Evaluering af fænotypiske og genetiske egenskaber hos mandlige forsøgspersoner berørt af hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-012) (ECP-012)

Inklusionskriterier:

Forsøgspersoner skal opfylde alle følgende kriterier for at blive tilmeldt denne undersøgelse.

• Deltagelse i 2012 spanske forening for dem, der er ramt af ektodermal dysplasi årlige genforening;
• Et år eller derover;

• Overhold et af følgende krav for at give informeret samtykke/samtykke:

  • Hvis de er mere end 18 år gamle, skal forsøgspersoner give underskrevet informeret samtykke;
  • Hvis det er mindre end 18 år, og det fastslås, at forsøgspersonen er i stand til at give samtykke, skal både forsøgspersonens samtykke og samtykke fra den eller de forældre eller værge for den pågældende gives. Under denne betingelse bør begge forældre til forsøgspersonen give deres tilladelse, medmindre 1 forælder er død, ukendt, inkompetent eller ikke tilgængelig;
  • Hvis forsøgspersonen ikke er i stand til at give samtykke, skal samtykke fra forsøgspersonens forældre eller værge gives. Under denne betingelse skal begge forældre give deres samtykke, medmindre 1 forælder er død, ukendt, inkompetent eller ikke tilgængelig.
• Kan levere dokumentation for genetiske testresultater positive for en EDA-genmutation/deletion;

• Som beskrevet i afsnit 3.2 ovenfor, skal emner opfylde et af følgende kriterier:

  • Dokumenteret diagnose af XLHED bekræftet via genetisk testning;
  • Upåvirkede mandlige kontroller.

Ekskluderingskriterier:

• Kendt overfølsomhed over for pilocarpin eller pilocarpin-lignende muskarine agonister;
• Tilstedeværelse af pacemakere;
• Forsøgspersoner, der ikke er i stand til eller ikke er villige til at overholde procedurerne i denne protokol;
• Forsøgspersoner med et stort medicinsk problem, der vil forhindre dem i at deltage i denne undersøgelse.