Evaluering av fenotypiske og genetiske egenskaper hos mannlige personer berørt av hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-012) (ECP-012)

Inklusjonskriterier:

Emner må oppfylle alle følgende kriterier for å bli registrert i denne studien.

• Deltar i 2012 spanske foreningen for de som er berørt av ektodermal dysplasi årlig gjenforening;
• Ett år eller eldre;

• Overhold ett av følgende krav for å gi informert samtykke/samtykke:

  • Hvis de er eldre enn 18 år, må forsøkspersonene gi signert informert samtykke;
  • Hvis mindre enn 18 år og det fastslås at forsøkspersonen er i stand til å gi samtykke, må både samtykke fra forsøkspersonen og samtykke fra forelder(e) eller foresatte til det emnet gis. Under denne betingelsen bør begge foreldrene til forsøkspersonen gi sin tillatelse, med mindre 1 forelder er død, ukjent, inkompetent eller ikke tilgjengelig;
  • Hvis forsøkspersonen ikke er i stand til å gi samtykke, må samtykke fra forelder(e) eller foresatte til forsøkspersonen gis. Under denne betingelsen bør begge foreldrene gi sitt samtykke, med mindre 1 forelder er død, ukjent, inhabil eller ikke tilgjengelig.
• Kan gi dokumentasjon på genetiske testresultater positive for en EDA-genmutasjon/delesjon;

• Som beskrevet i avsnitt 3.2 ovenfor, må fagene oppfylle ett av følgende kriterier:

  • Dokumentert diagnose av XLHED bekreftet via genetisk testing;
  • Upåvirket mannlige kontroller.

Ekskluderingskriterier:

• Kjent overfølsomhet overfor pilokarpin eller pilokarpinlignende muskarine agonister;
• Tilstedeværelse av pacemakere;
• Emner som ikke er i stand til eller ikke er villige til å overholde prosedyrene i denne protokollen;
• Personer med et stort medisinsk problem som vil hindre dem fra å delta i denne studien.