Evaluatie van fenotypische en genetische eigenschappen bij mannelijke proefpersonen die zijn getroffen door hypohidrotische ectodermale dysplasie (ECP-012) (ECP-012)

Inclusiecriteria:

Proefpersonen moeten aan alle volgende criteria voldoen om voor dit onderzoek te worden ingeschreven.

• Bijwonen van de jaarlijkse reünie van de Spaanse vereniging voor degenen die getroffen zijn door ectodermale dysplasie;
• Een jaar of ouder;

• Voldoen aan een van de volgende vereisten voor het geven van geïnformeerde toestemming/instemming:

  • Indien ouder dan 18 jaar, moeten proefpersonen een ondertekende geïnformeerde toestemming geven;
  • Als de proefpersoon jonger is dan 18 jaar en wordt vastgesteld dat hij in staat is toestemming te geven, moet zowel de instemming van de proefpersoon als de toestemming van de ouder(s) of voogd van die proefpersoon worden verleend. Onder deze voorwaarde moeten beide ouders van de proefpersoon hun toestemming geven, tenzij 1 ouder overleden, onbekend, onbekwaam of niet beschikbaar is;
  • Als de proefpersoon niet in staat is om toestemming te geven, moet de toestemming van de ouder(s) of voogd van de proefpersoon worden verleend. Onder deze voorwaarde moeten beide ouders hun toestemming geven, tenzij 1 ouder overleden, onbekend, onbekwaam of niet beschikbaar is.
• Kan documentatie verstrekken van genetische testresultaten die positief zijn voor een EDA-genmutatie/deletie;

• Zoals beschreven in paragraaf 3.2 hierboven, moeten proefpersonen voldoen aan een van de volgende criteria:

  • Gedocumenteerde diagnose van XLHED bevestigd via genetische tests;
  • Onaangetaste mannelijke controles.

Uitsluitingscriteria:

• Bekende overgevoeligheid voor pilocarpine of pilocarpine-achtige muscarine-agonisten;
• Aanwezigheid van pacemakers;
• Proefpersonen die de procedures van dit protocol niet kunnen of willen naleven;
• Proefpersonen met een groot medisch probleem waardoor ze niet aan dit onderzoek kunnen deelnemen.