受少汗性外胚层发育不良影响的男性受试者表型和遗传特性的评估 (ECP-012) (ECP-012)
2012年6月27日 更新者：Edimer Pharmaceuticals
该研究建议招募受少汗性外胚层发育不良 (XLHED) 影响的男性受试者。
将使用带有 CE 标志的皮肤成像设备获取汗管图像，并使用带有 CE 标志的毛果芸香碱离子导入和收集系统测量出汗率。
在我们之前涉及 HED/XLHED 受试者的研究中，用于汗管成像和最大出汗率测量的技术已被安全使用且没有发生不良事件。
此外，本研究将评估开发一种非侵入性筛查工具的可行性，该工具将能够根据二维正面照片的分析检测 XLHED 的临床症状。
研究概览
地位
完全的
详细说明
该研究建议招募受 XLHED 影响的男性受试者（通过基因检测确定并限制年龄 > 1 岁）。
将使用带有 CE 标志的皮肤成像设备获取汗管图像，并使用带有 CE 标志的毛果芸香碱离子导入和收集系统测量出汗率。
在我们之前涉及 HED/XLHED 受试者的研究中，用于汗管成像和最大出汗率测量的技术已被安全使用且没有发生不良事件。
此外，本研究将评估开发一种非侵入性筛查工具的可行性，该工具将能够根据二维正面照片的分析检测 XLHED 的临床症状。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
30
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Burgos、西班牙
- Center for Rare Diseases
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
非概率样本
研究人群
这项研究是在参加 2012 年西班牙外胚层发育不良患者协会年度聚会的家庭成员中进行的，该协会于 2012 年 3 月 30 日至 4 月 1 日在西班牙布尔戈斯的罕见疾病中心举行。
描述
纳入标准：
受试者必须满足以下所有标准才能参加本研究。
- 参加 2012 年西班牙外胚层发育不良患者协会年度聚会；
- 一岁或以上；
符合以下提供知情同意/同意的要求之一：
- 如果超过 18 岁，受试者必须提供签署的知情同意书；
- 如果未满 18 岁并且确定受试者有能力提供同意，则必须同时获得受试者的同意和该受试者的父母或监护人的同意。 在这种情况下，受试者的父母双方都应给予他们的许可，除非父母中的一位已故、身份不明、无能或不可用；
- 如果受试者无法表示同意，则必须征得受试者的父母或监护人的同意。 在这种情况下，父母双方都应表示同意，除非父母一方已故、身份不明、无能力或不在身边。
- 可以提供 EDA 基因突变/缺失阳性的基因检测结果文件；
如上文第 3.2 节所述，受试者必须满足以下标准之一：
- 通过基因检测确认的 XLHED 诊断记录；
- 未受影响的男性控制。
排除标准：
- 已知对毛果芸香碱或毛果芸香碱样毒蕈碱激动剂过敏；
- 起搏器的存在;
- 不能或不愿意遵守本协议程序的受试者；
- 患有任何重大医学问题的受试者将无法参加本研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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受 HED 影响的男性
受 HED 影响的男性受试者
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男性控制
不受 HED 影响的男性受试者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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使用医学问卷和临床照片收集受 XLHED 影响的男性和未受影响的男性兄弟姐妹的人口统计和临床状态信息
大体时间：第 1 天学习 - 学习日
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第 1 天学习 - 学习日
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基于对二维照片的分析，评估开发非侵入性新生儿筛查工具的可行性，该工具将能够在出生时检测 HED/XLHED 的临床症状
大体时间：第 1 天学习 - 学习日
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第 1 天学习 - 学习日
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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这项描述性研究的次要目的是使用皮肤评估技术来表征受 XLHED 影响的男性受试者与未受影响的男性同胞对照者的皮肤特性，包括确定汗管的数量
大体时间：第 1 天学习 - 学习日
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第 1 天学习 - 学习日
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Encarna Navarro, MD, PhD、Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年3月1日
初级完成 (实际的)
2012年4月1日
研究完成 (实际的)
2012年6月1日
研究注册日期
首次提交
2012年6月26日
首先提交符合 QC 标准的
2012年6月27日
首次发布 (估计)
2012年6月28日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2012年6月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2012年6月27日
最后验证
2012年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- ECP-012
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