Hodnocení fenotypových a genetických vlastností u mužů postižených hypohidrotickou ektodermální dysplazií (ECP-012) (ECP-012)
27. června 2012 aktualizováno: Edimer Pharmaceuticals
Studie navrhuje zapsat muže postižené hypohidrotickou ektodermální dysplazií (XLHED).
Snímky potních kanálků budou pořízeny zařízením pro zobrazování kůže s označením CE a rychlost potu bude měřena pomocí systému pilokarpinové iontoforézy a odběru s označením CE.
Technologie jak pro zobrazování potních kanálků, tak pro měření maximální rychlosti potu byly použity bezpečně a bez nežádoucích účinků v našich předchozích studiích zahrnujících subjekty HED/XLHED.
Dále tato studie posoudí proveditelnost vývoje neinvazivního screeningového nástroje, který umožní detekci klinických příznaků XLHED na základě analýzy dvourozměrné frontální fotografie.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Studie navrhuje zapsat muže postižené XLHED (určeno genetickým testováním a omezeno na věk > 1 rok).
Snímky potních kanálků budou pořízeny zařízením pro zobrazování kůže s označením CE a rychlost potu bude měřena pomocí systému pilokarpinové iontoforézy a odběru s označením CE.
Technologie jak pro zobrazování potních kanálků, tak pro měření maximální rychlosti potu byly použity bezpečně a bez nežádoucích účinků v našich předchozích studiích zahrnujících subjekty HED/XLHED.
Dále tato studie posoudí proveditelnost vývoje neinvazivního screeningového nástroje, který umožní detekci klinických příznaků XLHED na základě analýzy dvourozměrné frontální fotografie.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
30
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Burgos, Španělsko
- Center for Rare Diseases
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Tato studie se provádí mezi rodinnými příslušníky, kteří se v roce 2012 účastní španělského sdružení pro ty, kteří jsou postiženi ektodermální dysplazií, výroční setkání, 30. března až 1. dubna 2012, v Centru pro vzácná onemocnění v Burgosu ve Španělsku.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Subjekty musí splňovat všechna následující kritéria, aby se mohly zapsat do této studie.
- Účast na výročním setkání Španělské asociace pro postižené ektodermální dysplazií v roce 2012;
- Jeden rok nebo více;
Pro poskytnutí informovaného souhlasu/souhlasu dodržujte jeden z následujících požadavků:
- Pokud je více než 18 let, musí subjekty poskytnout podepsaný informovaný souhlas;
- Pokud je mladší 18 let a je stanoveno, že subjekt je schopen poskytnout souhlas, musí být udělen souhlas subjektu i souhlas rodiče (rodičů) nebo opatrovníka tohoto subjektu. Za této podmínky by oba rodiče subjektu měli dát svůj souhlas, ledaže by jeden z rodičů zemřel, byl neznámý, nekompetentní nebo není dostupný;
- Pokud subjekt není schopen poskytnout souhlas, musí být udělen souhlas rodiče (rodičů) nebo opatrovníka subjektu. Za této podmínky by měli dát souhlas oba rodiče, ledaže by jeden z rodičů zemřel, byl neznámý, nezpůsobilý nebo není dostupný.
- Může poskytnout dokumentaci výsledků genetického testování pozitivních na mutaci/deleci genu EDA;
Jak je popsáno v části 3.2 výše, subjekty musí splňovat jedno z následujících kritérií:
- Zdokumentovaná diagnóza XLHED potvrzená genetickým testováním;
- Neovlivněné mužské kontroly.
Kritéria vyloučení:
- Známá přecitlivělost na pilokarpin nebo muskarinové agonisty podobné pilokarpinu;
- Přítomnost kardiostimulátorů;
- Subjekty, které nejsou schopny nebo nejsou ochotny dodržovat postupy tohoto protokolu;
- Subjekty s jakýmkoli závažným zdravotním problémem, který jim bude bránit v účasti na této studii.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Muži postižení HED
|
|
Mužské ovládání
Muži, kteří nejsou ovlivněni HED
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Shromažďování informací o demografickém a klinickém stavu u mužů postižených XLHED a nepostižených mužských sourozenců pomocí lékařského dotazníku a klinických fotografií
Časové okno: 1. den studie - den provádění studie
|
1. den studie - den provádění studie
|
|
Posoudit proveditelnost vývoje neinvazivního nástroje pro screening novorozenců, který umožní detekci klinických příznaků HED/XLHED při narození, na základě analýzy dvourozměrné fotografie
Časové okno: 1. den studie - den provádění studie
|
1. den studie - den provádění studie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Sekundárním cílem této popisné studie je použití technik hodnocení kůže k charakterizaci vlastností kůže u mužů postižených XLHED ve srovnání s nepostiženými kontrolami mužského sourozence, včetně stanovení počtu potních kanálků.
Časové okno: 1. den studie - den provádění studie
|
1. den studie - den provádění studie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. března 2012
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2012
Dokončení studie (Aktuální)
1. června 2012
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. června 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. června 2012
První zveřejněno (Odhad)
28. června 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
28. června 2012
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. června 2012
Naposledy ověřeno
1. června 2012
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ECP-012
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .