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Lysosomal Acid Lipase (LAL)-Mangel-Register (ALX-LALD-501)

20. Juli 2023 aktualisiert von: Alexion

Ein Register zu beobachteten Krankheiten und klinischen Ergebnissen von Patienten mit Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL).

Dies ist ein beobachtendes, multizentrisches, internationales Krankheitsregister, das entwickelt wurde, um Längsschnittdaten zu sammeln und eine Wissensbasis zu schaffen, die zur Verbesserung der Versorgung und Behandlung von Patienten mit LAL-Mangel genutzt wird. Die Teilnahme am Register ist für Ärzte und Patienten freiwillig.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Mangel an lysosomaler Säurelipase (LAL) ist eine seltene autosomal-rezessive lysosomale Speicherstörung (LSD), die durch eine deutliche Abnahme der lysosomalen Säurelipase (LAL) verursacht wird, dem Enzym, das Cholesterylester und Triglyceride in den Lysosomen abbaut.

Lysosomal Acid Lipase-Mangel bei Säuglingen (historisch als Wolman-Krankheit bezeichnet) ist ein medizinischer Notfall mit rascher Krankheitsprogression über einen Zeitraum von Wochen, der typischerweise innerhalb der ersten 6 Lebensmonate tödlich endet. Häufiger tritt LAL-Mangel bei Kindern und Erwachsenen auf, und diese Präsentation wurde historisch als Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) bezeichnet. Im Allgemeinen sind die Daten zur Prävalenz des LAL-Mangels begrenzt, und die Gesamtprävalenz der Krankheit in der Bevölkerung ist unklar.

Bei allen Präsentationen ist LAL-Mangel mit erheblicher Morbidität und Mortalität verbunden. Eine mangelhafte LAL-Enzymaktivität führt zur lysosomalen Akkumulation von Cholesterylestern und Triglyceriden. In der Leber führt diese Akkumulation zu Hepatomegalie, erhöhtem Leberfettgehalt, Transaminasenerhöhung, die auf eine chronische Leberschädigung hinweist, und Fortschreiten zu Fibrose, Zirrhose und Komplikationen einer Lebererkrankung im Endstadium. In der Milz führt ein LAL-Mangel zu Splenomegalie, Anämie und Thrombozytopenie. Die Ansammlung von Lipiden in der Darmwand führt zu Malabsorption und Wachstumsstörungen. Dyslipidämie ist häufig mit erhöhten Lipoproteinen niedriger Dichte (LDL) und Triglyceriden und Lipoproteinen niedriger Dichte (HDL) verbunden mit erhöhtem Leberfettgehalt und erhöhten Transaminasen. Zusätzlich zu Lebererkrankungen haben Patienten mit LAL-Mangel ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und beschleunigte Atherosklerose.

Das LAL-Defizienz-Register ist ein globales Register, das eingerichtet wurde, um die Versorgung von Patienten durch ein besseres Verständnis der Krankheit und die langfristige Wirksamkeit therapeutischer Interventionen, einschließlich Sebelipase alfa, zu verbessern.

Wie bei anderen Registern, die für die Sammlung von Informationen in großen, heterogenen, „realen“ Populationen immer wertvoller werden, zielt das LAL-Mangelregister darauf ab, Nachweise zu liefern, um die Patientenversorgung zu unterstützen und die klinische Praxis zu informieren. Dieses Register wird teilweise auch durchgeführt, um Verpflichtungen und Anforderungen nach der Markteinführung zu erfüllen, denen der Sponsor als Bedingung für die Zulassung von Sebelipase alfa in der EU und den USA zugestimmt hat.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Australien
      • New Lambton Heights, Australien
        • Rekrutierung
  • Belgien
      • Ghent, Belgien
        • Rekrutierung
  • Brasilien
      • Campinas, Brasilien
        • Rekrutierung
      • Ribeirão Preto, Brasilien
        • Rekrutierung
      • São Paulo, Brasilien
        • Rekrutierung
  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland
      • Essen, Deutschland
        • Rekrutierung
      • Hochheim, Deutschland
        • Rekrutierung
      • Munich, Deutschland
        • Rekrutierung
  • Dänemark
      • Copenhagen, Dänemark
        • Rekrutierung
  • Frankreich
      • Bron, Frankreich
      • Clermont-Ferrand, Frankreich
        • Rekrutierung
      • La Tronche, Frankreich
        • Rekrutierung
      • Lyon, Frankreich
        • Rekrutierung
      • Nancy, Frankreich
      • Nantes, Frankreich
        • Rekrutierung
      • Nice, Frankreich
        • Rekrutierung
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
  • Griechenland
      • Athens, Griechenland
        • Rekrutierung
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rekrutierung
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekrutierung
      • Petah Tikva, Israel
        • Rekrutierung
  • Italien
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • Rekrutierung
      • Halifax, Kanada
        • Rekrutierung
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Rekrutierung
  • Kroatien
      • Zagreb, Kroatien
        • Rekrutierung
  • Mexiko
      • Aguascalientes, Mexiko
        • Rekrutierung
      • Mexico City, Mexiko
        • Rekrutierung
      • Zapopan, Mexiko
        • Rekrutierung
  • Niederlande
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Rekrutierung
  • Portugal
      • Guimarães, Portugal
        • Rekrutierung
      • Lisbon, Portugal
        • Rekrutierung
  • Saudi-Arabien
      • Jeddah, Saudi-Arabien
        • Rekrutierung
      • Riyadh, Saudi-Arabien
        • Rekrutierung
  • Slowenien
      • Ljubljana, Slowenien
        • Rekrutierung
  • Spanien
  • Tschechien
      • Olomouc, Tschechien
        • Rekrutierung
      • Prague, Tschechien
        • Rekrutierung
  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
    • Florida
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55111
        • Rekrutierung
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
    • New York
      • Bronx, New York, Vereinigte Staaten, 10467
        • Beendet
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 11030
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
    • Virginia
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
  • Vereinigtes Königreich

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit der Diagnose LAL-Mangel.

Beschreibung

Die Patienten müssen eine bestätigte Diagnose eines LAL-Mangels haben. Eine Einverständniserklärung und Autorisierung muss vor der Patientenregistrierung eingeholt werden, wenn dies nach den geltenden Gesetzen und Vorschriften erforderlich ist, oder es muss eine Verzichtserklärung vom Institutional Review Board / Independent Ethics Committee eingeholt werden.

Patienten können derzeit nicht an einer von Alexion gesponserten klinischen Studie teilnehmen. Patienten, die die Teilnahme an einer von Alexion gesponserten klinischen Sebelipase alfa-Studie abgeschlossen haben, sind zur Aufnahme in dieses Register berechtigt, und die Aufnahme in das Register schließt einen Patienten nicht von der Aufnahme in eine zukünftige klinische Studie aus.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit LAL-Mangel
Patienten sind Patienten mit der Diagnose LAL-Mangel (lebend und verstorben), unabhängig vom Behandlungsstatus oder der Wahl der Behandlung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Verständnis der Variabilität, des Fortschreitens, der Identifizierung und des natürlichen Verlaufs des LAL-Mangels.
Zeitfenster: Laufend
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Alexion

Ermittler

  • Studienleiter: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Dezember 2012

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juni 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juli 2012

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. Juli 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Juli 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ALX-LALD-501

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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