Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr nedostatku lysozomální kyselé lipázy (LAL). (ALX-LALD-501)

4. března 2026 aktualizováno: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Registr observačních chorob a klinických výsledků pacientů s deficitem lysozomální kyselé lipázy (LAL)

Jedná se o observační, multicentrický, mezinárodní registr nemocí určený ke sběru dlouhodobých dat a vytvoření znalostní báze, která bude využita ke zlepšení péče a léčby pacientů s nedostatkem LAL. Účast lékařů i pacientů v Registru je dobrovolná.

Přehled studie

Detailní popis

Nedostatek lysozomální kyselé lipázy (LAL) je vzácná autozomálně recesivní porucha lysozomálního střádání (LSD), která je způsobena výrazným poklesem lysozomální kyselé lipázy (LAL), enzymu, který štěpí cholesterylestery a triglyceridy v lysozomech.

Nedostatek lysozomální kyselé lipázy projevující se u kojenců (historicky nazývaný Wolmanova choroba) je naléhavý lékařský problém s rychlou progresí onemocnění v průběhu několika týdnů, která je typicky smrtelná během prvních 6 měsíců života. Častěji se nedostatek LAL projevuje u dětí a dospělých a tento projev byl historicky nazýván Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Obecně jsou údaje o prevalenci deficitu LAL omezené a celková prevalence onemocnění v populaci je nejasná.

U všech prezentací je nedostatek LAL spojen s významnou morbiditou a mortalitou. Nedostatečná aktivita enzymu LAL vede k lysozomální akumulaci cholesterylesterů a triglyceridů. V játrech tato akumulace vede k hepatomegalii, zvýšenému obsahu jaterního tuku, zvýšení transamináz signalizující chronické poškození jater a progresi k fibróze, cirhóze a komplikacím konečného stádia onemocnění jater. Ve slezině má nedostatek LAL za následek splenomegalii, anémii a trombocytopenii. Hromadění lipidů ve střevní stěně vede k malabsorpci a selhání růstu. Dyslipidémie je běžná se zvýšenou hladinou lipoproteinů o nízké hustotě (LDL) a triglyceridů a lipoproteinů s nízkou hustotou (HDL), která je spojena se zvýšeným obsahem tuku v játrech a zvýšením transamináz. Kromě onemocnění jater mají pacienti s deficitem LAL zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění a akcelerované aterosklerózy.

LAL Deficiency Registry je globální registr, zřízený za účelem pomoci zlepšit péči o pacienty prostřednictvím lepšího porozumění nemoci a dlouhodobé účinnosti terapeutických intervencí včetně sebelipázy alfa.

Stejně jako u jiných registrů, které se stávají stále cennějšími pro shromažďování informací ve velkých, heterogenních, „skutečných“ populacích, se registr nedostatků LAL snaží poskytnout důkazy, které pomohou podpořit péči o pacienty a informovat klinickou praxi. Tento registr je také zčásti veden za účelem splnění postmarketingových závazků a požadavků, které sponzor schválil jako podmínku pro schválení sebelipázy alfa v EU a USA.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

    • New South Wales
      • New Lambton Heights, New South Wales, Austrálie, 2305
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lay Theng Gan
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgie, 9000
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ruth De Bruyne
      • São Paulo, Brazílie, 04020-041
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo, Brazílie, 04543-011
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, Brazílie, 13083-878
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marlone Da Silva
    • Sofia-Grad
      • Sofia, Sofia-Grad, Bulharsko, 1612
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mila Baycheva
        • Kontakt:
      • Zagreb, Chorvatsko, 10000
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ivo Baric
      • Dijon, Francie, 21000
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bruno VERGES
        • Kontakt:
      • Nantes, Francie, 44093
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 69500
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 63003
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 63100
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Armand Abergel
        • Kontakt:
      • Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 38043
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Francie, 14033
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Francie, 17000
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Eloi Blanchet
      • Niort, Nouvelle-Aquitaine, Francie, 79021
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Francie, 54500
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francie, 75743
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • Kontakt:
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Holandsko, 1105
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marion Brands
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Irsko, D01 XD99
    • Apulia
      • Bari, Apulia, Itálie, 70126
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli, Campania, Itálie, 80131
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine, Friuli Venezia Giulia, Itálie, 33100
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Maurizio Scarpa
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Itálie, 16147
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo, Lombardy, Itálie, 24127
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lorenzo D'Antiga
        • Kontakt:
      • Milan, Lombardy, Itálie, 20122
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tiziano Angelo Lucchi
    • Piedmont
      • Turin, Piedmont, Itálie, 10126
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Itálie, 50139
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Itálie, 35128
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alberto Burlina
        • Kontakt:
      • Haifa, Izrael, 3436212
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Reut Batcir
      • Jerusalem, Izrael, 9103102
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem, Izrael, 91120
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mordechai Slae
        • Kontakt:
    • Central District
      • Petah Tikva, Central District, Izrael, 49202
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yuval Landau
      • Québec, Kanada, G1R 2J6
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Regen Drouin
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2H7
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 1V8
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Julie Zhu
        • Kontakt:
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, NGA 5W9
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Lindsey McLeish
          • Telefonní číslo: +1 519 685 8500
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Chitra Prasad
      • Aguascalientes, Mexiko, 20230
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jamie Lopez
      • Mexico City, Mexiko, 06720
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan, Jalisco, Mexiko, 45116
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jorge Chavez
      • Berlin, Německo, 13353
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elisabeth Steinhagen-Thiessen
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Německo, 81377
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Německo, 45122
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz, Rhineland-Palatinate, Německo, 55131
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karl-Eugen Mengel
      • Lisbon, Portugalsko, 1649
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Patricio Aguiar
        • Kontakt:
    • Braga District
      • Guimarães, Braga District, Portugalsko, 4835
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Olga Azevedo
        • Kontakt:
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg, Leningradskaya Oblast', Rusko, 194100
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusko, 115446
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tatiana Strokova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusko, 119049
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusko, 119192
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Maria Zharkova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusko, 119296
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Alexandr Potapov
          • Telefonní číslo: +7 499 1341582
          • E-mail: apotap@mail.ru
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Rusko, 603950
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alla Lavrova
      • Riyadh, Saudská arábie, 11211
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh, Saudská arábie, 11426
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Majid Alfadhel
      • Ljubljana, Slovinsko, 1111
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Urh Groselj
        • Kontakt:
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Spojené království, CB2 0QQ
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Patrick Deegan
        • Kontakt:
    • Greater London
      • London, Greater London, Spojené království, WC1N 3BG
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester, Greater Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Simon Jones
        • Kontakt:
      • Salford, Greater Manchester, Spojené království, M6 8HD
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Reena Sharma
        • Kontakt:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Spojené království, B4 6NH
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Suresh Vijay
        • Kontakt:
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar, Florida, Spojené státy, 33025
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Orlando, Florida, Spojené státy, 32806
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Spojené státy, 39216
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Spojené státy, 07601
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104-6061
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
      • Snyder, Texas, Spojené státy, 79549
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Spojené státy, 98405
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Olomouc, Česko, 779 00
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague, Central Bohemia, Česko, 128 00
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stella Reichmannova
    • Attica
      • Athens, Attica, Řecko, 115 27
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina, Epirus, Řecko, 455 00
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Charalampos Milionis
          • Telefonní číslo: +30 2651099904
          • E-mail: hmilioni@uoi.gr
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki, Macedonia, Řecko, 564 03
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Maria Fotoulaki
      • A Coruña, Španělsko, 15006
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Albacete, Španělsko, 02006
      • Alicante, Španělsko, 03203
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Španělsko, 08036
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Španělsko, 08305
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas, Španělsko, 35019
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Španělsko, 28046
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Španělsko, 28914
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Murcia, Španělsko, 30120
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid, Španělsko, 47012
      • Zaragoza, Španělsko, 50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Španělsko, 15706
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo, Biscay, Španělsko, 48903
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño, La Rioja, Španělsko, 26006
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo, Lugo, Španělsko, 27880
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Španělsko, 29010
        • Nábor
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
    • Tarragona
      • Reus, Tarragona, Španělsko, 43204
        • Nábor
        • Clinical Trial Site

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti s diagnózou deficitu LAL.

Popis

Pacienti musí mít potvrzenou diagnózu deficitu LAL. Před registrací pacienta je nutné získat informovaný souhlas a povolení, pokud to vyžadují platné zákony a předpisy, nebo musí institucionální kontrolní rada/nezávislá etická komise získat výjimku.

Pacienti se v současné době nemohou účastnit klinické studie sponzorované Alexionem. Pacienti, kteří uzavřeli účast v klinické studii sebelipázy alfa sponzorované Alexion, jsou způsobilí k zápisu do tohoto registru a zápis do registru nevyloučí pacienta ze zápisu do budoucí klinické studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s nedostatkem LAL
Pacienti jsou pacienti s diagnózou deficitu LAL (živí a zemřelí), bez ohledu na stav léčby nebo volbu léčby.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Pochopení variability, progrese, identifikace a přirozené historie deficitu LAL.
Časové okno: Pokračující
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. května 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. srpna 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. srpna 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. června 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. července 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. července 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit