Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az alkoholmentes zsírmáj-betegség genetikai tanulmányai

2020. november 24. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Háttér:

- Az alkoholmentes zsírmájbetegség a májbetegség leggyakoribb formája az Egyesült Államokban. Sok feltételt tartalmaz. A kutatók a zsírmájbetegséget akarják tanulmányozni a májcirrózisban szenvedők vizsgálatával. Meg akarják vizsgálni azokat az embereket is, akiket májtranszplantációra írnak vagy vettek. A genetikai vizsgálatok több információt nyújthatnak ezen állapotok okairól.

Célok:

- A nem alkoholos zsírmájbetegség lehetséges genetikai okainak vizsgálata.

Jogosultság:

- Bármilyen életkorú egyének, akik nem alkoholos zsírmájbetegségben és kapcsolódó betegségekben szenvednek.

Tervezés:

A résztvevőket fizikális vizsgálattal és kórtörténettel szűrik.
A résztvevők vérmintát adnak át a genetikai vizsgálathoz. A transzplantációból vagy biopsziából származó májszövet is tanulmányozható.
A résztvevőket felkérhetik a máj képalkotó vizsgálatára is. Ez a képalkotó vizsgálat lehet röntgen vagy mágneses rezonancia képalkotás.
E kutatási tanulmány részeként semmilyen kezelést nem biztosítanak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Részletes leírás

Az alkoholmentes zsírmájbetegség (NAFLD) a májbetegség leggyakoribb formája az Egyesült Államokban. Ez magában foglalja a betegségek széles spektrumát a jóindulatú májzsugorodástól a cirrhosisig és a májelégtelenségig. A Non-Alcoholic Steatohepatitis (NASH) a májgyulladás specifikus szövettani jellemzőit írja le, és meghatározó lépésnek tűnik a NAFLD cirrózissá és májelégtelenséggé való progressziójában. Ennek a tanulmánynak az általános célja a NAFLD genetikai hátterének és patofiziológiájának jobb megértése a fizikai, radiológiai és patológiai jellemzők részletes áttekintésével, ha rendelkezésre állnak. Elvégezzük az ismert és jelölt gének genetikai elemzését, és értékeljük az öröklődést a nem érintett rokonok értékelésén keresztül. A legtöbb beteget hepatológusok látják majd el a transzplantációs központokban és hepatológiai klinikákon országszerte. A betegek és családtagjaik egy része az NIH Klinikai Központjában látható.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Egyesült Államok
- California
  - San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
    - University of California, San Francisco
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Egyesült Államok, 27599-7030
    - University of North Carolina
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Egyesült Államok
    - Cleveland Clinic Transplantation Clinic
- Texas
  - Dallas, Texas, Egyesült Államok
    - Baylor University Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 hónap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bár a NASH diagnózisához májbiopszia szükséges, olyan betegek is részt vehetnek, akiknél a zsírmáj és/vagy cirrhosis radiológiai bizonyítékai vannak, amelyekben más okokat kizártak. Azon betegek is részt vehetnek, akik már átestek májátültetésen a NAFLD vagy kriptogén cirrhosis megerősített diagnózisa miatt. A NAFLD-ben és a kapcsolódó betegségekben szenvedő betegek közvetlen vérrokonai (jellemzően szülei és testvérei) szintén jogosultak a részvételre.

Leírás

BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
1. Bár a NASH diagnózisához májbiopszia szükséges, olyan betegek is részt vehetnek, akiknél a zsírmáj és/vagy cirrhosis radiológiai bizonyítékai vannak, amelyekben más okokat kizártak.
2. Azon betegek is részt vehetnek, akik már átestek májátültetésen NAFLD vagy kriptogén cirrhosis megerősített diagnózisa miatt.
3. Részvételi hajlandóságuktól függően az alanyok csak DNS-laboratóriumban vagy csak klinikai vizsgálatban jelentkezhetnek be. Az erőforrások megőrzése és a vizsgálati célok elérése érdekében azonban az ismert patogén mutációkkal rendelkező alanyok elsőbbséget élveznek a kiterjedt klinikai vizsgálatok során.
4. A NAFLD-vel és a kapcsolódó betegségekben szenvedő érintett személyek közvetlen vérrokonai (jellemzően szülei és testvérei) szintén jogosultak a részvételre.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Bárki, aki nem hajlandó tájékozott beleegyezést adni (magának felnőttként vagy gyermeke nevében kiskorúként) vagy hozzájárulását.
Terhes nők. Bár a zsírmáj és a cirrhosis néha terhesség alatt is diagnosztizálható, nem világos, hogy korábban is jelen voltak-e, és csak nem diagnosztizálták, vagy a terhesség szövődményeként alakultak ki. Ezenkívül az energia-anyagcsere megváltozik a terhesség és a szoptatás során, ami megzavarhatja elemzésünket. Ha az állapot a terhesség után is fennáll és a NAFLD diagnózisa az
egyértelműen megállapítható, a betegek a vizsgálatba utalhatók.
Áttekintjük a beutaló orvos klinikai leírását a potenciális kutatási alanyról, hogy megállapítsuk, az alany megfelelő-e a vizsgálatban való részvételre. Fenntartjuk a jogot, hogy kizárjuk azokat az eseteket, amelyek egyértelműen nem NAFLD-hez kapcsolódnak, vagy közvetlen kutatási érdekeinkhez kapcsolódnak (pl. krónikus alkoholfogyasztás, fertőző okok, kábítószer- vagy toxinok okozta zsírmáj). Ez szinte soha nem történik meg. Mivel azonban ezen környezeti tényezők némelyike hozzájárulhat a májelváltozások többtényezős etiológiájához, nem zárhatjuk ki az összes ilyen esetet.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
NAFLD Azon betegek is részt vehetnek, akik már átestek májátültetésen NAFLD vagy kriptogén cirrhosis megerősített diagnózisa miatt.
NASH Azok a betegek, akiknél radiológiailag kimutatott zsírmáj és/vagy cirrhosis, amelyekben más okokat kizártak, részt vehetnek.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A májregeneráció és a NASH kialakulásának hátterében álló mechanizmusok jobb megértése. Időkeret: Egy pont az időben	(a) A Sonic Hedgehog jelátviteli útvonal és a kapcsolódó gének szerepének meghatározása a májkárosodásra és a NASH-ra való hajlamban.(b) A génváltozatok (amelyek ismert vagy feltételezett abnormális funkcionális hatásai vannak) összehasonlítása a betegeknél megfigyelt fenotípusokkal (pl. genotípus-fenotípus korrelációk) a vizsgálatban dokumentált módon.(c) A kiújulási kockázatok/öröklődési minták ellenőrzése minden egyes jelölt gén esetében.	Egy pont az időben

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Nyomozók

Kutatásvezető: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. április 23.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2017. január 9.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2017. január 9.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. június 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak