Studi genetici sulla steatosi epatica non alcolica
24 novembre 2020 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Sfondo:
- La steatosi epatica non alcolica è la forma più comune di malattia del fegato negli Stati Uniti. Include molte condizioni. I ricercatori vogliono studiare la steatosi epatica osservando le persone che hanno la cirrosi epatica. Vogliono anche esaminare le persone che sono o sono state elencate per i trapianti di fegato. Gli studi genetici possono fornire maggiori informazioni sulle cause di queste condizioni.
Obiettivi:
- Studiare le possibili cause genetiche della steatosi epatica non alcolica.
Eleggibilità:
- Individui di qualsiasi età che soffrono di steatosi epatica non alcolica e condizioni correlate.
Progetto:
- I partecipanti saranno selezionati con un esame fisico e una storia medica.
- I partecipanti forniranno un campione di sangue per i test genetici. Può anche essere studiato il tessuto epatico di un trapianto o di una biopsia.
- Ai partecipanti può anche essere chiesto di sottoporsi a uno studio di imaging del fegato. Questo studio di imaging può essere una radiografia o una risonanza magnetica.
- Nessun trattamento sarà fornito come parte di questo studio di ricerca.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Descrizione dettagliata
La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) è la forma più comune di malattia del fegato negli Stati Uniti.
Comprende un ampio spettro di condizioni, dalla steatosi epatica benigna alla cirrosi e all'insufficienza epatica.
Steatoepatite non alcolica (NASH) è un termine che descrive specifiche caratteristiche istologiche dell'infiammazione epatica e sembra essere un passaggio determinante nella progressione della NAFLD verso la cirrosi e l'insufficienza epatica.
Lo scopo generale di questo studio è aumentare la nostra comprensione del background genetico e della fisiopatologia della NAFLD attraverso una revisione dettagliata delle caratteristiche fisiche, radiologiche e patologiche, quando disponibili.
Effettueremo analisi genetiche di geni noti e candidati e valuteremo l'ereditarietà attraverso la valutazione di parenti non affetti.
La maggior parte dei pazienti sarà vista dagli epatologi nei centri di trapianto e nelle cliniche di epatologia in tutto il paese.
Un sottogruppo di pazienti e le loro famiglie possono essere visti presso il Centro clinico NIH.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
17
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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California
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
- University of California, San Francisco
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599-7030
- University of North Carolina
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Stati Uniti
- Cleveland Clinic Transplantation Clinic
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti
- Baylor University Medical Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Sebbene sia necessaria una biopsia epatica per formulare la diagnosi di NASH, i pazienti con evidenza radiologica di steatosi epatica e/o cirrosi in cui sono state escluse altre cause possono partecipare.
Possono partecipare anche i pazienti che sono già stati sottoposti a trapianto di fegato per una diagnosi confermata di NAFLD o cirrosi criptogenica. Possono partecipare anche i parenti di sangue diretti (in genere genitori e fratelli) di individui affetti da NAFLD e condizioni associate.
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Sebbene sia necessaria una biopsia epatica per formulare la diagnosi di NASH, i pazienti con evidenza radiologica di steatosi epatica e/o cirrosi in cui sono state escluse altre cause possono partecipare.
- Possono partecipare anche i pazienti che hanno già subito un trapianto di fegato per una diagnosi confermata di NAFLD o cirrosi criptogenetica.
- A seconda della loro disponibilità a partecipare, i soggetti possono iscriversi al solo laboratorio DNA o solo clinico. Tuttavia, per conservare le risorse e raggiungere gli obiettivi dello studio, i soggetti con mutazioni patogene note avranno la priorità nella selezione per studi clinici estesi.
- Possono partecipare anche i parenti di sangue diretti (in genere genitori e fratelli) di individui affetti da NAFLD e condizioni associate.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Chiunque non voglia fornire il consenso informato (per se stesso come adulto, o per conto dei propri figli come minorenni) o assenso.
Donne incinte. Sebbene il fegato grasso e la cirrosi vengano talvolta diagnosticati durante la gravidanza, non è chiaro se fossero presenti prima e semplicemente non diagnosticati o se si sviluppino come complicazione della gravidanza. Inoltre il metabolismo energetico cambia durante la gravidanza e l'allattamento che possono confondere la nostra analisi. Se la condizione persiste dopo la gravidanza e la diagnosi di NAFLD è
chiaramente stabilito, i pazienti possono essere indirizzati allo studio.
- Esamineremo una descrizione clinica del medico di riferimento su un potenziale soggetto di ricerca per determinare se il soggetto è appropriato per entrare nello studio. Ci riserviamo il diritto di escludere casi che chiaramente non sono NAFLD o correlati ai nostri interessi di ricerca diretti (ad es. steatosi epatica indotta da consumo cronico di alcol, cause infettive, droga o tossina). Questo non accade quasi mai. Tuttavia, poiché alcuni di questi fattori ambientali possono contribuire a un'eziologia multifattoriale dei cambiamenti epatici, potremmo non escludere tutti questi casi.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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NAFLD
Possono partecipare anche i pazienti che hanno già subito un trapianto di fegato per una diagnosi confermata di NAFLD o cirrosi criptogenetica.
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NASH
Possono partecipare i pazienti con evidenza radiologica di steatosi epatica e/o cirrosi in cui sono state escluse altre cause.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Per comprendere meglio i meccanismi alla base della rigenerazione del fegato e lo sviluppo della NASH.
Lasso di tempo: Un punto nel tempo
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(a) Determinare il ruolo della via di segnalazione di Sonic Hedgehog e dei geni correlati nella predisposizione al danno epatico e alla NASH. (b)
Confrontare le varianti geniche (con effetti funzionali anomali noti o sospetti) con i fenotipi osservati nei pazienti (es.
correlazioni genotipo-fenotipo) come documentato nello studio.(c)
Verificare i rischi di ricorrenza/modelli di ereditarietà per ciascuno dei geni candidati.
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Un punto nel tempo
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
23 aprile 2013
Completamento primario (Effettivo)
9 gennaio 2017
Completamento dello studio (Effettivo)
9 gennaio 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 giugno 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 giugno 2012
Primo Inserito (Stima)
27 giugno 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 novembre 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 novembre 2020
Ultimo verificato
1 novembre 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 120147
- 12-HG-0147
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