Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangelregister (ALX-LALD-501)

20. juli 2023 opdateret af: Alexion

Et register over observationssygdomme og kliniske resultater af patienter med lysosomal syrelipase-mangel (LAL)

Dette er et observationelt, multicenter, internationalt sygdomsregister designet til at indsamle longitudinelle data og skabe en videnbase, der vil blive brugt til at forbedre pleje og behandling af patienter med LAL-mangel. Deltagelse i registret af både læger og patienter er frivillig.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangel er en sjælden autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse (LSD), der er forårsaget af et markant fald i lysosomal acid lipase (LAL), enzymet, der nedbryder cholesterylestere og triglycerider i lysosomerne.

Lysosomal Acid Lipase-mangel hos spædbørn (historisk kaldet Wolman Disease) er en medicinsk nødsituation med hurtig sygdomsprogression over en periode på uger, som typisk er dødelig inden for de første 6 måneder af livet. Mere almindeligt forekommer LAL-mangel hos børn og voksne, og denne præsentation er historisk blevet kaldt Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Generelt er data om forekomsten af ​​LAL-mangel begrænset, og den samlede forekomst af sygdommen i befolkningen er uklar.

For alle præsentationer er LAL-mangel forbundet med betydelig morbiditet og dødelighed. Manglende LAL-enzymaktivitet resulterer i lysosomal akkumulering af cholesterylestere og triglycerider. I leveren fører denne ophobning til hepatomegali, øget fedtindhold i leveren, forhøjet transaminase, der signalerer kronisk leverskade, og progression til fibrose, cirrhose og komplikationer af leversygdom i slutstadiet. I milten resulterer LAL-mangel i splenomegali, anæmi og trombocytopeni. Lipidophobning i tarmvæggen fører til malabsorption og vækstsvigt. Dyslipidæmi er almindelig med forhøjet low density lipoprotein (LDL) og triglycerider og low high density lipoprotein (HDL), forbundet med øget leverfedtindhold og transaminaseforhøjelser. Udover leversygdom oplever patienter med LAL-mangel øget risiko for hjertekarsygdomme og accelereret åreforkalkning.

LAL Deficiency Registry er et globalt register, der er etableret for at hjælpe med at forbedre behandlingen af ​​patienter gennem forbedret forståelse af sygdommen og langsigtet effektivitet af terapeutiske indgreb, herunder sebelipase alfa.

Som med andre registre, som bliver mere og mere værdifulde til indsamling af information i store, heterogene, 'virkelige' befolkninger, sigter LAL Deficiency Registry på at levere beviser for at hjælpe med at understøtte patientbehandling og informere klinisk praksis. Dette register udføres også delvist for at opfylde forpligtelser og krav efter markedsføring, som sponsoren har accepteret som en betingelse for sebelipase alfa-godkendelse i EU og USA.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Australien
      • New Lambton Heights, Australien
        • Rekruttering
  • Belgien
      • Ghent, Belgien
        • Rekruttering
  • Brasilien
      • Campinas, Brasilien
        • Rekruttering
      • Ribeirão Preto, Brasilien
        • Rekruttering
      • São Paulo, Brasilien
        • Rekruttering
  • Canada
      • Edmonton, Canada
        • Rekruttering
      • Halifax, Canada
        • Rekruttering
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Rekruttering
  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rekruttering
  • Det Forenede Kongerige
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater
        • Rekruttering
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater
        • Rekruttering
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forenede Stater
        • Rekruttering
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater
        • Rekruttering
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55111
        • Rekruttering
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Forenede Stater
        • Rekruttering
    • New York
      • Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
        • Afsluttet
      • New York, New York, Forenede Stater, 11030
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater
        • Rekruttering
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater
        • Rekruttering
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
    • Virginia
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Forenede Stater
        • Rekruttering
  • Frankrig
      • Bron, Frankrig
      • Clermont-Ferrand, Frankrig
        • Rekruttering
      • La Tronche, Frankrig
        • Rekruttering
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
      • Nancy, Frankrig
      • Nantes, Frankrig
        • Rekruttering
      • Nice, Frankrig
        • Rekruttering
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
  • Grækenland
      • Athens, Grækenland
        • Rekruttering
  • Holland
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rekruttering
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekruttering
      • Petah Tikva, Israel
        • Rekruttering
  • Italien
  • Kroatien
      • Zagreb, Kroatien
        • Rekruttering
  • Mexico
      • Aguascalientes, Mexico
        • Rekruttering
      • Mexico City, Mexico
        • Rekruttering
      • Zapopan, Mexico
        • Rekruttering
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Rekruttering
  • Portugal
      • Guimarães, Portugal
        • Rekruttering
      • Lisbon, Portugal
        • Rekruttering
  • Saudi Arabien
      • Jeddah, Saudi Arabien
        • Rekruttering
      • Riyadh, Saudi Arabien
        • Rekruttering
  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien
        • Rekruttering
  • Spanien
  • Tjekkiet
      • Olomouc, Tjekkiet
        • Rekruttering
      • Prague, Tjekkiet
        • Rekruttering
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland
      • Essen, Tyskland
        • Rekruttering
      • Hochheim, Tyskland
        • Rekruttering
      • Munich, Tyskland
        • Rekruttering

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter med diagnosen LAL-mangel.

Beskrivelse

Patienter skal have en bekræftet diagnose LAL-mangel. Et informeret samtykke og autorisation skal indhentes før patienttilmelding, hvor det kræves i henhold til gældende love og regler, eller der skal indhentes en dispensation af Institutional Review Board/Independent Ethics Committee.

Patienter kan i øjeblikket ikke deltage i et Alexion-sponsoreret klinisk forsøg. Patienter, der har afsluttet deltagelse i et Alexion-sponsoreret sebelipase alfa klinisk forsøg, er berettiget til at tilmelde sig dette register, og tilmelding til registeret vil ikke udelukke en patient fra at tilmelde sig et fremtidigt klinisk forsøg.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
LAL-mangelpatienter
Patienter er dem med diagnosen LAL-mangel (levende og afdøde), uanset behandlingsstatus eller behandlingsvalg.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forståelse af variabilitet, progression, identifikation og naturhistorie af LAL-mangel.
Tidsramme: Igangværende
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alexion

Efterforskere

  • Studieleder: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. december 2012

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2029

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juli 2012

Først opslået (Anslået)

4. juli 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ALX-LALD-501

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Wolmans sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Oman

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner