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Valutazione delle proprietà fenotipiche e genetiche in soggetti maschi affetti da displasia ectodermica ipoidrotica (ECP-012) (ECP-012)

27 giugno 2012 aggiornato da: Edimer Pharmaceuticals
Lo studio si propone di arruolare soggetti di sesso maschile affetti da Displasia Ectodermica Ipoidrotica (XLHED). Le immagini del dotto sudoripare saranno acquisite con un dispositivo di imaging cutaneo marcato CE e il tasso di sudore sarà misurato utilizzando un sistema di iontoforesi e raccolta della pilocarpina marcato CE. Le tecnologie sia per l'imaging dei dotti sudoripari che per la misurazione della massima velocità di sudorazione sono state utilizzate in modo sicuro e senza eventi avversi nei nostri studi precedenti che hanno coinvolto soggetti HED/XLHED. Inoltre, questo studio valuterà la fattibilità dello sviluppo di uno strumento di screening non invasivo che consentirà il rilevamento dei segni clinici di XLHED sulla base di un'analisi di una fotografia frontale bidimensionale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo studio propone di arruolare soggetti di sesso maschile affetti da XLHED (determinato da test genetici e limitato all'età > 1 anno). Le immagini del dotto sudoripare saranno acquisite con un dispositivo di imaging cutaneo marcato CE e il tasso di sudore sarà misurato utilizzando un sistema di iontoforesi e raccolta della pilocarpina marcato CE. Le tecnologie sia per l'imaging dei dotti sudoripari che per la misurazione della massima velocità di sudorazione sono state utilizzate in modo sicuro e senza eventi avversi nei nostri studi precedenti che hanno coinvolto soggetti HED/XLHED. Inoltre, questo studio valuterà la fattibilità dello sviluppo di uno strumento di screening non invasivo che consentirà il rilevamento dei segni clinici di XLHED sulla base di un'analisi di una fotografia frontale bidimensionale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
      • Burgos, Spagna
        • Center for Rare Diseases

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio è stato condotto tra i membri della famiglia che hanno partecipato alla riunione annuale dell'Associazione spagnola per le persone affette da displasia ectodermica del 2012, dal 30 marzo al 1 aprile 2012, presso il Centro per le malattie rare di Burgos, in Spagna.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I soggetti devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere arruolati in questo studio.

  • Partecipazione alla riunione annuale dell'Associazione spagnola per le persone affette da displasia ectodermica 2012;
  • Un anno di età o superiore;

  • Conformarsi a uno dei seguenti requisiti per fornire il consenso/assenso informato:

    • Se di età superiore ai 18 anni, i soggetti devono fornire il consenso informato firmato;
    • Se ha meno di 18 anni ed è accertato che il soggetto è in grado di fornire il consenso, devono essere concessi sia il consenso del soggetto che il consenso del/i genitore/i o del tutore di tale soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori del soggetto dovrebbero dare il loro permesso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile;
    • Se il soggetto non è in grado di fornire il consenso, deve essere concesso il consenso del/dei genitore/i o del tutore del soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori devono dare il loro consenso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile.
  • Può fornire la documentazione dei risultati dei test genetici positivi per una mutazione/delezione del gene EDA;

  • Come descritto nella precedente Sezione 3.2, i soggetti devono soddisfare uno dei seguenti criteri:

    • Diagnosi documentata di XLHED confermata tramite test genetici;
    • Controlli maschi non affetti.

Criteri di esclusione:

  • Ipersensibilità nota alla pilocarpina o agli agonisti muscarinici simili alla pilocarpina;
  • Presenza di pacemaker;
  • Soggetti che non possono o non vogliono rispettare le procedure del presente protocollo;
  • - Soggetti con problemi medici importanti che impediranno loro di partecipare a questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Maschi affetti da HED
Soggetti maschi affetti da HED
Controlli maschili
Soggetti maschi non affetti da HED

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Raccolta di informazioni demografiche e sullo stato clinico nei maschi affetti da XLHED e nei fratelli maschi non affetti utilizzando un questionario medico e fotografie cliniche
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
Valutare la fattibilità dello sviluppo di uno strumento di screening neonatale non invasivo, che consentirà il rilevamento dei sintomi clinici di HED/XLHED alla nascita, sulla base di un'analisi di una fotografia bidimensionale
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
L'obiettivo secondario di questo studio descrittivo è utilizzare tecniche di valutazione della pelle per caratterizzare le proprietà della pelle nei soggetti maschi affetti da XLHED rispetto ai controlli di fratelli maschi non affetti, compresa la determinazione del numero di dotti sudoripari
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Investigatori

  • Investigatore principale: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2012

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 giugno 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 giugno 2012

Primo Inserito (Stima)

28 giugno 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

28 giugno 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 giugno 2012

Ultimo verificato

1 giugno 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ECP-012

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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