Генетические исследования неалкогольной жировой болезни печени
24 ноября 2020 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Фон:
- Неалкогольная жировая болезнь печени является наиболее распространенной формой заболевания печени в Соединенных Штатах. Он включает в себя множество условий. Исследователи хотят изучить жировую болезнь печени, глядя на людей с циррозом печени. Они также хотят посмотреть на людей, которые находятся или были внесены в список для трансплантации печени. Генетические исследования могут предоставить больше информации о причинах этих состояний.
Цели:
- Изучить возможные генетические причины неалкогольной жировой болезни печени.
Право на участие:
- Лица любого возраста с неалкогольной жировой болезнью печени и связанными с ней состояниями.
Дизайн:
- Участники пройдут медицинский осмотр и историю болезни.
- Участники предоставят образец крови для генетического тестирования. Также может быть изучена ткань печени из трансплантата или биопсии.
- Участников также могут попросить пройти визуализирующее исследование печени. Это визуализирующее исследование может быть рентгеновским или магнитно-резонансным.
- Никакое лечение не будет предоставлено в рамках этого исследования.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Подробное описание
Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является наиболее распространенной формой заболевания печени в Соединенных Штатах.
Он включает широкий спектр состояний от доброкачественного стеатоза печени до цирроза и печеночной недостаточности.
Неалкогольный стеатогепатит (НАСГ) — это термин, который описывает специфические гистологические характеристики воспаления печени и, по-видимому, является определяющим этапом в прогрессировании НАЖБП до цирроза и печеночной недостаточности.
Общая цель этого исследования — улучшить наше понимание генетического фона и патофизиологии НАЖБП посредством подробного обзора физических, радиологических и патологических характеристик, когда они доступны.
Мы проведем генетический анализ известных генов и генов-кандидатов и оценим наследственность путем оценки здоровых родственников.
Большинство пациентов будут наблюдаться гепатологами в центрах трансплантации и гепатологических клиниках по всей стране.
Часть пациентов и их семьи можно увидеть в Клиническом центре NIH.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
17
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599-7030
- University of North Carolina
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты
- Cleveland Clinic Transplantation Clinic
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты
- Baylor University Medical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Хотя биопсия печени необходима для постановки диагноза НАСГ, пациенты с рентгенологическими признаками жировой дистрофии печени и/или цирроза печени, при которых другие причины были исключены, имеют право на участие.
Пациенты, которым уже была проведена трансплантация печени по поводу подтвержденного диагноза НАЖБП или криптогенного цирроза, также имеют право на участие. Прямые кровные родственники (обычно родители, братья и сестры) пациентов с НАЖБП и сопутствующими заболеваниями также имеют право на участие.
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Хотя биопсия печени необходима для постановки диагноза НАСГ, пациенты с рентгенологическими признаками жировой дистрофии печени и/или цирроза печени, при которых другие причины были исключены, имеют право на участие.
- Пациенты, которые уже перенесли трансплантацию печени по поводу подтвержденного диагноза НАЖБП или криптогенного цирроза, также имеют право на участие.
- В зависимости от их готовности участвовать, субъекты могут зарегистрироваться только в лаборатории ДНК или только в клинической практике. Однако для экономии ресурсов и достижения целей исследования субъектам с известными патогенными мутациями будет отдан приоритет при отборе для обширных клинических исследований.
- Прямые кровные родственники (обычно родители, братья и сестры) пациентов с НАЖБП и сопутствующими заболеваниями также имеют право на участие.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Любой, кто не желает давать информированное согласие (для себя, как взрослых, или от имени своих детей, как несовершеннолетних) или согласие.
Беременные женщины. Хотя ожирение печени и цирроз печени иногда диагностируют во время беременности, неясно, присутствовали ли они раньше и просто не диагностировались, или же они развиваются как осложнение беременности. Кроме того, изменения энергетического обмена во время беременности и кормления грудью могут внести путаницу в наш анализ. Если состояние сохраняется после беременности и диагноз НАЖБП ставится
четко установлено, пациенты могут быть направлены на исследование.
- Мы рассмотрим клиническое описание потенциального субъекта исследования от направляющего врача, чтобы определить, подходит ли этот субъект для участия в исследовании. Мы оставляем за собой право исключить случаи, которые явно не относятся к НАЖБП или связаны с нашими непосредственными исследовательскими интересами (например, ожирение печени, вызванное хроническим употреблением алкоголя, инфекционными причинами, связанными с наркотиками или токсинами). Такого почти никогда не бывает. Однако, поскольку некоторые из этих факторов окружающей среды могут способствовать многофакторной этиологии изменений печени, мы не можем исключать все такие случаи.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
НАЖБП
Пациенты, которые уже перенесли трансплантацию печени по поводу подтвержденного диагноза НАЖБП или криптогенного цирроза, также имеют право на участие.
|
|
НАШ
Пациенты с радиологическими признаками жировой дистрофии печени и/или цирроза печени, при которых исключены другие причины, имеют право участвовать.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Чтобы лучше понять основные механизмы регенерации печени и развития НАСГ.
Временное ограничение: Один момент времени
|
(а) Определить роль сигнального пути Sonic Hedgehog и родственных генов в предрасположенности к повреждению печени и НАСГ. (б)
Для сравнения вариантов генов (с известными или предполагаемыми аномальными функциональными эффектами) с фенотипами, наблюдаемыми у пациентов (т.
корреляции генотип-фенотип), как задокументировано в исследовании. (c)
Чтобы проверить риски повторения / модели наследования для каждого из генов-кандидатов.
|
Один момент времени
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
23 апреля 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
9 января 2017 г.
Завершение исследования (Действительный)
9 января 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 июня 2012 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 июня 2012 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
27 июня 2012 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 ноября 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 ноября 2020 г.
Последняя проверка
1 ноября 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 120147
- 12-HG-0147
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .