Evaluación de propiedades fenotípicas y genéticas en sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica (ECP-012) (ECP-012)
27 de junio de 2012 actualizado por: Edimer Pharmaceuticals
El estudio propone inscribir sujetos masculinos afectados por Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (XLHED).
Las imágenes de los conductos de sudor se adquirirán con un dispositivo de imágenes de la piel con marca CE y la tasa de sudor se medirá utilizando un sistema de recolección y iontoforesis de pilocarpina con marca CE.
Las tecnologías tanto para la obtención de imágenes de los conductos sudoríparos como para la medición de la tasa máxima de sudoración se han utilizado de forma segura y sin efectos adversos en nuestros estudios anteriores en los que participaron sujetos con HED/XLHED.
Además, este estudio evaluará la viabilidad de desarrollar una herramienta de detección no invasiva que permita la detección de signos clínicos de XLHED en función del análisis de una fotografía frontal bidimensional.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El estudio propone inscribir sujetos masculinos afectados por XLHED (determinado por pruebas genéticas y restringido a la edad > 1 año).
Las imágenes de los conductos de sudor se adquirirán con un dispositivo de imágenes de la piel con marca CE y la tasa de sudor se medirá utilizando un sistema de recolección y iontoforesis de pilocarpina con marca CE.
Las tecnologías tanto para la obtención de imágenes de los conductos sudoríparos como para la medición de la tasa máxima de sudoración se han utilizado de forma segura y sin efectos adversos en nuestros estudios anteriores en los que participaron sujetos con HED/XLHED.
Además, este estudio evaluará la viabilidad de desarrollar una herramienta de detección no invasiva que permita la detección de signos clínicos de XLHED en función del análisis de una fotografía frontal bidimensional.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
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Burgos, España
- Center for Rare Diseases
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este estudio se está llevando a cabo entre los familiares que asisten a la Reunión Anual de la Asociación Española de Afectados por Displasia Ectodérmica 2012, del 30 de marzo al 1 de abril de 2012, en el Centro de Enfermedades Raras de Burgos, España.
Descripción
Criterios de inclusión:
Los sujetos deben cumplir con todos los siguientes criterios para ser inscritos en este estudio.
- Asistencia a la Reunión Anual de la Asociación Española de Afectados por Displasia Ectodérmica 2012;
- Un año de edad o más;
Cumplir con uno de los siguientes requisitos para proporcionar consentimiento/asentimiento informado:
- Si tiene más de 18 años, los sujetos deben proporcionar un consentimiento informado firmado;
- Si es menor de 18 años y se determina que el sujeto es capaz de dar su asentimiento, se debe otorgar tanto el asentimiento del sujeto como el consentimiento de los padres o tutores de ese sujeto. Bajo esta condición, ambos padres del sujeto deben dar su permiso, a menos que uno de los padres haya fallecido, sea desconocido, incompetente o no esté disponible;
- Si el sujeto es incapaz de dar su consentimiento, se debe otorgar el consentimiento de los padres o tutores del sujeto. Bajo esta condición, ambos padres deben dar su consentimiento, a menos que uno de los padres haya fallecido, sea desconocido, incompetente o no esté disponible.
- Puede proporcionar documentación de resultados de pruebas genéticas positivos para una mutación/deleción del gen EDA;
Como se describe en la Sección 3.2 anterior, los sujetos deben cumplir con uno de los siguientes criterios:
- Diagnóstico documentado de XLHED confirmado mediante pruebas genéticas;
- Controles masculinos no afectados.
Criterio de exclusión:
- Hipersensibilidad conocida a la pilocarpina o a los agonistas muscarínicos similares a la pilocarpina;
- Presencia de marcapasos;
- Sujetos que no pueden o no desean cumplir con los procedimientos de este protocolo;
- Sujetos con cualquier problema médico importante que les impida participar en este estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Varones afectados por DEH
Sujetos masculinos afectados por HED
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Controles masculinos
Sujetos masculinos no afectados por DEH
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Recopilación de información sobre el estado clínico y demográfico en varones afectados por XLHED y hermanos varones no afectados mediante un cuestionario médico y fotografías clínicas
Periodo de tiempo: Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Evaluar la viabilidad de desarrollar una herramienta de cribado neonatal no invasiva, que permita la detección de síntomas clínicos de HED/XLHED al nacer, a partir del análisis de una fotografía bidimensional.
Periodo de tiempo: Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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El objetivo secundario de este estudio descriptivo es utilizar técnicas de evaluación de la piel para caracterizar las propiedades de la piel en sujetos masculinos afectados por XLHED en comparación con controles de hermanos masculinos no afectados, incluida la determinación del número de conductos de sudor.
Periodo de tiempo: Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2012
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2012
Finalización del estudio (Actual)
1 de junio de 2012
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de junio de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de junio de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
28 de junio de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
28 de junio de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de junio de 2012
Última verificación
1 de junio de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ECP-012
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .