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Registro delle carenze di lipasi acida lisosomiale (LAL). (ALX-LALD-501)

4 marzo 2026 aggiornato da: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Un registro delle malattie osservazionali e degli esiti clinici dei pazienti con deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL)

Si tratta di un registro osservazionale, multicentrico e internazionale delle malattie progettato per raccogliere dati longitudinali e creare una base di conoscenze che verrà utilizzata per migliorare la cura e il trattamento dei pazienti con deficit di LAL. La partecipazione al Registro sia dei medici che dei pazienti è volontaria.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL) è un raro disturbo da accumulo lisosomiale autosomico recessivo (LSD) causato da una marcata diminuzione della lipasi acida lisosomiale (LAL), l'enzima che scompone gli esteri del colesterolo e i trigliceridi nei lisosomi.

La carenza di lipasi acida lisosomiale che si presenta nei neonati (storicamente chiamata malattia di Wolman) è un'emergenza medica con una rapida progressione della malattia per un periodo di settimane che è tipicamente fatale entro i primi 6 mesi di vita. Più comunemente, la carenza di LAL si presenta nei bambini e negli adulti e questa presentazione è stata storicamente chiamata malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD). In generale, i dati sulla prevalenza del deficit di LAL sono limitati e la prevalenza complessiva della malattia nella popolazione non è chiara.

Per tutte le presentazioni, il deficit di LAL è associato a morbilità e mortalità significative. La carenza di attività dell'enzima LAL provoca l'accumulo lisosomiale di esteri del colesterolo e trigliceridi. Nel fegato, questo accumulo porta a epatomegalia, aumento del contenuto di grasso epatico, aumento delle transaminasi che segnala danno epatico cronico e progressione verso fibrosi, cirrosi e complicanze della malattia epatica allo stadio terminale. Nella milza, il deficit di LAL provoca splenomegalia, anemia e trombocitopenia. L'accumulo di lipidi nella parete intestinale porta a malassorbimento e fallimento della crescita. La dislipidemia è comune con lipoproteine ​​a bassa densità (LDL) e trigliceridi elevati e lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) basse, associate ad un aumento del contenuto di grasso epatico e delle transaminasi. Oltre alle malattie del fegato, i pazienti con deficit di LAL presentano un rischio maggiore di malattie cardiovascolari e aterosclerosi accelerata.

Il LAL Deficiency Registry è un registro globale, istituito per aiutare a migliorare l'assistenza ai pazienti attraverso una migliore comprensione della malattia e l'efficacia a lungo termine degli interventi terapeutici, inclusa la sebelipasi alfa.

Come con altri registri, che stanno diventando sempre più preziosi per la raccolta di informazioni in popolazioni ampie ed eterogenee del "mondo reale", il LAL Deficiency Registry mira a fornire prove per aiutare a supportare la cura del paziente e informare la pratica clinica. Questo Registro viene anche condotto, in parte, per adempiere agli impegni e ai requisiti post-marketing concordati dallo Sponsor come condizione per l'approvazione della sebelipasi alfa nell'UE e negli Stati Uniti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Arabia Saudita
      • Riyadh, Arabia Saudita, 11211
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh, Arabia Saudita, 11426
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Majid Alfadhel
  • Australia
    • New South Wales
      • New Lambton Heights, New South Wales, Australia, 2305
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lay Theng Gan
  • Belgio
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgio, 9000
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ruth De Bruyne
  • Brasile
      • São Paulo, Brasile, 04020-041
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo, Brasile, 04543-011
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, Brasile, 13083-878
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marlone Da Silva
  • Bulgaria
    • Sofia-Grad
      • Sofia, Sofia-Grad, Bulgaria, 1612
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Mila Baycheva
        • Contatto:
  • Canada
      • Québec, Canada, G1R 2J6
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Regen Drouin
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2H7
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 1V8
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Julie Zhu
        • Contatto:
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, NGA 5W9
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
          • Lindsey McLeish
          • Numero di telefono: +1 519 685 8500
        • Investigatore principale:
          • Chitra Prasad
  • Cechia
      • Olomouc, Cechia, 779 00
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague, Central Bohemia, Cechia, 128 00
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stella Reichmannova
  • Croazia
      • Zagreb, Croazia, 10000
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ivo Baric
  • Francia
      • Dijon, Francia, 21000
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Bruno VERGES
        • Contatto:
      • Nantes, Francia, 44093
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69500
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 63003
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 63100
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Armand Abergel
        • Contatto:
      • Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 38043
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Francia, 14033
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Francia, 17000
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Eloi Blanchet
      • Niort, Nouvelle-Aquitaine, Francia, 79021
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54500
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75743
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • Contatto:
  • Germania
      • Berlin, Germania, 13353
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elisabeth Steinhagen-Thiessen
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Germania, 81377
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Germania, 45122
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz, Rhineland-Palatinate, Germania, 55131
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Karl-Eugen Mengel
  • Grecia
    • Attica
      • Athens, Attica, Grecia, 115 27
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina, Epirus, Grecia, 455 00
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
          • Charalampos Milionis
          • Numero di telefono: +30 2651099904
          • Email: hmilioni@uoi.gr
        • Investigatore principale:
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki, Macedonia, Grecia, 564 03
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Maria Fotoulaki
  • Irlanda
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Irlanda, D01 XD99
  • Israele
      • Haifa, Israele, 3436212
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Reut Batcir
      • Jerusalem, Israele, 9103102
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem, Israele, 91120
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Mordechai Slae
        • Contatto:
    • Central District
      • Petah Tikva, Central District, Israele, 49202
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yuval Landau
  • Italia
    • Apulia
      • Bari, Apulia, Italia, 70126
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli, Campania, Italia, 80131
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine, Friuli Venezia Giulia, Italia, 33100
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Maurizio Scarpa
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia, 16147
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo, Lombardy, Italia, 24127
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Lorenzo D'Antiga
        • Contatto:
      • Milan, Lombardy, Italia, 20122
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tiziano Angelo Lucchi
    • Piedmont
      • Turin, Piedmont, Italia, 10126
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italia, 50139
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35128
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Alberto Burlina
        • Contatto:
  • Messico
      • Aguascalientes, Messico, 20230
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jamie Lopez
      • Mexico City, Messico, 06720
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan, Jalisco, Messico, 45116
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jorge Chavez
  • Olanda
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Olanda, 1105
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marion Brands
  • Portogallo
      • Lisbon, Portogallo, 1649
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Patricio Aguiar
        • Contatto:
    • Braga District
      • Guimarães, Braga District, Portogallo, 4835
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Olga Azevedo
        • Contatto:
  • Regno Unito
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Regno Unito, CB2 0QQ
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Patrick Deegan
        • Contatto:
    • Greater London
      • London, Greater London, Regno Unito, WC1N 3BG
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester, Greater Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Simon Jones
        • Contatto:
      • Salford, Greater Manchester, Regno Unito, M6 8HD
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Reena Sharma
        • Contatto:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Regno Unito, B4 6NH
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Suresh Vijay
        • Contatto:
  • Russia
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg, Leningradskaya Oblast', Russia, 194100
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow, Moscow Oblast, Russia, 115446
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tatiana Strokova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russia, 119049
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russia, 119192
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Maria Zharkova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russia, 119296
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
          • Alexandr Potapov
          • Numero di telefono: +7 499 1341582
          • Email: apotap@mail.ru
        • Investigatore principale:
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Russia, 603950
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alla Lavrova
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia, 1111
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigatore principale:
          • Urh Groselj
        • Contatto:
  • Spagna
      • A Coruña, Spagna, 15006
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Albacete, Spagna, 02006
      • Alicante, Spagna, 03203
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Spagna, 08036
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Spagna, 08305
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas, Spagna, 35019
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spagna, 28046
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spagna, 28914
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Murcia, Spagna, 30120
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid, Spagna, 47012
      • Zaragoza, Spagna, 50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Spagna, 15706
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo, Biscay, Spagna, 48903
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño, La Rioja, Spagna, 26006
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo, Lugo, Spagna, 27880
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Spagna, 29010
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
    • Tarragona
      • Reus, Tarragona, Spagna, 43204
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar, Florida, Stati Uniti, 33025
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Orlando, Florida, Stati Uniti, 32806
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55404
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stati Uniti, 39216
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Stati Uniti, 07601
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-6061
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
      • Snyder, Texas, Stati Uniti, 79549
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Stati Uniti, 98405
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Site

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con diagnosi di deficit di LAL.

Descrizione

I pazienti devono avere una diagnosi confermata di deficit di LAL. È necessario ottenere un consenso informato e un'autorizzazione prima dell'arruolamento del paziente, ove richiesto dalle leggi e dai regolamenti applicabili, oppure è necessario ottenere una deroga dall'Institutional Review Board/Comitato etico indipendente.

I pazienti non possono partecipare attualmente a uno studio clinico sponsorizzato da Alexion. I pazienti che hanno concluso la partecipazione a uno studio clinico sulla sebelipasi alfa sponsorizzato da Alexion possono iscriversi a questo Registro e l'iscrizione al Registro non escluderà un paziente dall'iscrizione a uno studio clinico futuro.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con deficit di LAL
I pazienti sono quelli con diagnosi di deficit di LAL (viventi e deceduti), indipendentemente dallo stato di trattamento o dalla scelta del trattamento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Comprensione della variabilità, progressione, identificazione e storia naturale del deficit di LAL.
Lasso di tempo: In corso
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 maggio 2013

Completamento primario (Stimato)

30 agosto 2029

Completamento dello studio (Stimato)

30 agosto 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 giugno 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 luglio 2012

Primo Inserito (Stimato)

4 luglio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ALX-LALD-501

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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