Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangelregister (ALX-LALD-501)

20. juli 2023 oppdatert av: Alexion

En observasjonssykdom og klinisk utfallsregister over pasienter med lysosomal syrelipase-mangel (LAL)

Dette er et observasjons-, multisenter, internasjonalt sykdomsregister designet for å samle longitudinelle data og skape en kunnskapsbase som vil bli brukt til å forbedre omsorgen og behandlingen av pasienter med LAL-mangel. Det er frivillig å delta i registeret av både leger og pasienter.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Lysosomal Acid Lipase (LAL)-mangel er en sjelden autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse (LSD) som er forårsaket av en markant reduksjon av lysosomal acid lipase (LAL), enzymet som bryter ned kolesterylestere og triglyserider i lysosomene.

Lysosomal Acid Lipase-mangel hos spedbarn (historisk kalt Wolman Disease) er en medisinsk nødsituasjon med rask sykdomsprogresjon over en periode på uker som vanligvis er dødelig i løpet av de første 6 månedene av livet. Mer vanlig er LAL-mangel hos barn og voksne, og denne presentasjonen har historisk blitt kalt Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Generelt er data om prevalensen av LAL-mangel begrenset, og den totale forekomsten av sykdommen i befolkningen er uklar.

For alle presentasjoner er LAL-mangel assosiert med betydelig sykelighet og dødelighet. Mangelfull LAL-enzymaktivitet resulterer i lysosomal akkumulering av kolesterylestere og triglyserider. I leveren fører denne akkumuleringen til hepatomegali, økt fettinnhold i leveren, forhøyet transaminase som signaliserer kronisk leverskade, og progresjon til fibrose, skrumplever og komplikasjoner av leversykdom i sluttstadiet. I milten resulterer LAL-mangel i splenomegali, anemi og trombocytopeni. Lipidakkumulering i tarmveggen fører til malabsorpsjon og vekstsvikt. Dyslipidemi er vanlig med forhøyet lavdensitetslipoprotein (LDL) og triglyserider og lavt høydensitetslipoprotein (HDL), assosiert med økt leverfettinnhold og transaminaseforhøyelser. I tillegg til leversykdom opplever pasienter med LAL-mangel økt risiko for kardiovaskulær sykdom og akselerert åreforkalkning.

LAL Deficiency Registry er et globalt register, etablert for å bidra til å forbedre omsorgen for pasienter gjennom forbedret forståelse av sykdommen og langsiktig effektivitet av terapeutiske intervensjoner inkludert sebelipase alfa.

Som med andre registre, som blir stadig mer verdifulle for innsamling av informasjon i store, heterogene, 'virkelige' populasjoner, har LAL Deficiency Registry som mål å gi bevis for å hjelpe til med å støtte pasientbehandling og informere klinisk praksis. Dette registeret gjennomføres også delvis for å oppfylle forpliktelser etter markedsføring og krav som sponsoren har godtatt som en betingelse for godkjenning av sebelipase alfa i EU og USA.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Australia
      • New Lambton Heights, Australia
        • Rekruttering
  • Belgia
      • Ghent, Belgia
        • Rekruttering
  • Brasil
      • Campinas, Brasil
        • Rekruttering
      • Ribeirão Preto, Brasil
        • Rekruttering
      • São Paulo, Brasil
        • Rekruttering
  • Canada
      • Edmonton, Canada
        • Rekruttering
      • Halifax, Canada
        • Rekruttering
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Rekruttering
  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rekruttering
  • Forente stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater
        • Rekruttering
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater
        • Rekruttering
      • Stanford, California, Forente stater, 94305
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forente stater
        • Rekruttering
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater
        • Rekruttering
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55111
        • Rekruttering
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Forente stater
        • Rekruttering
    • New York
      • Bronx, New York, Forente stater, 10467
        • Avsluttet
      • New York, New York, Forente stater, 11030
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater
        • Rekruttering
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater
        • Rekruttering
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
    • Virginia
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Forente stater
        • Rekruttering
  • Frankrike
      • Bron, Frankrike
      • Clermont-Ferrand, Frankrike
        • Rekruttering
      • La Tronche, Frankrike
        • Rekruttering
      • Lyon, Frankrike
        • Rekruttering
      • Nancy, Frankrike
      • Nantes, Frankrike
        • Rekruttering
      • Nice, Frankrike
        • Rekruttering
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
  • Hellas
      • Athens, Hellas
        • Rekruttering
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rekruttering
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekruttering
      • Petah Tikva, Israel
        • Rekruttering
  • Italia
  • Kroatia
      • Zagreb, Kroatia
        • Rekruttering
  • Mexico
      • Aguascalientes, Mexico
        • Rekruttering
      • Mexico City, Mexico
        • Rekruttering
      • Zapopan, Mexico
        • Rekruttering
  • Nederland
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Rekruttering
  • Portugal
      • Guimarães, Portugal
        • Rekruttering
      • Lisbon, Portugal
        • Rekruttering
  • Saudi-Arabia
      • Jeddah, Saudi-Arabia
        • Rekruttering
      • Riyadh, Saudi-Arabia
        • Rekruttering
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia
        • Rekruttering
  • Spania
  • Storbritannia
  • Tsjekkia
      • Olomouc, Tsjekkia
        • Rekruttering
      • Prague, Tsjekkia
        • Rekruttering
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland
      • Essen, Tyskland
        • Rekruttering
      • Hochheim, Tyskland
        • Rekruttering
      • Munich, Tyskland
        • Rekruttering

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter med diagnosen LAL-mangel.

Beskrivelse

Pasienter må ha en bekreftet diagnose LAL-mangel. Et informert samtykke og autorisasjon må innhentes før pasientregistrering der det er påkrevd i henhold til gjeldende lover og forskrifter, eller en dispensasjon må innhentes av det institusjonelle revisjonsutvalget/den uavhengige etiske komiteen.

Pasienter kan for øyeblikket ikke delta i en Alexion-sponset klinisk studie. Pasienter som har avsluttet deltakelse i en Alexion-sponset sebelipase alfa-studie er kvalifisert til å registrere seg i dette registeret, og registrering i registeret vil ikke utelukke en pasient fra å registrere seg i en fremtidig klinisk studie.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
LAL-mangelpasienter
Pasienter er de med diagnosen LAL-mangel (levende og avdøde), uavhengig av behandlingsstatus eller behandlingsvalg.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forståelse av variasjonen, progresjonen, identifiseringen og naturhistorien til LAL-mangel.
Tidsramme: Pågående
Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Alexion

Etterforskere

  • Studieleder: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. desember 2012

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2029

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. juni 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juli 2012

Først lagt ut (Antatt)

4. juli 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. juli 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. juli 2023

Sist bekreftet

1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ALX-LALD-501

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Wolman sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Australia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere