A hipohidrotikus ektodermális dysplasia által érintett férfiak fenotípusos és genetikai tulajdonságainak értékelése (ECP-012) (ECP-012)
2012. június 27. frissítette: Edimer Pharmaceuticals
A tanulmány azt javasolja, hogy vonják be a hypohidrotikus ektodermális dysplasia (XLHED) által érintett férfi alanyokat.
A verejtékcsatornák képeit CE-jelöléssel ellátott bőrleképező készülékkel készítik, a verejtékezési sebességet pedig CE-jelöléssel ellátott pilokarpin iontoforézis- és gyűjtőrendszerrel mérik.
A HED/XLHED alanyokkal végzett korábbi vizsgálataink során mind a verejtékcsatornák képalkotására, mind a maximális izzadási sebesség mérésére szolgáló technológiákat biztonságosan és nemkívánatos események nélkül alkalmaztuk.
Ezenkívül ez a tanulmány felméri egy nem invazív szűrőeszköz kifejlesztésének megvalósíthatóságát, amely lehetővé teszi az XLHED klinikai tüneteinek kimutatását egy kétdimenziós frontális fénykép elemzése alapján.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
A tanulmány XLHED által érintett férfi alanyok felvételét javasolja (genetikai vizsgálattal határozták meg, és 1 évnél idősebbekre korlátozzák).
A verejtékcsatornák képeit CE-jelöléssel ellátott bőrleképező készülékkel készítik, a verejtékezési sebességet pedig CE-jelöléssel ellátott pilokarpin iontoforézis- és gyűjtőrendszerrel mérik.
A HED/XLHED alanyokkal végzett korábbi vizsgálataink során mind a verejtékcsatornák képalkotására, mind a maximális izzadási sebesség mérésére szolgáló technológiákat biztonságosan és nemkívánatos események nélkül alkalmaztuk.
Ezenkívül ez a tanulmány felméri egy nem invazív szűrőeszköz kifejlesztésének megvalósíthatóságát, amely lehetővé teszi az XLHED klinikai tüneteinek kimutatását egy kétdimenziós frontális fénykép elemzése alapján.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
30
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Burgos, Spanyolország
- Center for Rare Diseases
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Férfi
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ezt a tanulmányt a 2012. évi spanyol ektodermális diszpláziában szenvedők szövetségének éves összejövetelén, 2012. március 30. és április 1. között, a spanyolországi Burgosban, a Ritka Betegségek Központjában zajló családtagok körében végzik.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Az alanyoknak meg kell felelniük az összes alábbi kritériumnak ahhoz, hogy részt vegyenek ebben a vizsgálatban.
- Részvétel az Ektodermális Diszplázia által érintettek Spanyol Egyesületének 2012-es éves találkozóján;
- Egy éves vagy annál idősebb;
A tájékoztatáson alapuló beleegyezés/hozzájárulás megadásához teljesítse az alábbi követelmények egyikét:
- 18 évesnél idősebb alanyoknak aláírt, tájékozott beleegyezését kell adniuk;
- Ha 18 évesnél fiatalabb, és megállapítást nyer, hogy az alany képes a hozzájárulás megadására, mind az alany hozzájárulását, mind a szülő(k) vagy gondviselő hozzájárulását meg kell adni. E feltételek mellett az alany mindkét szülőjének engedélyt kell adnia, kivéve, ha az egyik szülő elhunyt, ismeretlen, alkalmatlan vagy nem elérhető;
- Ha az alany nem tud hozzájárulni, az alany szülőjének, gondviselőjének hozzájárulását kell megadni. E feltételek mellett mindkét szülőnek beleegyezését kell adnia, kivéve, ha az egyik szülő elhunyt, ismeretlen, alkalmatlan vagy nem elérhető.
- Dokumentálni tudja az EDA génmutációra/delécióra pozitív genetikai vizsgálati eredményeket;
A fenti 3.2. szakaszban leírtak szerint a tantárgyaknak meg kell felelniük az alábbi kritériumok egyikének:
- Az XLHED dokumentált diagnózisa genetikai vizsgálattal igazolt;
- Nem érintett férfi vezérlők.
Kizárási kritériumok:
- Pilokarpinnal vagy pilokarpin-szerű muszkarin agonistákkal szembeni ismert túlérzékenység;
- pacemakerek jelenléte;
- Azok az alanyok, akik nem képesek vagy nem akarnak megfelelni a jelen protokoll eljárásainak;
- Azok az alanyok, akiknek bármilyen olyan súlyos egészségügyi problémájuk van, amely megakadályozza őket abban, hogy részt vegyenek ebben a vizsgálatban.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
HED-fertőzött hímek
HED által érintett férfi alanyok
|
|
Férfi vezérlők
A HED által nem érintett férfi alanyok
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Demográfiai és klinikai állapotinformációk gyűjtése az XLHED-ben érintett férfiakról és a nem érintett fiútestvérekről orvosi kérdőív és klinikai fényképek segítségével
Időkeret: 1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
|
Mérje fel egy nem invazív újszülött szűrőeszköz kifejlesztésének megvalósíthatóságát, amely lehetővé teszi a HED/XLHED klinikai tüneteinek kimutatását születéskor, egy kétdimenziós fénykép elemzése alapján
Időkeret: 1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Ennek a leíró vizsgálatnak a másodlagos célja, hogy bőrértékelési technikákat alkalmazzon az XLHED által érintett férfi alanyok bőrtulajdonságainak jellemzésére, összehasonlítva a nem érintett férfitestvér kontrollokkal, beleértve a verejtékcsatornák számának meghatározását.
Időkeret: 1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2012. március 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2012. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2012. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2012. június 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. június 27.
Első közzététel (Becslés)
2012. június 28.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2012. június 28.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. június 27.
Utolsó ellenőrzés
2012. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ECP-012
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .