Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske undersøgelser af ikke-alkoholisk fedtleversygdom

24. november 2020 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Baggrund:

- Ikke-alkoholisk fedtleversygdom er den mest almindelige form for leversygdom i USA. Det omfatter mange forhold. Forskere ønsker at studere fedtleversygdomme ved at se på mennesker, der har levercirrhose. De ønsker også at se på folk, der er eller var opført for levertransplantationer. Genetiske undersøgelser kan give mere information om årsagerne til disse tilstande.

Mål:

- At studere mulige genetiske årsager til ikke-alkoholisk fedtleversygdom.

Berettigelse:

- Personer i alle aldre, der har ikke-alkoholisk fedtleversygdom og relaterede tilstande.

Design:

  • Deltagerne vil blive screenet med en fysisk undersøgelse og sygehistorie.
  • Deltagerne vil give en blodprøve til genetisk testning. Levervæv fra en transplantation eller biopsi kan også undersøges.
  • Deltagerne kan også blive bedt om at få foretaget en billeddiagnostisk undersøgelse af leveren. Denne billeddannelsesundersøgelse kan være en røntgen- eller magnetisk resonansbilleddannelse.
  • Der vil ikke blive givet behandling som en del af denne undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD) er den mest almindelige form for leversygdom i USA. Det omfatter et bredt spektrum af tilstande fra benign hepatisk steatose til skrumpelever og leversvigt. Ikke-alkoholisk Steatohepatitis (NASH) er et udtryk, der beskriver specifikke histologiske karakteristika ved leverbetændelse og synes at være et afgørende skridt i udviklingen af ​​NAFLD til cirrose og leversvigt. Det overordnede formål med denne undersøgelse er at øge vores forståelse af den genetiske baggrund og patofysiologi af NAFLD gennem detaljeret gennemgang af fysiske, radiologiske og patologiske karakteristika, når de er tilgængelige. Vi vil udføre genetisk analyse af kendte og kandidatgener og vil vurdere arv gennem evaluering af upåvirkede slægtninge. De fleste patienter vil blive tilset af hepatologer i transplantationscentre og hepatologiske klinikker over hele landet. En undergruppe af patienter og deres familier kan ses på NIH Clinical Center.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

17

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • University of California, San Francisco
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599-7030
        • University of North Carolina
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater
        • Cleveland Clinic Transplantation Clinic
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater
        • Baylor University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Selvom en leverbiopsi er nødvendig for at stille diagnosen NASH, er patienter med radiologiske tegn på fedtlever og/eller skrumpelever, hvor andre årsager er udelukket, berettiget til at deltage. Patienter, der allerede har gennemgået en levertransplantation for en bekræftet diagnose af NAFLD eller kryptogen cirrose, er også berettiget til at deltage. Direkte blodslægtninge (typisk forældre og søskende) til berørte personer med NAFLD og associerede tilstande er også berettiget til at deltage.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

    1. Selvom en leverbiopsi er nødvendig for at stille diagnosen NASH, er patienter med radiologiske tegn på fedtlever og/eller skrumpelever, hvor andre årsager er udelukket, berettiget til at deltage.
    2. Patienter, der allerede har gennemgået levertransplantation for en bekræftet diagnose af NAFLD eller kryptogene cirrhose, er også berettiget til at deltage.
    3. Afhængigt af deres vilje til at deltage, kan forsøgspersoner tilmelde sig kun DNA-laboratorium eller kun klinisk. For at spare ressourcer og opfylde undersøgelsens mål vil emner med kendte patogene mutationer blive prioriteret i udvælgelsen til omfattende kliniske undersøgelser.
    4. Direkte blodslægtninge (typisk forældre og søskende) til berørte personer med NAFLD og tilknyttede tilstande er også berettiget til at deltage.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  1. Enhver, der ikke er villig til at give informeret samtykke (for sig selv som voksne eller på vegne af deres børn som mindreårige) eller samtykke.

  2. Gravid kvinde. Selvom fedtlever og skrumpelever undertiden diagnosticeres under graviditet, er det uklart, om de var til stede før og bare ikke diagnosticeret, eller om de udvikler sig som en komplikation af graviditeten. Derudover ændrer energimetabolismen sig under graviditet og amning, hvilket kan forvirre vores analyse. Hvis tilstanden fortsætter efter graviditet og diagnosen NAFLD er

    klart fastlagt, kan patienter henvises til undersøgelsen.

  3. Vi vil gennemgå en klinisk beskrivelse fra den henvisende læge om et potentielt forskningsemne for at fastslå, om emnet er egnet til at indgå i undersøgelsen. Vi forbeholder os retten til at udelukke sager, der tydeligvis ikke er NAFLD eller relateret til vores direkte forskningsinteresser (f.eks. fedtlever forårsaget af kronisk alkoholbrug, smitsomme årsager, narkotika- eller toksin-relateret). Dette sker næsten aldrig. Men da nogle af disse miljøfaktorer kan bidrage til en multifaktoriel ætiologi af leverforandringer, udelukker vi muligvis ikke alle sådanne tilfælde.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
NAFLD
Patienter, der allerede har gennemgået levertransplantation for en bekræftet diagnose af NAFLD eller kryptogene cirrhose, er også berettiget til at deltage.
NASH
Patienter med radiologiske tegn på fedtlever og/eller skrumpelever, hvor andre årsager er blevet udelukket, er berettiget til at deltage.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For bedre at forstå de underliggende mekanismer for leverregenerering og udviklingen af ​​NASH.
Tidsramme: Et tidspunkt
(a) For at bestemme rollen for Sonic Hedgehog-signalvejen og relaterede gener i dispositionen for leverskade og NASH.(b) At sammenligne genvarianter (med kendte eller formodede unormale funktionelle virkninger) med de fænotyper, der observeres hos patienter (dvs. genotype-fænotype korrelationer) som dokumenteret i undersøgelsen.(c) For at verificere gentagelsesrisici/arvemønstre for hvert af kandidatgenerne.
Et tidspunkt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. april 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

9. januar 2017

Studieafslutning (Faktiske)

9. januar 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. juni 2012

Først opslået (Skøn)

27. juni 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. november 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. november 2020

Sidst verificeret

1. november 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 120147
  • 12-HG-0147

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Levercirrhose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner