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Estudos genéticos da doença hepática gordurosa não alcoólica

24 de novembro de 2020 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Fundo:

- A doença hepática gordurosa não alcoólica é a forma mais comum de doença hepática nos Estados Unidos. Inclui muitas condições. Os pesquisadores querem estudar a doença hepática gordurosa observando pessoas com cirrose hepática. Eles também querem olhar para as pessoas que estão ou foram listadas para transplantes de fígado. Estudos genéticos podem fornecer mais informações sobre as causas dessas condições.

Objetivos.

- Estudar as possíveis causas genéticas da doença hepática gordurosa não alcoólica.

Elegibilidade:

- Indivíduos de qualquer idade com doença hepática gordurosa não alcoólica e condições relacionadas.

Projeto:

Os participantes serão selecionados com um exame físico e histórico médico.
Os participantes fornecerão uma amostra de sangue para testes genéticos. O tecido hepático de um transplante ou biópsia também pode ser estudado.
Os participantes também podem ser solicitados a fazer um estudo de imagem do fígado. Este estudo de imagem pode ser um raio-x ou ressonância magnética.
Nenhum tratamento será fornecido como parte deste estudo de pesquisa.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Descrição detalhada

A doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) é a forma mais comum de doença hepática nos Estados Unidos. Inclui um amplo espectro de condições, desde esteatose hepática benigna até cirrose e insuficiência hepática. Esteato-hepatite não alcoólica (NASH) é um termo que descreve características histológicas específicas da inflamação hepática e parece ser um passo determinante na progressão da DHGNA para cirrose e insuficiência hepática. O objetivo geral deste estudo é aumentar nossa compreensão do background genético e da fisiopatologia da DHGNA por meio de uma revisão detalhada das características físicas, radiológicas e patológicas, quando disponíveis. Faremos análises genéticas de genes conhecidos e candidatos e avaliaremos a herança por meio da avaliação de parentes não afetados. A maioria dos pacientes será vista por hepatologistas em centros de transplante e clínicas de hepatologia em todo o país. Um subconjunto de pacientes e suas famílias pode ser visto no NIH Clinical Center.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- California
  - San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
    - University of California, San Francisco
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599-7030
    - University of North Carolina
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Estados Unidos
    - Cleveland Clinic Transplantation Clinic
- Texas
  - Dallas, Texas, Estados Unidos
    - Baylor University Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 mês e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Embora uma biópsia hepática seja necessária para fazer o diagnóstico de NASH, pacientes com evidência radiológica de fígado gorduroso e/ou cirrose em que outras causas foram descartadas são elegíveis para participar. Pacientes que já foram submetidos a transplante de fígado para um diagnóstico confirmado de NAFLD ou cirrose criptogênica também são elegíveis para participar. Parentes diretos de sangue (normalmente pais e irmãos) de indivíduos afetados com NAFLD e condições associadas também são elegíveis para participar.

Descrição

CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
1. Embora uma biópsia hepática seja necessária para fazer o diagnóstico de NASH, pacientes com evidência radiológica de fígado gorduroso e/ou cirrose em que outras causas foram descartadas são elegíveis para participar.
2. Pacientes que já foram submetidos a transplante de fígado para um diagnóstico confirmado de NAFLD ou cirrose criptogênica também são elegíveis para participar.
3. Dependendo de sua vontade de participar, os indivíduos podem se inscrever apenas no laboratório de DNA ou apenas na clínica. No entanto, para conservar recursos e atender aos objetivos do estudo, os indivíduos com mutações patogênicas conhecidas terão prioridade na seleção para estudos clínicos extensos.
4. Parentes diretos de sangue (normalmente pais e irmãos) de indivíduos afetados com NAFLD e condições associadas também são elegíveis para participar.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Qualquer pessoa que não esteja disposta a fornecer consentimento informado (para si como adultos ou em nome de seus filhos como menores) ou consentimento.
Mulheres grávidas. Embora o fígado gorduroso e a cirrose às vezes sejam diagnosticados durante a gravidez, não está claro se eles estavam presentes antes e simplesmente não foram diagnosticados ou se se desenvolveram como uma complicação da gravidez. Além disso, mudanças no metabolismo energético durante a gravidez e lactação podem confundir nossa análise. Se a condição persistir após a gravidez e o diagnóstico de DHGNA for
claramente estabelecido, os pacientes podem ser encaminhados para o estudo.
Revisaremos uma descrição clínica do médico solicitante sobre um potencial sujeito de pesquisa para determinar se o sujeito é apropriado para entrar no estudo. Reservamo-nos o direito de excluir casos que claramente não são NAFLD ou relacionados aos nossos interesses diretos de pesquisa (por exemplo, fígado gorduroso induzido pelo uso crônico de álcool, causas infecciosas, relacionadas a drogas ou relacionadas a toxinas). Isso quase nunca acontece. No entanto, como alguns desses fatores ambientais podem contribuir para uma etiologia multifatorial das alterações hepáticas, não podemos excluir todos esses casos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
DHGNA Pacientes que já foram submetidos a transplante de fígado para um diagnóstico confirmado de NAFLD ou cirrose criptogênica também são elegíveis para participar.
NASH Pacientes com evidência radiológica de fígado gorduroso e/ou cirrose em que outras causas foram descartadas são elegíveis para participar.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Para entender melhor os mecanismos subjacentes da regeneração hepática e o desenvolvimento da NASH. Prazo: Um ponto no tempo	(a) Determinar o papel da via de sinalização Sonic Hedgehog e genes relacionados na predisposição a lesões hepáticas e NASH. (b) Para comparar variantes genéticas (com efeitos funcionais anormais conhecidos ou suspeitos) com os fenótipos observados em pacientes (ou seja, correlações genótipo-fenótipo) conforme documentado no estudo. (c) Verificar riscos de recorrência/padrões de herança para cada um dos genes candidatos.	Um ponto no tempo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

Investigador principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

23 de abril de 2013

Conclusão Primária (Real)

9 de janeiro de 2017

Conclusão do estudo (Real)

9 de janeiro de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de junho de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ