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Études génétiques de la stéatose hépatique non alcoolique

24 novembre 2020 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Arrière-plan:

- La stéatose hépatique non alcoolique est la forme la plus courante de maladie du foie aux États-Unis. Il comprend de nombreuses conditions. Les chercheurs veulent étudier la stéatose hépatique en examinant les personnes atteintes de cirrhose du foie. Ils veulent également examiner les personnes qui sont ou ont été inscrites pour des greffes de foie. Les études génétiques peuvent fournir plus d'informations sur les causes de ces conditions.

Objectifs:

- Étudier les causes génétiques possibles de la stéatose hépatique non alcoolique.

Admissibilité:

- Les personnes de tout âge qui ont une stéatose hépatique non alcoolique et des affections connexes.

Conception:

  • Les participants seront sélectionnés avec un examen physique et des antécédents médicaux.
  • Les participants fourniront un échantillon de sang pour les tests génétiques. Le tissu hépatique provenant d'une greffe ou d'une biopsie peut également être étudié.
  • Les participants peuvent également être invités à subir une étude d'imagerie du foie. Cette étude d'imagerie peut être une radiographie ou une imagerie par résonance magnétique.
  • Aucun traitement ne sera fourni dans le cadre de cette étude de recherche.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

La stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) est la forme la plus courante de maladie du foie aux États-Unis. Il comprend un large éventail d'affections allant de la stéatose hépatique bénigne à la cirrhose et à l'insuffisance hépatique. La stéatohépatite non alcoolique (NASH) est un terme qui décrit les caractéristiques histologiques spécifiques de l'inflammation hépatique et semble être une étape déterminante dans la progression de la NAFLD vers la cirrhose et l'insuffisance hépatique. L'objectif général de cette étude est d'accroître notre compréhension du contexte génétique et de la physiopathologie de la NAFLD grâce à un examen détaillé des caractéristiques physiques, radiologiques et pathologiques, lorsqu'elles sont disponibles. Nous effectuerons une analyse génétique des gènes connus et candidats et évaluerons l'hérédité en évaluant les parents non affectés. La plupart des patients seront vus par des hépatologues dans des centres de transplantation et des cliniques d'hépatologie à travers le pays. Un sous-ensemble de patients et leurs familles peuvent être vus au NIH Clinical Center.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

17

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • University of California, San Francisco
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599-7030
        • University of North Carolina
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, États-Unis
        • Cleveland Clinic Transplantation Clinic
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis
        • Baylor University Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Bien qu'une biopsie du foie soit nécessaire pour poser le diagnostic de NASH, les patients présentant des signes radiologiques de stéatose hépatique et/ou de cirrhose pour lesquels d'autres causes ont été exclues sont éligibles pour participer. Les patients qui ont déjà subi une transplantation hépatique pour un diagnostic confirmé de NAFLD ou de cirrhose cryptogénique sont également éligibles pour participer.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

    1. Bien qu'une biopsie du foie soit nécessaire pour poser le diagnostic de NASH, les patients présentant des signes radiologiques de stéatose hépatique et/ou de cirrhose pour lesquels d'autres causes ont été exclues sont éligibles pour participer.
    2. Les patients qui ont déjà subi une transplantation hépatique pour un diagnostic confirmé de NAFLD ou de cirrhose cryptogénique sont également éligibles pour participer.
    3. En fonction de leur volonté de participer, les sujets peuvent s'inscrire en laboratoire d'ADN uniquement ou en clinique uniquement. Cependant, pour conserver les ressources et atteindre les objectifs de l'étude, les sujets présentant des mutations pathogènes connues seront prioritaires dans la sélection des études cliniques approfondies.
    4. Les parents directs par le sang (généralement les parents et les frères et sœurs) des personnes atteintes de NAFLD et de conditions associées sont également éligibles pour participer.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  1. Toute personne qui refuse de donner son consentement éclairé (pour elle-même en tant qu'adulte ou au nom de ses enfants en tant que mineurs) ou son assentiment.
  2. Femmes enceintes. Bien que la stéatose hépatique et la cirrhose soient parfois diagnostiquées pendant la grossesse, on ne sait pas si elles étaient présentes auparavant et n'ont tout simplement pas été diagnostiquées ou si elles se développent comme une complication de la grossesse. De plus, le métabolisme énergétique change pendant la grossesse et l'allaitement, ce qui peut fausser notre analyse. Si la condition persiste après la grossesse et que le diagnostic de NAFLD est

    clairement établie, les patients peuvent être orientés vers l'étude.

  3. Nous examinerons une description clinique du médecin traitant concernant un sujet de recherche potentiel afin de déterminer si le sujet est approprié pour participer à l'étude. Nous nous réservons le droit d'exclure les cas qui ne sont clairement pas NAFLD ou liés à nos intérêts de recherche directs (par ex. stéatose hépatique induite par une consommation chronique d'alcool, des causes infectieuses, liées à la drogue ou à une toxine). Cela n'arrive presque jamais. Cependant, comme certains de ces facteurs environnementaux peuvent contribuer à une étiologie multifactorielle des changements hépatiques, nous ne pouvons pas exclure tous ces cas.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
NAFLD
Les patients qui ont déjà subi une transplantation hépatique pour un diagnostic confirmé de NAFLD ou de cirrhose cryptogénique sont également éligibles pour participer.
NASH
Les patients présentant des signes radiologiques de stéatose hépatique et/ou de cirrhose pour lesquels d'autres causes ont été exclues sont éligibles pour participer.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la régénération hépatique et du développement de la NASH.
Délai: Un moment dans le temps
(a) Déterminer le rôle de la voie de signalisation Sonic Hedgehog et des gènes apparentés dans la prédisposition aux lésions hépatiques et à la NASH.(b) Comparer les variants génétiques (avec des effets fonctionnels anormaux connus ou suspectés) avec les phénotypes observés chez les patients (c.-à-d. corrélations génotype-phénotype) comme documenté dans l'étude.(c) Vérifier les risques de récurrence/modèles d'hérédité pour chacun des gènes candidats.
Un moment dans le temps

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 avril 2013

Achèvement primaire (Réel)

9 janvier 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

9 janvier 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 juin 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 juin 2012

Première publication (Estimation)

27 juin 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 novembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 novembre 2020

Dernière vérification

1 novembre 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • 120147
  • 12-HG-0147

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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