Fenotyyppisten ja geneettisten ominaisuuksien arviointi miehillä, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (ECP-012) (ECP-012)

Sisällyttämiskriteerit:

Koehenkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen.

• Osallistuminen 2012 Espanjan ektodermaalisesta dysplasiasta kärsivien yhdistyksen vuosikokoukseen;
• yhden vuoden ikäinen tai vanhempi;

• Täytä jokin seuraavista vaatimuksista tietoisen suostumuksen/suostumuksen antamiseksi:

  • Jos koehenkilö on yli 18-vuotias, hänen on annettava allekirjoitettu tietoinen suostumus;
  • Jos on alle 18-vuotias ja tutkittavan todetaan pystyvän antamaan suostumus, on annettava sekä tutkittavan suostumus että tutkittavan vanhemman tai huoltajan suostumus. Tämän ehdon mukaan tutkittavan molempien vanhempien tulee antaa lupa, paitsi jos toinen vanhemmista on kuollut, tuntematon, epäpätevä tai ei ole tavoitettavissa.
  • Jos tutkittava ei pysty antamaan suostumusta, on annettava tutkittavan vanhemman tai huoltajan suostumus. Tämän ehdon mukaan molempien vanhempien tulee antaa suostumuksensa, paitsi jos toinen vanhemmista on kuollut, tuntematon, epäpätevä tai tavoitettavissa.
• Voi tarjota dokumentaatiota geneettisten testien tuloksista, jotka ovat positiivisia EDA-geenimutaatiolle/deleetiolle;

• Kuten edellä kohdassa 3.2 on kuvattu, tutkittavien on täytettävä jokin seuraavista kriteereistä:

  • Dokumentoitu XLHED-diagnoosi vahvistettu geneettisellä testauksella;
  • Ei vaikuta miesohjauksiin.

Poissulkemiskriteerit:

• Tunnettu yliherkkyys pilokarpiinille tai pilokarpiinin kaltaisille muskariiniagonisteille;
• Sydämentahdistimien läsnäolo;
• Kohteet, jotka eivät pysty tai eivät halua noudattaa tämän protokollan menettelyjä;
• Koehenkilöt, joilla on suuri lääketieteellinen ongelma, joka estää heitä osallistumasta tähän tutkimukseen.