感染症、薬物関連、または毒素関連によって引き起こされる脂肪肝）。このようなことはほとんど起こりません。ただし、これらの環境要因の一部は肝臓変化の多因子病因に寄与する可能性があるため、そのようなケースをすべて除外することはできません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
NAFLD NAFLDまたは原因性肝硬変の確定診断のためにすでに肝移植を受けた患者も参加資格があります。
ナッシュ脂肪肝および/または肝硬変の放射線学的証拠があり、他の原因が除外されている患者は参加資格があります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
肝臓の再生とNASHの発症の根本的なメカニズムをより深く理解するため。時間枠：ある時点	(a) 肝損傷および NASH の素因におけるソニックヘッジホッグシグナル伝達経路および関連遺伝子の役割を決定する。(b) 遺伝子変異（既知または異常な機能的影響が疑われる）と患者で観察される表現型（すなわち、遺伝子型と表現型の相関関係）は研究で文書化されています。(c) 候補遺伝子ごとに再発リスク・遺伝パターンを検証します。	ある時点

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

捜査官

主任研究者：Paul S Kruszka, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

NIH Clinical Center Detailed Web Page

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年4月23日

一次修了 (実際)

2017年1月9日

研究の完了 (実際)

2017年1月9日

試験登録日

最初に提出

2012年6月22日

QC基準を満たした最初の提出物