Genetische Studien zur nichtalkoholischen Fettlebererkrankung
24. November 2020 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Hintergrund:
- Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung ist die häufigste Form der Lebererkrankung in den Vereinigten Staaten. Es enthält viele Bedingungen. Forscher wollen Fettlebererkrankungen untersuchen, indem sie Menschen mit Leberzirrhose untersuchen. Sie möchten sich auch mit Menschen befassen, die für eine Lebertransplantation vorgesehen sind oder waren. Genetische Studien könnten weitere Informationen über die Ursachen dieser Erkrankungen liefern.
Ziele:
- Untersuchung möglicher genetischer Ursachen einer nichtalkoholischen Fettlebererkrankung.
Teilnahmeberechtigung:
- Personen jeden Alters, die an einer nichtalkoholischen Fettlebererkrankung und damit verbundenen Erkrankungen leiden.
Design:
- Die Teilnehmer werden anhand einer körperlichen Untersuchung und einer Krankengeschichte untersucht.
- Die Teilnehmer stellen eine Blutprobe für Gentests zur Verfügung. Lebergewebe aus einer Transplantation oder Biopsie kann ebenfalls untersucht werden.
- Möglicherweise werden die Teilnehmer auch gebeten, eine bildgebende Untersuchung der Leber durchführen zu lassen. Bei dieser bildgebenden Untersuchung kann es sich um eine Röntgen- oder Magnetresonanztomographie handeln.
- Im Rahmen dieser Forschungsstudie wird keine Behandlung angeboten.
Studienübersicht
Status
Beendet
Detaillierte Beschreibung
Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) ist die häufigste Form der Lebererkrankung in den Vereinigten Staaten.
Es umfasst ein breites Spektrum von Erkrankungen, von gutartiger Lebersteatose bis hin zu Leberzirrhose und Leberversagen.
Nichtalkoholische Steatohepatitis (NASH) ist ein Begriff, der spezifische histologische Merkmale einer Leberentzündung beschreibt und ein entscheidender Schritt beim Fortschreiten der NAFLD zu Zirrhose und Leberversagen zu sein scheint.
Der übergeordnete Zweck dieser Studie besteht darin, unser Verständnis des genetischen Hintergrunds und der Pathophysiologie von NAFLD durch eine detaillierte Überprüfung der physischen, radiologischen und pathologischen Merkmale, sofern verfügbar, zu verbessern.
Wir führen eine genetische Analyse bekannter Gene und Kandidatengene durch und beurteilen die Vererbung durch die Bewertung nicht betroffener Verwandter.
Die meisten Patienten werden von Hepatologen in Transplantationszentren und Hepatologiekliniken im ganzen Land behandelt.
Eine Untergruppe von Patienten und ihren Familien kann im NIH Clinical Center behandelt werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
17
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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California
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San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
- University of California, San Francisco
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599-7030
- University of North Carolina
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten
- Cleveland Clinic Transplantation Clinic
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Texas
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Dallas, Texas, Vereinigte Staaten
- Baylor University Medical Center
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Obwohl für die Diagnose von NASH eine Leberbiopsie erforderlich ist, sind Patienten mit radiologischem Nachweis einer Fettleber und/oder Leberzirrhose, bei denen andere Ursachen ausgeschlossen wurden, zur Teilnahme berechtigt.
Teilnahmeberechtigt sind auch Patienten, die sich bereits einer Lebertransplantation wegen einer bestätigten Diagnose von NAFLD oder kryptogener Zirrhose unterzogen haben. Direkte Blutsverwandte (in der Regel Eltern und Geschwister) betroffener Personen mit NAFLD und damit verbundenen Erkrankungen sind ebenfalls teilnahmeberechtigt.
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Obwohl für die Diagnose von NASH eine Leberbiopsie erforderlich ist, sind Patienten mit radiologischem Nachweis einer Fettleber und/oder Leberzirrhose, bei denen andere Ursachen ausgeschlossen wurden, zur Teilnahme berechtigt.
- Teilnahmeberechtigt sind auch Patienten, die sich bereits einer Lebertransplantation wegen einer gesicherten Diagnose von NAFLD oder kryptogener Zirrhose unterzogen haben.
- Abhängig von ihrer Bereitschaft zur Teilnahme können sich die Probanden für eine reine DNA-Laborstudie oder eine reine klinische Studie anmelden. Um jedoch Ressourcen zu schonen und die Studienziele zu erreichen, wird Probanden mit bekannten pathogenen Mutationen bei der Auswahl für umfangreiche klinische Studien Vorrang eingeräumt.
- Teilnahmeberechtigt sind auch direkte Blutsverwandte (in der Regel Eltern und Geschwister) betroffener Personen mit NAFLD und damit verbundenen Erkrankungen.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Jeder, der nicht bereit ist, eine Einwilligung nach Aufklärung (für sich selbst als Erwachsene oder im Namen seiner Kinder als Minderjährige) oder Zustimmung zu erteilen.
Schwangere Frau. Obwohl Fettleber und Leberzirrhose manchmal während der Schwangerschaft diagnostiziert werden, ist unklar, ob sie schon vorher vorhanden waren und nicht diagnostiziert wurden oder ob sie sich als Schwangerschaftskomplikation entwickeln. Darüber hinaus verändert sich der Energiestoffwechsel während der Schwangerschaft und Stillzeit, was unsere Analyse verfälschen kann. Wenn der Zustand nach der Schwangerschaft weiterhin besteht und die Diagnose NAFLD gestellt wird
Wenn die Patienten eindeutig geklärt sind, können sie zur Studie überwiesen werden.
- Wir werden eine klinische Beschreibung des überweisenden Arztes über ein potenzielles Forschungsthema prüfen, um festzustellen, ob das Thema für die Teilnahme an der Studie geeignet ist. Wir behalten uns das Recht vor, Fälle auszuschließen, die eindeutig nicht NAFLD sind oder mit unseren direkten Forschungsinteressen zusammenhängen (z. B. Fettleber, hervorgerufen durch chronischen Alkoholkonsum, infektiöse Ursachen, drogenbedingt oder toxinbedingt). Das passiert fast nie. Da einige dieser Umweltfaktoren jedoch zu einer multifaktoriellen Ätiologie von Leberveränderungen beitragen können, schließen wir möglicherweise nicht alle derartigen Fälle aus.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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NAFLD
Teilnahmeberechtigt sind auch Patienten, die sich bereits einer Lebertransplantation wegen einer gesicherten Diagnose von NAFLD oder kryptogener Zirrhose unterzogen haben.
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NASH
Teilnahmeberechtigt sind Patienten mit radiologischem Nachweis einer Fettleber und/oder Leberzirrhose, bei denen andere Ursachen ausgeschlossen wurden.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Um die zugrunde liegenden Mechanismen der Leberregeneration und der Entwicklung von NASH besser zu verstehen.
Zeitfenster: Ein Zeitpunkt
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(a) Bestimmung der Rolle des Sonic Hedgehog-Signalwegs und verwandter Gene bei der Prädisposition für Leberschäden und NASH.(b)
Vergleich von Genvarianten (mit bekannten oder vermuteten abnormalen funktionellen Auswirkungen) mit den bei Patienten beobachteten Phänotypen (d. h.
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen), wie in der Studie dokumentiert.(c)
Um Wiederholungsrisiken/Vererbungsmuster für jedes der Kandidatengene zu überprüfen.
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Ein Zeitpunkt
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
23. April 2013
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
9. Januar 2017
Studienabschluss (Tatsächlich)
9. Januar 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. Juni 2012
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Juni 2012
Zuerst gepostet (Schätzen)
27. Juni 2012
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
27. November 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
24. November 2020
Zuletzt verifiziert
1. November 2020
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 120147
- 12-HG-0147
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