Avaliação das propriedades fenotípicas e genéticas em indivíduos do sexo masculino afetados por displasia ectodérmica hipoidrótica (ECP-012) (ECP-012)

Critério de inclusão:

Os indivíduos devem atender a todos os critérios a seguir para serem incluídos neste estudo.

• Participação na Reunião Anual da Associação Espanhola de Afetados por Displasia Ectodérmica em 2012;
• Um ano de idade ou mais;

• Estar em conformidade com um dos seguintes requisitos para fornecer consentimento informado/assentimento:

  • Se tiver mais de 18 anos de idade, os indivíduos devem fornecer consentimento informado assinado;
  • Se for menor de 18 anos e for determinado que o sujeito é capaz de fornecer consentimento, tanto o consentimento do sujeito quanto o consentimento do(s) pai(s) ou tutor desse sujeito devem ser concedidos. Sob esta condição, ambos os pais do sujeito devem dar sua permissão, a menos que um dos pais seja falecido, desconhecido, incompetente ou não disponível;
  • Se o sujeito for incapaz de fornecer consentimento, o consentimento do(s) pai(s) ou tutor do sujeito deve ser concedido. Sob essa condição, ambos os pais devem dar seu consentimento, a menos que um dos pais seja falecido, desconhecido, incompetente ou indisponível.
• Pode fornecer documentação de resultados de testes genéticos positivos para uma mutação/exclusão do gene EDA;

• Conforme descrito na Seção 3.2 acima, os participantes devem atender a um dos seguintes critérios:

  • Diagnóstico documentado de XLHED confirmado por teste genético;
  • Controles masculinos não afetados.

Critério de exclusão:

• Hipersensibilidade conhecida à pilocarpina ou agonistas muscarínicos semelhantes à pilocarpina;
• Presença de marcapassos;
• Sujeitos que não possam ou não queiram cumprir os procedimentos deste protocolo;
• Indivíduos com qualquer problema médico importante que os impeça de participar deste estudo.