Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lysosomaalisen happolipaasin (LAL) puutosrekisteri (ALX-LALD-501)

torstai 20. heinäkuuta 2023 päivittänyt: Alexion

Havaintosairaus ja kliinisten tulosten rekisteri potilaista, joilla on lysosomaalisen happolipaasin (LAL) puutos

Tämä on havainnollinen, monikeskus, kansainvälinen sairausrekisteri, joka on suunniteltu keräämään pitkittäistietoja ja luomaan tietopohjaa, jota hyödynnetään LAL-puutospotilaiden hoidon ja hoidon parantamisessa. Rekisteriin osallistuminen on sekä lääkäreille että potilaille vapaaehtoista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Lysosomaalisen happolipaasin (LAL) puutos on harvinainen autosomaalinen resessiivinen lysosomaalinen varastointihäiriö (LSD), joka johtuu lysosomaalisen happaman lipaasin (LAL), entsyymin, joka hajottaa kolesteryyliestereitä ja triglyseridejä lysosomeissa, huomattavasta vähenemisestä.

Imeväisillä esiintyvä lysosomaalisen happolipaasin puutos (historiallisesti nimeltään Wolmanin tauti) on lääketieteellinen hätätilanne, jossa sairaus etenee nopeasti viikkojen aikana ja joka on tyypillisesti kuolemaan johtava 6 ensimmäisen elinkuukauden aikana. Yleisemmin LAL-puutos esiintyy lapsilla ja aikuisilla, ja tätä esitystapaa on perinteisesti kutsuttu kolesteryyliesterin varastointisairaudeksi (CESD). Yleisesti ottaen tiedot LAL-puutoksen esiintyvyydestä ovat rajalliset, ja taudin yleinen esiintyvyys väestössä on epäselvä.

Kaikissa esityksissä LAL-puutos liittyy merkittävään sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen. Puutteellinen LAL-entsyymiaktiivisuus johtaa kolesteryyliesterien ja triglyseridien lysosomaaliseen kertymiseen. Maksassa tämä kertyminen johtaa hepatomegaliaan, maksan rasvapitoisuuden lisääntymiseen, transaminaasien nousuun, joka ilmaisee kroonisen maksavaurion, ja etenemisen fibroosiksi, kirroosiksi ja loppuvaiheen maksasairauden komplikaatioihin. Pernassa LAL-puutos johtaa splenomegaliaan, anemiaan ja trombosytopeniaan. Rasvojen kertyminen suolen seinämään johtaa imeytymishäiriöön ja kasvuhäiriöön. Dyslipidemia on yleistä kohonneiden matalatiheyksisten lipoproteiinien (LDL) ja triglyseridien ja matalatiheyksisten lipoproteiinien (HDL) yhteydessä, mikä liittyy maksan lisääntyneeseen rasvapitoisuuteen ja transaminaasien nousuun. Maksasairauksien lisäksi LAL-puutospotilailla on lisääntynyt riski sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin ja kiihtyneeseen ateroskleroosiin.

LAL Deficiency Registry on maailmanlaajuinen rekisteri, joka on perustettu parantamaan potilaiden hoitoa parantamalla sairauden ymmärrystä ja terapeuttisten interventioiden, mukaan lukien sebelipaasialfa, pitkän aikavälin tehokkuutta.

Kuten muutkin rekisterit, joista on tulossa yhä arvokkaampia tiedon keräämisessä suurista, heterogeenisistä "todellisen maailman" väestöryhmistä, LAL-puutosrekisteri pyrkii tarjoamaan näyttöä potilaiden hoidon tukemiseksi ja kliinisen käytännön tiedottamiseksi. Tätä rekisteriä tehdään myös osittain markkinoille saattamisen jälkeisten sitoumusten ja vaatimusten täyttämiseksi, jotka sponsori on hyväksynyt sebelipaasialfa-hyväksynnän ehtona EU:ssa ja Yhdysvalloissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
  • Australia
      • New Lambton Heights, Australia
        • Rekrytointi
  • Belgia
      • Ghent, Belgia
        • Rekrytointi
  • Brasilia
      • Campinas, Brasilia
        • Rekrytointi
      • Ribeirão Preto, Brasilia
        • Rekrytointi
      • São Paulo, Brasilia
        • Rekrytointi
  • Espanja
  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti
        • Rekrytointi
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekrytointi
      • Petah Tikva, Israel
        • Rekrytointi
  • Italia
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • Rekrytointi
      • Halifax, Kanada
        • Rekrytointi
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Rekrytointi
  • Kreikka
      • Athens, Kreikka
        • Rekrytointi
  • Kroatia
      • Zagreb, Kroatia
        • Rekrytointi
  • Meksiko
      • Aguascalientes, Meksiko
        • Rekrytointi
      • Mexico City, Meksiko
        • Rekrytointi
      • Zapopan, Meksiko
        • Rekrytointi
  • Portugali
      • Guimarães, Portugali
        • Rekrytointi
      • Lisbon, Portugali
        • Rekrytointi
  • Puola
      • Warsaw, Puola
        • Rekrytointi
  • Ranska
      • Bron, Ranska
      • Clermont-Ferrand, Ranska
        • Rekrytointi
      • La Tronche, Ranska
        • Rekrytointi
      • Lyon, Ranska
        • Rekrytointi
      • Nancy, Ranska
      • Nantes, Ranska
        • Rekrytointi
      • Nice, Ranska
        • Rekrytointi
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
  • Saksa
      • Berlin, Saksa
      • Essen, Saksa
        • Rekrytointi
      • Hochheim, Saksa
        • Rekrytointi
      • Munich, Saksa
        • Rekrytointi
  • Saudi-Arabia
      • Jeddah, Saudi-Arabia
        • Rekrytointi
      • Riyadh, Saudi-Arabia
        • Rekrytointi
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia
        • Rekrytointi
  • Tanska
      • Copenhagen, Tanska
        • Rekrytointi
  • Tšekki
      • Olomouc, Tšekki
        • Rekrytointi
      • Prague, Tšekki
        • Rekrytointi
  • Yhdistynyt kuningaskunta
  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
    • Florida
      • Orlando, Florida, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55111
        • Rekrytointi
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
    • New York
      • Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
        • Lopetettu
      • New York, New York, Yhdysvallat, 11030
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
    • Virginia
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Yhdysvallat
        • Rekrytointi

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki potilaat, joilla on diagnoosi LAL-puutos.

Kuvaus

Potilailla on oltava vahvistettu LAL-puutosdiagnoosi. Tietoinen suostumus ja valtuutus on hankittava ennen potilaan rekisteröintiä sovellettavien lakien ja määräysten edellyttämällä tavalla, tai laitoksen arviointilautakunnalta/riippumattomalta eettiseltä komitealta on hankittava poikkeus.

Potilaat eivät voi tällä hetkellä osallistua Alexionin tukemaan kliiniseen tutkimukseen. Potilaat, jotka ovat päättäneet osallistua Alexionin tukemaan kliiniseen sebelipaasialfa-tutkimukseen, voivat ilmoittautua tähän rekisteriin, eikä rekisteröinti sulje pois potilasta ilmoittautumasta tulevaan kliiniseen tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
LAL-puutospotilaat
Potilaita ovat ne, joilla on diagnoosi LAL-puutos (elävä ja kuollut), hoidon tilasta tai hoidon valinnasta riippumatta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
LAL-puutteen vaihtelun, etenemisen, tunnistamisen ja luontaisen historian ymmärtäminen.
Aikaikkuna: Jatkuva
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Alexion

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 31. joulukuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. kesäkuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. kesäkuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 29. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. heinäkuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 4. heinäkuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 21. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. heinäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ALX-LALD-501

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa