Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Lysosomal Acid Lipase (LAL) bristregister (ALX-LALD-501)

20 juli 2023 uppdaterad av: Alexion

En observationssjukdom och kliniska resultatregister över patienter med brist på lysosomalt surt lipas (LAL)

Detta är ett observationellt, multicenter, internationellt sjukdomsregister utformat för att samla in longitudinella data och skapa en kunskapsbas som kommer att användas för att förbättra vården och behandlingen av patienter med LAL-brist. Deltagande i registret av både läkare och patienter är frivilligt.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Lysosomal Acid Lipase (LAL)-brist är en sällsynt autosomal recessiv lysosomal lagringsstörning (LSD) som orsakas av en markant minskning av lysosomalt surt lipas (LAL), enzymet som bryter ner kolesterylestrar och triglycerider i lysosomerna.

Lysosomal Acid Lipase-brist hos spädbarn (historiskt kallad Wolman Disease) är en medicinsk nödsituation med snabb sjukdomsprogression under en period av veckor som vanligtvis är dödlig under de första 6 månaderna av livet. Vanligare är att LAL-brist uppträder hos barn och vuxna och denna presentation har historiskt kallats Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Generellt sett är data om prevalensen av LAL-brist begränsade, och den övergripande förekomsten av sjukdomen i befolkningen är oklar.

För alla presentationer är LAL-brist associerad med betydande sjuklighet och dödlighet. Bristande LAL-enzymaktivitet resulterar i lysosomal ackumulering av kolesterylestrar och triglycerider. I levern leder denna ackumulering till hepatomegali, ökad fetthalt i levern, förhöjda transaminaser som signalerar kronisk leverskada och progression till fibros, cirros och komplikationer av leversjukdom i slutstadiet. I mjälten resulterar LAL-brist i splenomegali, anemi och trombocytopeni. Lipidackumulering i tarmväggen leder till malabsorption och tillväxtfel. Dyslipidemi är vanligt med förhöjt lågdensitetslipoprotein (LDL) och triglycerider och lågt högdensitetslipoprotein (HDL), associerat med ökad leverfetthalt och förhöjda transaminaser. Förutom leversjukdom upplever patienter med LAL-brist ökad risk för hjärt-kärlsjukdom och accelererad åderförkalkning.

LAL Deficiency Registry är ett globalt register, etablerat för att hjälpa till att förbättra vården för patienter genom förbättrad förståelse för sjukdomen och långsiktig effektivitet av terapeutiska interventioner inklusive sebelipas alfa.

Liksom med andra register, som blir allt mer värdefulla för att samla in information i stora, heterogena, "verkliga" populationer, syftar LAL-bristregistret till att tillhandahålla bevis för att stödja patientvård och informera klinisk praxis. Detta register genomförs också delvis för att uppfylla åtaganden och krav efter marknadsföring som sponsorn har godkänt som ett villkor för sebelipase alfa-godkännande i EU och USA.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Australien
      • New Lambton Heights, Australien
        • Rekrytering
  • Belgien
      • Ghent, Belgien
        • Rekrytering
  • Brasilien
      • Campinas, Brasilien
        • Rekrytering
      • Ribeirão Preto, Brasilien
        • Rekrytering
      • São Paulo, Brasilien
        • Rekrytering
  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rekrytering
  • Frankrike
      • Bron, Frankrike
      • Clermont-Ferrand, Frankrike
        • Rekrytering
      • La Tronche, Frankrike
        • Rekrytering
      • Lyon, Frankrike
        • Rekrytering
      • Nancy, Frankrike
      • Nantes, Frankrike
        • Rekrytering
      • Nice, Frankrike
        • Rekrytering
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna
        • Rekrytering
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna
        • Rekrytering
      • Stanford, California, Förenta staterna, 94305
    • Florida
      • Orlando, Florida, Förenta staterna
        • Rekrytering
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna
        • Rekrytering
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55111
        • Rekrytering
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Förenta staterna
        • Rekrytering
    • New York
      • Bronx, New York, Förenta staterna, 10467
        • Avslutad
      • New York, New York, Förenta staterna, 11030
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna
        • Rekrytering
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna
        • Rekrytering
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    • Virginia
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Förenta staterna
        • Rekrytering
  • Grekland
      • Athens, Grekland
        • Rekrytering
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rekrytering
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekrytering
      • Petah Tikva, Israel
        • Rekrytering
  • Italien
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • Rekrytering
      • Halifax, Kanada
        • Rekrytering
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Rekrytering
  • Kroatien
      • Zagreb, Kroatien
        • Rekrytering
  • Mexiko
      • Aguascalientes, Mexiko
        • Rekrytering
      • Mexico City, Mexiko
        • Rekrytering
      • Zapopan, Mexiko
        • Rekrytering
  • Nederländerna
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Rekrytering
  • Portugal
      • Guimarães, Portugal
        • Rekrytering
      • Lisbon, Portugal
        • Rekrytering
  • Saudiarabien
      • Jeddah, Saudiarabien
        • Rekrytering
      • Riyadh, Saudiarabien
        • Rekrytering
  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien
        • Rekrytering
  • Spanien
  • Storbritannien
  • Tjeckien
      • Olomouc, Tjeckien
        • Rekrytering
      • Prague, Tjeckien
        • Rekrytering
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland
      • Essen, Tyskland
        • Rekrytering
      • Hochheim, Tyskland
        • Rekrytering
      • Munich, Tyskland
        • Rekrytering

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med diagnosen LAL-brist.

Beskrivning

Patienter måste ha en bekräftad diagnos av LAL-brist. Ett informerat samtycke och tillstånd måste erhållas före patientregistrering där det krävs enligt tillämpliga lagar och förordningar, eller ett undantag måste erhållas av den institutionella granskningsnämnden/den oberoende etiska kommittén.

Patienter kan för närvarande inte delta i en Alexion-sponsrad klinisk prövning. Patienter som har avslutat deltagandet i en Alexion-sponsrad sebelipase alfa-studie är berättigade att registrera sig i detta register, och registrering i registret kommer inte att utesluta en patient från att registrera sig i en framtida klinisk prövning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med LAL-brist
Patienter är de med diagnosen LAL-brist (levande och avliden), oavsett behandlingsstatus eller behandlingsval.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förståelse av LAL-brists variabilitet, progression, identifiering och naturhistoria.
Tidsram: Pågående
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Alexion

Utredare

  • Studierektor: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 december 2012

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2029

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 juni 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juli 2012

Första postat (Beräknad)

4 juli 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

21 juli 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 juli 2023

Senast verifierad

1 juli 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ALX-LALD-501

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Wolmans sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera