Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Lysosomal Acid Lipase (LAL) bristregister (ALX-LALD-501)

4 mars 2026 uppdaterad av: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

En observationssjukdom och kliniska resultatregister över patienter med brist på lysosomalt surt lipas (LAL)

Detta är ett observationellt, multicenter, internationellt sjukdomsregister utformat för att samla in longitudinella data och skapa en kunskapsbas som kommer att användas för att förbättra vården och behandlingen av patienter med LAL-brist. Deltagande i registret av både läkare och patienter är frivilligt.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Lysosomal Acid Lipase (LAL)-brist är en sällsynt autosomal recessiv lysosomal lagringsstörning (LSD) som orsakas av en markant minskning av lysosomalt surt lipas (LAL), enzymet som bryter ner kolesterylestrar och triglycerider i lysosomerna.

Lysosomal Acid Lipase-brist hos spädbarn (historiskt kallad Wolman Disease) är en medicinsk nödsituation med snabb sjukdomsprogression under en period av veckor som vanligtvis är dödlig under de första 6 månaderna av livet. Vanligare är att LAL-brist uppträder hos barn och vuxna och denna presentation har historiskt kallats Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Generellt sett är data om prevalensen av LAL-brist begränsade, och den övergripande förekomsten av sjukdomen i befolkningen är oklar.

För alla presentationer är LAL-brist associerad med betydande sjuklighet och dödlighet. Bristande LAL-enzymaktivitet resulterar i lysosomal ackumulering av kolesterylestrar och triglycerider. I levern leder denna ackumulering till hepatomegali, ökad fetthalt i levern, förhöjda transaminaser som signalerar kronisk leverskada och progression till fibros, cirros och komplikationer av leversjukdom i slutstadiet. I mjälten resulterar LAL-brist i splenomegali, anemi och trombocytopeni. Lipidackumulering i tarmväggen leder till malabsorption och tillväxtfel. Dyslipidemi är vanligt med förhöjt lågdensitetslipoprotein (LDL) och triglycerider och lågt högdensitetslipoprotein (HDL), associerat med ökad leverfetthalt och förhöjda transaminaser. Förutom leversjukdom upplever patienter med LAL-brist ökad risk för hjärt-kärlsjukdom och accelererad åderförkalkning.

LAL Deficiency Registry är ett globalt register, etablerat för att hjälpa till att förbättra vården för patienter genom förbättrad förståelse för sjukdomen och långsiktig effektivitet av terapeutiska interventioner inklusive sebelipas alfa.

Liksom med andra register, som blir allt mer värdefulla för att samla in information i stora, heterogena, "verkliga" populationer, syftar LAL-bristregistret till att tillhandahålla bevis för att stödja patientvård och informera klinisk praxis. Detta register genomförs också delvis för att uppfylla åtaganden och krav efter marknadsföring som sponsorn har godkänt som ett villkor för sebelipase alfa-godkännande i EU och USA.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Sponsor)
Telefonnummer: 1-855-752-2356
E-post: clinicaltrials@alexion.com

Studieorter

Australien
- New South Wales
  - New Lambton Heights, New South Wales, Australien, 2305
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Chris Mitrevski
      
      Telefonnummer: +61 2 4964 7447
      
      E-post: Chris.Mitrevski@health.nsw.gov.au
    - Huvudutredare:
      
      Lay Theng Gan
Belgien
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonnummer: +330624560804
      
      E-post: f.feillet@chu-nancy.fr
    - Huvudutredare:
      
      Ruth De Bruyne
Brasilien
- - São Paulo, Brasilien, 04020-041
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Marcelo Yamamoto
      
      Telefonnummer: 9630 +55 11 5081 9620
      
      E-post: marcelo.yamamoto@igeim.org.br
    - Huvudutredare:
      
      Ana Maria Martins
  - São Paulo, Brasilien, 04543-011
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Rodrigo Rocco
      
      Telefonnummer: +55 11 99915 8070
      
      E-post: rocco@hepatogastro.com.br
    - Huvudutredare:
      
      Rodrigo Rocco
- São Paulo
  - Campinas, São Paulo, Brasilien, 13083-878
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Michelle Santos Rondon
      
      Telefonnummer: +55 19 3521 8554
      
      E-post: mirondon@unicamp.br
    - Huvudutredare:
      
      Marlone Da Silva
Bulgarien
- Sofia-Grad
  - Sofia, Sofia-Grad, Bulgarien, 1612
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Mila Baycheva
    - Kontakt:
      
      Mila Baycheva
      
      Telefonnummer: +359887443102
      
      E-post: mila.baycheva@gmail.com
Frankrike
- - Dijon, Frankrike, 21000
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Bruno VERGES
    - Kontakt:
      
      Isabelle Simoneau
      
      Telefonnummer: +33 380293332
      
      E-post: isabelle.simoneau@chu-dijon.fr
  - Nantes, Frankrike, 44093
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Caroline Chevalier
      
      Telefonnummer: +33 02 44 76 82 63
      
      E-post: caroline.chevalier@chu-nantes.fr
    - Huvudutredare:
      
      Jérôme GOURNAY
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 69500
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Lioara Vanstraelen
      
      Telefonnummer: +330427856020
      
      E-post: lioara.vanstraelen@chu-lyon.fr
    - Huvudutredare:
      
      Noel Peretti
  - Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 63003
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Corinne Borderon
      
      Telefonnummer: +33 0473750018
      
      E-post: cborderon@chu-clermontferrand.fr
    - Huvudutredare:
      
      Corinne Borderon
  - Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 63100
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Armand ABERGEL
    - Kontakt:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonnummer: +33 0624560804
      
      E-post: f.feillet@chu-nancy.fr
  - Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 38043
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Huvudutredare:
      
      Anne Pagnier
- Normandy
  - Caen, Normandy, Frankrike, 14033
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Huvudutredare:
      
      Marietta Musikas
- Nouvelle-Aquitaine
  - La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Frankrike, 17000
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Huvudutredare:
      
      Eloi Blanchet
  - Niort, Nouvelle-Aquitaine, Frankrike, 79021
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Angelique Hubert
      
      Telefonnummer: +33 0549782428
      
      E-post: Angelique.hubert@ch-niort.fr
    - Huvudutredare:
      
      Catherine Borderie
- Vandœuvre-lès-Nancy
  - Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54500
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Huvudutredare:
      
      Francois Feillet
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 75743
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Jean-Baptiste Arnoux
    - Kontakt:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
Förenta staterna
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- California
  - Stanford, California, Förenta staterna, 94305
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Florida
  - Miramar, Florida, Förenta staterna, 33025
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Orlando, Florida, Förenta staterna, 32806
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Förenta staterna, 48236
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55404
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Förenta staterna, 39216
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- New Jersey
  - Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Förenta staterna, 07601
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- New York
  - New York, New York, Förenta staterna, 10016
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
  - The Bronx, New York, Förenta staterna, 10467
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19107
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104-6061
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Texas
  - Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
  - Snyder, Texas, Förenta staterna, 79549
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Washington
  - Tacoma, Washington, Förenta staterna, 98405
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
Grekland
- Attica
  - Athens, Attica, Grekland, 115 27
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Elissavet Georgiadou
      
      Telefonnummer: +30 6944582433
      
      E-post: lizettag@yahoo.com
    - Huvudutredare:
      
      Evangelia Lykopoulu
- Epirus
  - Ioannina, Epirus, Grekland, 455 00
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Charalampos Milionis
      
      Telefonnummer: +30 2651099904
      
      E-post: hmilioni@uoi.gr
    - Huvudutredare:
      
      Charalampos Milionis
- Macedonia
  - Thessaloniki, Macedonia, Grekland, 564 03
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Maria Fotoulaki
      
      Telefonnummer: +30 694 4949964
      
      E-post: mfotoul@otenet.gr
    - Huvudutredare:
      
      Maria Fotoulaki
Irland
- Leinster
  - Dublin, Leinster, Irland, D01 XD99
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Ann Loughnane
      
      Telefonnummer: +353 1 8921903
      
      E-post: ann.loughnane@childrenshealthireland.ie
    - Huvudutredare:
      
      Joanne Hughes
Israel
- - Haifa, Israel, 3436212
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Liat Pritzker
      
      Telefonnummer: +972 6232306
      
      E-post: LiatPr@clalit.org.il
    - Huvudutredare:
      
      Reut Batcir
  - Jerusalem, Israel, 9103102
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Tehila Ben-Moshe
      
      Telefonnummer: +972 26666482
      
      E-post: tehilabm@szmc.org.il
    - Huvudutredare:
      
      Eyal Shteyer
  - Jerusalem, Israel, 91120
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Mordechai Slae
    - Kontakt:
      
      Irina Rabkin
      
      Telefonnummer: +972 528709824
      
      E-post: irinar@hadassah.org.il
- Central District
  - Petah Tikva, Central District, Israel, 49202
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Yael Becker Ilani
      
      Telefonnummer: +972 3 9253663
      
      E-post: yaelbec@clalit.org.il
    - Huvudutredare:
      
      Yuval Landau
Italien
- Apulia
  - Bari, Apulia, Italien, 70126
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Albina Tummolo
      
      Telefonnummer: +39 3357 306779
      
      E-post: albina.tummolo@policlinico.ba.it
    - Huvudutredare:
      
      Albina Tummolo
- Campania
  - Napoli, Campania, Italien, 80131
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Valentina Pecorella
      
      Telefonnummer: +39 0817462673
      
      E-post: v.pecorella@tigem.it
    - Huvudutredare:
      
      Giancarlo Parenti
- Friuli Venezia Giulia
  - Udine, Friuli Venezia Giulia, Italien, 33100
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Enrica Epifani
      
      Telefonnummer: +39 0432559264
      
      E-post: enrica.epifani@asufc.sanita.fvg.it
    - Huvudutredare:
      
      Maurizio Scarpa
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Italien, 16147
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Sharon Giuliana
      
      Telefonnummer: +39 01056363777
      
      E-post: sharongiuliana@gaslini.org
    - Huvudutredare:
      
      Annalisa Madeo
- Lombardy
  - Bergamo, Lombardy, Italien, 24127
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Lorenzo D'Antiga
    - Kontakt:
      
      Marina Ferrario
      
      Telefonnummer: +39 035 2673856
      
      E-post: mferrario@asst-pg23.it
  - Milan, Lombardy, Italien, 20122
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Domenico Azzolino
      
      Telefonnummer: +39 0255033558
      
      E-post: domenico.azzolino@policlinico.mi.it
    - Huvudutredare:
      
      Tiziano Angelo Lucchi
- Piedmont
  - Turin, Piedmont, Italien, 10126
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Giulia Massini
      
      Telefonnummer: +39 011 3131873
      
      E-post: giulia.massini@unito.it
    - Huvudutredare:
      
      Luisa de Sanctis
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Italien, 50139
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Giuseppe Indolfi
      
      Telefonnummer: +39 055 566 2480
      
      E-post: giuseppe.indolfi@meyer.it
    - Huvudutredare:
      
      Giuseppe Indolfi
- Veneto
  - Padua, Veneto, Italien, 35128
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Alberto Burlina
    - Kontakt:
      
      Chiara Cazzorla
      
      Telefonnummer: 7462 +39 049 8213569
      
      E-post: chiara.cazzorla@aopd.veneto.it
Kanada
- - Québec, Kanada, G1R 2J6
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Davy Eng
      
      Telefonnummer: 48584 +1 418 525 4444
      
      E-post: davy.eng@crchudequebec.ulaval.ca
    - Huvudutredare:
      
      Regen Drouin
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2H7
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Katherine Schellevis
      
      Telefonnummer: +1 780 686 0266
      
      E-post: schellev@ualberta.ca
    - Huvudutredare:
      
      Alicia Chan
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 1V8
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Julie Zhu
    - Kontakt:
      
      Linda Hastie
      
      Telefonnummer: +1 902 473 4487
      
      E-post: Linda.Hastie@nshealth.ca
- Ontario
  - London, Ontario, Kanada, NGA 5W9
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Lindsey McLeish
      
      Telefonnummer: +1 519 685 8500
    - Huvudutredare:
      
      Chitra Prasad
Kroatien
- - Zagreb, Kroatien, 10000
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Ivo Baric
      
      Telefonnummer: +385 1 2368318
      
      E-post: ivo.baric@kbc-zagreb.hr
    - Huvudutredare:
      
      Ivo Baric
Mexiko
- - Aguascalientes, Mexiko, 20230
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Jaime Lopez
      
      Telefonnummer: +52 44 9189 8445
      
      E-post: jasad16@yahoo.com.mx
    - Huvudutredare:
      
      Jamie Lopez
  - Mexico City, Mexiko, 06720
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Alejandra Consuelo-Sanchez
      
      Telefonnummer: +52 55 52 289 917
      
      E-post: draalejandraconsuelo@yahoo.com.mx
    - Huvudutredare:
      
      Alejandra Consuelo-Sanchez
- Jalisco
  - Zapopan, Jalisco, Mexiko, 45116
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Jorge c
      
      Telefonnummer: +52 33 1466 5163
      
      E-post: jchavezmd@gmail.com
    - Huvudutredare:
      
      Jorge Chavez
Nederländerna
- North Holland
  - Amsterdam, North Holland, Nederländerna, 1105
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Huvudutredare:
      
      Marion Brands
Portugal
- - Lisbon, Portugal, 1649
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Patricio Aguiar
    - Kontakt:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
- Braga District
  - Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Olga Azevedo
    - Kontakt:
      
      Olga Azevedo
      
      Telefonnummer: +351 916 008 636
      
      E-post: olgazevedo@yahoo.com.br
Ryssland
- Leningradskaya Oblast'
  - Petersburg, Leningradskaya Oblast', Ryssland, 194100
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Nikolay Vlasov
      
      Telefonnummer: +7 921 905 7485
      
      E-post: vlassovnik12@yahoo.com
    - Huvudutredare:
      
      Nikolay Vlasov
- Moscow Oblast
  - Moscow, Moscow Oblast, Ryssland, 115446
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonnummer: +33 0624560804
      
      E-post: f.feillet@chu-nancy.fr
    - Huvudutredare:
      
      Tatiana Strokova
  - Moscow, Moscow Oblast, Ryssland, 119049
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Natalia Pechatnikova
      
      Telefonnummer: +7 916 519 62 43
      
      E-post: orphancenter@mail.ru
    - Huvudutredare:
      
      Natalia Pechatnikova
  - Moscow, Moscow Oblast, Ryssland, 119192
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Maria Zharkova
      
      Telefonnummer: +7 9057999137
      
      E-post: zharkovamaria@mail.ru
    - Huvudutredare:
      
      Maria Zharkova
  - Moscow, Moscow Oblast, Ryssland, 119296
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Alexandr Potapov
      
      Telefonnummer: +7 499 1341582
      
      E-post: apotap@mail.ru
    - Huvudutredare:
      
      Alexandr Potapov
- Nizhny Novgorod Oblast
  - Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Ryssland, 603950
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Alla Lavrova
      
      Telefonnummer: +7 831 436 03 84
      
      E-post: lavrova26@mail.ru
    - Huvudutredare:
      
      Alla Lavrova
Saudiarabien
- - Riyadh, Saudiarabien, 11211
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Hadeel Binomar
      
      Telefonnummer: +966 11 4424988
      
      E-post: hbinomar@kfshrc.edu.sa
    - Huvudutredare:
      
      Moeenaldeen Alsayed
  - Riyadh, Saudiarabien, 11426
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Hala Al Anizi
      
      Telefonnummer: +966 566375166
      
      E-post: AniziH7@MNGHA.MED.SA
    - Huvudutredare:
      
      Majid Alfadhel
Slovenien
- - Ljubljana, Slovenien, 1111
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Urh Groselj
    - Kontakt:
      
      Damjana Nikovski
      
      Telefonnummer: +386 522 3903
      
      E-post: damjana.nikovski@kclj.si
Spanien
- - A Coruña, Spanien, 15006
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Albacete, Spanien, 02006
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
  - Alicante, Spanien, 03203
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Barcelona, Spanien, 08036
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Barcelona, Spanien, 08305
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Las Palmas, Spanien, 35019
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Spanien, 28046
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Spanien, 28914
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Murcia, Spanien, 30120
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
  - Valladolid, Spanien, 47012
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
  - Zaragoza, Spanien, 50009
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- A Coruña
  - Santiago de Compostela, A Coruña, Spanien, 15706
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Biscay
  - Barakaldo, Biscay, Spanien, 48903
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- La Rioja
  - Logroño, La Rioja, Spanien, 26006
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Lugo
  - Burela de Cabo, Lugo, Spanien, 27880
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Spanien, 29010
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
- Principality of Asturias
  - Oviedo, Principality of Asturias, Spanien, 33011
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Tarragona
  - Reus, Tarragona, Spanien, 43204
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
Storbritannien
- Cambridgeshire
  - Cambridge, Cambridgeshire, Storbritannien, CB2 0QQ
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Patrick Deegan
    - Kontakt:
      
      Liz Morris
      
      Telefonnummer: 59810 +44 01223 349810
      
      E-post: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
- Greater London
  - London, Greater London, Storbritannien, WC1N 3BG
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Ana Amado Fondo
      
      Telefonnummer: 2034483272
      
      E-post: anaamado.fondo@nhs.net
    - Huvudutredare:
      
      Elaine Murphy
- Greater Manchester
  - Manchester, Greater Manchester, Storbritannien, M13 9WL
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Simon Jones
    - Kontakt:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
  - Salford, Greater Manchester, Storbritannien, M6 8HD
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Reena Sharma
    - Kontakt:
      
      Michaela Smyth
      
      Telefonnummer: +44 01612061544
      
      E-post: Michaela.smyth@nca.nhs.uk
- West Midlands
  - Birmingham, West Midlands, Storbritannien, B4 6NH
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Huvudutredare:
      
      Suresh Vijay
    - Kontakt:
      
      Rachel Smith
      
      Telefonnummer: +44 01213339907
      
      E-post: Rachel.Smith148@nhs.net
Tjeckien
- - Olomouc, Tjeckien, 779 00
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Jana Kňourková
      
      Telefonnummer: +420 588 443 716
      
      E-post: jana.knourkova@fnol.cz
    - Huvudutredare:
      
      Vratislav Smolka
- Central Bohemia
  - Prague, Central Bohemia, Tjeckien, 128 00
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Huvudutredare:
      
      Stella Reichmannova
Tyskland
- - Berlin, Tyskland, 13353
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Elisabeth Steinhagen-Thiessen
      
      Telefonnummer: +44 01223274634
      
      E-post: elisabeth.steinhagen-thiessen@charite.de
    - Huvudutredare:
      
      Elisabeth Steinhagen-Thiessen
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Tyskland, 81377
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Huvudutredare:
      
      Klaus Parhofer
- North Rhine-Westphalia
  - Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 45122
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Friederike Spengler
      
      Telefonnummer: +49 201 723 82232
      
      E-post: frederike.spengler@uk-essen.de
    - Huvudutredare:
      
      Jassin Rashidi Alavijeh
- Rhineland-Palatinate
  - Mainz, Rhineland-Palatinate, Tyskland, 55131
    - Rekrytering
    - Clinical Trial Site
    - Kontakt:
      
      Adriana Gutierrez
      
      Telefonnummer: +49 6146 904820
      
      E-post: Adriana.gutierrez@sphincs.de
    - Huvudutredare:
      
      Karl-Eugen Mengel

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med diagnosen LAL-brist.

Beskrivning

Patienter måste ha en bekräftad diagnos av LAL-brist. Ett informerat samtycke och tillstånd måste erhållas före patientregistrering där det krävs enligt tillämpliga lagar och förordningar, eller ett undantag måste erhållas av den institutionella granskningsnämnden/den oberoende etiska kommittén.

Patienter kan för närvarande inte delta i en Alexion-sponsrad klinisk prövning. Patienter som har avslutat deltagandet i en Alexion-sponsrad sebelipase alfa-studie är berättigade att registrera sig i detta register, och registrering i registret kommer inte att utesluta en patient från att registrera sig i en framtida klinisk prövning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med LAL-brist Patienter är de med diagnosen LAL-brist (levande och avliden), oavsett behandlingsstatus eller behandlingsval.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Förståelse av LAL-brists variabilitet, progression, identifiering och naturhistoria. Tidsram: Pågående	Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Utredare

Studierektor: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 maj 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

30 augusti 2029

Avslutad studie (Beräknad)

30 augusti 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 juni 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juli 2012

Första postat (Beräknad)

4 juli 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

ALX-LALD-501

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .