Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena właściwości fenotypowych i genetycznych u mężczyzn dotkniętych hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną (ECP-012) (ECP-012)

27 czerwca 2012 zaktualizowane przez: Edimer Pharmaceuticals
Do badania proponuje się włączenie pacjentów płci męskiej dotkniętych hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną (XLHED). Obrazy kanalików potowych zostaną uzyskane za pomocą urządzenia do obrazowania skóry z oznaczeniem CE, a szybkość pocenia zostanie zmierzona za pomocą systemu jonoforezy i zbierania pilokarpiny z oznaczeniem CE. Technologie zarówno obrazowania przewodów potowych, jak i pomiaru maksymalnej szybkości potu były stosowane bezpiecznie i bez zdarzeń niepożądanych w naszych wcześniejszych badaniach z udziałem pacjentów HED/XLHED. Ponadto badanie to oceni wykonalność opracowania nieinwazyjnego narzędzia przesiewowego, które umożliwi wykrywanie objawów klinicznych XLHED na podstawie analizy dwuwymiarowej fotografii czołowej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Do badania proponuje się włączenie pacjentów płci męskiej dotkniętych XLHED (określonym na podstawie testów genetycznych i ograniczonym do wieku > 1 roku). Obrazy kanalików potowych zostaną uzyskane za pomocą urządzenia do obrazowania skóry z oznaczeniem CE, a szybkość pocenia zostanie zmierzona za pomocą systemu jonoforezy i zbierania pilokarpiny z oznaczeniem CE. Technologie zarówno obrazowania przewodów potowych, jak i pomiaru maksymalnej szybkości potu były stosowane bezpiecznie i bez zdarzeń niepożądanych w naszych wcześniejszych badaniach z udziałem pacjentów HED/XLHED. Ponadto badanie to oceni wykonalność opracowania nieinwazyjnego narzędzia przesiewowego, które umożliwi wykrywanie objawów klinicznych XLHED na podstawie analizy dwuwymiarowej fotografii czołowej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Burgos, Hiszpania
        • Center for Rare Diseases

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie to jest prowadzone wśród członków rodzin uczestniczących w dorocznym zjeździe Hiszpańskiego Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Dysplazją Ektodermalną 2012, który odbył się w dniach 30 marca – 1 kwietnia 2012 r. w Centrum Chorób Rzadkich w Burgos w Hiszpanii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Aby wziąć udział w tym badaniu, uczestnicy muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria.

  • Uczestnictwo w dorocznym zjeździe Hiszpańskiego Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Dysplazją Ektodermalną 2012;
  • Jeden rok lub więcej;

  • Zgodność z jednym z poniższych wymagań dotyczących udzielania świadomej zgody/zgody:

    • Osoby w wieku powyżej 18 lat muszą przedstawić podpisaną świadomą zgodę;
    • Jeśli osoba ma mniej niż 18 lat i zostanie ustalone, że osoba jest zdolna do wyrażenia zgody, musi zostać wyrażona zarówno zgoda osoby, jak i zgoda rodzica (rodziców) lub opiekuna tej osoby. Pod tym warunkiem oboje rodzice osoby badanej powinni wyrazić zgodę, chyba że jedno z rodziców nie żyje, jest nieznane, niekompetentne lub niedostępne;
    • Jeżeli podmiot nie jest w stanie wyrazić zgody, musi być wyrażona zgoda rodzica (rodziców) lub opiekuna podmiotu. Pod tym warunkiem zgodę powinni wyrazić oboje rodzice, chyba że jedno z rodziców nie żyje, jest nieznane, niekompetentne lub niedostępne.
  • Potrafi dostarczyć dokumentację pozytywnych wyników testów genetycznych na mutację/delecję genu EDA;

  • Jak opisano w sekcji 3.2 powyżej, uczestnicy muszą spełniać jedno z następujących kryteriów:

    • Udokumentowana diagnoza XLHED potwierdzona testami genetycznymi;
    • Nienaruszone męskie kontrole.

Kryteria wyłączenia:

  • Znana nadwrażliwość na pilokarpinę lub agonistów muskarynowych podobnych do pilokarpiny;
  • Obecność rozruszników serca;
  • Podmioty, które nie są w stanie lub nie chcą przestrzegać procedur niniejszego protokołu;
  • Osoby z jakimkolwiek poważnym problemem medycznym, który uniemożliwia im udział w tym badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Mężczyźni dotknięci HED
Osoby płci męskiej dotknięte HED
Męskie kontrole
Mężczyźni nie dotknięci HED

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zbieranie informacji o stanie demograficznym i klinicznym mężczyzn dotkniętych XLHED i zdrowego rodzeństwa płci męskiej za pomocą kwestionariusza medycznego i zdjęć klinicznych
Ramy czasowe: Dzień studiów 1 - Dzień prowadzenia studiów
Dzień studiów 1 - Dzień prowadzenia studiów
Ocena możliwości opracowania narzędzia do nieinwazyjnego badania przesiewowego noworodków, które umożliwi wykrywanie objawów klinicznych HED/XLHED przy urodzeniu, na podstawie analizy dwuwymiarowej fotografii
Ramy czasowe: Dzień studiów 1 - Dzień prowadzenia studiów
Dzień studiów 1 - Dzień prowadzenia studiów

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Drugorzędnym celem tego badania opisowego jest wykorzystanie technik oceny skóry do scharakteryzowania właściwości skóry u mężczyzn dotkniętych XLHED w porównaniu z kontrolnymi rodzeństwem płci męskiej, w tym określenie liczby przewodów potowych
Ramy czasowe: Dzień studiów 1 - Dzień prowadzenia studiów
Dzień studiów 1 - Dzień prowadzenia studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Śledczy

  • Główny śledczy: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2012

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2012

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 czerwca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

28 czerwca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

28 czerwca 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2012

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ECP-012

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United States

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj