- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01633489
Registr nedostatku lysozomální kyselé lipázy (LAL). (ALX-LALD-501)
Registr observačních chorob a klinických výsledků pacientů s deficitem lysozomální kyselé lipázy (LAL)
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Nedostatek lysozomální kyselé lipázy (LAL) je vzácná autozomálně recesivní porucha lysozomálního střádání (LSD), která je způsobena výrazným poklesem lysozomální kyselé lipázy (LAL), enzymu, který štěpí cholesterylestery a triglyceridy v lysozomech.
Nedostatek lysozomální kyselé lipázy projevující se u kojenců (historicky nazývaný Wolmanova choroba) je naléhavý lékařský problém s rychlou progresí onemocnění v průběhu několika týdnů, která je typicky smrtelná během prvních 6 měsíců života. Častěji se nedostatek LAL projevuje u dětí a dospělých a tento projev byl historicky nazýván Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Obecně jsou údaje o prevalenci deficitu LAL omezené a celková prevalence onemocnění v populaci je nejasná.
U všech prezentací je nedostatek LAL spojen s významnou morbiditou a mortalitou. Nedostatečná aktivita enzymu LAL vede k lysozomální akumulaci cholesterylesterů a triglyceridů. V játrech tato akumulace vede k hepatomegalii, zvýšenému obsahu jaterního tuku, zvýšení transamináz signalizující chronické poškození jater a progresi k fibróze, cirhóze a komplikacím konečného stádia onemocnění jater. Ve slezině má nedostatek LAL za následek splenomegalii, anémii a trombocytopenii. Hromadění lipidů ve střevní stěně vede k malabsorpci a selhání růstu. Dyslipidémie je běžná se zvýšenou hladinou lipoproteinů o nízké hustotě (LDL) a triglyceridů a lipoproteinů s nízkou hustotou (HDL), která je spojena se zvýšeným obsahem tuku v játrech a zvýšením transamináz. Kromě onemocnění jater mají pacienti s deficitem LAL zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění a akcelerované aterosklerózy.
LAL Deficiency Registry je globální registr, zřízený za účelem pomoci zlepšit péči o pacienty prostřednictvím lepšího porozumění nemoci a dlouhodobé účinnosti terapeutických intervencí včetně sebelipázy alfa.
Stejně jako u jiných registrů, které se stávají stále cennějšími pro shromažďování informací ve velkých, heterogenních, „skutečných“ populacích, se registr nedostatků LAL snaží poskytnout důkazy, které pomohou podpořit péči o pacienty a informovat klinickou praxi. Tento registr je také zčásti veden za účelem splnění postmarketingových závazků a požadavků, které sponzor schválil jako podmínku pro schválení sebelipázy alfa v EU a USA.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Sponsor)
- Telefonní číslo: 1-855-752-2356
- E-mail: clinicaltrials@alexion.com
Studijní místa
-
-
New South Wales
-
New Lambton Heights, New South Wales, Austrálie, 2305
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Chris Mitrevski
- Telefonní číslo: +61 2 4964 7447
- E-mail: Chris.Mitrevski@health.nsw.gov.au
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Lay Theng Gan
-
-
-
-
East Flanders
-
Ghent, East Flanders, Belgie, 9000
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonní číslo: +330624560804
- E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ruth De Bruyne
-
-
-
-
-
São Paulo, Brazílie, 04020-041
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Marcelo Yamamoto
- Telefonní číslo: 9630 +55 11 5081 9620
- E-mail: marcelo.yamamoto@igeim.org.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ana Maria Martins
-
São Paulo, Brazílie, 04543-011
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Rodrigo Rocco
- Telefonní číslo: +55 11 99915 8070
- E-mail: rocco@hepatogastro.com.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rodrigo Rocco
-
-
São Paulo
-
Campinas, São Paulo, Brazílie, 13083-878
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Michelle Santos Rondon
- Telefonní číslo: +55 19 3521 8554
- E-mail: mirondon@unicamp.br
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marlone Da Silva
-
-
-
-
Sofia-Grad
-
Sofia, Sofia-Grad, Bulharsko, 1612
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mila Baycheva
-
Kontakt:
- Mila Baycheva
- Telefonní číslo: +359887443102
- E-mail: mila.baycheva@gmail.com
-
-
-
-
-
Zagreb, Chorvatsko, 10000
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ivo Baric
- Telefonní číslo: +385 1 2368318
- E-mail: ivo.baric@kbc-zagreb.hr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ivo Baric
-
-
-
-
-
Dijon, Francie, 21000
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Bruno VERGES
-
Kontakt:
- Isabelle Simoneau
- Telefonní číslo: +33 380293332
- E-mail: isabelle.simoneau@chu-dijon.fr
-
Nantes, Francie, 44093
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Caroline Chevalier
- Telefonní číslo: +33 02 44 76 82 63
- E-mail: caroline.chevalier@chu-nantes.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jérôme GOURNAY
-
-
Auvergne-Rhône-Alpes
-
Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 69500
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Lioara Vanstraelen
- Telefonní číslo: +330427856020
- E-mail: lioara.vanstraelen@chu-lyon.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Noel Peretti
-
Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 63003
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Corinne Borderon
- Telefonní číslo: +33 0473750018
- E-mail: cborderon@chu-clermontferrand.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Corinne Borderon
-
Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 63100
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Armand Abergel
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonní číslo: +33 0624560804
- E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 38043
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonní číslo: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Anne Pagnier
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Francie, 14033
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonní číslo: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marietta Musikas
-
-
Nouvelle-Aquitaine
-
La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Francie, 17000
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonní číslo: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Eloi Blanchet
-
Niort, Nouvelle-Aquitaine, Francie, 79021
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Angelique Hubert
- Telefonní číslo: +33 0549782428
- E-mail: Angelique.hubert@ch-niort.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Catherine Borderie
-
-
Vandœuvre-lès-Nancy
-
Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Francie, 54500
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonní číslo: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Francois Feillet
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francie, 75743
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jean-Baptiste Arnoux
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonní číslo: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
-
-
-
North Holland
-
Amsterdam, North Holland, Holandsko, 1105
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonní číslo: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marion Brands
-
-
-
-
Leinster
-
Dublin, Leinster, Irsko, D01 XD99
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ann Loughnane
- Telefonní číslo: +353 1 8921903
- E-mail: ann.loughnane@childrenshealthireland.ie
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Joanne Hughes
-
-
-
-
Apulia
-
Bari, Apulia, Itálie, 70126
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Albina Tummolo
- Telefonní číslo: +39 3357 306779
- E-mail: albina.tummolo@policlinico.ba.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Albina Tummolo
-
-
Campania
-
Napoli, Campania, Itálie, 80131
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Valentina Pecorella
- Telefonní číslo: +39 0817462673
- E-mail: v.pecorella@tigem.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Giancarlo Parenti
-
-
Friuli Venezia Giulia
-
Udine, Friuli Venezia Giulia, Itálie, 33100
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Enrica Epifani
- Telefonní číslo: +39 0432559264
- E-mail: enrica.epifani@asufc.sanita.fvg.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maurizio Scarpa
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Itálie, 16147
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Sharon Giuliana
- Telefonní číslo: +39 01056363777
- E-mail: sharongiuliana@gaslini.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Annalisa Madeo
-
-
Lombardy
-
Bergamo, Lombardy, Itálie, 24127
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Lorenzo D'Antiga
-
Kontakt:
- Marina Ferrario
- Telefonní číslo: +39 035 2673856
- E-mail: mferrario@asst-pg23.it
-
Milan, Lombardy, Itálie, 20122
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Domenico Azzolino
- Telefonní číslo: +39 0255033558
- E-mail: domenico.azzolino@policlinico.mi.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tiziano Angelo Lucchi
-
-
Piedmont
-
Turin, Piedmont, Itálie, 10126
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Giulia Massini
- Telefonní číslo: +39 011 3131873
- E-mail: giulia.massini@unito.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Luisa de Sanctis
-
-
Tuscany
-
Florence, Tuscany, Itálie, 50139
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Giuseppe Indolfi
- Telefonní číslo: +39 055 566 2480
- E-mail: giuseppe.indolfi@meyer.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Giuseppe Indolfi
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Itálie, 35128
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alberto Burlina
-
Kontakt:
- Chiara Cazzorla
- Telefonní číslo: 7462 +39 049 8213569
- E-mail: chiara.cazzorla@aopd.veneto.it
-
-
-
-
-
Haifa, Izrael, 3436212
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Liat Pritzker
- Telefonní číslo: +972 6232306
- E-mail: LiatPr@clalit.org.il
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Reut Batcir
-
Jerusalem, Izrael, 9103102
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Tehila Ben-Moshe
- Telefonní číslo: +972 26666482
- E-mail: tehilabm@szmc.org.il
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Eyal Shteyer
-
Jerusalem, Izrael, 91120
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mordechai Slae
-
Kontakt:
- Irina Rabkin
- Telefonní číslo: +972 528709824
- E-mail: irinar@hadassah.org.il
-
-
Central District
-
Petah Tikva, Central District, Izrael, 49202
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Yael Becker Ilani
- Telefonní číslo: +972 3 9253663
- E-mail: yaelbec@clalit.org.il
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Yuval Landau
-
-
-
-
-
Québec, Kanada, G1R 2J6
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Davy Eng
- Telefonní číslo: 48584 +1 418 525 4444
- E-mail: davy.eng@crchudequebec.ulaval.ca
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Regen Drouin
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2H7
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Katherine Schellevis
- Telefonní číslo: +1 780 686 0266
- E-mail: schellev@ualberta.ca
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alicia Chan
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 1V8
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Julie Zhu
-
Kontakt:
- Linda Hastie
- Telefonní číslo: +1 902 473 4487
- E-mail: Linda.Hastie@nshealth.ca
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, NGA 5W9
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Lindsey McLeish
- Telefonní číslo: +1 519 685 8500
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Chitra Prasad
-
-
-
-
-
Aguascalientes, Mexiko, 20230
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jaime Lopez
- Telefonní číslo: +52 44 9189 8445
- E-mail: jasad16@yahoo.com.mx
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jamie Lopez
-
Mexico City, Mexiko, 06720
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alejandra Consuelo-Sanchez
- Telefonní číslo: +52 55 52 289 917
- E-mail: draalejandraconsuelo@yahoo.com.mx
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alejandra Consuelo-Sanchez
-
-
Jalisco
-
Zapopan, Jalisco, Mexiko, 45116
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jorge c
- Telefonní číslo: +52 33 1466 5163
- E-mail: jchavezmd@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jorge Chavez
-
-
-
-
-
Berlin, Německo, 13353
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Elisabeth Steinhagen-Thiessen
- Telefonní číslo: +44 01223274634
- E-mail: elisabeth.steinhagen-thiessen@charite.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Elisabeth Steinhagen-Thiessen
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Německo, 81377
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonní číslo: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Klaus Parhofer
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Německo, 45122
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Friederike Spengler
- Telefonní číslo: +49 201 723 82232
- E-mail: frederike.spengler@uk-essen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jassin Rashidi Alavijeh
-
-
Rhineland-Palatinate
-
Mainz, Rhineland-Palatinate, Německo, 55131
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Adriana Gutierrez
- Telefonní číslo: +49 6146 904820
- E-mail: Adriana.gutierrez@sphincs.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Karl-Eugen Mengel
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugalsko, 1649
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Patricio Aguiar
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonní číslo: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
-
Braga District
-
Guimarães, Braga District, Portugalsko, 4835
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Olga Azevedo
-
Kontakt:
- Olga Azevedo
- Telefonní číslo: +351 916 008 636
- E-mail: olgazevedo@yahoo.com.br
-
-
-
-
Leningradskaya Oblast'
-
Petersburg, Leningradskaya Oblast', Rusko, 194100
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Nikolay Vlasov
- Telefonní číslo: +7 921 905 7485
- E-mail: vlassovnik12@yahoo.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nikolay Vlasov
-
-
Moscow Oblast
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusko, 115446
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonní číslo: +33 0624560804
- E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tatiana Strokova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusko, 119049
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Natalia Pechatnikova
- Telefonní číslo: +7 916 519 62 43
- E-mail: orphancenter@mail.ru
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Natalia Pechatnikova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusko, 119192
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Maria Zharkova
- Telefonní číslo: +7 9057999137
- E-mail: zharkovamaria@mail.ru
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maria Zharkova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusko, 119296
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alexandr Potapov
- Telefonní číslo: +7 499 1341582
- E-mail: apotap@mail.ru
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alexandr Potapov
-
-
Nizhny Novgorod Oblast
-
Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Rusko, 603950
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alla Lavrova
- Telefonní číslo: +7 831 436 03 84
- E-mail: lavrova26@mail.ru
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alla Lavrova
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudská arábie, 11211
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Hadeel Binomar
- Telefonní číslo: +966 11 4424988
- E-mail: hbinomar@kfshrc.edu.sa
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Moeenaldeen Alsayed
-
Riyadh, Saudská arábie, 11426
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Hala Al Anizi
- Telefonní číslo: +966 566375166
- E-mail: AniziH7@MNGHA.MED.SA
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Majid Alfadhel
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovinsko, 1111
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Urh Groselj
-
Kontakt:
- Damjana Nikovski
- Telefonní číslo: +386 522 3903
- E-mail: damjana.nikovski@kclj.si
-
-
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Spojené království, CB2 0QQ
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Patrick Deegan
-
Kontakt:
- Liz Morris
- Telefonní číslo: 59810 +44 01223 349810
- E-mail: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Spojené království, WC1N 3BG
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ana Amado Fondo
- Telefonní číslo: 2034483272
- E-mail: anaamado.fondo@nhs.net
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Elaine Murphy
-
-
Greater Manchester
-
Manchester, Greater Manchester, Spojené království, M13 9WL
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Simon Jones
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonní číslo: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Salford, Greater Manchester, Spojené království, M6 8HD
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Reena Sharma
-
Kontakt:
- Michaela Smyth
- Telefonní číslo: +44 01612061544
- E-mail: Michaela.smyth@nca.nhs.uk
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Spojené království, B4 6NH
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Suresh Vijay
-
Kontakt:
- Rachel Smith
- Telefonní číslo: +44 01213339907
- E-mail: Rachel.Smith148@nhs.net
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
California
-
Stanford, California, Spojené státy, 94305
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Florida
-
Miramar, Florida, Spojené státy, 33025
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Orlando, Florida, Spojené státy, 32806
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Spojené státy, 48236
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Spojené státy, 39216
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Spojené státy, 07601
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10016
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
The Bronx, New York, Spojené státy, 10467
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104-6061
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Snyder, Texas, Spojené státy, 79549
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Washington
-
Tacoma, Washington, Spojené státy, 98405
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Olomouc, Česko, 779 00
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jana Kňourková
- Telefonní číslo: +420 588 443 716
- E-mail: jana.knourkova@fnol.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Vratislav Smolka
-
-
Central Bohemia
-
Prague, Central Bohemia, Česko, 128 00
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonní číslo: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Stella Reichmannova
-
-
-
-
Attica
-
Athens, Attica, Řecko, 115 27
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Elissavet Georgiadou
- Telefonní číslo: +30 6944582433
- E-mail: lizettag@yahoo.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Evangelia Lykopoulu
-
-
Epirus
-
Ioannina, Epirus, Řecko, 455 00
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Charalampos Milionis
- Telefonní číslo: +30 2651099904
- E-mail: hmilioni@uoi.gr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Charalampos Milionis
-
-
Macedonia
-
Thessaloniki, Macedonia, Řecko, 564 03
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Maria Fotoulaki
- Telefonní číslo: +30 694 4949964
- E-mail: mfotoul@otenet.gr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maria Fotoulaki
-
-
-
-
-
A Coruña, Španělsko, 15006
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Albacete, Španělsko, 02006
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Alicante, Španělsko, 03203
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Barcelona, Španělsko, 08036
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Barcelona, Španělsko, 08305
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Las Palmas, Španělsko, 35019
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Madrid, Španělsko, 28046
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Madrid, Španělsko, 28914
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Murcia, Španělsko, 30120
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Valladolid, Španělsko, 47012
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Zaragoza, Španělsko, 50009
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
A Coruña
-
Santiago de Compostela, A Coruña, Španělsko, 15706
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Biscay
-
Barakaldo, Biscay, Španělsko, 48903
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
La Rioja
-
Logroño, La Rioja, Španělsko, 26006
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Lugo
-
Burela de Cabo, Lugo, Španělsko, 27880
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Málaga
-
Málaga, Málaga, Španělsko, 29010
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Principality of Asturias
-
Oviedo, Principality of Asturias, Španělsko, 33011
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Tarragona
-
Reus, Tarragona, Španělsko, 43204
- Nábor
- Clinical Trial Site
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Pacienti musí mít potvrzenou diagnózu deficitu LAL. Před registrací pacienta je nutné získat informovaný souhlas a povolení, pokud to vyžadují platné zákony a předpisy, nebo musí institucionální kontrolní rada/nezávislá etická komise získat výjimku.
Pacienti se v současné době nemohou účastnit klinické studie sponzorované Alexionem. Pacienti, kteří uzavřeli účast v klinické studii sebelipázy alfa sponzorované Alexion, jsou způsobilí k zápisu do tohoto registru a zápis do registru nevyloučí pacienta ze zápisu do budoucí klinické studie.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s nedostatkem LAL
Pacienti jsou pacienti s diagnózou deficitu LAL (živí a zemřelí), bez ohledu na stav léčby nebo volbu léčby.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Pochopení variability, progrese, identifikace a přirozené historie deficitu LAL.
Časové okno: Pokračující
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Soll D, Spira D, Hollstein T, Haberbosch L, Demuth I, Steinhagen-Thiessen E, Bobbert T, Spranger J, Kassner U. Clinical outcome of a patient with lysosomal acid lipase deficiency and first results after initiation of treatment with Sebelipase alfa: A case report. Mol Genet Metab Rep. 2019 Jun 18;20:100479. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100479. eCollection 2019 Sep.
- D'Antiga L, Evans J, Ros E, Abel F, Balwani M, Wilson DP, Balistreri W. Sebelipase Alfa Improves Aminotransferase Levels in Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Data From an International Registry. Liver Int. 2025 Sep;45(9):e70279. doi: 10.1111/liv.70279.
- Balwani M, Balistreri W, D'Antiga L, Evans J, Ros E, Abel F, Wilson DP. Lysosomal acid lipase deficiency manifestations in children and adults: Baseline data from an international registry. Liver Int. 2023 Jul;43(7):1537-1547. doi: 10.1111/liv.15620. Epub 2023 May 24.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Kojenec, novorozenec, nemoci
- Poruchy metabolismu lipidů
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Wolmanova nemoc
- Cholesterol ester skladování nemoc
Další identifikační čísla studie
- ALX-LALD-501
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .