Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр дефицита лизосомальной кислой липазы (LAL) (ALX-LALD-501)

4 марта 2026 г. обновлено: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Наблюдательный регистр заболеваний и клинических исходов пациентов с дефицитом лизосомальной кислой липазы (LAL)

Это наблюдательный многоцентровый международный регистр заболеваний, предназначенный для сбора лонгитюдных данных и создания базы знаний, которая будет использоваться для улучшения ухода и лечения пациентов с дефицитом ЛАЛ. Участие в Реестре как врачей, так и пациентов является добровольным.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL) — это редкое аутосомно-рецессивное лизосомное расстройство накопления (LSD), которое вызывается заметным снижением лизосомальной кислой липазы (LAL), фермента, расщепляющего эфиры холестерина и триглицериды в лизосомах.

Дефицит лизосомальной кислой липазы у младенцев (исторически называемое болезнью Вольмана) требует неотложной медицинской помощи с быстрым прогрессированием заболевания в течение нескольких недель, что обычно приводит к летальному исходу в течение первых 6 месяцев жизни. Чаще дефицит LAL проявляется у детей и взрослых, и это проявление исторически называлось болезнью накопления эфиров холестерина (CESD). В целом данные о распространенности дефицита ЛАЛ ограничены, а общая распространенность заболевания среди населения неясна.

Во всех случаях дефицит ЛАЛ связан со значительной заболеваемостью и смертностью. Недостаточная активность фермента ЛАЛ приводит к лизосомальному накоплению эфиров холестерина и триглицеридов. В печени это накопление приводит к гепатомегалии, увеличению содержания жира в печени, повышению уровня трансаминаз, сигнализирующему о хроническом повреждении печени, и прогрессированию фиброза, цирроза и осложнений терминальной стадии заболевания печени. В селезенке дефицит ЛАЛ приводит к спленомегалии, анемии и тромбоцитопении. Накопление липидов в стенке кишечника приводит к нарушению всасывания и задержке роста. Распространена дислипидемия с повышенным уровнем липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и триглицеридов и низким уровнем липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), что связано с повышенным содержанием жира в печени и повышением активности трансаминаз. В дополнение к заболеванию печени, пациенты с дефицитом ЛАЛ испытывают повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний и ускоренного атеросклероза.

Реестр дефицита LAL — это глобальный реестр, созданный для улучшения ухода за пациентами за счет лучшего понимания болезни и долгосрочной эффективности терапевтических вмешательств, включая себелипазу альфа.

Как и в случае с другими регистрами, которые становятся все более ценными для сбора информации в больших, гетерогенных, «реальных» популяциях, регистр дефицита ЛАЛ предназначен для предоставления доказательств, помогающих поддерживать уход за пациентами и информировать клиническую практику. Этот реестр также ведется частично для выполнения постмаркетинговых обязательств и требований, согласованных Спонсором в качестве условия для одобрения себелипазы альфа в ЕС и США.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Sponsor)
Номер телефона: 1-855-752-2356
Электронная почта: clinicaltrials@alexion.com

Места учебы

Австралия
- New South Wales
  - New Lambton Heights, New South Wales, Австралия, 2305
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Chris Mitrevski
      
      Номер телефона: +61 2 4964 7447
      
      Электронная почта: Chris.Mitrevski@health.nsw.gov.au
    - Главный следователь:
      
      Lay Theng Gan
Бельгия
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, Бельгия, 9000
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Francois Feillet
      
      Номер телефона: +330624560804
      
      Электронная почта: f.feillet@chu-nancy.fr
    - Главный следователь:
      
      Ruth De Bruyne
Болгария
- Sofia-Grad
  - Sofia, Sofia-Grad, Болгария, 1612
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Mila Baycheva
    - Контакт:
      
      Mila Baycheva
      
      Номер телефона: +359887443102
      
      Электронная почта: mila.baycheva@gmail.com
Бразилия
- - São Paulo, Бразилия, 04020-041
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Marcelo Yamamoto
      
      Номер телефона: 9630 +55 11 5081 9620
      
      Электронная почта: marcelo.yamamoto@igeim.org.br
    - Главный следователь:
      
      Ana Maria Martins
  - São Paulo, Бразилия, 04543-011
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Rodrigo Rocco
      
      Номер телефона: +55 11 99915 8070
      
      Электронная почта: rocco@hepatogastro.com.br
    - Главный следователь:
      
      Rodrigo Rocco
- São Paulo
  - Campinas, São Paulo, Бразилия, 13083-878
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Michelle Santos Rondon
      
      Номер телефона: +55 19 3521 8554
      
      Электронная почта: mirondon@unicamp.br
    - Главный следователь:
      
      Marlone Da Silva
Германия
- - Berlin, Германия, 13353
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Elisabeth Steinhagen-Thiessen
      
      Номер телефона: +44 01223274634
      
      Электронная почта: elisabeth.steinhagen-thiessen@charite.de
    - Главный следователь:
      
      Elisabeth Steinhagen-Thiessen
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Германия, 81377
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Номер телефона: +34 967 59 72 14
      
      Электронная почта: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Главный следователь:
      
      Klaus Parhofer
- North Rhine-Westphalia
  - Essen, North Rhine-Westphalia, Германия, 45122
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Friederike Spengler
      
      Номер телефона: +49 201 723 82232
      
      Электронная почта: frederike.spengler@uk-essen.de
    - Главный следователь:
      
      Jassin Rashidi Alavijeh
- Rhineland-Palatinate
  - Mainz, Rhineland-Palatinate, Германия, 55131
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Adriana Gutierrez
      
      Номер телефона: +49 6146 904820
      
      Электронная почта: Adriana.gutierrez@sphincs.de
    - Главный следователь:
      
      Karl-Eugen Mengel
Греция
- Attica
  - Athens, Attica, Греция, 115 27
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Elissavet Georgiadou
      
      Номер телефона: +30 6944582433
      
      Электронная почта: lizettag@yahoo.com
    - Главный следователь:
      
      Evangelia Lykopoulu
- Epirus
  - Ioannina, Epirus, Греция, 455 00
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Charalampos Milionis
      
      Номер телефона: +30 2651099904
      
      Электронная почта: hmilioni@uoi.gr
    - Главный следователь:
      
      Charalampos Milionis
- Macedonia
  - Thessaloniki, Macedonia, Греция, 564 03
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Maria Fotoulaki
      
      Номер телефона: +30 694 4949964
      
      Электронная почта: mfotoul@otenet.gr
    - Главный следователь:
      
      Maria Fotoulaki
Израиль
- - Haifa, Израиль, 3436212
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Liat Pritzker
      
      Номер телефона: +972 6232306
      
      Электронная почта: LiatPr@clalit.org.il
    - Главный следователь:
      
      Reut Batcir
  - Jerusalem, Израиль, 9103102
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Tehila Ben-Moshe
      
      Номер телефона: +972 26666482
      
      Электронная почта: tehilabm@szmc.org.il
    - Главный следователь:
      
      Eyal Shteyer
  - Jerusalem, Израиль, 91120
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Mordechai Slae
    - Контакт:
      
      Irina Rabkin
      
      Номер телефона: +972 528709824
      
      Электронная почта: irinar@hadassah.org.il
- Central District
  - Petah Tikva, Central District, Израиль, 49202
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Yael Becker Ilani
      
      Номер телефона: +972 3 9253663
      
      Электронная почта: yaelbec@clalit.org.il
    - Главный следователь:
      
      Yuval Landau
Ирландия
- Leinster
  - Dublin, Leinster, Ирландия, D01 XD99
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Ann Loughnane
      
      Номер телефона: +353 1 8921903
      
      Электронная почта: ann.loughnane@childrenshealthireland.ie
    - Главный следователь:
      
      Joanne Hughes
Испания
- - A Coruña, Испания, 15006
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Albacete, Испания, 02006
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
  - Alicante, Испания, 03203
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Barcelona, Испания, 08036
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Barcelona, Испания, 08305
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Las Palmas, Испания, 35019
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Испания, 28046
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Испания, 28914
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Murcia, Испания, 30120
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Valladolid, Испания, 47012
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
  - Zaragoza, Испания, 50009
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
- A Coruña
  - Santiago de Compostela, A Coruña, Испания, 15706
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Biscay
  - Barakaldo, Biscay, Испания, 48903
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- La Rioja
  - Logroño, La Rioja, Испания, 26006
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Lugo
  - Burela de Cabo, Lugo, Испания, 27880
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Испания, 29010
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Principality of Asturias
  - Oviedo, Principality of Asturias, Испания, 33011
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
- Tarragona
  - Reus, Tarragona, Испания, 43204
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
Италия
- Apulia
  - Bari, Apulia, Италия, 70126
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Albina Tummolo
      
      Номер телефона: +39 3357 306779
      
      Электронная почта: albina.tummolo@policlinico.ba.it
    - Главный следователь:
      
      Albina Tummolo
- Campania
  - Napoli, Campania, Италия, 80131
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Valentina Pecorella
      
      Номер телефона: +39 0817462673
      
      Электронная почта: v.pecorella@tigem.it
    - Главный следователь:
      
      Giancarlo Parenti
- Friuli Venezia Giulia
  - Udine, Friuli Venezia Giulia, Италия, 33100
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Enrica Epifani
      
      Номер телефона: +39 0432559264
      
      Электронная почта: enrica.epifani@asufc.sanita.fvg.it
    - Главный следователь:
      
      Maurizio Scarpa
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Италия, 16147
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Sharon Giuliana
      
      Номер телефона: +39 01056363777
      
      Электронная почта: sharongiuliana@gaslini.org
    - Главный следователь:
      
      Annalisa Madeo
- Lombardy
  - Bergamo, Lombardy, Италия, 24127
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Lorenzo D'Antiga
    - Контакт:
      
      Marina Ferrario
      
      Номер телефона: +39 035 2673856
      
      Электронная почта: mferrario@asst-pg23.it
  - Milan, Lombardy, Италия, 20122
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Domenico Azzolino
      
      Номер телефона: +39 0255033558
      
      Электронная почта: domenico.azzolino@policlinico.mi.it
    - Главный следователь:
      
      Tiziano Angelo Lucchi
- Piedmont
  - Turin, Piedmont, Италия, 10126
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Giulia Massini
      
      Номер телефона: +39 011 3131873
      
      Электронная почта: giulia.massini@unito.it
    - Главный следователь:
      
      Luisa de Sanctis
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Италия, 50139
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Giuseppe Indolfi
      
      Номер телефона: +39 055 566 2480
      
      Электронная почта: giuseppe.indolfi@meyer.it
    - Главный следователь:
      
      Giuseppe Indolfi
- Veneto
  - Padua, Veneto, Италия, 35128
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Alberto Burlina
    - Контакт:
      
      Chiara Cazzorla
      
      Номер телефона: 7462 +39 049 8213569
      
      Электронная почта: chiara.cazzorla@aopd.veneto.it
Канада
- - Québec, Канада, G1R 2J6
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Davy Eng
      
      Номер телефона: 48584 +1 418 525 4444
      
      Электронная почта: davy.eng@crchudequebec.ulaval.ca
    - Главный следователь:
      
      Regen Drouin
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Канада, T6G 2H7
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Katherine Schellevis
      
      Номер телефона: +1 780 686 0266
      
      Электронная почта: schellev@ualberta.ca
    - Главный следователь:
      
      Alicia Chan
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Канада, B3H 1V8
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Julie Zhu
    - Контакт:
      
      Linda Hastie
      
      Номер телефона: +1 902 473 4487
      
      Электронная почта: Linda.Hastie@nshealth.ca
- Ontario
  - London, Ontario, Канада, NGA 5W9
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Lindsey McLeish
      
      Номер телефона: +1 519 685 8500
    - Главный следователь:
      
      Chitra Prasad
Мексика
- - Aguascalientes, Мексика, 20230
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Jaime Lopez
      
      Номер телефона: +52 44 9189 8445
      
      Электронная почта: jasad16@yahoo.com.mx
    - Главный следователь:
      
      Jamie Lopez
  - Mexico City, Мексика, 06720
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Alejandra Consuelo-Sanchez
      
      Номер телефона: +52 55 52 289 917
      
      Электронная почта: draalejandraconsuelo@yahoo.com.mx
    - Главный следователь:
      
      Alejandra Consuelo-Sanchez
- Jalisco
  - Zapopan, Jalisco, Мексика, 45116
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Jorge c
      
      Номер телефона: +52 33 1466 5163
      
      Электронная почта: jchavezmd@gmail.com
    - Главный следователь:
      
      Jorge Chavez
Нидерланды
- North Holland
  - Amsterdam, North Holland, Нидерланды, 1105
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Patricio Aguiar
      
      Номер телефона: +351 964 728 526
      
      Электронная почта: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Главный следователь:
      
      Marion Brands
Португалия
- - Lisbon, Португалия, 1649
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Patricio Aguiar
    - Контакт:
      
      Patricio Aguiar
      
      Номер телефона: +351 964 728 526
      
      Электронная почта: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
- Braga District
  - Guimarães, Braga District, Португалия, 4835
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Olga Azevedo
    - Контакт:
      
      Olga Azevedo
      
      Номер телефона: +351 916 008 636
      
      Электронная почта: olgazevedo@yahoo.com.br
Россия
- Leningradskaya Oblast'
  - Petersburg, Leningradskaya Oblast', Россия, 194100
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Nikolay Vlasov
      
      Номер телефона: +7 921 905 7485
      
      Электронная почта: vlassovnik12@yahoo.com
    - Главный следователь:
      
      Nikolay Vlasov
- Moscow Oblast
  - Moscow, Moscow Oblast, Россия, 115446
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Francois Feillet
      
      Номер телефона: +33 0624560804
      
      Электронная почта: f.feillet@chu-nancy.fr
    - Главный следователь:
      
      Tatiana Strokova
  - Moscow, Moscow Oblast, Россия, 119049
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Natalia Pechatnikova
      
      Номер телефона: +7 916 519 62 43
      
      Электронная почта: orphancenter@mail.ru
    - Главный следователь:
      
      Natalia Pechatnikova
  - Moscow, Moscow Oblast, Россия, 119192
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Maria Zharkova
      
      Номер телефона: +7 9057999137
      
      Электронная почта: zharkovamaria@mail.ru
    - Главный следователь:
      
      Maria Zharkova
  - Moscow, Moscow Oblast, Россия, 119296
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Alexandr Potapov
      
      Номер телефона: +7 499 1341582
      
      Электронная почта: apotap@mail.ru
    - Главный следователь:
      
      Alexandr Potapov
- Nizhny Novgorod Oblast
  - Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Россия, 603950
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Alla Lavrova
      
      Номер телефона: +7 831 436 03 84
      
      Электронная почта: lavrova26@mail.ru
    - Главный следователь:
      
      Alla Lavrova
Саудовская Аравия
- - Riyadh, Саудовская Аравия, 11211
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Hadeel Binomar
      
      Номер телефона: +966 11 4424988
      
      Электронная почта: hbinomar@kfshrc.edu.sa
    - Главный следователь:
      
      Moeenaldeen Alsayed
  - Riyadh, Саудовская Аравия, 11426
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Hala Al Anizi
      
      Номер телефона: +966 566375166
      
      Электронная почта: AniziH7@MNGHA.MED.SA
    - Главный следователь:
      
      Majid Alfadhel
Словения
- - Ljubljana, Словения, 1111
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Urh Groselj
    - Контакт:
      
      Damjana Nikovski
      
      Номер телефона: +386 522 3903
      
      Электронная почта: damjana.nikovski@kclj.si
Соединенное Королевство
- Cambridgeshire
  - Cambridge, Cambridgeshire, Соединенное Королевство, CB2 0QQ
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Patrick Deegan
    - Контакт:
      
      Liz Morris
      
      Номер телефона: 59810 +44 01223 349810
      
      Электронная почта: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
- Greater London
  - London, Greater London, Соединенное Королевство, WC1N 3BG
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Ana Amado Fondo
      
      Номер телефона: 2034483272
      
      Электронная почта: anaamado.fondo@nhs.net
    - Главный следователь:
      
      Elaine Murphy
- Greater Manchester
  - Manchester, Greater Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Simon Jones
    - Контакт:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Номер телефона: +34 967 59 72 14
      
      Электронная почта: mabarbar@sescam.jccm.es
  - Salford, Greater Manchester, Соединенное Королевство, M6 8HD
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Reena Sharma
    - Контакт:
      
      Michaela Smyth
      
      Номер телефона: +44 01612061544
      
      Электронная почта: Michaela.smyth@nca.nhs.uk
- West Midlands
  - Birmingham, West Midlands, Соединенное Королевство, B4 6NH
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Suresh Vijay
    - Контакт:
      
      Rachel Smith
      
      Номер телефона: +44 01213339907
      
      Электронная почта: Rachel.Smith148@nhs.net
Соединенные Штаты
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- California
  - Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
- Florida
  - Miramar, Florida, Соединенные Штаты, 33025
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Orlando, Florida, Соединенные Штаты, 32806
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48236
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55404
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Соединенные Штаты, 39216
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- New Jersey
  - Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Соединенные Штаты, 07601
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10016
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
  - The Bronx, New York, Соединенные Штаты, 10467
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19107
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104-6061
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Texas
  - Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Электронная почта: ClinicalTrials@alexion.com
  - Snyder, Texas, Соединенные Штаты, 79549
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
- Washington
  - Tacoma, Washington, Соединенные Штаты, 98405
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
Франция
- - Dijon, Франция, 21000
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Bruno VERGES
    - Контакт:
      
      Isabelle Simoneau
      
      Номер телефона: +33 380293332
      
      Электронная почта: isabelle.simoneau@chu-dijon.fr
  - Nantes, Франция, 44093
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Caroline Chevalier
      
      Номер телефона: +33 02 44 76 82 63
      
      Электронная почта: caroline.chevalier@chu-nantes.fr
    - Главный следователь:
      
      Jérôme GOURNAY
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Франция, 69500
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Lioara Vanstraelen
      
      Номер телефона: +330427856020
      
      Электронная почта: lioara.vanstraelen@chu-lyon.fr
    - Главный следователь:
      
      Noel Peretti
  - Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Франция, 63003
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Corinne Borderon
      
      Номер телефона: +33 0473750018
      
      Электронная почта: cborderon@chu-clermontferrand.fr
    - Главный следователь:
      
      Corinne Borderon
  - Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Франция, 63100
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Armand Abergel
    - Контакт:
      
      Francois Feillet
      
      Номер телефона: +33 0624560804
      
      Электронная почта: f.feillet@chu-nancy.fr
  - Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Франция, 38043
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Patricio Aguiar
      
      Номер телефона: +351 964 728 526
      
      Электронная почта: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Главный следователь:
      
      Anne Pagnier
- Normandy
  - Caen, Normandy, Франция, 14033
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Patricio Aguiar
      
      Номер телефона: +351 964 728 526
      
      Электронная почта: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Главный следователь:
      
      Marietta Musikas
- Nouvelle-Aquitaine
  - La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Франция, 17000
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Номер телефона: +34 967 59 72 14
      
      Электронная почта: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Главный следователь:
      
      Eloi Blanchet
  - Niort, Nouvelle-Aquitaine, Франция, 79021
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Angelique Hubert
      
      Номер телефона: +33 0549782428
      
      Электронная почта: Angelique.hubert@ch-niort.fr
    - Главный следователь:
      
      Catherine Borderie
- Vandœuvre-lès-Nancy
  - Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Франция, 54500
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Patricio Aguiar
      
      Номер телефона: +351 964 728 526
      
      Электронная почта: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Главный следователь:
      
      Francois Feillet
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Франция, 75743
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Главный следователь:
      
      Jean-Baptiste Arnoux
    - Контакт:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Номер телефона: +34 967 59 72 14
      
      Электронная почта: mabarbar@sescam.jccm.es
Хорватия
- - Zagreb, Хорватия, 10000
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Ivo Baric
      
      Номер телефона: +385 1 2368318
      
      Электронная почта: ivo.baric@kbc-zagreb.hr
    - Главный следователь:
      
      Ivo Baric
Чехия
- - Olomouc, Чехия, 779 00
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Jana Kňourková
      
      Номер телефона: +420 588 443 716
      
      Электронная почта: jana.knourkova@fnol.cz
    - Главный следователь:
      
      Vratislav Smolka
- Central Bohemia
  - Prague, Central Bohemia, Чехия, 128 00
    - Рекрутинг
    - Clinical Trial Site
    - Контакт:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Номер телефона: +34 967 59 72 14
      
      Электронная почта: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Главный следователь:
      
      Stella Reichmannova

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все пациенты с диагнозом дефицита ЛАЛ.

Описание

Пациенты должны иметь подтвержденный диагноз дефицита ЛАЛ. Информированное согласие и разрешение должны быть получены до регистрации пациента, если это требуется в соответствии с применимыми законами и правилами, или отказ должен быть получен от Институционального наблюдательного совета/Независимого комитета по этике.

В настоящее время пациенты не могут участвовать в клинических испытаниях, спонсируемых Alexion. Пациенты, завершившие участие в спонсируемом Alexion клиническом исследовании себелипазы альфа, имеют право на регистрацию в этом Реестре, и регистрация в Реестре не исключает возможности регистрации пациента в будущем клиническом исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты с дефицитом LAL Пациенты — это пациенты с диагнозом дефицита ЛАЛ (живые и умершие), независимо от статуса лечения или выбора лечения.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Понимание изменчивости, прогрессирования, идентификации и естественного течения дефицита ЛАЛ. Временное ограничение: Непрерывный	Непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Следователи

Директор по исследованиям: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 мая 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 августа 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 августа 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 июня 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 июля 2012 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

4 июля 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

ALX-LALD-501

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .