Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangelregister (ALX-LALD-501)

4. marts 2026 opdateret af: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Et register over observationssygdomme og kliniske resultater af patienter med lysosomal syrelipase-mangel (LAL)

Dette er et observationelt, multicenter, internationalt sygdomsregister designet til at indsamle longitudinelle data og skabe en videnbase, der vil blive brugt til at forbedre pleje og behandling af patienter med LAL-mangel. Deltagelse i registret af både læger og patienter er frivillig.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangel er en sjælden autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse (LSD), der er forårsaget af et markant fald i lysosomal acid lipase (LAL), enzymet, der nedbryder cholesterylestere og triglycerider i lysosomerne.

Lysosomal Acid Lipase-mangel hos spædbørn (historisk kaldet Wolman Disease) er en medicinsk nødsituation med hurtig sygdomsprogression over en periode på uger, som typisk er dødelig inden for de første 6 måneder af livet. Mere almindeligt forekommer LAL-mangel hos børn og voksne, og denne præsentation er historisk blevet kaldt Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Generelt er data om forekomsten af ​​LAL-mangel begrænset, og den samlede forekomst af sygdommen i befolkningen er uklar.

For alle præsentationer er LAL-mangel forbundet med betydelig morbiditet og dødelighed. Manglende LAL-enzymaktivitet resulterer i lysosomal akkumulering af cholesterylestere og triglycerider. I leveren fører denne ophobning til hepatomegali, øget fedtindhold i leveren, forhøjet transaminase, der signalerer kronisk leverskade, og progression til fibrose, cirrhose og komplikationer af leversygdom i slutstadiet. I milten resulterer LAL-mangel i splenomegali, anæmi og trombocytopeni. Lipidophobning i tarmvæggen fører til malabsorption og vækstsvigt. Dyslipidæmi er almindelig med forhøjet low density lipoprotein (LDL) og triglycerider og low high density lipoprotein (HDL), forbundet med øget leverfedtindhold og transaminaseforhøjelser. Udover leversygdom oplever patienter med LAL-mangel øget risiko for hjertekarsygdomme og accelereret åreforkalkning.

LAL Deficiency Registry er et globalt register, der er etableret for at hjælpe med at forbedre behandlingen af ​​patienter gennem forbedret forståelse af sygdommen og langsigtet effektivitet af terapeutiske indgreb, herunder sebelipase alfa.

Som med andre registre, som bliver mere og mere værdifulde til indsamling af information i store, heterogene, 'virkelige' befolkninger, sigter LAL Deficiency Registry på at levere beviser for at hjælpe med at understøtte patientbehandling og informere klinisk praksis. Dette register udføres også delvist for at opfylde forpligtelser og krav efter markedsføring, som sponsoren har accepteret som en betingelse for sebelipase alfa-godkendelse i EU og USA.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

    • New South Wales
      • New Lambton Heights, New South Wales, Australien, 2305
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lay Theng Gan
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ruth De Bruyne
      • São Paulo, Brasilien, 04020-041
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo, Brasilien, 04543-011
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, Brasilien, 13083-878
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marlone Da Silva
    • Sofia-Grad
      • Sofia, Sofia-Grad, Bulgarien, 1612
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Mila Baycheva
        • Kontakt:
      • Québec, Canada, G1R 2J6
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Regen Drouin
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2H7
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 1V8
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Julie Zhu
        • Kontakt:
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, NGA 5W9
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Lindsey McLeish
          • Telefonnummer: +1 519 685 8500
        • Ledende efterforsker:
          • Chitra Prasad
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Det Forenede Kongerige, CB2 0QQ
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Patrick Deegan
        • Kontakt:
    • Greater London
      • London, Greater London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester, Greater Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Simon Jones
        • Kontakt:
      • Salford, Greater Manchester, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Reena Sharma
        • Kontakt:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Suresh Vijay
        • Kontakt:
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar, Florida, Forenede Stater, 33025
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Orlando, Florida, Forenede Stater, 32806
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55404
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Forenede Stater, 39216
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Forenede Stater, 07601
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104-6061
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
      • Snyder, Texas, Forenede Stater, 79549
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Forenede Stater, 98405
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Dijon, Frankrig, 21000
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Bruno VERGES
        • Kontakt:
      • Nantes, Frankrig, 44093
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 69500
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 63003
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 63100
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Armand Abergel
        • Kontakt:
      • Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrig, 38043
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Frankrig, 14033
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Frankrig, 17000
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Eloi Blanchet
      • Niort, Nouvelle-Aquitaine, Frankrig, 79021
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig, 54500
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75743
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • Kontakt:
    • Attica
      • Athens, Attica, Grækenland, 115 27
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina, Epirus, Grækenland, 455 00
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Charalampos Milionis
          • Telefonnummer: +30 2651099904
          • E-mail: hmilioni@uoi.gr
        • Ledende efterforsker:
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki, Macedonia, Grækenland, 564 03
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Maria Fotoulaki
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Holland, 1105
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marion Brands
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Irland, D01 XD99
      • Haifa, Israel, 3436212
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Reut Batcir
      • Jerusalem, Israel, 9103102
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem, Israel, 91120
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Mordechai Slae
        • Kontakt:
    • Central District
      • Petah Tikva, Central District, Israel, 49202
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Yuval Landau
    • Apulia
      • Bari, Apulia, Italien, 70126
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli, Campania, Italien, 80131
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine, Friuli Venezia Giulia, Italien, 33100
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italien, 16147
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo, Lombardy, Italien, 24127
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Lorenzo D'Antiga
        • Kontakt:
      • Milan, Lombardy, Italien, 20122
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tiziano Angelo Lucchi
    • Piedmont
      • Turin, Piedmont, Italien, 10126
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italien, 50139
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italien, 35128
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Alberto Burlina
        • Kontakt:
      • Zagreb, Kroatien, 10000
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ivo Baric
      • Aguascalientes, Mexico, 20230
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jamie Lopez
      • Mexico City, Mexico, 06720
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan, Jalisco, Mexico, 45116
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jorge Chavez
      • Lisbon, Portugal, 1649
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Patricio Aguiar
        • Kontakt:
    • Braga District
      • Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Olga Azevedo
        • Kontakt:
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg, Leningradskaya Oblast', Rusland, 194100
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 115446
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tatiana Strokova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119049
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119192
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Maria Zharkova
      • Moscow, Moscow Oblast, Rusland, 119296
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Alexandr Potapov
          • Telefonnummer: +7 499 1341582
          • E-mail: apotap@mail.ru
        • Ledende efterforsker:
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Rusland, 603950
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alla Lavrova
      • Riyadh, Saudi Arabien, 11211
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh, Saudi Arabien, 11426
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Majid Alfadhel
      • Ljubljana, Slovenien, 1111
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Ledende efterforsker:
          • Urh Groselj
        • Kontakt:
      • A Coruña, Spanien, 15006
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Albacete, Spanien, 02006
      • Alicante, Spanien, 03203
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Spanien, 08036
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Spanien, 08305
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas, Spanien, 35019
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spanien, 28914
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Murcia, Spanien, 30120
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid, Spanien, 47012
      • Zaragoza, Spanien, 50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Spanien, 15706
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo, Biscay, Spanien, 48903
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño, La Rioja, Spanien, 26006
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo, Lugo, Spanien, 27880
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Spanien, 29010
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
    • Tarragona
      • Reus, Tarragona, Spanien, 43204
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Olomouc, Tjekkiet, 779 00
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague, Central Bohemia, Tjekkiet, 128 00
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Stella Reichmannova
      • Berlin, Tyskland, 13353
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Elisabeth Steinhagen-Thiessen
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Tyskland, 81377
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 45122
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz, Rhineland-Palatinate, Tyskland, 55131
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Karl-Eugen Mengel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter med diagnosen LAL-mangel.

Beskrivelse

Patienter skal have en bekræftet diagnose LAL-mangel. Et informeret samtykke og autorisation skal indhentes før patienttilmelding, hvor det kræves i henhold til gældende love og regler, eller der skal indhentes en dispensation af Institutional Review Board/Independent Ethics Committee.

Patienter kan i øjeblikket ikke deltage i et Alexion-sponsoreret klinisk forsøg. Patienter, der har afsluttet deltagelse i et Alexion-sponsoreret sebelipase alfa klinisk forsøg, er berettiget til at tilmelde sig dette register, og tilmelding til registeret vil ikke udelukke en patient fra at tilmelde sig et fremtidigt klinisk forsøg.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
LAL-mangelpatienter
Patienter er dem med diagnosen LAL-mangel (levende og afdøde), uanset behandlingsstatus eller behandlingsvalg.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forståelse af variabilitet, progression, identifikation og naturhistorie af LAL-mangel.
Tidsramme: Igangværende
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Studieleder: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. maj 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. august 2029

Studieafslutning (Anslået)

30. august 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juli 2012

Først opslået (Anslået)

4. juli 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Wolmans sygdom

Abonner