Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Alkoholittoman rasvamaksasairauden geneettiset tutkimukset

tiistai 24. marraskuuta 2020 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tausta:

- Alkoholiton rasvamaksatauti on yleisin maksasairaus Yhdysvalloissa. Se sisältää monia ehtoja. Tutkijat haluavat tutkia rasvamaksasairauksia tarkastelemalla ihmisiä, joilla on maksakirroosi. He haluavat myös tarkastella ihmisiä, joille on tehty tai joille on tehty maksansiirto. Geneettiset tutkimukset voivat antaa lisätietoja näiden sairauksien syistä.

Tavoitteet:

- Tutkia alkoholittoman rasvamaksasairauden mahdollisia geneettisiä syitä.

Kelpoisuus:

- Minkä tahansa ikäiset henkilöt, joilla on alkoholiton rasvamaksatauti ja siihen liittyvät sairaudet.

Design:

Osallistujat seulotaan fyysisellä kokeella ja sairaushistorialla.
Osallistujat toimittavat verinäytteen geneettistä testausta varten. Maksakudosta siirrosta tai biopsiasta voidaan myös tutkia.
Osallistujia voidaan myös pyytää maksan kuvantamistutkimukseen. Tämä kuvantamistutkimus voi olla röntgenkuvaus tai magneettikuvaus.
Mitään hoitoa ei tarjota osana tätä tutkimusta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Alkoholiton rasvamaksatauti (NAFLD) on yleisin maksasairauden muoto Yhdysvalloissa. Se sisältää laajan kirjon sairauksia hyvänlaatuisesta maksan steatoosista kirroosiin ja maksan vajaatoimintaan. Alkoholiton steatohepatiitti (NASH) on termi, joka kuvaa maksatulehduksen erityisiä histologisia ominaisuuksia ja näyttää olevan ratkaiseva vaihe NAFLD:n etenemisessä kirroosiksi ja maksan vajaatoiminnaksi. Tämän tutkimuksen yleisenä tarkoituksena on lisätä ymmärrystämme NAFLD:n geneettisestä taustasta ja patofysiologiasta tarkastelemalla yksityiskohtaisesti fysikaalisia, radiologisia ja patologisia ominaisuuksia, jos niitä on saatavilla. Suoritamme geneettisen analyysin tunnetuille ja ehdokasgeeneille ja arvioimme periytymistä arvioimalla vahingoittumattomia sukulaisia. Suurin osa potilaista tulee hepatologien vastaanotolle elinsiirtokeskuksissa ja hepatologian klinikoilla eri puolilla maata. Osa potilaista ja heidän perheidensä voidaan nähdä NIH Clinical Centerissä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- California
  - San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
    - University of California, San Francisco
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599-7030
    - University of North Carolina
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Yhdysvallat
    - Cleveland Clinic Transplantation Clinic
- Texas
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat
    - Baylor University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vaikka maksabiopsia on tarpeen NASH-diagnoosin tekemiseksi, potilaat, joilla on radiologisia todisteita rasvamaksasta ja/tai kirroosista, joiden muut syyt on suljettu pois, voivat osallistua. Potilaat, joille on jo tehty maksansiirto vahvistetun NAFLD-diagnoosin tai kryptogeenisen kirroosin vuoksi, ovat myös oikeutettuja osallistumaan. Myös NAFLD:tä ja siihen liittyviä sairauksia sairastavien henkilöiden suorat verisukulaiset (yleensä vanhemmat ja sisarukset) voivat osallistua.

Kuvaus

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
1. Vaikka maksabiopsia on tarpeen NASH-diagnoosin tekemiseksi, potilaat, joilla on radiologisia todisteita rasvamaksasta ja/tai kirroosista, joiden muut syyt on suljettu pois, voivat osallistua.
2. Myös potilaat, joille on jo tehty maksansiirto NAFLD:n tai kryptogeenisen kirroosin varmistetun diagnoosin vuoksi, voivat osallistua.
3. Osallistumishalukkuudestaan riippuen koehenkilöt voivat ilmoittautua vain DNA-laboratorioon tai vain kliiniseen tutkimukseen. Resurssien säästämiseksi ja tutkimustavoitteiden saavuttamiseksi koehenkilöt, joilla on tunnettuja patogeenisiä mutaatioita, asetetaan kuitenkin etusijalle laajojen kliinisten tutkimusten valinnassa.
4. Myös NAFLD:tä ja siihen liittyviä sairauksia sairastavien henkilöiden suorat verisukulaiset (yleensä vanhemmat ja sisarukset) ovat oikeutettuja osallistumaan.

POISTAMISKRITEERIT:

Kuka tahansa, joka ei halua antaa tietoista suostumusta (itselleen aikuisena tai lastensa puolesta alaikäisenä) tai suostumusta.
Raskaana olevat naiset. Vaikka rasvamaksa ja maksakirroosi diagnosoidaan joskus raskauden aikana, on epäselvää, olivatko ne olemassa ennen ja eivät vain diagnosoitu vai kehittyvätkö ne raskauden komplikaatioksi. Lisäksi energia-aineenvaihdunta muuttuu raskauden ja imetyksen aikana, mikä saattaa hämmentää analyysiämme. Jos tila jatkuu raskauden jälkeen ja NAFLD-diagnoosi on
potilaat voidaan ohjata tutkimukseen.
Käymme läpi lähettävän lääkärin kliinisen kuvauksen mahdollisesta tutkimuskohteesta määrittääksemme, onko kohde sopiva osallistua tutkimukseen. Pidätämme oikeuden sulkea pois tapaukset, jotka eivät selvästikään ole NAFLD:tä tai liittyvät suoriin tutkimusintresseihin (esim. kroonisen alkoholin käytön, tartuntaperäisten syiden, huumeisiin tai toksiineihin liittyvien syiden aiheuttama rasvamaksa). Tätä ei tapahdu melkein koskaan. Koska jotkin näistä ympäristötekijöistä voivat kuitenkin myötävaikuttaa maksamuutosten monitekijäiseen etiologiaan, emme voi sulkea pois kaikkia tällaisia tapauksia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
NAFLD Myös potilaat, joille on jo tehty maksansiirto NAFLD:n tai kryptogeenisen kirroosin varmistetun diagnoosin vuoksi, voivat osallistua.
NASH Potilaat, joilla on radiologisesti todistettu rasvamaksa ja/tai kirroosi, joiden muut syyt on suljettu pois, voivat osallistua.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Ymmärtää paremmin maksan uudistumisen ja NASH:n kehittymisen taustalla olevia mekanismeja. Aikaikkuna: Yksi aikapiste	(a) Sonic Hedgehog -signalointireitin ja siihen liittyvien geenien roolin määrittäminen maksavaurion ja NASH:n alttiudessa.(b) Vertaamaan geenivariantteja (joissa tunnetaan tai epäillään epänormaaleja toiminnallisia vaikutuksia) potilailla havaittuihin fenotyyppeihin (esim. genotyyppi-fenotyyppi -korrelaatiot), kuten tutkimuksessa dokumentoidaan.(c) Todentamaan uusiutumisriskit / periytymismallit jokaiselle ehdokasgeenille.	Yksi aikapiste

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

Päätutkija: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 23. huhtikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 9. tammikuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 9. tammikuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit