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Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (ECP-012)의 영향을 받는 남성 피험자의 표현형 및 유전적 특성 평가 (ECP-012)

2012년 6월 27일 업데이트: Edimer Pharmaceuticals

이 연구는 저발한성 외배엽 이형성증(XLHED)의 영향을 받는 남성 피험자를 등록할 것을 제안합니다. 땀관 이미지는 CE 마크가 있는 피부 이미징 장치로 획득하고 땀률은 CE 마크 필로카르핀 이온도입 및 수집 시스템을 사용하여 측정됩니다. HED/XLHED 피험자를 대상으로 한 이전 연구에서 땀관 영상화 및 최대 땀량 측정 기술은 부작용 없이 안전하게 사용되었습니다. 또한, 이 연구는 2차원 정면 사진 분석을 기반으로 XLHED의 임상 징후를 감지할 수 있는 비침습적 스크리닝 도구 개발 가능성을 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이 연구는 XLHED(유전자 검사로 결정되고 > 1세로 제한됨)의 영향을 받는 남성 피험자를 등록할 것을 제안합니다. 땀관 이미지는 CE 마크가 있는 피부 이미징 장치로 획득하고 땀률은 CE 마크 필로카르핀 이온도입 및 수집 시스템을 사용하여 측정됩니다. HED/XLHED 피험자를 대상으로 한 이전 연구에서 땀관 영상화 및 최대 땀량 측정 기술은 부작용 없이 안전하게 사용되었습니다. 또한, 이 연구는 2차원 정면 사진 분석을 기반으로 XLHED의 임상 징후를 감지할 수 있는 비침습적 스크리닝 도구 개발 가능성을 평가할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

스페인
- - Burgos, 스페인
    - Center for Rare Diseases

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 2012년 3월 30일부터 4월 1일까지 스페인 부르고스에 있는 희귀 질환 센터에서 열리는 2012년 스페인 외배엽 이형성증 연례 모임에 참석한 가족 구성원을 대상으로 진행되었습니다.

설명

포함 기준:

피험자는 본 연구에 등록하기 위해 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

외배엽 이형성증 연례 동창회에 의해 영향을 받는 사람들을 위한 2012 스페인 협회 참석;
1세 이상
정보에 입각한 동의/동의를 제공하기 위해 다음 요구 사항 중 하나를 준수합니다.
- 18세 이상인 경우 피험자는 서명된 동의서를 제공해야 합니다.
- 18세 미만이고 피험자가 동의할 수 있다고 판단되는 경우, 피험자의 동의와 피험자의 부모 또는 보호자의 동의가 모두 부여되어야 합니다. 이 조건에서 피험자의 부모 중 한 명이 사망하거나 알 수 없거나 무능하거나 사용할 수 없는 경우를 제외하고는 두 부모 모두 허락해야 합니다.
- 피험자가 동의할 수 없는 경우 피험자의 부모 또는 보호자의 동의를 받아야 합니다. 이 조건에서 부모 중 한 명이 사망했거나 알 수 없거나 무능하거나 사용할 수 없는 경우를 제외하고 두 부모 모두 동의해야 합니다.
EDA 유전자 돌연변이/결실에 대해 양성인 유전자 검사 결과에 대한 문서를 제공할 수 있습니다.
위의 섹션 3.2에 설명된 대로 피험자는 다음 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
- 유전자 검사를 통해 확인된 XLHED의 문서화된 진단
- 영향을 받지 않은 남성 통제.

제외 기준:

필로카르핀 또는 필로카르핀 유사 무스카린 작용제에 대해 알려진 과민성;
심박 조율기의 존재;
이 프로토콜의 절차를 준수할 수 없거나 준수할 의사가 없는 피험자
본 연구에 참여하지 못하게 하는 주요 의학적 문제가 있는 피험자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
HED 영향을 받는 남성 HED의 영향을 받는 남성 피험자
남성 컨트롤 HED의 영향을 받지 않는 남성 피험자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
의료 설문지 및 임상 사진을 사용하여 XLHED 영향을 받은 남성 및 영향을 받지 않은 남성 형제자매의 인구 통계 및 임상 상태 정보 수집 기간: 연구 1일 - 연구 실시일	연구 1일 - 연구 실시일
2차원 사진 분석을 기반으로 출생 시 HED/XLHED의 임상 증상을 감지할 수 있는 비침습적 신생아 선별 도구 개발 가능성 평가 기간: 연구 1일 - 연구 실시일	연구 1일 - 연구 실시일

2차 결과 측정

결과 측정	기간
이 기술 연구의 2차 목적은 피부 평가 기술을 사용하여 XLHED의 영향을 받은 남성 피험자의 피부 특성을 영향을 받지 않은 남성 형제 대조군과 비교하여 땀관 수 결정을 포함하여 특성화하는 것입니다. 기간: 연구 1일 - 연구 실시일	연구 1일 - 연구 실시일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Edimer Pharmaceuticals

수사관

수석 연구원: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2012년 3월 1일

기본 완료 (실제)

2012년 4월 1일

연구 완료 (실제)

2012년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 6월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 6월 27일

처음 게시됨 (추정)

2012년 6월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)