Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangelregister (ALX-LALD-501)

4. mars 2026 oppdatert av: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

En observasjonssykdom og klinisk utfallsregister over pasienter med lysosomal syrelipase-mangel (LAL)

Dette er et observasjons-, multisenter, internasjonalt sykdomsregister designet for å samle longitudinelle data og skape en kunnskapsbase som vil bli brukt til å forbedre omsorgen og behandlingen av pasienter med LAL-mangel. Det er frivillig å delta i registeret av både leger og pasienter.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Lysosomal Acid Lipase (LAL)-mangel er en sjelden autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse (LSD) som er forårsaket av en markant reduksjon av lysosomal acid lipase (LAL), enzymet som bryter ned kolesterylestere og triglyserider i lysosomene.

Lysosomal Acid Lipase-mangel hos spedbarn (historisk kalt Wolman Disease) er en medisinsk nødsituasjon med rask sykdomsprogresjon over en periode på uker som vanligvis er dødelig i løpet av de første 6 månedene av livet. Mer vanlig er LAL-mangel hos barn og voksne, og denne presentasjonen har historisk blitt kalt Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Generelt er data om prevalensen av LAL-mangel begrenset, og den totale forekomsten av sykdommen i befolkningen er uklar.

For alle presentasjoner er LAL-mangel assosiert med betydelig sykelighet og dødelighet. Mangelfull LAL-enzymaktivitet resulterer i lysosomal akkumulering av kolesterylestere og triglyserider. I leveren fører denne akkumuleringen til hepatomegali, økt fettinnhold i leveren, forhøyet transaminase som signaliserer kronisk leverskade, og progresjon til fibrose, skrumplever og komplikasjoner av leversykdom i sluttstadiet. I milten resulterer LAL-mangel i splenomegali, anemi og trombocytopeni. Lipidakkumulering i tarmveggen fører til malabsorpsjon og vekstsvikt. Dyslipidemi er vanlig med forhøyet lavdensitetslipoprotein (LDL) og triglyserider og lavt høydensitetslipoprotein (HDL), assosiert med økt leverfettinnhold og transaminaseforhøyelser. I tillegg til leversykdom opplever pasienter med LAL-mangel økt risiko for kardiovaskulær sykdom og akselerert åreforkalkning.

LAL Deficiency Registry er et globalt register, etablert for å bidra til å forbedre omsorgen for pasienter gjennom forbedret forståelse av sykdommen og langsiktig effektivitet av terapeutiske intervensjoner inkludert sebelipase alfa.

Som med andre registre, som blir stadig mer verdifulle for innsamling av informasjon i store, heterogene, 'virkelige' populasjoner, har LAL Deficiency Registry som mål å gi bevis for å hjelpe til med å støtte pasientbehandling og informere klinisk praksis. Dette registeret gjennomføres også delvis for å oppfylle forpliktelser etter markedsføring og krav som sponsoren har godtatt som en betingelse for godkjenning av sebelipase alfa i EU og USA.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Sponsor)
Telefonnummer: 1-855-752-2356
E-post: clinicaltrials@alexion.com

Studiesteder

Australia
- New South Wales
  - New Lambton Heights, New South Wales, Australia, 2305
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Chris Mitrevski
      
      Telefonnummer: +61 2 4964 7447
      
      E-post: Chris.Mitrevski@health.nsw.gov.au
    - Hovedetterforsker:
      
      Lay Theng Gan
Belgia
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, Belgia, 9000
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonnummer: +330624560804
      
      E-post: f.feillet@chu-nancy.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Ruth De Bruyne
Brasil
- - São Paulo, Brasil, 04020-041
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Marcelo Yamamoto
      
      Telefonnummer: 9630 +55 11 5081 9620
      
      E-post: marcelo.yamamoto@igeim.org.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Ana Maria Martins
  - São Paulo, Brasil, 04543-011
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Rodrigo Rocco
      
      Telefonnummer: +55 11 99915 8070
      
      E-post: rocco@hepatogastro.com.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Rodrigo Rocco
- São Paulo
  - Campinas, São Paulo, Brasil, 13083-878
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Michelle Santos Rondon
      
      Telefonnummer: +55 19 3521 8554
      
      E-post: mirondon@unicamp.br
    - Hovedetterforsker:
      
      Marlone Da Silva
Bulgaria
- Sofia-Grad
  - Sofia, Sofia-Grad, Bulgaria, 1612
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Mila Baycheva
    - Ta kontakt med:
      
      Mila Baycheva
      
      Telefonnummer: +359887443102
      
      E-post: mila.baycheva@gmail.com
Canada
- - Québec, Canada, G1R 2J6
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Davy Eng
      
      Telefonnummer: 48584 +1 418 525 4444
      
      E-post: davy.eng@crchudequebec.ulaval.ca
    - Hovedetterforsker:
      
      Regen Drouin
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2H7
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Katherine Schellevis
      
      Telefonnummer: +1 780 686 0266
      
      E-post: schellev@ualberta.ca
    - Hovedetterforsker:
      
      Alicia Chan
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 1V8
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Julie Zhu
    - Ta kontakt med:
      
      Linda Hastie
      
      Telefonnummer: +1 902 473 4487
      
      E-post: Linda.Hastie@nshealth.ca
- Ontario
  - London, Ontario, Canada, NGA 5W9
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Lindsey McLeish
      
      Telefonnummer: +1 519 685 8500
    - Hovedetterforsker:
      
      Chitra Prasad
Forente stater
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- California
  - Stanford, California, Forente stater, 94305
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Florida
  - Miramar, Florida, Forente stater, 33025
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Orlando, Florida, Forente stater, 32806
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Forente stater, 48236
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55404
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Forente stater, 39216
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- New Jersey
  - Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Forente stater, 07601
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10016
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
  - The Bronx, New York, Forente stater, 10467
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104-6061
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Texas
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
  - Snyder, Texas, Forente stater, 79549
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Washington
  - Tacoma, Washington, Forente stater, 98405
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
Frankrike
- - Dijon, Frankrike, 21000
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Bruno VERGES
    - Ta kontakt med:
      
      Isabelle Simoneau
      
      Telefonnummer: +33 380293332
      
      E-post: isabelle.simoneau@chu-dijon.fr
  - Nantes, Frankrike, 44093
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Caroline Chevalier
      
      Telefonnummer: +33 02 44 76 82 63
      
      E-post: caroline.chevalier@chu-nantes.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Jérôme GOURNAY
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 69500
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Lioara Vanstraelen
      
      Telefonnummer: +330427856020
      
      E-post: lioara.vanstraelen@chu-lyon.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Noel Peretti
  - Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 63003
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Corinne Borderon
      
      Telefonnummer: +33 0473750018
      
      E-post: cborderon@chu-clermontferrand.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Corinne Borderon
  - Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 63100
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Armand Abergel
    - Ta kontakt med:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonnummer: +33 0624560804
      
      E-post: f.feillet@chu-nancy.fr
  - Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 38043
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Hovedetterforsker:
      
      Anne Pagnier
- Normandy
  - Caen, Normandy, Frankrike, 14033
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Hovedetterforsker:
      
      Marietta Musikas
- Nouvelle-Aquitaine
  - La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Frankrike, 17000
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Hovedetterforsker:
      
      Eloi Blanchet
  - Niort, Nouvelle-Aquitaine, Frankrike, 79021
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Angelique Hubert
      
      Telefonnummer: +33 0549782428
      
      E-post: Angelique.hubert@ch-niort.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Catherine Borderie
- Vandœuvre-lès-Nancy
  - Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54500
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Hovedetterforsker:
      
      Francois Feillet
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 75743
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Jean-Baptiste Arnoux
    - Ta kontakt med:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
Hellas
- Attica
  - Athens, Attica, Hellas, 115 27
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Elissavet Georgiadou
      
      Telefonnummer: +30 6944582433
      
      E-post: lizettag@yahoo.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Evangelia Lykopoulu
- Epirus
  - Ioannina, Epirus, Hellas, 455 00
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Charalampos Milionis
      
      Telefonnummer: +30 2651099904
      
      E-post: hmilioni@uoi.gr
    - Hovedetterforsker:
      
      Charalampos Milionis
- Macedonia
  - Thessaloniki, Macedonia, Hellas, 564 03
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Fotoulaki
      
      Telefonnummer: +30 694 4949964
      
      E-post: mfotoul@otenet.gr
    - Hovedetterforsker:
      
      Maria Fotoulaki
Irland
- Leinster
  - Dublin, Leinster, Irland, D01 XD99
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Ann Loughnane
      
      Telefonnummer: +353 1 8921903
      
      E-post: ann.loughnane@childrenshealthireland.ie
    - Hovedetterforsker:
      
      Joanne Hughes
Israel
- - Haifa, Israel, 3436212
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Liat Pritzker
      
      Telefonnummer: +972 6232306
      
      E-post: LiatPr@clalit.org.il
    - Hovedetterforsker:
      
      Reut Batcir
  - Jerusalem, Israel, 9103102
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Tehila Ben-Moshe
      
      Telefonnummer: +972 26666482
      
      E-post: tehilabm@szmc.org.il
    - Hovedetterforsker:
      
      Eyal Shteyer
  - Jerusalem, Israel, 91120
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Mordechai Slae
    - Ta kontakt med:
      
      Irina Rabkin
      
      Telefonnummer: +972 528709824
      
      E-post: irinar@hadassah.org.il
- Central District
  - Petah Tikva, Central District, Israel, 49202
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Yael Becker Ilani
      
      Telefonnummer: +972 3 9253663
      
      E-post: yaelbec@clalit.org.il
    - Hovedetterforsker:
      
      Yuval Landau
Italia
- Apulia
  - Bari, Apulia, Italia, 70126
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Albina Tummolo
      
      Telefonnummer: +39 3357 306779
      
      E-post: albina.tummolo@policlinico.ba.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Albina Tummolo
- Campania
  - Napoli, Campania, Italia, 80131
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Valentina Pecorella
      
      Telefonnummer: +39 0817462673
      
      E-post: v.pecorella@tigem.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Giancarlo Parenti
- Friuli Venezia Giulia
  - Udine, Friuli Venezia Giulia, Italia, 33100
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Enrica Epifani
      
      Telefonnummer: +39 0432559264
      
      E-post: enrica.epifani@asufc.sanita.fvg.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Maurizio Scarpa
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Italia, 16147
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Sharon Giuliana
      
      Telefonnummer: +39 01056363777
      
      E-post: sharongiuliana@gaslini.org
    - Hovedetterforsker:
      
      Annalisa Madeo
- Lombardy
  - Bergamo, Lombardy, Italia, 24127
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Lorenzo D'Antiga
    - Ta kontakt med:
      
      Marina Ferrario
      
      Telefonnummer: +39 035 2673856
      
      E-post: mferrario@asst-pg23.it
  - Milan, Lombardy, Italia, 20122
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Domenico Azzolino
      
      Telefonnummer: +39 0255033558
      
      E-post: domenico.azzolino@policlinico.mi.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Tiziano Angelo Lucchi
- Piedmont
  - Turin, Piedmont, Italia, 10126
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Giulia Massini
      
      Telefonnummer: +39 011 3131873
      
      E-post: giulia.massini@unito.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Luisa de Sanctis
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Italia, 50139
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Giuseppe Indolfi
      
      Telefonnummer: +39 055 566 2480
      
      E-post: giuseppe.indolfi@meyer.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Giuseppe Indolfi
- Veneto
  - Padua, Veneto, Italia, 35128
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Alberto Burlina
    - Ta kontakt med:
      
      Chiara Cazzorla
      
      Telefonnummer: 7462 +39 049 8213569
      
      E-post: chiara.cazzorla@aopd.veneto.it
Kroatia
- - Zagreb, Kroatia, 10000
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Ivo Baric
      
      Telefonnummer: +385 1 2368318
      
      E-post: ivo.baric@kbc-zagreb.hr
    - Hovedetterforsker:
      
      Ivo Baric
Mexico
- - Aguascalientes, Mexico, 20230
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Jaime Lopez
      
      Telefonnummer: +52 44 9189 8445
      
      E-post: jasad16@yahoo.com.mx
    - Hovedetterforsker:
      
      Jamie Lopez
  - Mexico City, Mexico, 06720
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Alejandra Consuelo-Sanchez
      
      Telefonnummer: +52 55 52 289 917
      
      E-post: draalejandraconsuelo@yahoo.com.mx
    - Hovedetterforsker:
      
      Alejandra Consuelo-Sanchez
- Jalisco
  - Zapopan, Jalisco, Mexico, 45116
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Jorge c
      
      Telefonnummer: +52 33 1466 5163
      
      E-post: jchavezmd@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Jorge Chavez
Nederland
- North Holland
  - Amsterdam, North Holland, Nederland, 1105
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Hovedetterforsker:
      
      Marion Brands
Portugal
- - Lisbon, Portugal, 1649
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Patricio Aguiar
    - Ta kontakt med:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonnummer: +351 964 728 526
      
      E-post: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
- Braga District
  - Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Olga Azevedo
    - Ta kontakt med:
      
      Olga Azevedo
      
      Telefonnummer: +351 916 008 636
      
      E-post: olgazevedo@yahoo.com.br
Russland
- Leningradskaya Oblast'
  - Petersburg, Leningradskaya Oblast', Russland, 194100
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Nikolay Vlasov
      
      Telefonnummer: +7 921 905 7485
      
      E-post: vlassovnik12@yahoo.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Nikolay Vlasov
- Moscow Oblast
  - Moscow, Moscow Oblast, Russland, 115446
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonnummer: +33 0624560804
      
      E-post: f.feillet@chu-nancy.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Tatiana Strokova
  - Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119049
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Natalia Pechatnikova
      
      Telefonnummer: +7 916 519 62 43
      
      E-post: orphancenter@mail.ru
    - Hovedetterforsker:
      
      Natalia Pechatnikova
  - Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119192
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Zharkova
      
      Telefonnummer: +7 9057999137
      
      E-post: zharkovamaria@mail.ru
    - Hovedetterforsker:
      
      Maria Zharkova
  - Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119296
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Alexandr Potapov
      
      Telefonnummer: +7 499 1341582
      
      E-post: apotap@mail.ru
    - Hovedetterforsker:
      
      Alexandr Potapov
- Nizhny Novgorod Oblast
  - Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Russland, 603950
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Alla Lavrova
      
      Telefonnummer: +7 831 436 03 84
      
      E-post: lavrova26@mail.ru
    - Hovedetterforsker:
      
      Alla Lavrova
Saudi-Arabia
- - Riyadh, Saudi-Arabia, 11211
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Hadeel Binomar
      
      Telefonnummer: +966 11 4424988
      
      E-post: hbinomar@kfshrc.edu.sa
    - Hovedetterforsker:
      
      Moeenaldeen Alsayed
  - Riyadh, Saudi-Arabia, 11426
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Hala Al Anizi
      
      Telefonnummer: +966 566375166
      
      E-post: AniziH7@MNGHA.MED.SA
    - Hovedetterforsker:
      
      Majid Alfadhel
Slovenia
- - Ljubljana, Slovenia, 1111
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Urh Groselj
    - Ta kontakt med:
      
      Damjana Nikovski
      
      Telefonnummer: +386 522 3903
      
      E-post: damjana.nikovski@kclj.si
Spania
- - A Coruña, Spania, 15006
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Albacete, Spania, 02006
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
  - Alicante, Spania, 03203
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Barcelona, Spania, 08036
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Barcelona, Spania, 08305
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Las Palmas, Spania, 35019
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Spania, 28046
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Spania, 28914
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Murcia, Spania, 30120
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
  - Valladolid, Spania, 47012
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
  - Zaragoza, Spania, 50009
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- A Coruña
  - Santiago de Compostela, A Coruña, Spania, 15706
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Biscay
  - Barakaldo, Biscay, Spania, 48903
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- La Rioja
  - Logroño, La Rioja, Spania, 26006
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Lugo
  - Burela de Cabo, Lugo, Spania, 27880
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Spania, 29010
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
- Principality of Asturias
  - Oviedo, Principality of Asturias, Spania, 33011
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: ClinicalTrials@alexion.com
- Tarragona
  - Reus, Tarragona, Spania, 43204
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
Storbritannia
- Cambridgeshire
  - Cambridge, Cambridgeshire, Storbritannia, CB2 0QQ
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Patrick Deegan
    - Ta kontakt med:
      
      Liz Morris
      
      Telefonnummer: 59810 +44 01223 349810
      
      E-post: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
- Greater London
  - London, Greater London, Storbritannia, WC1N 3BG
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Ana Amado Fondo
      
      Telefonnummer: 2034483272
      
      E-post: anaamado.fondo@nhs.net
    - Hovedetterforsker:
      
      Elaine Murphy
- Greater Manchester
  - Manchester, Greater Manchester, Storbritannia, M13 9WL
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Simon Jones
    - Ta kontakt med:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
  - Salford, Greater Manchester, Storbritannia, M6 8HD
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Reena Sharma
    - Ta kontakt med:
      
      Michaela Smyth
      
      Telefonnummer: +44 01612061544
      
      E-post: Michaela.smyth@nca.nhs.uk
- West Midlands
  - Birmingham, West Midlands, Storbritannia, B4 6NH
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Hovedetterforsker:
      
      Suresh Vijay
    - Ta kontakt med:
      
      Rachel Smith
      
      Telefonnummer: +44 01213339907
      
      E-post: Rachel.Smith148@nhs.net
Tsjekkia
- - Olomouc, Tsjekkia, 779 00
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Jana Kňourková
      
      Telefonnummer: +420 588 443 716
      
      E-post: jana.knourkova@fnol.cz
    - Hovedetterforsker:
      
      Vratislav Smolka
- Central Bohemia
  - Prague, Central Bohemia, Tsjekkia, 128 00
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Hovedetterforsker:
      
      Stella Reichmannova
Tyskland
- - Berlin, Tyskland, 13353
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Elisabeth Steinhagen-Thiessen
      
      Telefonnummer: +44 01223274634
      
      E-post: elisabeth.steinhagen-thiessen@charite.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Elisabeth Steinhagen-Thiessen
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Tyskland, 81377
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonnummer: +34 967 59 72 14
      
      E-post: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Hovedetterforsker:
      
      Klaus Parhofer
- North Rhine-Westphalia
  - Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 45122
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Friederike Spengler
      
      Telefonnummer: +49 201 723 82232
      
      E-post: frederike.spengler@uk-essen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Jassin Rashidi Alavijeh
- Rhineland-Palatinate
  - Mainz, Rhineland-Palatinate, Tyskland, 55131
    - Rekruttering
    - Clinical Trial Site
    - Ta kontakt med:
      
      Adriana Gutierrez
      
      Telefonnummer: +49 6146 904820
      
      E-post: Adriana.gutierrez@sphincs.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Karl-Eugen Mengel

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter med diagnosen LAL-mangel.

Beskrivelse

Pasienter må ha en bekreftet diagnose LAL-mangel. Et informert samtykke og autorisasjon må innhentes før pasientregistrering der det er påkrevd i henhold til gjeldende lover og forskrifter, eller en dispensasjon må innhentes av det institusjonelle revisjonsutvalget/den uavhengige etiske komiteen.

Pasienter kan for øyeblikket ikke delta i en Alexion-sponset klinisk studie. Pasienter som har avsluttet deltakelse i en Alexion-sponset sebelipase alfa-studie er kvalifisert til å registrere seg i dette registeret, og registrering i registeret vil ikke utelukke en pasient fra å registrere seg i en fremtidig klinisk studie.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
LAL-mangelpasienter Pasienter er de med diagnosen LAL-mangel (levende og avdøde), uavhengig av behandlingsstatus eller behandlingsvalg.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Forståelse av variasjonen, progresjonen, identifiseringen og naturhistorien til LAL-mangel. Tidsramme: Pågående	Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Etterforskere

Studieleder: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. mai 2013

Primær fullføring (Antatt)

30. august 2029

Studiet fullført (Antatt)

30. august 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. juni 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juli 2012

Først lagt ut (Antatt)

4. juli 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

ALX-LALD-501

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Wolman sykdom

CENTOGENE GmbH Rostock

Tilbaketrukket

Biomarkør for Wolman Disease (BioWolman) (BioWolman)

Kolesterolester-lagringssykdom | Syrelipase-mangel | Syrekolesterylesterhydrolase-mangel, Wolman-type

Tyskland, India, Sri Lanka
AstraZeneca

Rekruttering

Lysosomal syre lipase-mangel i risikogrupper (HELIOS)

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Russland
Alexion Pharmaceuticals

Fullført

Sikkerhets- og effektstudie av Sebelipase Alfa hos deltakere med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Spania, Tyskland, Italia, Forente stater, Kroatia, Canada, Den russiske føderasjonen, Danmark, Storbritannia, Belgia, Mexico, Australia, Nederland, Brasil, Tyrkia
Alexion Pharmaceuticals

Avsluttet

Screening for lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forente stater
Alexion Pharmaceuticals

Ikke lenger tilgjengelig

En utvidet tilgangsprotokoll for Sebelipase Alfa for pasienter med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel
Alexion Pharmaceuticals

Fullført

Syrelipaseerstatning som undersøker sikkerhet og effekt (ARISE) hos deltakere med lysosomal syrelipase-mangel (ARISE)

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Frankrike, Polen, Storbritannia, Spania, Mexico, Tyrkia, Japan, Australia, Den russiske føderasjonen, Forente stater, Tyskland, Italia, Tsjekkia, Argentina, Kroatia
Massachusetts General Hospital
Alexion Pharmaceuticals

Ukjent

Identifikasjon av udiagnostisert lysosomal syrelipase-mangel

Kolesterolester-lagringssykdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forente stater
Alexion Pharmaceuticals

Avsluttet

En studie for å identifisere og karakterisere LAL-D-pasienter i høyrisikopopulasjoner

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forente stater
University of Aarhus
The Danish Dairy Research Foundation, Denmark

Fullført

Frokost for unge kvinner (GoDag)

Overvekt | Wolman sykdom | Ernæring

Danmark
Alexion

Fullført

A Retrospective Natural History Study of Patients With Lysosomal Acid Lipase Deficiency/Wolman Phenotype

Wolman sykdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forente stater, Canada, Storbritannia, Italia, Frankrike

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangelregister (ALX-LALD-501)

En observasjonssykdom og klinisk utfallsregister over pasienter med lysosomal syrelipase-mangel (LAL)

Studieoversikt

Status

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studietype

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Studiepopulasjon

Beskrivelse

Studieplan

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål

Tidsramme

Samarbeidspartnere og etterforskere

Sponsor

Etterforskere

Publikasjoner og nyttige lenker

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Primær fullføring (Antatt)

Studiet fullført (Antatt)

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først lagt ut (Antatt)

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Sist bekreftet

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Kliniske studier på Wolman sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Austria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder