Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania genetyczne niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby

24 listopada 2020 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tło:

- Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby jest najczęstszą postacią choroby wątroby w Stanach Zjednoczonych. Zawiera wiele warunków. Naukowcy chcą zbadać stłuszczenie wątroby, przyglądając się ludziom z marskością wątroby. Chcą również przyjrzeć się osobom, które są lub były na liście do przeszczepów wątroby. Badania genetyczne mogą dostarczyć więcej informacji na temat przyczyn tych stanów.

Cele:

- Zbadanie możliwych genetycznych przyczyn niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby.

Uprawnienia:

- Osoby w każdym wieku z niealkoholową stłuszczeniową chorobą wątroby i pokrewnymi schorzeniami.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej.
  • Uczestnicy pobiorą próbkę krwi do badań genetycznych. Można również zbadać tkankę wątroby z przeszczepu lub biopsji.
  • Uczestnicy mogą również zostać poproszeni o wykonanie badania obrazowego wątroby. To badanie obrazowe może być obrazowaniem rentgenowskim lub rezonansem magnetycznym.
  • W ramach tego badania nie zostanie zapewnione żadne leczenie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD) jest najczęstszą postacią choroby wątroby w Stanach Zjednoczonych. Obejmuje szerokie spektrum schorzeń, od łagodnego stłuszczenia wątroby po marskość i niewydolność wątroby. Niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby (NASH) jest terminem opisującym specyficzną histologiczną charakterystykę zapalenia wątroby i wydaje się być decydującym etapem progresji NAFLD do marskości i niewydolności wątroby. Ogólnym celem tego badania jest lepsze zrozumienie podłoża genetycznego i patofizjologii NAFLD poprzez szczegółowy przegląd cech fizycznych, radiologicznych i patologicznych, jeśli są dostępne. Przeprowadzimy analizę genetyczną znanych i kandydujących genów oraz ocenimy dziedziczenie poprzez ocenę zdrowych krewnych. Większość pacjentów będzie przyjmowana przez hepatologów w ośrodkach transplantologicznych i klinikach hepatologicznych w całym kraju. Podzbiór pacjentów i ich rodzin można zobaczyć w Centrum Klinicznym NIH.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

17

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • University of California, San Francisco
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599-7030
        • University of North Carolina
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone
        • Cleveland Clinic Transplantation Clinic
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone
        • Baylor University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Chociaż do postawienia rozpoznania NASH konieczna jest biopsja wątroby, do badania kwalifikują się pacjenci z radiologicznymi objawami stłuszczenia wątroby i/lub marskości wątroby, u których wykluczono inne przyczyny. Do udziału kwalifikują się również pacjenci, którzy przeszli już przeszczep wątroby z powodu potwierdzonej diagnozy NAFLD lub kryptogennej marskości wątroby. Do udziału kwalifikują się również bezpośredni krewni (zwykle rodzice i rodzeństwo) osób dotkniętych NAFLD i powiązanymi schorzeniami.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

    1. Chociaż do postawienia rozpoznania NASH konieczna jest biopsja wątroby, do badania kwalifikują się pacjenci z radiologicznymi objawami stłuszczenia wątroby i/lub marskości wątroby, u których wykluczono inne przyczyny.
    2. Do udziału kwalifikują się również pacjenci, którzy przeszli już przeszczep wątroby z powodu potwierdzonego rozpoznania NAFLD lub kryptogennej marskości wątroby.
    3. W zależności od chęci uczestnictwa, pacjenci mogą zapisać się tylko do laboratorium DNA lub tylko do kliniki. Jednak, aby oszczędzać zasoby i osiągnąć cele badawcze, osoby ze znanymi mutacjami patogennymi będą miały pierwszeństwo w selekcji do szeroko zakrojonych badań klinicznych.
    4. Bezpośredni krewni (zwykle rodzice i rodzeństwo) osób dotkniętych NAFLD i powiązanymi schorzeniami również są uprawnieni do udziału.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  1. Każdy, kto nie chce wyrazić świadomej zgody (dla siebie jako osoby dorosłej lub w imieniu swoich dzieci jako nieletnich) lub zgody.

  2. Kobiety w ciąży. Chociaż stłuszczenie wątroby i marskość są czasami diagnozowane w czasie ciąży, nie jest jasne, czy były obecne wcześniej i po prostu nie zostały zdiagnozowane, czy też rozwijają się jako powikłanie ciąży. Dodatkowo metabolizm energetyczny zmienia się w czasie ciąży i laktacji, co może zakłócać naszą analizę. Jeśli stan utrzymuje się po ciąży i rozpoznanie NAFLD jest

    jasno ustalone, pacjenci mogą być kierowani do badania.

  3. Przeanalizujemy opis kliniczny potencjalnego uczestnika badania sporządzony przez lekarza kierującego, aby ustalić, czy pacjent jest odpowiedni do wzięcia udziału w badaniu. Zastrzegamy sobie prawo do wykluczenia przypadków, które wyraźnie nie są NAFLD lub są związane z naszymi bezpośrednimi zainteresowaniami badawczymi (np. stłuszczenie wątroby wywołane przewlekłym spożywaniem alkoholu, przyczynami zakaźnymi, związanymi z narkotykami lub toksynami). To się prawie nigdy nie zdarza. Ponieważ jednak niektóre z tych czynników środowiskowych mogą przyczyniać się do wieloczynnikowej etiologii zmian w wątrobie, nie możemy wykluczyć wszystkich takich przypadków.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
NAFLD
Do udziału kwalifikują się również pacjenci, którzy przeszli już przeszczep wątroby z powodu potwierdzonego rozpoznania NAFLD lub kryptogennej marskości wątroby.
NASH
Do udziału kwalifikują się pacjenci z radiologicznymi objawami stłuszczenia wątroby i/lub marskości wątroby, u których wykluczono inne przyczyny.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw regeneracji wątroby i rozwoju NASH.
Ramy czasowe: Jeden punkt w czasie
( a ) Aby określić rolę szlaku sygnałowego Sonic Hedgehog i powiązanych genów w predyspozycjach do uszkodzenia wątroby i NASH. ( b ) Aby porównać warianty genów (ze znanymi lub podejrzewanymi nieprawidłowymi efektami funkcjonalnymi) z fenotypami obserwowanymi u pacjentów (tj. korelacje genotyp-fenotyp), jak udokumentowano w badaniu.(c) Aby zweryfikować ryzyko nawrotu / wzorce dziedziczenia dla każdego z genów kandydujących.
Jeden punkt w czasie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 kwietnia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

9 stycznia 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 stycznia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 czerwca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 czerwca 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

27 czerwca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 listopada 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 listopada 2020

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 120147
  • 12-HG-0147

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Marskość wątroby

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj