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Registro de Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase (LAL) (ALX-LALD-501)

4 de março de 2026 atualizado por: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Um Registro Observacional de Doenças e Resultados Clínicos de Pacientes com Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase (LAL)

Este é um registro observacional, multicêntrico e internacional de doenças desenvolvido para coletar dados longitudinais e criar uma base de conhecimento que será utilizada para melhorar o cuidado e o tratamento de pacientes com Deficiência de LAL. A participação no Registro por médicos e pacientes é voluntária.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A deficiência de lipase ácida lisossômica (LAL) é um distúrbio autossômico recessivo de armazenamento lisossômico (LSD) raro causado por uma diminuição acentuada da lipase ácida lisossômica (LAL), a enzima que decompõe os ésteres de colesterol e triglicerídeos nos lisossomos.

A Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal que se apresenta em lactentes (historicamente chamada de Doença de Wolman) é uma emergência médica com rápida progressão da doença durante um período de semanas, geralmente fatal nos primeiros 6 meses de vida. Mais comumente, a Deficiência de LAL se apresenta em crianças e adultos e esta apresentação tem sido historicamente chamada de Doença de Armazenamento de Colesteril Ester (CESD). Em geral, os dados sobre a prevalência da Deficiência de LAL são limitados e a prevalência geral da doença na população não é clara.

Para todas as apresentações, a deficiência de LAL está associada a morbidade e mortalidade significativas. A atividade deficiente da enzima LAL resulta no acúmulo lisossômico de ésteres de colesterol e triglicerídeos. No fígado, esse acúmulo leva à hepatomegalia, aumento do conteúdo de gordura hepática, elevação das transaminases sinalizando lesão hepática crônica e progressão para fibrose, cirrose e complicações da doença hepática terminal. No baço, a Deficiência de LAL resulta em esplenomegalia, anemia e trombocitopenia. O acúmulo de lipídios na parede intestinal leva à má absorção e falha no crescimento. A dislipidemia é comum com lipoproteína de baixa densidade (LDL) e triglicerídeos elevados e lipoproteína de alta densidade (HDL) baixa, associada ao aumento do teor de gordura hepática e elevações das transaminases. Além da doença hepática, os pacientes com Deficiência de LAL apresentam maior risco de doença cardiovascular e aterosclerose acelerada.

O Registro de Deficiência de LAL é um registro global, criado para ajudar a melhorar o atendimento aos pacientes por meio de uma melhor compreensão da doença e da eficácia a longo prazo das intervenções terapêuticas, incluindo a sebelipase alfa.

Assim como outros registros, que estão se tornando cada vez mais valiosos para a coleta de informações em populações grandes e heterogêneas do 'mundo real', o Registro de Deficiência de LAL visa fornecer evidências para ajudar a apoiar o atendimento ao paciente e informar a prática clínica. Este Registro também está sendo realizado, em parte, para cumprir os compromissos e requisitos pós-comercialização acordados pelo Patrocinador como condição para a aprovação da sebelipase alfa na UE e nos EUA.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Berlin, Alemanha, 13353
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Elisabeth Steinhagen-Thiessen
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Alemanha, 81377
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Alemanha, 45122
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz, Rhineland-Palatinate, Alemanha, 55131
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Karl-Eugen Mengel
  • Arábia Saudita
      • Riyadh, Arábia Saudita, 11211
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh, Arábia Saudita, 11426
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Majid Alfadhel
  • Austrália
    • New South Wales
      • New Lambton Heights, New South Wales, Austrália, 2305
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lay Theng Gan
  • Brasil
      • São Paulo, Brasil, 04020-041
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo, Brasil, 04543-011
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, Brasil, 13083-878
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marlone Da Silva
  • Bulgária
    • Sofia-Grad
      • Sofia, Sofia-Grad, Bulgária, 1612
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Mila Baycheva
        • Contato:
  • Bélgica
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Bélgica, 9000
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ruth De Bruyne
  • Canadá
      • Québec, Canadá, G1R 2J6
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Regen Drouin
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2H7
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3H 1V8
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Julie Zhu
        • Contato:
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, NGA 5W9
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
          • Lindsey McLeish
          • Número de telefone: +1 519 685 8500
        • Investigador principal:
          • Chitra Prasad
  • Croácia
      • Zagreb, Croácia, 10000
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ivo Baric
  • Eslovênia
      • Ljubljana, Eslovênia, 1111
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Urh Groselj
        • Contato:
  • Espanha
      • A Coruña, Espanha, 15006
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Albacete, Espanha, 02006
      • Alicante, Espanha, 03203
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Espanha, 08036
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Espanha, 08305
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas, Espanha, 35019
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Espanha, 28046
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Espanha, 28914
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Murcia, Espanha, 30120
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid, Espanha, 47012
      • Zaragoza, Espanha, 50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Espanha, 15706
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo, Biscay, Espanha, 48903
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño, La Rioja, Espanha, 26006
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo, Lugo, Espanha, 27880
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Espanha, 29010
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
    • Tarragona
      • Reus, Tarragona, Espanha, 43204
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar, Florida, Estados Unidos, 33025
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Estados Unidos, 07601
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-6061
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
      • Snyder, Texas, Estados Unidos, 79549
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
  • França
      • Dijon, França, 21000
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Bruno VERGES
        • Contato:
      • Nantes, França, 44093
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, França, 69500
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, França, 63003
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, França, 63100
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Armand Abergel
        • Contato:
      • Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, França, 38043
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen, Normandy, França, 14033
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, França, 17000
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Eloi Blanchet
      • Niort, Nouvelle-Aquitaine, França, 79021
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, França, 54500
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, França, 75743
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • Contato:
  • Grécia
    • Attica
      • Athens, Attica, Grécia, 115 27
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina, Epirus, Grécia, 455 00
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
          • Charalampos Milionis
          • Número de telefone: +30 2651099904
          • E-mail: hmilioni@uoi.gr
        • Investigador principal:
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki, Macedonia, Grécia, 564 03
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Maria Fotoulaki
  • Holanda
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Holanda, 1105
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marion Brands
  • Irlanda
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Irlanda, D01 XD99
  • Israel
      • Haifa, Israel, 3436212
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Reut Batcir
      • Jerusalem, Israel, 9103102
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem, Israel, 91120
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Mordechai Slae
        • Contato:
    • Central District
      • Petah Tikva, Central District, Israel, 49202
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Yuval Landau
  • Itália
    • Apulia
      • Bari, Apulia, Itália, 70126
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli, Campania, Itália, 80131
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine, Friuli Venezia Giulia, Itália, 33100
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Maurizio Scarpa
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Itália, 16147
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo, Lombardy, Itália, 24127
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Lorenzo D'Antiga
        • Contato:
      • Milan, Lombardy, Itália, 20122
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tiziano Angelo Lucchi
    • Piedmont
      • Turin, Piedmont, Itália, 10126
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Itália, 50139
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Itália, 35128
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Alberto Burlina
        • Contato:
  • México
      • Aguascalientes, México, 20230
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jamie Lopez
      • Mexico City, México, 06720
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan, Jalisco, México, 45116
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jorge Chavez
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Patricio Aguiar
        • Contato:
    • Braga District
      • Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Olga Azevedo
        • Contato:
  • Reino Unido
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Reino Unido, CB2 0QQ
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Patrick Deegan
        • Contato:
    • Greater London
      • London, Greater London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester, Greater Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Simon Jones
        • Contato:
      • Salford, Greater Manchester, Reino Unido, M6 8HD
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Reena Sharma
        • Contato:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Reino Unido, B4 6NH
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Investigador principal:
          • Suresh Vijay
        • Contato:
  • Rússia
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg, Leningradskaya Oblast', Rússia, 194100
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow, Moscow Oblast, Rússia, 115446
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tatiana Strokova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rússia, 119049
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rússia, 119192
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Maria Zharkova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rússia, 119296
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
          • Alexandr Potapov
          • Número de telefone: +7 499 1341582
          • E-mail: apotap@mail.ru
        • Investigador principal:
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Rússia, 603950
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alla Lavrova
  • Tcheca
      • Olomouc, Tcheca, 779 00
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague, Central Bohemia, Tcheca, 128 00
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Stella Reichmannova

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os pacientes com diagnóstico de Deficiência de LAL.

Descrição

Os pacientes devem ter um diagnóstico confirmado de Deficiência de LAL. Um Consentimento Informado e Autorização devem ser obtidos antes da inscrição do paciente, quando exigido pelas leis e regulamentos aplicáveis, ou uma renúncia deve ser obtida pelo Conselho de Revisão Institucional/Comitê de Ética Independente.

Os pacientes não podem estar participando de um ensaio clínico patrocinado pela Alexion. Os pacientes que concluíram a participação em um ensaio clínico de sebelipase alfa patrocinado pela Alexion são elegíveis para inscrição neste Registro, e a inscrição no Registro não excluirá um paciente de se inscrever em um futuro ensaio clínico.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes com deficiência de LAL
Os pacientes são aqueles com diagnóstico de Deficiência de LAL (vivos e falecidos), independentemente do status do tratamento ou da escolha do tratamento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Compreensão da variabilidade, progressão, identificação e história natural da Deficiência de LAL.
Prazo: Em andamento
Em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de maio de 2013

Conclusão Primária (Estimado)

30 de agosto de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de agosto de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de junho de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de julho de 2012

Primeira postagem (Estimado)

4 de julho de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

6 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ALX-LALD-501

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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