- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT01633489
Registro de deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) (ALX-LALD-501)
Un registro observacional de enfermedades y resultados clínicos de pacientes con deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL)
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) es un trastorno de almacenamiento lisosomal (LSD) autosómico recesivo raro causado por una marcada disminución de la lipasa ácida lisosomal (LAL), la enzima que descompone los ésteres de colesterilo y los triglicéridos en los lisosomas.
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal que se presenta en bebés (históricamente llamada enfermedad de Wolman) es una emergencia médica con una progresión rápida de la enfermedad durante un período de semanas que suele ser fatal dentro de los primeros 6 meses de vida. Más comúnmente, la deficiencia de LAL se presenta en niños y adultos y esta presentación se ha denominado históricamente enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol (CESD). En general, los datos sobre la prevalencia de la deficiencia de LAL son limitados y la prevalencia general de la enfermedad en la población no está clara.
Para todas las presentaciones, la deficiencia de LAL se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas. La actividad enzimática LAL deficiente da como resultado la acumulación lisosomal de ésteres de colesterilo y triglicéridos. En el hígado, esta acumulación conduce a hepatomegalia, aumento del contenido de grasa hepática, elevación de transaminasas que indica daño hepático crónico y progresión a fibrosis, cirrosis y complicaciones de la enfermedad hepática en etapa terminal. En el bazo, la deficiencia de LAL produce esplenomegalia, anemia y trombocitopenia. La acumulación de lípidos en la pared intestinal conduce a malabsorción y retraso del crecimiento. La dislipidemia es común con lipoproteínas de baja densidad (LDL) y triglicéridos elevados y lipoproteínas de alta densidad (HDL) bajas, asociadas con un mayor contenido de grasa en el hígado y elevaciones de transaminasas. Además de la enfermedad hepática, los pacientes con deficiencia de LAL experimentan un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y aterosclerosis acelerada.
El Registro de deficiencia de LAL es un registro mundial, establecido para ayudar a mejorar la atención de los pacientes a través de una mejor comprensión de la enfermedad y la eficacia a largo plazo de las intervenciones terapéuticas, incluida la sebelipasa alfa.
Al igual que con otros registros, que son cada vez más valiosos para recopilar información en poblaciones grandes, heterogéneas y del "mundo real", el Registro de deficiencia de LAL tiene como objetivo proporcionar evidencia para ayudar a respaldar la atención del paciente e informar la práctica clínica. Este registro también se lleva a cabo, en parte, para cumplir con los compromisos y requisitos posteriores a la comercialización acordados por el patrocinador como condición para la aprobación de sebelipasa alfa en la UE y los EE. UU.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Sponsor)
- Número de teléfono: 1-855-752-2356
- Correo electrónico: clinicaltrials@alexion.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Berlin, Alemania, 13353
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Elisabeth Steinhagen-Thiessen
- Número de teléfono: +44 01223274634
- Correo electrónico: elisabeth.steinhagen-thiessen@charite.de
-
Investigador principal:
- Elisabeth Steinhagen-Thiessen
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Alemania, 81377
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Miguel Angel Barba
- Número de teléfono: +34 967 59 72 14
- Correo electrónico: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Investigador principal:
- Klaus Parhofer
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Alemania, 45122
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Friederike Spengler
- Número de teléfono: +49 201 723 82232
- Correo electrónico: frederike.spengler@uk-essen.de
-
Investigador principal:
- Jassin Rashidi Alavijeh
-
-
Rhineland-Palatinate
-
Mainz, Rhineland-Palatinate, Alemania, 55131
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Adriana Gutierrez
- Número de teléfono: +49 6146 904820
- Correo electrónico: Adriana.gutierrez@sphincs.de
-
Investigador principal:
- Karl-Eugen Mengel
-
-
-
-
-
Riyadh, Arabia Saudita, 11211
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Hadeel Binomar
- Número de teléfono: +966 11 4424988
- Correo electrónico: hbinomar@kfshrc.edu.sa
-
Investigador principal:
- Moeenaldeen Alsayed
-
Riyadh, Arabia Saudita, 11426
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Hala Al Anizi
- Número de teléfono: +966 566375166
- Correo electrónico: AniziH7@MNGHA.MED.SA
-
Investigador principal:
- Majid Alfadhel
-
-
-
-
New South Wales
-
New Lambton Heights, New South Wales, Australia, 2305
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Chris Mitrevski
- Número de teléfono: +61 2 4964 7447
- Correo electrónico: Chris.Mitrevski@health.nsw.gov.au
-
Investigador principal:
- Lay Theng Gan
-
-
-
-
-
São Paulo, Brasil, 04020-041
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Marcelo Yamamoto
- Número de teléfono: 9630 +55 11 5081 9620
- Correo electrónico: marcelo.yamamoto@igeim.org.br
-
Investigador principal:
- Ana Maria Martins
-
São Paulo, Brasil, 04543-011
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Rodrigo Rocco
- Número de teléfono: +55 11 99915 8070
- Correo electrónico: rocco@hepatogastro.com.br
-
Investigador principal:
- Rodrigo Rocco
-
-
São Paulo
-
Campinas, São Paulo, Brasil, 13083-878
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Michelle Santos Rondon
- Número de teléfono: +55 19 3521 8554
- Correo electrónico: mirondon@unicamp.br
-
Investigador principal:
- Marlone Da Silva
-
-
-
-
Sofia-Grad
-
Sofia, Sofia-Grad, Bulgaria, 1612
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Mila Baycheva
-
Contacto:
- Mila Baycheva
- Número de teléfono: +359887443102
- Correo electrónico: mila.baycheva@gmail.com
-
-
-
-
East Flanders
-
Ghent, East Flanders, Bélgica, 9000
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Francois Feillet
- Número de teléfono: +330624560804
- Correo electrónico: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Investigador principal:
- Ruth De Bruyne
-
-
-
-
-
Québec, Canadá, G1R 2J6
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Davy Eng
- Número de teléfono: 48584 +1 418 525 4444
- Correo electrónico: davy.eng@crchudequebec.ulaval.ca
-
Investigador principal:
- Regen Drouin
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2H7
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Katherine Schellevis
- Número de teléfono: +1 780 686 0266
- Correo electrónico: schellev@ualberta.ca
-
Investigador principal:
- Alicia Chan
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3H 1V8
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Julie Zhu
-
Contacto:
- Linda Hastie
- Número de teléfono: +1 902 473 4487
- Correo electrónico: Linda.Hastie@nshealth.ca
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canadá, NGA 5W9
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Lindsey McLeish
- Número de teléfono: +1 519 685 8500
-
Investigador principal:
- Chitra Prasad
-
-
-
-
-
Olomouc, Chequia, 779 00
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Jana Kňourková
- Número de teléfono: +420 588 443 716
- Correo electrónico: jana.knourkova@fnol.cz
-
Investigador principal:
- Vratislav Smolka
-
-
Central Bohemia
-
Prague, Central Bohemia, Chequia, 128 00
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Miguel Angel Barba
- Número de teléfono: +34 967 59 72 14
- Correo electrónico: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Investigador principal:
- Stella Reichmannova
-
-
-
-
-
Zagreb, Croacia, 10000
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Ivo Baric
- Número de teléfono: +385 1 2368318
- Correo electrónico: ivo.baric@kbc-zagreb.hr
-
Investigador principal:
- Ivo Baric
-
-
-
-
-
Ljubljana, Eslovenia, 1111
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Urh Groselj
-
Contacto:
- Damjana Nikovski
- Número de teléfono: +386 522 3903
- Correo electrónico: damjana.nikovski@kclj.si
-
-
-
-
-
A Coruña, España, 15006
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Albacete, España, 02006
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
Alicante, España, 03203
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Barcelona, España, 08036
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Barcelona, España, 08305
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Las Palmas, España, 35019
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Madrid, España, 28046
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Madrid, España, 28914
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Murcia, España, 30120
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Valladolid, España, 47012
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
Zaragoza, España, 50009
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
A Coruña
-
Santiago de Compostela, A Coruña, España, 15706
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Biscay
-
Barakaldo, Biscay, España, 48903
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
La Rioja
-
Logroño, La Rioja, España, 26006
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Lugo
-
Burela de Cabo, Lugo, España, 27880
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Málaga
-
Málaga, Málaga, España, 29010
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Principality of Asturias
-
Oviedo, Principality of Asturias, España, 33011
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Tarragona
-
Reus, Tarragona, España, 43204
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
California
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Florida
-
Miramar, Florida, Estados Unidos, 33025
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48236
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Estados Unidos, 07601
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10016
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
The Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-6061
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Correo electrónico: ClinicalTrials@alexion.com
-
Snyder, Texas, Estados Unidos, 79549
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
Washington
-
Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Dijon, Francia, 21000
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Bruno VERGES
-
Contacto:
- Isabelle Simoneau
- Número de teléfono: +33 380293332
- Correo electrónico: isabelle.simoneau@chu-dijon.fr
-
Nantes, Francia, 44093
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Caroline Chevalier
- Número de teléfono: +33 02 44 76 82 63
- Correo electrónico: caroline.chevalier@chu-nantes.fr
-
Investigador principal:
- Jérôme GOURNAY
-
-
Auvergne-Rhône-Alpes
-
Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69500
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Lioara Vanstraelen
- Número de teléfono: +330427856020
- Correo electrónico: lioara.vanstraelen@chu-lyon.fr
-
Investigador principal:
- Noel Peretti
-
Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 63003
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Corinne Borderon
- Número de teléfono: +33 0473750018
- Correo electrónico: cborderon@chu-clermontferrand.fr
-
Investigador principal:
- Corinne Borderon
-
Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 63100
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Armand Abergel
-
Contacto:
- Francois Feillet
- Número de teléfono: +33 0624560804
- Correo electrónico: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 38043
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Patricio Aguiar
- Número de teléfono: +351 964 728 526
- Correo electrónico: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Investigador principal:
- Anne Pagnier
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Francia, 14033
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Patricio Aguiar
- Número de teléfono: +351 964 728 526
- Correo electrónico: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Investigador principal:
- Marietta Musikas
-
-
Nouvelle-Aquitaine
-
La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Francia, 17000
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Miguel Angel Barba
- Número de teléfono: +34 967 59 72 14
- Correo electrónico: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Investigador principal:
- Eloi Blanchet
-
Niort, Nouvelle-Aquitaine, Francia, 79021
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Angelique Hubert
- Número de teléfono: +33 0549782428
- Correo electrónico: Angelique.hubert@ch-niort.fr
-
Investigador principal:
- Catherine Borderie
-
-
Vandœuvre-lès-Nancy
-
Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54500
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Patricio Aguiar
- Número de teléfono: +351 964 728 526
- Correo electrónico: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Investigador principal:
- Francois Feillet
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francia, 75743
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Jean-Baptiste Arnoux
-
Contacto:
- Miguel Angel Barba
- Número de teléfono: +34 967 59 72 14
- Correo electrónico: mabarbar@sescam.jccm.es
-
-
-
-
Attica
-
Athens, Attica, Grecia, 115 27
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Elissavet Georgiadou
- Número de teléfono: +30 6944582433
- Correo electrónico: lizettag@yahoo.com
-
Investigador principal:
- Evangelia Lykopoulu
-
-
Epirus
-
Ioannina, Epirus, Grecia, 455 00
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Charalampos Milionis
- Número de teléfono: +30 2651099904
- Correo electrónico: hmilioni@uoi.gr
-
Investigador principal:
- Charalampos Milionis
-
-
Macedonia
-
Thessaloniki, Macedonia, Grecia, 564 03
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Maria Fotoulaki
- Número de teléfono: +30 694 4949964
- Correo electrónico: mfotoul@otenet.gr
-
Investigador principal:
- Maria Fotoulaki
-
-
-
-
Leinster
-
Dublin, Leinster, Irlanda, D01 XD99
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Ann Loughnane
- Número de teléfono: +353 1 8921903
- Correo electrónico: ann.loughnane@childrenshealthireland.ie
-
Investigador principal:
- Joanne Hughes
-
-
-
-
-
Haifa, Israel, 3436212
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Liat Pritzker
- Número de teléfono: +972 6232306
- Correo electrónico: LiatPr@clalit.org.il
-
Investigador principal:
- Reut Batcir
-
Jerusalem, Israel, 9103102
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Tehila Ben-Moshe
- Número de teléfono: +972 26666482
- Correo electrónico: tehilabm@szmc.org.il
-
Investigador principal:
- Eyal Shteyer
-
Jerusalem, Israel, 91120
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Mordechai Slae
-
Contacto:
- Irina Rabkin
- Número de teléfono: +972 528709824
- Correo electrónico: irinar@hadassah.org.il
-
-
Central District
-
Petah Tikva, Central District, Israel, 49202
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Yael Becker Ilani
- Número de teléfono: +972 3 9253663
- Correo electrónico: yaelbec@clalit.org.il
-
Investigador principal:
- Yuval Landau
-
-
-
-
Apulia
-
Bari, Apulia, Italia, 70126
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Albina Tummolo
- Número de teléfono: +39 3357 306779
- Correo electrónico: albina.tummolo@policlinico.ba.it
-
Investigador principal:
- Albina Tummolo
-
-
Campania
-
Napoli, Campania, Italia, 80131
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Valentina Pecorella
- Número de teléfono: +39 0817462673
- Correo electrónico: v.pecorella@tigem.it
-
Investigador principal:
- Giancarlo Parenti
-
-
Friuli Venezia Giulia
-
Udine, Friuli Venezia Giulia, Italia, 33100
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Enrica Epifani
- Número de teléfono: +39 0432559264
- Correo electrónico: enrica.epifani@asufc.sanita.fvg.it
-
Investigador principal:
- Maurizio Scarpa
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italia, 16147
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Sharon Giuliana
- Número de teléfono: +39 01056363777
- Correo electrónico: sharongiuliana@gaslini.org
-
Investigador principal:
- Annalisa Madeo
-
-
Lombardy
-
Bergamo, Lombardy, Italia, 24127
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Lorenzo D'Antiga
-
Contacto:
- Marina Ferrario
- Número de teléfono: +39 035 2673856
- Correo electrónico: mferrario@asst-pg23.it
-
Milan, Lombardy, Italia, 20122
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Domenico Azzolino
- Número de teléfono: +39 0255033558
- Correo electrónico: domenico.azzolino@policlinico.mi.it
-
Investigador principal:
- Tiziano Angelo Lucchi
-
-
Piedmont
-
Turin, Piedmont, Italia, 10126
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Giulia Massini
- Número de teléfono: +39 011 3131873
- Correo electrónico: giulia.massini@unito.it
-
Investigador principal:
- Luisa de Sanctis
-
-
Tuscany
-
Florence, Tuscany, Italia, 50139
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Giuseppe Indolfi
- Número de teléfono: +39 055 566 2480
- Correo electrónico: giuseppe.indolfi@meyer.it
-
Investigador principal:
- Giuseppe Indolfi
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Italia, 35128
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Alberto Burlina
-
Contacto:
- Chiara Cazzorla
- Número de teléfono: 7462 +39 049 8213569
- Correo electrónico: chiara.cazzorla@aopd.veneto.it
-
-
-
-
-
Aguascalientes, México, 20230
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Jaime Lopez
- Número de teléfono: +52 44 9189 8445
- Correo electrónico: jasad16@yahoo.com.mx
-
Investigador principal:
- Jamie Lopez
-
Mexico City, México, 06720
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Alejandra Consuelo-Sanchez
- Número de teléfono: +52 55 52 289 917
- Correo electrónico: draalejandraconsuelo@yahoo.com.mx
-
Investigador principal:
- Alejandra Consuelo-Sanchez
-
-
Jalisco
-
Zapopan, Jalisco, México, 45116
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Jorge c
- Número de teléfono: +52 33 1466 5163
- Correo electrónico: jchavezmd@gmail.com
-
Investigador principal:
- Jorge Chavez
-
-
-
-
North Holland
-
Amsterdam, North Holland, Países Bajos, 1105
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Patricio Aguiar
- Número de teléfono: +351 964 728 526
- Correo electrónico: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Investigador principal:
- Marion Brands
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugal, 1649
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Patricio Aguiar
-
Contacto:
- Patricio Aguiar
- Número de teléfono: +351 964 728 526
- Correo electrónico: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
-
Braga District
-
Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Olga Azevedo
-
Contacto:
- Olga Azevedo
- Número de teléfono: +351 916 008 636
- Correo electrónico: olgazevedo@yahoo.com.br
-
-
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Reino Unido, CB2 0QQ
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Patrick Deegan
-
Contacto:
- Liz Morris
- Número de teléfono: 59810 +44 01223 349810
- Correo electrónico: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Ana Amado Fondo
- Número de teléfono: 2034483272
- Correo electrónico: anaamado.fondo@nhs.net
-
Investigador principal:
- Elaine Murphy
-
-
Greater Manchester
-
Manchester, Greater Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Simon Jones
-
Contacto:
- Miguel Angel Barba
- Número de teléfono: +34 967 59 72 14
- Correo electrónico: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Salford, Greater Manchester, Reino Unido, M6 8HD
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Reena Sharma
-
Contacto:
- Michaela Smyth
- Número de teléfono: +44 01612061544
- Correo electrónico: Michaela.smyth@nca.nhs.uk
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Reino Unido, B4 6NH
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Investigador principal:
- Suresh Vijay
-
Contacto:
- Rachel Smith
- Número de teléfono: +44 01213339907
- Correo electrónico: Rachel.Smith148@nhs.net
-
-
-
-
Leningradskaya Oblast'
-
Petersburg, Leningradskaya Oblast', Rusia, 194100
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Nikolay Vlasov
- Número de teléfono: +7 921 905 7485
- Correo electrónico: vlassovnik12@yahoo.com
-
Investigador principal:
- Nikolay Vlasov
-
-
Moscow Oblast
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusia, 115446
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Francois Feillet
- Número de teléfono: +33 0624560804
- Correo electrónico: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Investigador principal:
- Tatiana Strokova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusia, 119049
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Natalia Pechatnikova
- Número de teléfono: +7 916 519 62 43
- Correo electrónico: orphancenter@mail.ru
-
Investigador principal:
- Natalia Pechatnikova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusia, 119192
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Maria Zharkova
- Número de teléfono: +7 9057999137
- Correo electrónico: zharkovamaria@mail.ru
-
Investigador principal:
- Maria Zharkova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusia, 119296
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Alexandr Potapov
- Número de teléfono: +7 499 1341582
- Correo electrónico: apotap@mail.ru
-
Investigador principal:
- Alexandr Potapov
-
-
Nizhny Novgorod Oblast
-
Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Rusia, 603950
- Reclutamiento
- Clinical Trial Site
-
Contacto:
- Alla Lavrova
- Número de teléfono: +7 831 436 03 84
- Correo electrónico: lavrova26@mail.ru
-
Investigador principal:
- Alla Lavrova
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Los pacientes deben tener un diagnóstico confirmado de deficiencia de LAL. Se debe obtener un Consentimiento informado y una Autorización antes de la inscripción del paciente cuando así lo exijan las leyes y reglamentaciones aplicables, o se debe obtener una exención por parte de la Junta de revisión institucional/Comité de ética independiente.
Los pacientes no pueden participar actualmente en un ensayo clínico patrocinado por Alexion. Los pacientes que han concluido su participación en un ensayo clínico de sebelipasa alfa patrocinado por Alexion son elegibles para inscribirse en este Registro, y la inscripción en el Registro no excluirá a un paciente de inscribirse en un ensayo clínico futuro.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Pacientes con deficiencia de LAL
Los pacientes son aquellos con un diagnóstico de deficiencia de LAL (vivos y fallecidos), independientemente del estado del tratamiento o la elección del tratamiento.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Comprensión de la variabilidad, progresión, identificación e historia natural de la Deficiencia de LAL.
Periodo de tiempo: En marcha
|
En marcha
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Soll D, Spira D, Hollstein T, Haberbosch L, Demuth I, Steinhagen-Thiessen E, Bobbert T, Spranger J, Kassner U. Clinical outcome of a patient with lysosomal acid lipase deficiency and first results after initiation of treatment with Sebelipase alfa: A case report. Mol Genet Metab Rep. 2019 Jun 18;20:100479. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100479. eCollection 2019 Sep.
- D'Antiga L, Evans J, Ros E, Abel F, Balwani M, Wilson DP, Balistreri W. Sebelipase Alfa Improves Aminotransferase Levels in Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Data From an International Registry. Liver Int. 2025 Sep;45(9):e70279. doi: 10.1111/liv.70279.
- Balwani M, Balistreri W, D'Antiga L, Evans J, Ros E, Abel F, Wilson DP. Lysosomal acid lipase deficiency manifestations in children and adults: Baseline data from an international registry. Liver Int. 2023 Jul;43(7):1537-1547. doi: 10.1111/liv.15620. Epub 2023 May 24.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Wolman
- Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
Otros números de identificación del estudio
- ALX-LALD-501
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Wolman
-
CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo WolmanAlemania, India, Sri Lanka
-
AstraZenecaReclutamientoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalRusia
-
University of AarhusThe Danish Dairy Research Foundation, DenmarkTerminado
-
Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalFrancia, Polonia, Reino Unido, España, México, Pavo, Japón, Australia, Federación Rusa, Estados Unidos, Alemania, Italia, Chequia, Argentina, Croacia
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsDesconocidoEnfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
-
Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEspaña, Alemania, Italia, Estados Unidos, Croacia, Canadá, Federación Rusa, Dinamarca, Reino Unido, Bélgica, México, Australia, Países Bajos, Brasil, Pavo
-
Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
-
Alexion PharmaceuticalsYa no está disponibleDeficiencia de lipasa ácida lisosomal
-
Hospices Civils de LyonDesconocidoPatients Waiting for a Liver Transplant.Francia
-
Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos