Utvärdering av fenotypiska och genetiska egenskaper hos manliga försökspersoner som drabbats av hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-012) (ECP-012)

Inklusionskriterier:

Försökspersoner måste uppfylla alla följande kriterier för att bli registrerade i denna studie.

• Deltar i 2012 års spanska förening för de drabbade av ektodermal dysplasi årliga återförening;
• Ett år eller äldre;

• Följ något av följande krav för att ge informerat samtycke:

  • Om de är äldre än 18 år måste försökspersonerna lämna undertecknat informerat samtycke;
  • Om patienten är yngre än 18 år och det fastställs att försökspersonen är kapabel att ge samtycke, måste både försökspersonens samtycke och samtycke från den/de förälder eller vårdnadshavare till den personen beviljas. Under detta villkor bör försökspersonens båda föräldrar ge sitt tillstånd, såvida inte en förälder är avliden, okänd, inkompetent eller inte tillgänglig;
  • Om försökspersonen är oförmögen att ge samtycke, måste samtycke från försökspersonens förälder eller vårdnadshavare ges. Under detta villkor bör båda föräldrarna ge sitt samtycke, såvida inte en förälder är avliden, okänd, inkompetent eller inte tillgänglig.
• Kan tillhandahålla dokumentation av genetiska testresultat som är positiva för en EDA-genmutation/deletion;

• Som beskrivs i avsnitt 3.2 ovan måste försökspersoner uppfylla ett av följande kriterier:

  • Dokumenterad diagnos av XLHED bekräftad via genetisk testning;
  • Opåverkade manliga kontroller.

Exklusions kriterier:

• Känd överkänslighet mot pilokarpin eller pilokarpinliknande muskarinagonister;
• Närvaro av pacemakers;
• Försökspersoner som inte kan eller inte är villiga att följa procedurerna i detta protokoll;
• Försökspersoner med något större medicinskt problem som kommer att hindra dem från att delta i denna studie.