発汗性低下性外胚葉異形成症に罹患した男性被験者における表現型および遺伝的特性の評価 (ECP-012) (ECP-012)

包含基準:

この研究に登録するには、被験者は以下の基準をすべて満たさなければなりません。

• 2012 年スペイン外胚葉異形成患者協会年次同窓会に出席。
• 1歳以上。

• インフォームドコンセント/同意を提供するための次の要件のいずれかに従ってください。

  • 18 歳以上の場合、被験者は署名されたインフォームドコンセントを提供する必要があります。
  • 18 歳未満で、被験者が同意する能力があると判断された場合、被験者の同意とその被験者の親または保護者の同意の両方が与えられなければなりません。 この条件では、一方の親が死亡、不明、無能、または連絡が取れない場合を除き、被験者の両親は両方とも許可を与える必要があります。
  • 被験者が同意を提供できない場合、被験者の親または保護者の同意が得られなければなりません。 この条件では、一方の親が死亡、不明、無能、または連絡が取れない場合を除き、両方の親が同意する必要があります。
• EDA遺伝子変異/欠失が陽性である遺伝子検査結果の文書を提供できる。

• 上記のセクション 3.2 で説明したように、被験者は次の基準のいずれかを満たさなければなりません。

  • XLHED の文書化された診断は遺伝子検査によって確認されています。
  • 影響を受けない男性コントロール。

除外基準:

• ピロカルピンまたはピロカルピン様ムスカリン作動薬に対する既知の過敏症。
• ペースメーカーの存在;
• このプロトコルの手順に従うことができない、または従う気がない被験者;
• この研究への参加を妨げる重大な医学的問題を抱えている被験者。