- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01629095
Études génétiques de la stéatose hépatique non alcoolique
Arrière-plan:
- La stéatose hépatique non alcoolique est la forme la plus courante de maladie du foie aux États-Unis. Il comprend de nombreuses conditions. Les chercheurs veulent étudier la stéatose hépatique en examinant les personnes atteintes de cirrhose du foie. Ils veulent également examiner les personnes qui sont ou ont été inscrites pour des greffes de foie. Les études génétiques peuvent fournir plus d'informations sur les causes de ces conditions.
Objectifs:
- Étudier les causes génétiques possibles de la stéatose hépatique non alcoolique.
Admissibilité:
- Les personnes de tout âge qui ont une stéatose hépatique non alcoolique et des affections connexes.
Conception:
- Les participants seront sélectionnés avec un examen physique et des antécédents médicaux.
- Les participants fourniront un échantillon de sang pour les tests génétiques. Le tissu hépatique provenant d'une greffe ou d'une biopsie peut également être étudié.
- Les participants peuvent également être invités à subir une étude d'imagerie du foie. Cette étude d'imagerie peut être une radiographie ou une imagerie par résonance magnétique.
- Aucun traitement ne sera fourni dans le cadre de cette étude de recherche.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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California
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- University of California, San Francisco
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599-7030
- University of North Carolina
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Ohio
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Cleveland, Ohio, États-Unis
- Cleveland Clinic Transplantation Clinic
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Texas
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Dallas, Texas, États-Unis
- Baylor University Medical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- Bien qu'une biopsie du foie soit nécessaire pour poser le diagnostic de NASH, les patients présentant des signes radiologiques de stéatose hépatique et/ou de cirrhose pour lesquels d'autres causes ont été exclues sont éligibles pour participer.
- Les patients qui ont déjà subi une transplantation hépatique pour un diagnostic confirmé de NAFLD ou de cirrhose cryptogénique sont également éligibles pour participer.
- En fonction de leur volonté de participer, les sujets peuvent s'inscrire en laboratoire d'ADN uniquement ou en clinique uniquement. Cependant, pour conserver les ressources et atteindre les objectifs de l'étude, les sujets présentant des mutations pathogènes connues seront prioritaires dans la sélection des études cliniques approfondies.
- Les parents directs par le sang (généralement les parents et les frères et sœurs) des personnes atteintes de NAFLD et de conditions associées sont également éligibles pour participer.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
- Toute personne qui refuse de donner son consentement éclairé (pour elle-même en tant qu'adulte ou au nom de ses enfants en tant que mineurs) ou son assentiment.
Femmes enceintes. Bien que la stéatose hépatique et la cirrhose soient parfois diagnostiquées pendant la grossesse, on ne sait pas si elles étaient présentes auparavant et n'ont tout simplement pas été diagnostiquées ou si elles se développent comme une complication de la grossesse. De plus, le métabolisme énergétique change pendant la grossesse et l'allaitement, ce qui peut fausser notre analyse. Si la condition persiste après la grossesse et que le diagnostic de NAFLD est
clairement établie, les patients peuvent être orientés vers l'étude.
- Nous examinerons une description clinique du médecin traitant concernant un sujet de recherche potentiel afin de déterminer si le sujet est approprié pour participer à l'étude. Nous nous réservons le droit d'exclure les cas qui ne sont clairement pas NAFLD ou liés à nos intérêts de recherche directs (par ex. stéatose hépatique induite par une consommation chronique d'alcool, des causes infectieuses, liées à la drogue ou à une toxine). Cela n'arrive presque jamais. Cependant, comme certains de ces facteurs environnementaux peuvent contribuer à une étiologie multifactorielle des changements hépatiques, nous ne pouvons pas exclure tous ces cas.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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NAFLD
Les patients qui ont déjà subi une transplantation hépatique pour un diagnostic confirmé de NAFLD ou de cirrhose cryptogénique sont également éligibles pour participer.
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NASH
Les patients présentant des signes radiologiques de stéatose hépatique et/ou de cirrhose pour lesquels d'autres causes ont été exclues sont éligibles pour participer.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la régénération hépatique et du développement de la NASH.
Délai: Un moment dans le temps
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(a) Déterminer le rôle de la voie de signalisation Sonic Hedgehog et des gènes apparentés dans la prédisposition aux lésions hépatiques et à la NASH.(b)
Comparer les variants génétiques (avec des effets fonctionnels anormaux connus ou suspectés) avec les phénotypes observés chez les patients (c.-à-d.
corrélations génotype-phénotype) comme documenté dans l'étude.(c)
Vérifier les risques de récurrence/modèles d'hérédité pour chacun des gènes candidats.
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Un moment dans le temps
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 120147
- 12-HG-0147
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