Évaluation des propriétés phénotypiques et génétiques chez les sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique (ECP-012) (ECP-012)
27 juin 2012 mis à jour par: Edimer Pharmaceuticals
L'étude propose d'inscrire des sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique (XLHED).
Les images des canaux sudoripares seront acquises avec un appareil d'imagerie cutanée marqué CE et le taux de sudation sera mesuré à l'aide d'un système d'ionophorèse et de collecte de pilocarpine marqué CE.
Les technologies d'imagerie des canaux sudoripares et de mesure du taux de sudation maximal ont été utilisées en toute sécurité et sans événements indésirables dans nos études antérieures impliquant des sujets HED/XLHED.
De plus, cette étude évaluera la faisabilité de développer un outil de dépistage non invasif qui permettra la détection des signes cliniques de XLHED sur la base d'une analyse d'une photographie frontale en deux dimensions.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Description détaillée
L'étude propose d'inscrire des sujets masculins atteints de XLHED (déterminé par des tests génétiques et limité à l'âge > 1 an).
Les images des canaux sudoripares seront acquises avec un appareil d'imagerie cutanée marqué CE et le taux de sudation sera mesuré à l'aide d'un système d'ionophorèse et de collecte de pilocarpine marqué CE.
Les technologies d'imagerie des canaux sudoripares et de mesure du taux de sudation maximal ont été utilisées en toute sécurité et sans événements indésirables dans nos études antérieures impliquant des sujets HED/XLHED.
De plus, cette étude évaluera la faisabilité de développer un outil de dépistage non invasif qui permettra la détection des signes cliniques de XLHED sur la base d'une analyse d'une photographie frontale en deux dimensions.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
30
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Burgos, Espagne
- Center for Rare Diseases
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Homme
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Cette étude est menée auprès des membres de la famille participant à la réunion annuelle 2012 de l'Association espagnole pour les personnes atteintes de dysplasie ectodermique, du 30 mars au 1er avril 2012, au Centre des maladies rares de Burgos, en Espagne.
La description
Critère d'intégration:
Les sujets doivent répondre à tous les critères suivants pour être inscrits à cette étude.
- Participation à la réunion annuelle 2012 de l'Association espagnole des personnes atteintes de dysplasie ectodermique ;
- Un an ou plus ;
Se conformer à l'une des exigences suivantes pour fournir un consentement éclairé :
- S'ils ont plus de 18 ans, les sujets doivent fournir un consentement éclairé signé ;
- Si moins de 18 ans et qu'il est déterminé que le sujet est capable de donner son consentement, le consentement du sujet et le consentement du ou des parents ou du tuteur de ce sujet doivent être accordés. Sous cette condition, les deux parents du sujet doivent donner leur permission, sauf si l'un des parents est décédé, inconnu, incompétent ou non disponible ;
- Si le sujet est incapable de donner son consentement, le consentement du ou des parents ou du tuteur du sujet doit être accordé. Sous cette condition, les deux parents doivent donner leur consentement, à moins que l'un des parents ne soit décédé, inconnu, incompétent ou non disponible.
- Peut fournir une documentation sur les résultats des tests génétiques positifs pour une mutation/délétion du gène EDA ;
Comme décrit dans la section 3.2 ci-dessus, les sujets doivent répondre à l'un des critères suivants :
- Diagnostic documenté de XLHED confirmé par des tests génétiques ;
- Témoins masculins non affectés.
Critère d'exclusion:
- Hypersensibilité connue à la pilocarpine ou aux agonistes muscariniques de type pilocarpine ;
- Présence de stimulateurs cardiaques ;
- Les sujets qui ne sont pas capables ou ne veulent pas se conformer aux procédures de ce protocole ;
- Sujets ayant un problème médical majeur qui les empêchera de participer à cette étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Hommes atteints de HED
Sujets masculins touchés par la HED
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Contrôles masculins
Sujets masculins non affectés par la HED
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Recueillir des informations sur l'état démographique et clinique des hommes atteints de XLHED et des frères et sœurs masculins non affectés à l'aide d'un questionnaire médical et de photographies cliniques
Délai: Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Évaluer la faisabilité de développer un outil de dépistage néo-invasif non invasif, qui permettra la détection des symptômes cliniques de HED/XLHED à la naissance, sur la base d'une analyse d'une photographie en deux dimensions
Délai: Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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L'objectif secondaire de cette étude descriptive est d'utiliser des techniques d'évaluation de la peau pour caractériser les propriétés de la peau chez les sujets masculins atteints de XLHED par rapport aux témoins masculins non affectés, y compris la détermination du nombre de canaux sudoripares.
Délai: Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
|
Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 mars 2012
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2012
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juin 2012
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 juin 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
27 juin 2012
Première publication (Estimation)
28 juin 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
28 juin 2012
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 juin 2012
Dernière vérification
1 juin 2012
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ECP-012
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .