Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка фенотипических и генетических свойств у мужчин с гипогидротической эктодермальной дисплазией (ECP-012) (ECP-012)

27 июня 2012 г. обновлено: Edimer Pharmaceuticals
В исследование предлагается включить субъектов мужского пола, страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией (XLHED). Изображения потовых протоков будут получены с помощью устройства для визуализации кожи с маркировкой CE, а скорость потоотделения будет измерена с использованием системы ионофореза и сбора пилокарпина с маркировкой CE. Технологии как для визуализации потовых протоков, так и для измерения максимальной скорости потоотделения использовались безопасно и без побочных эффектов в наших предыдущих исследованиях с участием субъектов с HED/XLHED. Кроме того, в этом исследовании будет оцениваться возможность разработки неинвазивного инструмента скрининга, который позволит обнаруживать клинические признаки XLHED на основе анализа двумерной фронтальной фотографии.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

В исследование предлагается включить субъектов мужского пола, страдающих XLHED (определяется генетическим тестированием и ограничено возрастом > 1 года). Изображения потовых протоков будут получены с помощью устройства для визуализации кожи с маркировкой CE, а скорость потоотделения будет измерена с использованием системы ионофореза и сбора пилокарпина с маркировкой CE. Технологии как для визуализации потовых протоков, так и для измерения максимальной скорости потоотделения использовались безопасно и без побочных эффектов в наших предыдущих исследованиях с участием субъектов с HED/XLHED. Кроме того, в этом исследовании будет оцениваться возможность разработки неинвазивного инструмента скрининга, который позволит обнаруживать клинические признаки XLHED на основе анализа двумерной фронтальной фотографии.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Это исследование проводилось среди членов семьи, присутствовавших на Ежегодном собрании Испанской ассоциации больных эктодермальной дисплазией 2012 года, которое проходило с 30 марта по 1 апреля 2012 года в Центре редких заболеваний в Бургосе, Испания.

Описание

Критерии включения:

Субъекты должны соответствовать всем следующим критериям, чтобы быть зачисленными в это исследование.

  • участие в ежегодном собрании Испанской ассоциации больных эктодермальной дисплазией в 2012 г.;
  • Возраст от одного года и старше;

  • Соответствовать одному из следующих требований для предоставления информированного согласия/согласия:

    • Если субъекты старше 18 лет, они должны предоставить подписанное информированное согласие;
    • Если возраст менее 18 лет и определено, что субъект способен дать согласие, должно быть предоставлено как согласие субъекта, так и согласие родителя (ей) или опекуна этого субъекта. При этом условии оба родителя субъекта должны дать свое разрешение, если только один из родителей не умер, неизвестен, недееспособен или недоступен;
    • Если субъект не может дать согласие, необходимо согласие родителя (родителей) или опекуна субъекта. При этом условии оба родителя должны дать свое согласие, если только один из родителей не умер, неизвестен, недееспособен или недоступен.
  • Может предоставить документацию о результатах генетического тестирования, положительных на мутацию/делецию гена EDA;

  • Как описано в Разделе 3.2 выше, субъекты должны соответствовать одному из следующих критериев:

    • Документально подтвержденный диагноз XLHED, подтвержденный генетическим тестированием;
    • Незатронутые мужчины контролируют.

Критерий исключения:

  • Известная гиперчувствительность к пилокарпину или пилокарпиноподобным мускариновым агонистам;
  • Наличие кардиостимуляторов;
  • Субъекты, которые не могут или не желают соблюдать процедуры этого протокола;
  • Субъекты с любой серьезной медицинской проблемой, которая не позволит им участвовать в этом исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Мужчины с ГЭД
Субъекты мужского пола, страдающие HED
Мужской контроль
Субъекты мужского пола, не затронутые HED

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Сбор информации о демографическом и клиническом статусе мужчин с XLHED и здоровых братьев и сестер мужского пола с использованием медицинской анкеты и клинических фотографий.
Временное ограничение: Учебный день 1 - День проведения исследования
Учебный день 1 - День проведения исследования
Оценить возможность разработки инструмента неинвазивного скрининга новорожденных, который позволит выявлять клинические симптомы HED/XLHED при рождении на основе анализа двумерной фотографии.
Временное ограничение: Учебный день 1 - День проведения исследования
Учебный день 1 - День проведения исследования

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Вторичной целью этого описательного исследования является использование методов оценки кожи для характеристики свойств кожи у мужчин, пораженных XLHED, по сравнению с контрольными братьями и сестрами, не пораженными мужчинами, включая определение количества потовых протоков.
Временное ограничение: Учебный день 1 - День проведения исследования
Учебный день 1 - День проведения исследования

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Edimer Pharmaceuticals

Следователи

  • Главный следователь: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 марта 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 апреля 2012 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июня 2012 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 июня 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 июня 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

28 июня 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

28 июня 2012 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 июня 2012 г.

Последняя проверка

1 июня 2012 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ECP-012

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться