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リソソーム酸性リパーゼ (LAL) 欠乏登録 (ALX-LALD-501)

2026年3月4日 更新者：Alexion Pharmaceuticals, Inc.

リソソーム酸性リパーゼ（LAL）欠損症患者の観察疾患および臨床転帰登録

これは、長期的なデータを収集し、LAL 欠損症患者のケアと治療を改善するために利用される知識ベースを作成するように設計された、観察的で多施設の国際疾患レジストリです。 医師と患者のレジストリへの参加は任意です。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

リソソーム酸性リパーゼ (LAL) 欠損症は、まれな常染色体劣性リソソーム貯蔵障害 (LSD) であり、リソソームでコレステリルエステルとトリグリセリドを分解する酵素であるリソソーム酸性リパーゼ (LAL) の著しい減少によって引き起こされます。

乳児にみられるリソソーム酸性リパーゼ欠損症 (歴史的にはウォルマン病と呼ばれていました) は、生後 6 か月以内に通常致命的な数週間にわたる急速な疾患の進行を伴う医学的緊急事態です。 より一般的には、LAL 欠乏症は子供と大人に発症し、この症状は歴史的にコレステリルエステル蓄積症 (CESD) と呼ばれてきました。 一般に、LAL 欠損症の有病率に関するデータは限られており、集団におけるこの疾患の全体的な有病率は不明です。

すべての症状について、LAL 欠乏症は重大な罹患率と死亡率に関連しています。 LAL 酵素活性が欠乏すると、コレステリルエステルとトリグリセリドがリソソームに蓄積します。 肝臓では、この蓄積が肝肥大、肝脂肪含有量の増加、トランスアミナーゼの上昇による慢性肝障害、および線維症、肝硬変、末期肝疾患の合併症への進行につながります。 脾臓では、LAL欠乏症は脾腫、貧血、および血小板減少症を引き起こします。 腸壁に脂質が蓄積すると、吸収不良と成長障害が起こります。 脂質異常症は、低密度リポタンパク質 (LDL) とトリグリセリドの上昇、および肝脂肪含有量の増加とトランスアミナーゼの上昇に関連する低高密度リポタンパク質 (HDL) を伴うことが一般的です。 肝疾患に加えて、LAL 欠乏症の患者は心血管疾患のリスクが高くなり、アテローム性動脈硬化症が加速します。

LAL Deficiency Registry は世界的なレジストリであり、病気の理解を深め、セベリパーゼ アルファを含む治療介入の長期的な有効性を通じて、患者のケアを改善するために設立されました。

大規模で異質な「現実世界」の集団で情報を収集するためにますます価値が高まっている他のレジストリと同様に、LAL Deficiency Registry は、患者のケアをサポートし、臨床診療に情報を提供するのに役立つ証拠を提供することを目的としています。 このレジストリは、EU および米国でのセベリパーゼ アルファ承認の条件としてスポンサーが同意した市販後のコミットメントおよび要件を満たすためにも一部実施されています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アイルランド
    • Leinster
      • Dublin、Leinster、アイルランド、D01 XD99
  • アメリカ
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • California
      • Stanford、California、アメリカ、94305
    • Florida
      • Miramar、Florida、アメリカ、33025
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Orlando、Florida、アメリカ、32806
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55404
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson、Mississippi、アメリカ、39216
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601、New Jersey、アメリカ、07601
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19107
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104-6061
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
      • Snyder、Texas、アメリカ、79549
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma、Washington、アメリカ、98405
        • 募集
        • Clinical Trial Site
  • イギリス
    • Cambridgeshire
      • Cambridge、Cambridgeshire、イギリス、CB2 0QQ
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Patrick Deegan
        • コンタクト：
    • Greater London
      • London、Greater London、イギリス、WC1N 3BG
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester、Greater Manchester、イギリス、M13 9WL
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Simon Jones
        • コンタクト：
      • Salford、Greater Manchester、イギリス、M6 8HD
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Reena Sharma
        • コンタクト：
    • West Midlands
      • Birmingham、West Midlands、イギリス、B4 6NH
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Suresh Vijay
        • コンタクト：
  • イスラエル
      • Haifa、イスラエル、3436212
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Reut Batcir
      • Jerusalem、イスラエル、9103102
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem、イスラエル、91120
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Mordechai Slae
        • コンタクト：
    • Central District
      • Petah Tikva、Central District、イスラエル、49202
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Yuval Landau
  • イタリア
    • Apulia
      • Bari、Apulia、イタリア、70126
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli、Campania、イタリア、80131
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine、Friuli Venezia Giulia、イタリア、33100
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Maurizio Scarpa
    • Liguria
      • Genoa、Liguria、イタリア、16147
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo、Lombardy、イタリア、24127
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Lorenzo D'Antiga
        • コンタクト：
      • Milan、Lombardy、イタリア、20122
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Tiziano Angelo Lucchi
    • Piedmont
      • Turin、Piedmont、イタリア、10126
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence、Tuscany、イタリア、50139
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua、Veneto、イタリア、35128
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Alberto Burlina
        • コンタクト：
  • オランダ
    • North Holland
      • Amsterdam、North Holland、オランダ、1105
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Marion Brands
  • オーストラリア
    • New South Wales
      • New Lambton Heights、New South Wales、オーストラリア、2305
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Lay Theng Gan
  • カナダ
      • Québec、カナダ、G1R 2J6
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Regen Drouin
    • Alberta
      • Edmonton、Alberta、カナダ、T6G 2H7
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax、Nova Scotia、カナダ、B3H 1V8
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Julie Zhu
        • コンタクト：
    • Ontario
      • London、Ontario、カナダ、NGA 5W9
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
          • Lindsey McLeish
          • 電話番号：+1 519 685 8500
        • 主任研究者：
          • Chitra Prasad
  • ギリシャ
    • Attica
      • Athens、Attica、ギリシャ、115 27
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina、Epirus、ギリシャ、455 00
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
          • Charalampos Milionis
          • 電話番号：+30 2651099904
          • メール：hmilioni@uoi.gr
        • 主任研究者：
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki、Macedonia、ギリシャ、564 03
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Maria Fotoulaki
  • クロアチア
      • Zagreb、クロアチア、10000
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ivo Baric
  • サウジアラビア
      • Riyadh、サウジアラビア、11211
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh、サウジアラビア、11426
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Majid Alfadhel
  • スペイン
      • A Coruña、スペイン、15006
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Albacete、スペイン、02006
      • Alicante、スペイン、03203
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona、スペイン、08036
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona、スペイン、08305
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas、スペイン、35019
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Madrid、スペイン、28046
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Madrid、スペイン、28914
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Murcia、スペイン、30120
        • 募集
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid、スペイン、47012
      • Zaragoza、スペイン、50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela、A Coruña、スペイン、15706
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo、Biscay、スペイン、48903
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño、La Rioja、スペイン、26006
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo、Lugo、スペイン、27880
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga、Málaga、スペイン、29010
        • 募集
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
      • Oviedo、Principality of Asturias、スペイン、33011
    • Tarragona
      • Reus、Tarragona、スペイン、43204
        • 募集
        • Clinical Trial Site
  • スロベニア
      • Ljubljana、スロベニア、1111
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Urh Groselj
        • コンタクト：
  • チェコ
      • Olomouc、チェコ、779 00
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague、Central Bohemia、チェコ、128 00
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Stella Reichmannova
  • ドイツ
      • Berlin、ドイツ、13353
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Elisabeth Steinhagen-Thiessen
    • Bavaria
      • Munich、Bavaria、ドイツ、81377
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen、North Rhine-Westphalia、ドイツ、45122
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz、Rhineland-Palatinate、ドイツ、55131
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Karl-Eugen Mengel
  • フランス
      • Dijon、フランス、21000
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Bruno VERGES
        • コンタクト：
      • Nantes、フランス、44093
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron、Auvergne-Rhône-Alpes、フランス、69500
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand、Auvergne-Rhône-Alpes、フランス、63003
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand、Auvergne-Rhône-Alpes、フランス、63100
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Armand Abergel
        • コンタクト：
      • Grenoble、Auvergne-Rhône-Alpes、フランス、38043
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen、Normandy、フランス、14033
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle、Nouvelle-Aquitaine、フランス、17000
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Eloi Blanchet
      • Niort、Nouvelle-Aquitaine、フランス、79021
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy、Vandœuvre-lès-Nancy、フランス、54500
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris、Île-de-France Region、フランス、75743
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • コンタクト：
  • ブラジル
      • São Paulo、ブラジル、04020-041
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo、ブラジル、04543-011
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas、São Paulo、ブラジル、13083-878
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Marlone Da Silva
  • ブルガリア
    • Sofia-Grad
      • Sofia、Sofia-Grad、ブルガリア、1612
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Mila Baycheva
        • コンタクト：
  • ベルギー
    • East Flanders
      • Ghent、East Flanders、ベルギー、9000
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ruth De Bruyne
  • ポルトガル
      • Lisbon、ポルトガル、1649
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Patricio Aguiar
        • コンタクト：
    • Braga District
      • Guimarães、Braga District、ポルトガル、4835
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • 主任研究者：
          • Olga Azevedo
        • コンタクト：
  • メキシコ
      • Aguascalientes、メキシコ、20230
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jamie Lopez
      • Mexico City、メキシコ、06720
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan、Jalisco、メキシコ、45116
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jorge Chavez
  • ロシア
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg、Leningradskaya Oblast'、ロシア、194100
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow、Moscow Oblast、ロシア、115446
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Tatiana Strokova
      • Moscow、Moscow Oblast、ロシア、119049
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow、Moscow Oblast、ロシア、119192
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Maria Zharkova
      • Moscow、Moscow Oblast、ロシア、119296
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
          • Alexandr Potapov
          • 電話番号：+7 499 1341582
          • メール：apotap@mail.ru
        • 主任研究者：
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod、Nizhny Novgorod Oblast、ロシア、603950
        • 募集
        • Clinical Trial Site
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Alla Lavrova

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

LAL欠損症と診断されたすべての患者。

説明

患者はLAL欠乏症の確定診断を受けている必要があります。 適用される法律および規制の下で必要な場合は、患者登録の前にインフォームド コンセントおよび承認を取得するか、治験審査委員会/独立倫理委員会による権利放棄を取得する必要があります。

患者は現在、アレクシオンが後援する臨床試験に参加することはできません。 アレクシオンが後援するセベリパーゼ アルファの臨床試験への参加を結論付けた患者は、このレジストリに登録する資格があり、レジストリへの登録は、将来の臨床試験への登録から患者を除外するものではありません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
LAL欠損症患者
患者は、治療状況または治療の選択に関係なく、LAL 欠損症と診断された患者 (生存者および死亡者) です。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
LAL 欠損症の変動性、進行、同定および自然史の理解。
時間枠：進行中
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

捜査官

  • スタディディレクター：Alexion Pharmaceuticals、Sponsor GmbH

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年5月30日

一次修了 (推定)

2029年8月30日

研究の完了 (推定)

2029年8月30日

試験登録日

最初に提出

2012年6月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年7月3日

最初の投稿 (推定)

2012年7月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月4日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ALX-LALD-501

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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