- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01633489
Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangelregister (ALX-LALD-501)
Et register over observationssygdomme og kliniske resultater af patienter med lysosomal syrelipase-mangel (LAL)
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangel er en sjælden autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse (LSD), der er forårsaget af et markant fald i lysosomal acid lipase (LAL), enzymet, der nedbryder cholesterylestere og triglycerider i lysosomerne.
Lysosomal Acid Lipase-mangel hos spædbørn (historisk kaldet Wolman Disease) er en medicinsk nødsituation med hurtig sygdomsprogression over en periode på uger, som typisk er dødelig inden for de første 6 måneder af livet. Mere almindeligt forekommer LAL-mangel hos børn og voksne, og denne præsentation er historisk blevet kaldt Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Generelt er data om forekomsten af LAL-mangel begrænset, og den samlede forekomst af sygdommen i befolkningen er uklar.
For alle præsentationer er LAL-mangel forbundet med betydelig morbiditet og dødelighed. Manglende LAL-enzymaktivitet resulterer i lysosomal akkumulering af cholesterylestere og triglycerider. I leveren fører denne ophobning til hepatomegali, øget fedtindhold i leveren, forhøjet transaminase, der signalerer kronisk leverskade, og progression til fibrose, cirrhose og komplikationer af leversygdom i slutstadiet. I milten resulterer LAL-mangel i splenomegali, anæmi og trombocytopeni. Lipidophobning i tarmvæggen fører til malabsorption og vækstsvigt. Dyslipidæmi er almindelig med forhøjet low density lipoprotein (LDL) og triglycerider og low high density lipoprotein (HDL), forbundet med øget leverfedtindhold og transaminaseforhøjelser. Udover leversygdom oplever patienter med LAL-mangel øget risiko for hjertekarsygdomme og accelereret åreforkalkning.
LAL Deficiency Registry er et globalt register, der er etableret for at hjælpe med at forbedre behandlingen af patienter gennem forbedret forståelse af sygdommen og langsigtet effektivitet af terapeutiske indgreb, herunder sebelipase alfa.
Som med andre registre, som bliver mere og mere værdifulde til indsamling af information i store, heterogene, 'virkelige' befolkninger, sigter LAL Deficiency Registry på at levere beviser for at hjælpe med at understøtte patientbehandling og informere klinisk praksis. Dette register udføres også delvist for at opfylde forpligtelser og krav efter markedsføring, som sponsoren har accepteret som en betingelse for sebelipase alfa-godkendelse i EU og USA.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Sponsor)
- Telefonnummer: 1-855-752-2356
- E-mail: clinicaltrials@alexion.com
Studiesteder
-
-
New South Wales
-
New Lambton Heights, New South Wales, Australien, 2305
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Chris Mitrevski
- Telefonnummer: +61 2 4964 7447
- E-mail: Chris.Mitrevski@health.nsw.gov.au
-
Ledende efterforsker:
- Lay Theng Gan
-
-
-
-
East Flanders
-
Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonnummer: +330624560804
- E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Ledende efterforsker:
- Ruth De Bruyne
-
-
-
-
-
São Paulo, Brasilien, 04020-041
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Marcelo Yamamoto
- Telefonnummer: 9630 +55 11 5081 9620
- E-mail: marcelo.yamamoto@igeim.org.br
-
Ledende efterforsker:
- Ana Maria Martins
-
São Paulo, Brasilien, 04543-011
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Rodrigo Rocco
- Telefonnummer: +55 11 99915 8070
- E-mail: rocco@hepatogastro.com.br
-
Ledende efterforsker:
- Rodrigo Rocco
-
-
São Paulo
-
Campinas, São Paulo, Brasilien, 13083-878
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Michelle Santos Rondon
- Telefonnummer: +55 19 3521 8554
- E-mail: mirondon@unicamp.br
-
Ledende efterforsker:
- Marlone Da Silva
-
-
-
-
Sofia-Grad
-
Sofia, Sofia-Grad, Bulgarien, 1612
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Mila Baycheva
-
Kontakt:
- Mila Baycheva
- Telefonnummer: +359887443102
- E-mail: mila.baycheva@gmail.com
-
-
-
-
-
Québec, Canada, G1R 2J6
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Davy Eng
- Telefonnummer: 48584 +1 418 525 4444
- E-mail: davy.eng@crchudequebec.ulaval.ca
-
Ledende efterforsker:
- Regen Drouin
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2H7
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Katherine Schellevis
- Telefonnummer: +1 780 686 0266
- E-mail: schellev@ualberta.ca
-
Ledende efterforsker:
- Alicia Chan
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 1V8
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Julie Zhu
-
Kontakt:
- Linda Hastie
- Telefonnummer: +1 902 473 4487
- E-mail: Linda.Hastie@nshealth.ca
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada, NGA 5W9
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Lindsey McLeish
- Telefonnummer: +1 519 685 8500
-
Ledende efterforsker:
- Chitra Prasad
-
-
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Det Forenede Kongerige, CB2 0QQ
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Patrick Deegan
-
Kontakt:
- Liz Morris
- Telefonnummer: 59810 +44 01223 349810
- E-mail: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ana Amado Fondo
- Telefonnummer: 2034483272
- E-mail: anaamado.fondo@nhs.net
-
Ledende efterforsker:
- Elaine Murphy
-
-
Greater Manchester
-
Manchester, Greater Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Simon Jones
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Salford, Greater Manchester, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Reena Sharma
-
Kontakt:
- Michaela Smyth
- Telefonnummer: +44 01612061544
- E-mail: Michaela.smyth@nca.nhs.uk
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Suresh Vijay
-
Kontakt:
- Rachel Smith
- Telefonnummer: +44 01213339907
- E-mail: Rachel.Smith148@nhs.net
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
California
-
Stanford, California, Forenede Stater, 94305
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Florida
-
Miramar, Florida, Forenede Stater, 33025
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Orlando, Florida, Forenede Stater, 32806
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48236
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55404
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Forenede Stater, 39216
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Forenede Stater, 07601
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10016
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
The Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104-6061
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Snyder, Texas, Forenede Stater, 79549
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Washington
-
Tacoma, Washington, Forenede Stater, 98405
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Dijon, Frankrig, 21000
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Bruno VERGES
-
Kontakt:
- Isabelle Simoneau
- Telefonnummer: +33 380293332
- E-mail: isabelle.simoneau@chu-dijon.fr
-
Nantes, Frankrig, 44093
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Caroline Chevalier
- Telefonnummer: +33 02 44 76 82 63
- E-mail: caroline.chevalier@chu-nantes.fr
-
Ledende efterforsker:
- Jérôme GOURNAY
-
-
Auvergne-Rhône-Alpes
-
Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 69500
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Lioara Vanstraelen
- Telefonnummer: +330427856020
- E-mail: lioara.vanstraelen@chu-lyon.fr
-
Ledende efterforsker:
- Noel Peretti
-
Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 63003
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Corinne Borderon
- Telefonnummer: +33 0473750018
- E-mail: cborderon@chu-clermontferrand.fr
-
Ledende efterforsker:
- Corinne Borderon
-
Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 63100
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Armand Abergel
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonnummer: +33 0624560804
- E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 38043
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Ledende efterforsker:
- Anne Pagnier
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Frankrig, 14033
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Ledende efterforsker:
- Marietta Musikas
-
-
Nouvelle-Aquitaine
-
La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Frankrig, 17000
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Ledende efterforsker:
- Eloi Blanchet
-
Niort, Nouvelle-Aquitaine, Frankrig, 79021
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Angelique Hubert
- Telefonnummer: +33 0549782428
- E-mail: Angelique.hubert@ch-niort.fr
-
Ledende efterforsker:
- Catherine Borderie
-
-
Vandœuvre-lès-Nancy
-
Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig, 54500
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Ledende efterforsker:
- Francois Feillet
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75743
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Jean-Baptiste Arnoux
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
-
-
-
Attica
-
Athens, Attica, Grækenland, 115 27
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Elissavet Georgiadou
- Telefonnummer: +30 6944582433
- E-mail: lizettag@yahoo.com
-
Ledende efterforsker:
- Evangelia Lykopoulu
-
-
Epirus
-
Ioannina, Epirus, Grækenland, 455 00
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Charalampos Milionis
- Telefonnummer: +30 2651099904
- E-mail: hmilioni@uoi.gr
-
Ledende efterforsker:
- Charalampos Milionis
-
-
Macedonia
-
Thessaloniki, Macedonia, Grækenland, 564 03
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Maria Fotoulaki
- Telefonnummer: +30 694 4949964
- E-mail: mfotoul@otenet.gr
-
Ledende efterforsker:
- Maria Fotoulaki
-
-
-
-
North Holland
-
Amsterdam, North Holland, Holland, 1105
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Ledende efterforsker:
- Marion Brands
-
-
-
-
Leinster
-
Dublin, Leinster, Irland, D01 XD99
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ann Loughnane
- Telefonnummer: +353 1 8921903
- E-mail: ann.loughnane@childrenshealthireland.ie
-
Ledende efterforsker:
- Joanne Hughes
-
-
-
-
-
Haifa, Israel, 3436212
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Liat Pritzker
- Telefonnummer: +972 6232306
- E-mail: LiatPr@clalit.org.il
-
Ledende efterforsker:
- Reut Batcir
-
Jerusalem, Israel, 9103102
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Tehila Ben-Moshe
- Telefonnummer: +972 26666482
- E-mail: tehilabm@szmc.org.il
-
Ledende efterforsker:
- Eyal Shteyer
-
Jerusalem, Israel, 91120
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Mordechai Slae
-
Kontakt:
- Irina Rabkin
- Telefonnummer: +972 528709824
- E-mail: irinar@hadassah.org.il
-
-
Central District
-
Petah Tikva, Central District, Israel, 49202
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Yael Becker Ilani
- Telefonnummer: +972 3 9253663
- E-mail: yaelbec@clalit.org.il
-
Ledende efterforsker:
- Yuval Landau
-
-
-
-
Apulia
-
Bari, Apulia, Italien, 70126
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Albina Tummolo
- Telefonnummer: +39 3357 306779
- E-mail: albina.tummolo@policlinico.ba.it
-
Ledende efterforsker:
- Albina Tummolo
-
-
Campania
-
Napoli, Campania, Italien, 80131
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Valentina Pecorella
- Telefonnummer: +39 0817462673
- E-mail: v.pecorella@tigem.it
-
Ledende efterforsker:
- Giancarlo Parenti
-
-
Friuli Venezia Giulia
-
Udine, Friuli Venezia Giulia, Italien, 33100
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Enrica Epifani
- Telefonnummer: +39 0432559264
- E-mail: enrica.epifani@asufc.sanita.fvg.it
-
Ledende efterforsker:
- Maurizio Scarpa
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italien, 16147
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Sharon Giuliana
- Telefonnummer: +39 01056363777
- E-mail: sharongiuliana@gaslini.org
-
Ledende efterforsker:
- Annalisa Madeo
-
-
Lombardy
-
Bergamo, Lombardy, Italien, 24127
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Lorenzo D'Antiga
-
Kontakt:
- Marina Ferrario
- Telefonnummer: +39 035 2673856
- E-mail: mferrario@asst-pg23.it
-
Milan, Lombardy, Italien, 20122
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Domenico Azzolino
- Telefonnummer: +39 0255033558
- E-mail: domenico.azzolino@policlinico.mi.it
-
Ledende efterforsker:
- Tiziano Angelo Lucchi
-
-
Piedmont
-
Turin, Piedmont, Italien, 10126
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Giulia Massini
- Telefonnummer: +39 011 3131873
- E-mail: giulia.massini@unito.it
-
Ledende efterforsker:
- Luisa de Sanctis
-
-
Tuscany
-
Florence, Tuscany, Italien, 50139
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Giuseppe Indolfi
- Telefonnummer: +39 055 566 2480
- E-mail: giuseppe.indolfi@meyer.it
-
Ledende efterforsker:
- Giuseppe Indolfi
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Italien, 35128
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Alberto Burlina
-
Kontakt:
- Chiara Cazzorla
- Telefonnummer: 7462 +39 049 8213569
- E-mail: chiara.cazzorla@aopd.veneto.it
-
-
-
-
-
Zagreb, Kroatien, 10000
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ivo Baric
- Telefonnummer: +385 1 2368318
- E-mail: ivo.baric@kbc-zagreb.hr
-
Ledende efterforsker:
- Ivo Baric
-
-
-
-
-
Aguascalientes, Mexico, 20230
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jaime Lopez
- Telefonnummer: +52 44 9189 8445
- E-mail: jasad16@yahoo.com.mx
-
Ledende efterforsker:
- Jamie Lopez
-
Mexico City, Mexico, 06720
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alejandra Consuelo-Sanchez
- Telefonnummer: +52 55 52 289 917
- E-mail: draalejandraconsuelo@yahoo.com.mx
-
Ledende efterforsker:
- Alejandra Consuelo-Sanchez
-
-
Jalisco
-
Zapopan, Jalisco, Mexico, 45116
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jorge c
- Telefonnummer: +52 33 1466 5163
- E-mail: jchavezmd@gmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Jorge Chavez
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugal, 1649
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Patricio Aguiar
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
-
Braga District
-
Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Olga Azevedo
-
Kontakt:
- Olga Azevedo
- Telefonnummer: +351 916 008 636
- E-mail: olgazevedo@yahoo.com.br
-
-
-
-
Leningradskaya Oblast'
-
Petersburg, Leningradskaya Oblast', Rusland, 194100
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Nikolay Vlasov
- Telefonnummer: +7 921 905 7485
- E-mail: vlassovnik12@yahoo.com
-
Ledende efterforsker:
- Nikolay Vlasov
-
-
Moscow Oblast
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 115446
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonnummer: +33 0624560804
- E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Ledende efterforsker:
- Tatiana Strokova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119049
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Natalia Pechatnikova
- Telefonnummer: +7 916 519 62 43
- E-mail: orphancenter@mail.ru
-
Ledende efterforsker:
- Natalia Pechatnikova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119192
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Maria Zharkova
- Telefonnummer: +7 9057999137
- E-mail: zharkovamaria@mail.ru
-
Ledende efterforsker:
- Maria Zharkova
-
Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119296
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alexandr Potapov
- Telefonnummer: +7 499 1341582
- E-mail: apotap@mail.ru
-
Ledende efterforsker:
- Alexandr Potapov
-
-
Nizhny Novgorod Oblast
-
Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Rusland, 603950
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alla Lavrova
- Telefonnummer: +7 831 436 03 84
- E-mail: lavrova26@mail.ru
-
Ledende efterforsker:
- Alla Lavrova
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudi Arabien, 11211
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Hadeel Binomar
- Telefonnummer: +966 11 4424988
- E-mail: hbinomar@kfshrc.edu.sa
-
Ledende efterforsker:
- Moeenaldeen Alsayed
-
Riyadh, Saudi Arabien, 11426
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Hala Al Anizi
- Telefonnummer: +966 566375166
- E-mail: AniziH7@MNGHA.MED.SA
-
Ledende efterforsker:
- Majid Alfadhel
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenien, 1111
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Ledende efterforsker:
- Urh Groselj
-
Kontakt:
- Damjana Nikovski
- Telefonnummer: +386 522 3903
- E-mail: damjana.nikovski@kclj.si
-
-
-
-
-
A Coruña, Spanien, 15006
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Albacete, Spanien, 02006
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Alicante, Spanien, 03203
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Barcelona, Spanien, 08036
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Barcelona, Spanien, 08305
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Las Palmas, Spanien, 35019
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Madrid, Spanien, 28046
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Madrid, Spanien, 28914
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Murcia, Spanien, 30120
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Valladolid, Spanien, 47012
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Zaragoza, Spanien, 50009
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
A Coruña
-
Santiago de Compostela, A Coruña, Spanien, 15706
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Biscay
-
Barakaldo, Biscay, Spanien, 48903
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
La Rioja
-
Logroño, La Rioja, Spanien, 26006
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Lugo
-
Burela de Cabo, Lugo, Spanien, 27880
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Málaga
-
Málaga, Málaga, Spanien, 29010
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
Principality of Asturias
-
Oviedo, Principality of Asturias, Spanien, 33011
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Tarragona
-
Reus, Tarragona, Spanien, 43204
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Olomouc, Tjekkiet, 779 00
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jana Kňourková
- Telefonnummer: +420 588 443 716
- E-mail: jana.knourkova@fnol.cz
-
Ledende efterforsker:
- Vratislav Smolka
-
-
Central Bohemia
-
Prague, Central Bohemia, Tjekkiet, 128 00
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Ledende efterforsker:
- Stella Reichmannova
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Elisabeth Steinhagen-Thiessen
- Telefonnummer: +44 01223274634
- E-mail: elisabeth.steinhagen-thiessen@charite.de
-
Ledende efterforsker:
- Elisabeth Steinhagen-Thiessen
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Tyskland, 81377
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Ledende efterforsker:
- Klaus Parhofer
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 45122
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Friederike Spengler
- Telefonnummer: +49 201 723 82232
- E-mail: frederike.spengler@uk-essen.de
-
Ledende efterforsker:
- Jassin Rashidi Alavijeh
-
-
Rhineland-Palatinate
-
Mainz, Rhineland-Palatinate, Tyskland, 55131
- Rekruttering
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Adriana Gutierrez
- Telefonnummer: +49 6146 904820
- E-mail: Adriana.gutierrez@sphincs.de
-
Ledende efterforsker:
- Karl-Eugen Mengel
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Patienter skal have en bekræftet diagnose LAL-mangel. Et informeret samtykke og autorisation skal indhentes før patienttilmelding, hvor det kræves i henhold til gældende love og regler, eller der skal indhentes en dispensation af Institutional Review Board/Independent Ethics Committee.
Patienter kan i øjeblikket ikke deltage i et Alexion-sponsoreret klinisk forsøg. Patienter, der har afsluttet deltagelse i et Alexion-sponsoreret sebelipase alfa klinisk forsøg, er berettiget til at tilmelde sig dette register, og tilmelding til registeret vil ikke udelukke en patient fra at tilmelde sig et fremtidigt klinisk forsøg.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
LAL-mangelpatienter
Patienter er dem med diagnosen LAL-mangel (levende og afdøde), uanset behandlingsstatus eller behandlingsvalg.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forståelse af variabilitet, progression, identifikation og naturhistorie af LAL-mangel.
Tidsramme: Igangværende
|
Igangværende
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Soll D, Spira D, Hollstein T, Haberbosch L, Demuth I, Steinhagen-Thiessen E, Bobbert T, Spranger J, Kassner U. Clinical outcome of a patient with lysosomal acid lipase deficiency and first results after initiation of treatment with Sebelipase alfa: A case report. Mol Genet Metab Rep. 2019 Jun 18;20:100479. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100479. eCollection 2019 Sep.
- D'Antiga L, Evans J, Ros E, Abel F, Balwani M, Wilson DP, Balistreri W. Sebelipase Alfa Improves Aminotransferase Levels in Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Data From an International Registry. Liver Int. 2025 Sep;45(9):e70279. doi: 10.1111/liv.70279.
- Balwani M, Balistreri W, D'Antiga L, Evans J, Ros E, Abel F, Wilson DP. Lysosomal acid lipase deficiency manifestations in children and adults: Baseline data from an international registry. Liver Int. 2023 Jul;43(7):1537-1547. doi: 10.1111/liv.15620. Epub 2023 May 24.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Spædbarn, Nyfødt, Sygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Wolmans sygdom
- Kolesterolesteropbevaringssygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- ALX-LALD-501
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Wolmans sygdom
-
CENTOGENE GmbH RostockTrukket tilbageKolesterolesteropbevaringssygdom | Syrelipase-mangel | Syrekolesterylesterhydrolasemangel, Wolman-typeTyskland, Indien, Sri Lanka