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非酒精性脂肪肝的遗传学研究

2020年11月24日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

背景：

- 非酒精性脂肪肝是美国最常见的肝病形式。 它包括许多条件。 研究人员希望通过观察患有肝硬化的人来研究脂肪肝疾病。 他们还想看看那些正在或曾经被列入肝移植名单的人。 遗传研究可能会提供有关这些情况的原因的更多信息。

目标：

- 研究非酒精性脂肪肝的可能遗传原因。

合格：

- 患有非酒精性脂肪肝和相关疾病的任何年龄段的人。

设计：

  • 参与者将接受体格检查和病史筛查。
  • 参与者将提供血液样本进行基因检测。 还可以研究来自移植或活组织检查的肝组织。
  • 还可能要求参与者进行肝脏影像学检查。 该成像研究可以是 X 射线或磁共振成像。
  • 作为本研究的一部分，将不提供任何治疗。

研究概览

地位

终止

条件

详细说明

非酒精性脂肪肝病 (NAFLD) 是美国最常见的肝病形式。 它包括从良性肝脂肪变性到肝硬化和肝功能衰竭的广泛病症。 非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 是一个描述肝脏炎症特定组织学特征的术语，似乎是 NAFLD 发展为肝硬化和肝衰竭的决定性步骤。 本研究的总体目的是通过对身体、放射学和病理学特征的详细审查（如果有的话）来增加我们对 NAFLD 遗传背景和病理生理学的理解。 我们将对已知和候选基因进行遗传分析，并将通过评估未受影响的亲属来评估遗传。 大多数患者将在全国各地的移植中心和肝病诊所接受肝病专家的诊治。 一部分患者及其家属可能会在 NIH 临床中心就诊。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

17

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • San Francisco、California、美国、94143
        • University of California, San Francisco
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • North Carolina
      • Chapel Hill、North Carolina、美国、27599-7030
        • University of North Carolina
    • Ohio
      • Cleveland、Ohio、美国
        • Cleveland Clinic Transplantation Clinic
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国
        • Baylor University Medical Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1个月 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

尽管诊断 NASH 需要进行肝活检，但具有脂肪肝和/或肝硬化放射学证据并已排除其他原因的患者有资格参加。 已经接受肝移植以确诊 NAFLD 或隐源性肝硬化的患者也有资格参加。患有 NAFLD 和相关疾病的受影响个体的直系血亲（通常是父母和兄弟姐妹）也有资格参加。

描述

  • 纳入标准：

    1. 尽管诊断 NASH 需要进行肝活检，但具有脂肪肝和/或肝硬化放射学证据并已排除其他原因的患者有资格参加。
    2. 已经接受肝移植以确诊 NAFLD 或隐源性肝硬化的患者也有资格参加。
    3. 根据他们的参与意愿，受试者可以只参加 DNA 实验室或临床。 但是，为节约资源和实现研究目标，将优先选择具有已知致病突变的受试者进行广泛的临床研究。
    4. 患有 NAFLD 和相关疾病的受影响个体的直系血亲（通常是父母和兄弟姐妹）也有资格参加。

排除标准：

  1. 任何不愿提供知情同意（作为成年人的他们自己，或作为未成年人代表他们的孩子）或同意的人。

  2. 孕妇。 尽管脂肪肝和肝硬化有时会在怀孕期间被诊断出来，但尚不清楚它们是否以前就存在但未被诊断出来，或者它们是否发展为妊娠并发症。 此外，能量代谢在怀孕和哺乳期间发生变化，这可能会混淆我们的分析。 如果这种情况在怀孕后持续存在并且 NAFLD 的诊断是

    明确建立，患者可以参考研究。

  3. 我们将审查转诊医师对潜在研究对象的临床描述，以确定该对象适合参与研究。 我们保留排除明显不是 NAFLD 或与我们的直接研究兴趣相关的病例的权利（例如 由长期饮酒、感染原因、药物相关或毒素相关引起的脂肪肝）。 这几乎永远不会发生。 然而，由于其中一些环境因素可能导致肝脏变化的多因素病因，我们可能不会排除所有此类病例。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
非酒精性脂肪肝
已经接受肝移植以确诊 NAFLD 或隐源性肝硬化的患者也有资格参加。
NASH
具有脂肪肝和/或肝硬化放射学证据且已排除其他原因的患者有资格参加。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
更好地了解肝再生的潜在机制和 NASH 的发展。
大体时间：一个时间点
(a) 确定Sonic Hedgehog信号通路及相关基因在肝损伤和NASH易感性中的作用。(b) 将基因变异（具有已知或怀疑的异常功能影响）与在患者中观察到的表型（即 基因型 - 表型相关性）如研究中所述。（c） 验证每个候选基因的复发风险/遗传模式。
一个时间点

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

调查人员

  • 首席研究员：Paul S Kruszka, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年4月23日

初级完成 (实际的)

2017年1月9日

研究完成 (实际的)

2017年1月9日

研究注册日期

首次提交

2012年6月22日

首先提交符合 QC 标准的

2012年6月22日

首次发布 (估计)

2012年6月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年11月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年11月24日

最后验证

2020年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 120147
  • 12-HG-0147

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