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Lysosomal Acid Lipase (LAL)-Mangel-Register (ALX-LALD-501)

4. März 2026 aktualisiert von: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Ein Register zu beobachteten Krankheiten und klinischen Ergebnissen von Patienten mit Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL).

Dies ist ein beobachtendes, multizentrisches, internationales Krankheitsregister, das entwickelt wurde, um Längsschnittdaten zu sammeln und eine Wissensbasis zu schaffen, die zur Verbesserung der Versorgung und Behandlung von Patienten mit LAL-Mangel genutzt wird. Die Teilnahme am Register ist für Ärzte und Patienten freiwillig.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Der Mangel an lysosomaler Säurelipase (LAL) ist eine seltene autosomal-rezessive lysosomale Speicherstörung (LSD), die durch eine deutliche Abnahme der lysosomalen Säurelipase (LAL) verursacht wird, dem Enzym, das Cholesterylester und Triglyceride in den Lysosomen abbaut.

Lysosomal Acid Lipase-Mangel bei Säuglingen (historisch als Wolman-Krankheit bezeichnet) ist ein medizinischer Notfall mit rascher Krankheitsprogression über einen Zeitraum von Wochen, der typischerweise innerhalb der ersten 6 Lebensmonate tödlich endet. Häufiger tritt LAL-Mangel bei Kindern und Erwachsenen auf, und diese Präsentation wurde historisch als Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) bezeichnet. Im Allgemeinen sind die Daten zur Prävalenz des LAL-Mangels begrenzt, und die Gesamtprävalenz der Krankheit in der Bevölkerung ist unklar.

Bei allen Präsentationen ist LAL-Mangel mit erheblicher Morbidität und Mortalität verbunden. Eine mangelhafte LAL-Enzymaktivität führt zur lysosomalen Akkumulation von Cholesterylestern und Triglyceriden. In der Leber führt diese Akkumulation zu Hepatomegalie, erhöhtem Leberfettgehalt, Transaminasenerhöhung, die auf eine chronische Leberschädigung hinweist, und Fortschreiten zu Fibrose, Zirrhose und Komplikationen einer Lebererkrankung im Endstadium. In der Milz führt ein LAL-Mangel zu Splenomegalie, Anämie und Thrombozytopenie. Die Ansammlung von Lipiden in der Darmwand führt zu Malabsorption und Wachstumsstörungen. Dyslipidämie ist häufig mit erhöhten Lipoproteinen niedriger Dichte (LDL) und Triglyceriden und Lipoproteinen niedriger Dichte (HDL) verbunden mit erhöhtem Leberfettgehalt und erhöhten Transaminasen. Zusätzlich zu Lebererkrankungen haben Patienten mit LAL-Mangel ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und beschleunigte Atherosklerose.

Das LAL-Defizienz-Register ist ein globales Register, das eingerichtet wurde, um die Versorgung von Patienten durch ein besseres Verständnis der Krankheit und die langfristige Wirksamkeit therapeutischer Interventionen, einschließlich Sebelipase alfa, zu verbessern.

Wie bei anderen Registern, die für die Sammlung von Informationen in großen, heterogenen, „realen“ Populationen immer wertvoller werden, zielt das LAL-Mangelregister darauf ab, Nachweise zu liefern, um die Patientenversorgung zu unterstützen und die klinische Praxis zu informieren. Dieses Register wird teilweise auch durchgeführt, um Verpflichtungen und Anforderungen nach der Markteinführung zu erfüllen, denen der Sponsor als Bedingung für die Zulassung von Sebelipase alfa in der EU und den USA zugestimmt hat.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

    • New South Wales
      • New Lambton Heights, New South Wales, Australien, 2305
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ruth De Bruyne
      • São Paulo, Brasilien, 04020-041
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo, Brasilien, 04543-011
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, Brasilien, 13083-878
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marlone Da Silva
    • Sofia-Grad
      • Sofia, Sofia-Grad, Bulgarien, 1612
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Mila Baycheva
        • Kontakt:
      • Berlin, Deutschland, 13353
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Deutschland, 81377
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Deutschland, 45122
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz, Rhineland-Palatinate, Deutschland, 55131
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Karl-Eugen Mengel
      • Dijon, Frankreich, 21000
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Bruno VERGES
        • Kontakt:
      • Nantes, Frankreich, 44093
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankreich, 69500
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankreich, 63003
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankreich, 63100
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Armand Abergel
        • Kontakt:
      • Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankreich, 38043
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Frankreich, 14033
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Frankreich, 17000
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Eloi Blanchet
      • Niort, Nouvelle-Aquitaine, Frankreich, 79021
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Frankreich, 54500
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankreich, 75743
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • Kontakt:
    • Attica
      • Athens, Attica, Griechenland, 115 27
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina, Epirus, Griechenland, 455 00
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Charalampos Milionis
          • Telefonnummer: +30 2651099904
          • E-Mail: hmilioni@uoi.gr
        • Hauptermittler:
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki, Macedonia, Griechenland, 564 03
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Maria Fotoulaki
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Irland, D01 XD99
      • Haifa, Israel, 3436212
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Reut Batcir
      • Jerusalem, Israel, 9103102
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem, Israel, 91120
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Mordechai Slae
        • Kontakt:
    • Central District
      • Petah Tikva, Central District, Israel, 49202
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Yuval Landau
    • Apulia
      • Bari, Apulia, Italien, 70126
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli, Campania, Italien, 80131
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine, Friuli Venezia Giulia, Italien, 33100
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italien, 16147
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo, Lombardy, Italien, 24127
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Lorenzo D'Antiga
        • Kontakt:
      • Milan, Lombardy, Italien, 20122
    • Piedmont
      • Turin, Piedmont, Italien, 10126
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italien, 50139
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italien, 35128
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Alberto Burlina
        • Kontakt:
      • Québec, Kanada, G1R 2J6
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2H7
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 1V8
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Julie Zhu
        • Kontakt:
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, NGA 5W9
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Lindsey McLeish
          • Telefonnummer: +1 519 685 8500
        • Hauptermittler:
          • Chitra Prasad
      • Zagreb, Kroatien, 10000
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ivo Baric
      • Aguascalientes, Mexiko, 20230
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jamie Lopez
      • Mexico City, Mexiko, 06720
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan, Jalisco, Mexiko, 45116
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jorge Chavez
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Niederlande, 1105
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marion Brands
      • Lisbon, Portugal, 1649
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Patricio Aguiar
        • Kontakt:
    • Braga District
      • Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Olga Azevedo
        • Kontakt:
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg, Leningradskaya Oblast', Russland, 194100
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow, Moscow Oblast, Russland, 115446
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Tatiana Strokova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119049
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119192
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Maria Zharkova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119296
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
          • Alexandr Potapov
          • Telefonnummer: +7 499 1341582
          • E-Mail: apotap@mail.ru
        • Hauptermittler:
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Russland, 603950
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alla Lavrova
      • Riyadh, Saudi-Arabien, 11211
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh, Saudi-Arabien, 11426
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Majid Alfadhel
      • Ljubljana, Slowenien, 1111
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Urh Groselj
        • Kontakt:
      • A Coruña, Spanien, 15006
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Albacete, Spanien, 02006
      • Alicante, Spanien, 03203
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Spanien, 08036
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona, Spanien, 08305
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas, Spanien, 35019
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spanien, 28914
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Murcia, Spanien, 30120
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid, Spanien, 47012
      • Zaragoza, Spanien, 50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Spanien, 15706
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo, Biscay, Spanien, 48903
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño, La Rioja, Spanien, 26006
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo, Lugo, Spanien, 27880
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Spanien, 29010
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
    • Tarragona
      • Reus, Tarragona, Spanien, 43204
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Olomouc, Tschechien, 779 00
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague, Central Bohemia, Tschechien, 128 00
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Stella Reichmannova
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar, Florida, Vereinigte Staaten, 33025
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32806
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55404
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten, 39216
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07601
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19107
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104-6061
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
      • Snyder, Texas, Vereinigte Staaten, 79549
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Vereinigte Staaten, 98405
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Vereinigtes Königreich, CB2 0QQ
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Patrick Deegan
        • Kontakt:
    • Greater London
      • London, Greater London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester, Greater Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Simon Jones
        • Kontakt:
      • Salford, Greater Manchester, Vereinigtes Königreich, M6 8HD
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Reena Sharma
        • Kontakt:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Vereinigtes Königreich, B4 6NH
        • Rekrutierung
        • Clinical Trial Site
        • Hauptermittler:
          • Suresh Vijay
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit der Diagnose LAL-Mangel.

Beschreibung

Die Patienten müssen eine bestätigte Diagnose eines LAL-Mangels haben. Eine Einverständniserklärung und Autorisierung muss vor der Patientenregistrierung eingeholt werden, wenn dies nach den geltenden Gesetzen und Vorschriften erforderlich ist, oder es muss eine Verzichtserklärung vom Institutional Review Board / Independent Ethics Committee eingeholt werden.

Patienten können derzeit nicht an einer von Alexion gesponserten klinischen Studie teilnehmen. Patienten, die die Teilnahme an einer von Alexion gesponserten klinischen Sebelipase alfa-Studie abgeschlossen haben, sind zur Aufnahme in dieses Register berechtigt, und die Aufnahme in das Register schließt einen Patienten nicht von der Aufnahme in eine zukünftige klinische Studie aus.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit LAL-Mangel
Patienten sind Patienten mit der Diagnose LAL-Mangel (lebend und verstorben), unabhängig vom Behandlungsstatus oder der Wahl der Behandlung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Verständnis der Variabilität, des Fortschreitens, der Identifizierung und des natürlichen Verlaufs des LAL-Mangels.
Zeitfenster: Laufend
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Studienleiter: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Mai 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. August 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

30. August 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juni 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juli 2012

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. Juli 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Wolman-Krankheit

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