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Bewertung phänotypischer und genetischer Eigenschaften bei männlichen Probanden, die von hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie betroffen sind (ECP-012) (ECP-012)

27. Juni 2012 aktualisiert von: Edimer Pharmaceuticals
Die Studie schlägt vor, männliche Probanden einzuschließen, die von hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie (XLHED) betroffen sind. Die Schweißkanalbilder werden mit einem CE-gekennzeichneten Hautbildgebungsgerät aufgenommen und die Schweißrate wird mit einem CE-gekennzeichneten Pilocarpin-Iontophorese- und Sammelsystem gemessen. Die Technologien sowohl für die Bildgebung von Schweißkanälen als auch für die Messung der maximalen Schweißrate wurden in unseren früheren Studien mit HED/XLHED-Probanden sicher und ohne unerwünschte Ereignisse eingesetzt. Darüber hinaus wird diese Studie die Machbarkeit der Entwicklung eines nicht-invasiven Screening-Tools bewerten, das die Erkennung klinischer Anzeichen von XLHED basierend auf einer Analyse eines zweidimensionalen Frontalfotos ermöglicht.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Studie schlägt vor, männliche Probanden einzuschließen, die von XLHED betroffen sind (bestimmt durch Gentests und auf Alter > 1 Jahr beschränkt). Die Schweißkanalbilder werden mit einem CE-gekennzeichneten Hautbildgebungsgerät aufgenommen und die Schweißrate wird mit einem CE-gekennzeichneten Pilocarpin-Iontophorese- und Sammelsystem gemessen. Die Technologien sowohl für die Bildgebung von Schweißkanälen als auch für die Messung der maximalen Schweißrate wurden in unseren früheren Studien mit HED/XLHED-Probanden sicher und ohne unerwünschte Ereignisse eingesetzt. Darüber hinaus wird diese Studie die Machbarkeit der Entwicklung eines nicht-invasiven Screening-Tools bewerten, das die Erkennung klinischer Anzeichen von XLHED basierend auf einer Analyse eines zweidimensionalen Frontalfotos ermöglicht.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Spanien
      • Burgos, Spanien
        • Center for Rare Diseases

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Diese Studie wird unter Familienmitgliedern durchgeführt, die an der Jahrestagung 2012 der Spanischen Vereinigung für Betroffene von Ektodermaler Dysplasie vom 30. März bis 1. April 2012 im Zentrum für seltene Krankheiten in Burgos, Spanien, teilnehmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Die Probanden müssen alle folgenden Kriterien erfüllen, um in diese Studie aufgenommen zu werden.

  • Teilnahme am Jahrestreffen 2012 der Spanischen Vereinigung für Betroffene von Ektodermaler Dysplasie;
  • Ein Jahr oder älter;

  • Erfüllen Sie eine der folgenden Anforderungen für die Bereitstellung einer Einwilligung/Einwilligung nach Aufklärung:

    • Wenn die Probanden älter als 18 Jahre sind, müssen sie eine unterschriebene Einverständniserklärung vorlegen.
    • Wenn die Person jünger als 18 Jahre ist und festgestellt wird, dass sie einwilligungsfähig ist, muss sowohl die Zustimmung der Person als auch die Zustimmung der Eltern oder des Erziehungsberechtigten dieser Person erteilt werden. Unter dieser Bedingung sollten beide Elternteile des Probanden ihre Zustimmung geben, es sei denn, ein Elternteil ist verstorben, unbekannt, inkompetent oder nicht verfügbar;
    • Ist der Proband nicht in der Lage, seine Einwilligung zu erteilen, muss die Zustimmung der Eltern oder des Erziehungsberechtigten des Probanden erteilt werden. Unter dieser Bedingung sollten beide Elternteile ihr Einverständnis geben, es sei denn, ein Elternteil ist verstorben, unbekannt, inkompetent oder nicht verfügbar.
  • Kann eine Dokumentation von Gentestergebnissen vorlegen, die positiv auf eine Mutation/Deletion des EDA-Gens sind;

  • Wie in Abschnitt 3.2 oben beschrieben, müssen die Probanden eines der folgenden Kriterien erfüllen:

    • Dokumentierte Diagnose von XLHED, bestätigt durch Gentests;
    • Unbeeinflusste männliche Kontrollen.

Ausschlusskriterien:

  • Bekannte Überempfindlichkeit gegen Pilocarpin oder Pilocarpin-ähnliche Muskarinagonisten;
  • Vorhandensein von Herzschrittmachern;
  • Probanden, die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, die Verfahren dieses Protokolls einzuhalten;
  • Probanden mit schwerwiegenden medizinischen Problemen, die sie von der Teilnahme an dieser Studie abhalten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Von HED betroffene Männer
Von HED betroffene männliche Probanden
Männliche Kontrollen
Männliche Probanden, die nicht von HED betroffen sind

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Sammeln von demografischen und klinischen Statusinformationen bei XLHED-betroffenen Männern und nicht betroffenen männlichen Geschwistern mithilfe eines medizinischen Fragebogens und klinischer Fotos
Zeitfenster: Studientag 1 – Tag der Studiendurchführung
Studientag 1 – Tag der Studiendurchführung
Bewerten Sie die Machbarkeit der Entwicklung eines nicht-invasiven Neugeborenen-Screening-Tools, das die Erkennung klinischer Symptome von HED/XLHED bei der Geburt auf der Grundlage einer Analyse eines zweidimensionalen Fotos ermöglicht
Zeitfenster: Studientag 1 – Tag der Studiendurchführung
Studientag 1 – Tag der Studiendurchführung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Das sekundäre Ziel dieser deskriptiven Studie ist die Verwendung von Hautbewertungstechniken zur Charakterisierung der Hauteigenschaften bei männlichen Probanden, die von XLHED betroffen sind, im Vergleich zu nicht betroffenen männlichen Geschwisterkontrollen, einschließlich der Bestimmung der Anzahl der Schweißkanäle
Zeitfenster: Studientag 1 – Tag der Studiendurchführung
Studientag 1 – Tag der Studiendurchführung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Ermittler

  • Hauptermittler: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2012

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Juni 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Juni 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

28. Juni 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

28. Juni 2012

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Juni 2012

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2012

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ECP-012

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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