Genetické studie nealkoholických ztučnělých jaterních onemocnění
24. listopadu 2020 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pozadí:
- Nealkoholické ztučnění jater je nejběžnější formou jaterního onemocnění ve Spojených státech. Zahrnuje mnoho podmínek. Vědci chtějí studovat tukové onemocnění jater pohledem na lidi, kteří mají cirhózu jater. Chtějí se také podívat na lidi, kteří jsou nebo byli zařazeni na transplantaci jater. Genetické studie mohou poskytnout více informací o příčinách těchto stavů.
Cíle:
- Studovat možné genetické příčiny nealkoholického ztučnění jater.
Způsobilost:
- Jedinci jakéhokoli věku, kteří mají nealkoholické ztučnění jater a související stavy.
Design:
- Účastníci budou vyšetřeni fyzickou zkouškou a anamnézou.
- Účastníci poskytnou vzorek krve pro genetické vyšetření. Rovněž lze studovat jaterní tkáň z transplantace nebo biopsie.
- Účastníci mohou být také požádáni, aby provedli zobrazovací studii jater. Tato zobrazovací studie může být rentgenová nebo magnetická rezonance.
- V rámci této výzkumné studie nebude poskytnuta žádná léčba.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Detailní popis
Nealkoholické ztučnění jater (NAFLD) je nejběžnější formou onemocnění jater ve Spojených státech.
Zahrnuje široké spektrum stavů od benigní steatózy jater po cirhózu a selhání jater.
Nealkoholická steatohepatitida (NASH) je termín, který popisuje specifické histologické charakteristiky zánětu jater a zdá se být určujícím krokem v progresi NAFLD k cirhóze a selhání jater.
Celkovým účelem této studie je zlepšit naše chápání genetického pozadí a patofyziologie NAFLD prostřednictvím podrobného přehledu fyzikálních, radiologických a patologických charakteristik, pokud jsou k dispozici.
Provedeme genetickou analýzu známých a kandidátních genů a posoudíme dědičnost prostřednictvím hodnocení nepostižených příbuzných.
Nejvíce pacientů uvidí hepatologové v transplantačních centrech a hepatologických ambulancích po celé zemi.
Podskupinu pacientů a jejich rodin lze vidět v NIH Clinical Center.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
17
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599-7030
- University of North Carolina
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy
- Cleveland Clinic Transplantation Clinic
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy
- Baylor University Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Ačkoli je k diagnóze NASH nezbytná jaterní biopsie, mohou se zúčastnit pacienti s radiologickým průkazem ztučnění jater a/nebo cirhózy, u kterých byly vyloučeny jiné příčiny.
Zúčastnit se mohou také pacienti, kteří již podstoupili transplantaci jater pro potvrzenou diagnózu NAFLD nebo kryptogenní cirhózy. Přímí pokrevní příbuzní (obvykle rodiče a sourozenci) postižených jedinců s NAFLD a souvisejícími onemocněními se mohou také zúčastnit.
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Ačkoli je k diagnóze NASH nezbytná jaterní biopsie, mohou se zúčastnit pacienti s radiologickým průkazem ztučnění jater a/nebo cirhózy, u kterých byly vyloučeny jiné příčiny.
- Zúčastnit se mohou také pacienti, kteří již podstoupili transplantaci jater pro potvrzenou diagnózu NAFLD nebo kryptogenní cirhózy.
- V závislosti na jejich ochotě účastnit se mohou subjekty zapsat pouze do DNA laboratoře nebo pouze klinické. Aby se však ušetřily zdroje a splnily se cíle studie, budou mít subjekty se známými patogenními mutacemi přednost při výběru pro rozsáhlé klinické studie.
- Přímí pokrevní příbuzní (typicky rodiče a sourozenci) postižených jedinců s NAFLD a souvisejícími onemocněními se mohou také zúčastnit.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Kdokoli, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas (za sebe jako dospělého nebo jménem svých dětí jako nezletilých) nebo souhlas.
Těhotná žena. Ačkoli ztukovatění jater a cirhóza jsou někdy diagnostikovány během těhotenství, není jasné, zda byly přítomny dříve a jen nebyly diagnostikovány, nebo zda se vyvinuly jako komplikace těhotenství. Navíc se energetický metabolismus mění během těhotenství a kojení, což může naši analýzu zmást. Pokud stav přetrvává i po těhotenství a diagnóza NAFLD je
jasně stanovena, mohou být pacienti odesláni do studie.
- Prověříme klinický popis potenciálního subjektu výzkumu od odesílajícího lékaře, abychom určili, zda je subjekt vhodný pro vstup do studie. Vyhrazujeme si právo vyloučit případy, které zjevně nejsou NAFLD nebo související s našimi přímými výzkumnými zájmy (např. ztukovatění jater způsobené chronickým užíváním alkoholu, infekčními příčinami, souvisejícími s drogami nebo toxiny). To se téměř nikdy nestává. Protože však některé z těchto faktorů prostředí mohou přispívat k multifaktoriální etiologii jaterních změn, nemůžeme vyloučit všechny takové případy.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
NAFLD
Zúčastnit se mohou také pacienti, kteří již podstoupili transplantaci jater pro potvrzenou diagnózu NAFLD nebo kryptogenní cirhózy.
|
|
NASH
Pacienti s radiologickými známkami ztučnění jater a/nebo cirhózy, u kterých byly vyloučeny jiné příčiny, jsou způsobilí k účasti.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pro lepší pochopení základních mechanismů regenerace jater a rozvoje NASH.
Časové okno: Jeden bod v čase
|
(a) Určit roli signální dráhy Sonic Hedgehog a souvisejících genů v predispozici k poškození jater a NASH. (b)
Porovnat varianty genů (se známými nebo předpokládanými abnormálními funkčními účinky) s fenotypy pozorovanými u pacientů (tj.
korelace genotyp-fenotyp), jak je dokumentováno ve studii.(c)
Ověřit rizika recidivy / vzory dědičnosti pro každý z kandidátských genů.
|
Jeden bod v čase
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
23. dubna 2013
Primární dokončení (Aktuální)
9. ledna 2017
Dokončení studie (Aktuální)
9. ledna 2017
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. června 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. června 2012
První zveřejněno (Odhad)
27. června 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. listopadu 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. listopadu 2020
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 120147
- 12-HG-0147
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .