- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01633489
Lysosomal Acid Lipase (LAL)-Mangel-Register (ALX-LALD-501)
Ein Register zu beobachteten Krankheiten und klinischen Ergebnissen von Patienten mit Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL).
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Der Mangel an lysosomaler Säurelipase (LAL) ist eine seltene autosomal-rezessive lysosomale Speicherstörung (LSD), die durch eine deutliche Abnahme der lysosomalen Säurelipase (LAL) verursacht wird, dem Enzym, das Cholesterylester und Triglyceride in den Lysosomen abbaut.
Lysosomal Acid Lipase-Mangel bei Säuglingen (historisch als Wolman-Krankheit bezeichnet) ist ein medizinischer Notfall mit rascher Krankheitsprogression über einen Zeitraum von Wochen, der typischerweise innerhalb der ersten 6 Lebensmonate tödlich endet. Häufiger tritt LAL-Mangel bei Kindern und Erwachsenen auf, und diese Präsentation wurde historisch als Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) bezeichnet. Im Allgemeinen sind die Daten zur Prävalenz des LAL-Mangels begrenzt, und die Gesamtprävalenz der Krankheit in der Bevölkerung ist unklar.
Bei allen Präsentationen ist LAL-Mangel mit erheblicher Morbidität und Mortalität verbunden. Eine mangelhafte LAL-Enzymaktivität führt zur lysosomalen Akkumulation von Cholesterylestern und Triglyceriden. In der Leber führt diese Akkumulation zu Hepatomegalie, erhöhtem Leberfettgehalt, Transaminasenerhöhung, die auf eine chronische Leberschädigung hinweist, und Fortschreiten zu Fibrose, Zirrhose und Komplikationen einer Lebererkrankung im Endstadium. In der Milz führt ein LAL-Mangel zu Splenomegalie, Anämie und Thrombozytopenie. Die Ansammlung von Lipiden in der Darmwand führt zu Malabsorption und Wachstumsstörungen. Dyslipidämie ist häufig mit erhöhten Lipoproteinen niedriger Dichte (LDL) und Triglyceriden und Lipoproteinen niedriger Dichte (HDL) verbunden mit erhöhtem Leberfettgehalt und erhöhten Transaminasen. Zusätzlich zu Lebererkrankungen haben Patienten mit LAL-Mangel ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und beschleunigte Atherosklerose.
Das LAL-Defizienz-Register ist ein globales Register, das eingerichtet wurde, um die Versorgung von Patienten durch ein besseres Verständnis der Krankheit und die langfristige Wirksamkeit therapeutischer Interventionen, einschließlich Sebelipase alfa, zu verbessern.
Wie bei anderen Registern, die für die Sammlung von Informationen in großen, heterogenen, „realen“ Populationen immer wertvoller werden, zielt das LAL-Mangelregister darauf ab, Nachweise zu liefern, um die Patientenversorgung zu unterstützen und die klinische Praxis zu informieren. Dieses Register wird teilweise auch durchgeführt, um Verpflichtungen und Anforderungen nach der Markteinführung zu erfüllen, denen der Sponsor als Bedingung für die Zulassung von Sebelipase alfa in der EU und den USA zugestimmt hat.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Sponsor)
- Telefonnummer: 1-855-752-2356
- E-Mail: clinicaltrials@alexion.com
Studienorte
-
-
New South Wales
-
New Lambton Heights, New South Wales, Australien, 2305
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Chris Mitrevski
- Telefonnummer: +61 2 4964 7447
- E-Mail: Chris.Mitrevski@health.nsw.gov.au
-
Hauptermittler:
- Lay Theng Gan
-
-
-
-
East Flanders
-
Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonnummer: +330624560804
- E-Mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Hauptermittler:
- Ruth De Bruyne
-
-
-
-
-
São Paulo, Brasilien, 04020-041
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Marcelo Yamamoto
- Telefonnummer: 9630 +55 11 5081 9620
- E-Mail: marcelo.yamamoto@igeim.org.br
-
Hauptermittler:
- Ana Maria Martins
-
São Paulo, Brasilien, 04543-011
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Rodrigo Rocco
- Telefonnummer: +55 11 99915 8070
- E-Mail: rocco@hepatogastro.com.br
-
Hauptermittler:
- Rodrigo Rocco
-
-
São Paulo
-
Campinas, São Paulo, Brasilien, 13083-878
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Michelle Santos Rondon
- Telefonnummer: +55 19 3521 8554
- E-Mail: mirondon@unicamp.br
-
Hauptermittler:
- Marlone Da Silva
-
-
-
-
Sofia-Grad
-
Sofia, Sofia-Grad, Bulgarien, 1612
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Mila Baycheva
-
Kontakt:
- Mila Baycheva
- Telefonnummer: +359887443102
- E-Mail: mila.baycheva@gmail.com
-
-
-
-
-
Berlin, Deutschland, 13353
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Elisabeth Steinhagen-Thiessen
- Telefonnummer: +44 01223274634
- E-Mail: elisabeth.steinhagen-thiessen@charite.de
-
Hauptermittler:
- Elisabeth Steinhagen-Thiessen
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Deutschland, 81377
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-Mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Hauptermittler:
- Klaus Parhofer
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Deutschland, 45122
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Friederike Spengler
- Telefonnummer: +49 201 723 82232
- E-Mail: frederike.spengler@uk-essen.de
-
Hauptermittler:
- Jassin Rashidi Alavijeh
-
-
Rhineland-Palatinate
-
Mainz, Rhineland-Palatinate, Deutschland, 55131
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Adriana Gutierrez
- Telefonnummer: +49 6146 904820
- E-Mail: Adriana.gutierrez@sphincs.de
-
Hauptermittler:
- Karl-Eugen Mengel
-
-
-
-
-
Dijon, Frankreich, 21000
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Bruno VERGES
-
Kontakt:
- Isabelle Simoneau
- Telefonnummer: +33 380293332
- E-Mail: isabelle.simoneau@chu-dijon.fr
-
Nantes, Frankreich, 44093
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Caroline Chevalier
- Telefonnummer: +33 02 44 76 82 63
- E-Mail: caroline.chevalier@chu-nantes.fr
-
Hauptermittler:
- Jérôme GOURNAY
-
-
Auvergne-Rhône-Alpes
-
Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankreich, 69500
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Lioara Vanstraelen
- Telefonnummer: +330427856020
- E-Mail: lioara.vanstraelen@chu-lyon.fr
-
Hauptermittler:
- Noel Peretti
-
Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankreich, 63003
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Corinne Borderon
- Telefonnummer: +33 0473750018
- E-Mail: cborderon@chu-clermontferrand.fr
-
Hauptermittler:
- Corinne Borderon
-
Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankreich, 63100
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Armand Abergel
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonnummer: +33 0624560804
- E-Mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankreich, 38043
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-Mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Hauptermittler:
- Anne Pagnier
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Frankreich, 14033
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-Mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Hauptermittler:
- Marietta Musikas
-
-
Nouvelle-Aquitaine
-
La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Frankreich, 17000
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-Mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Hauptermittler:
- Eloi Blanchet
-
Niort, Nouvelle-Aquitaine, Frankreich, 79021
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Angelique Hubert
- Telefonnummer: +33 0549782428
- E-Mail: Angelique.hubert@ch-niort.fr
-
Hauptermittler:
- Catherine Borderie
-
-
Vandœuvre-lès-Nancy
-
Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Frankreich, 54500
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-Mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Hauptermittler:
- Francois Feillet
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Frankreich, 75743
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Jean-Baptiste Arnoux
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-Mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
-
-
-
Attica
-
Athens, Attica, Griechenland, 115 27
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Elissavet Georgiadou
- Telefonnummer: +30 6944582433
- E-Mail: lizettag@yahoo.com
-
Hauptermittler:
- Evangelia Lykopoulu
-
-
Epirus
-
Ioannina, Epirus, Griechenland, 455 00
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Charalampos Milionis
- Telefonnummer: +30 2651099904
- E-Mail: hmilioni@uoi.gr
-
Hauptermittler:
- Charalampos Milionis
-
-
Macedonia
-
Thessaloniki, Macedonia, Griechenland, 564 03
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Maria Fotoulaki
- Telefonnummer: +30 694 4949964
- E-Mail: mfotoul@otenet.gr
-
Hauptermittler:
- Maria Fotoulaki
-
-
-
-
Leinster
-
Dublin, Leinster, Irland, D01 XD99
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ann Loughnane
- Telefonnummer: +353 1 8921903
- E-Mail: ann.loughnane@childrenshealthireland.ie
-
Hauptermittler:
- Joanne Hughes
-
-
-
-
-
Haifa, Israel, 3436212
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Liat Pritzker
- Telefonnummer: +972 6232306
- E-Mail: LiatPr@clalit.org.il
-
Hauptermittler:
- Reut Batcir
-
Jerusalem, Israel, 9103102
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Tehila Ben-Moshe
- Telefonnummer: +972 26666482
- E-Mail: tehilabm@szmc.org.il
-
Hauptermittler:
- Eyal Shteyer
-
Jerusalem, Israel, 91120
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Mordechai Slae
-
Kontakt:
- Irina Rabkin
- Telefonnummer: +972 528709824
- E-Mail: irinar@hadassah.org.il
-
-
Central District
-
Petah Tikva, Central District, Israel, 49202
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Yael Becker Ilani
- Telefonnummer: +972 3 9253663
- E-Mail: yaelbec@clalit.org.il
-
Hauptermittler:
- Yuval Landau
-
-
-
-
Apulia
-
Bari, Apulia, Italien, 70126
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Albina Tummolo
- Telefonnummer: +39 3357 306779
- E-Mail: albina.tummolo@policlinico.ba.it
-
Hauptermittler:
- Albina Tummolo
-
-
Campania
-
Napoli, Campania, Italien, 80131
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Valentina Pecorella
- Telefonnummer: +39 0817462673
- E-Mail: v.pecorella@tigem.it
-
Hauptermittler:
- Giancarlo Parenti
-
-
Friuli Venezia Giulia
-
Udine, Friuli Venezia Giulia, Italien, 33100
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Enrica Epifani
- Telefonnummer: +39 0432559264
- E-Mail: enrica.epifani@asufc.sanita.fvg.it
-
Hauptermittler:
- Maurizio Scarpa
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italien, 16147
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Sharon Giuliana
- Telefonnummer: +39 01056363777
- E-Mail: sharongiuliana@gaslini.org
-
Hauptermittler:
- Annalisa Madeo
-
-
Lombardy
-
Bergamo, Lombardy, Italien, 24127
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Lorenzo D'Antiga
-
Kontakt:
- Marina Ferrario
- Telefonnummer: +39 035 2673856
- E-Mail: mferrario@asst-pg23.it
-
Milan, Lombardy, Italien, 20122
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Domenico Azzolino
- Telefonnummer: +39 0255033558
- E-Mail: domenico.azzolino@policlinico.mi.it
-
Hauptermittler:
- Tiziano Angelo Lucchi
-
-
Piedmont
-
Turin, Piedmont, Italien, 10126
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Giulia Massini
- Telefonnummer: +39 011 3131873
- E-Mail: giulia.massini@unito.it
-
Hauptermittler:
- Luisa de Sanctis
-
-
Tuscany
-
Florence, Tuscany, Italien, 50139
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Giuseppe Indolfi
- Telefonnummer: +39 055 566 2480
- E-Mail: giuseppe.indolfi@meyer.it
-
Hauptermittler:
- Giuseppe Indolfi
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Italien, 35128
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Alberto Burlina
-
Kontakt:
- Chiara Cazzorla
- Telefonnummer: 7462 +39 049 8213569
- E-Mail: chiara.cazzorla@aopd.veneto.it
-
-
-
-
-
Québec, Kanada, G1R 2J6
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Davy Eng
- Telefonnummer: 48584 +1 418 525 4444
- E-Mail: davy.eng@crchudequebec.ulaval.ca
-
Hauptermittler:
- Regen Drouin
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2H7
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Katherine Schellevis
- Telefonnummer: +1 780 686 0266
- E-Mail: schellev@ualberta.ca
-
Hauptermittler:
- Alicia Chan
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 1V8
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Julie Zhu
-
Kontakt:
- Linda Hastie
- Telefonnummer: +1 902 473 4487
- E-Mail: Linda.Hastie@nshealth.ca
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, NGA 5W9
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Lindsey McLeish
- Telefonnummer: +1 519 685 8500
-
Hauptermittler:
- Chitra Prasad
-
-
-
-
-
Zagreb, Kroatien, 10000
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ivo Baric
- Telefonnummer: +385 1 2368318
- E-Mail: ivo.baric@kbc-zagreb.hr
-
Hauptermittler:
- Ivo Baric
-
-
-
-
-
Aguascalientes, Mexiko, 20230
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jaime Lopez
- Telefonnummer: +52 44 9189 8445
- E-Mail: jasad16@yahoo.com.mx
-
Hauptermittler:
- Jamie Lopez
-
Mexico City, Mexiko, 06720
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alejandra Consuelo-Sanchez
- Telefonnummer: +52 55 52 289 917
- E-Mail: draalejandraconsuelo@yahoo.com.mx
-
Hauptermittler:
- Alejandra Consuelo-Sanchez
-
-
Jalisco
-
Zapopan, Jalisco, Mexiko, 45116
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jorge c
- Telefonnummer: +52 33 1466 5163
- E-Mail: jchavezmd@gmail.com
-
Hauptermittler:
- Jorge Chavez
-
-
-
-
North Holland
-
Amsterdam, North Holland, Niederlande, 1105
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-Mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
Hauptermittler:
- Marion Brands
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugal, 1649
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Patricio Aguiar
-
Kontakt:
- Patricio Aguiar
- Telefonnummer: +351 964 728 526
- E-Mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
-
-
Braga District
-
Guimarães, Braga District, Portugal, 4835
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Olga Azevedo
-
Kontakt:
- Olga Azevedo
- Telefonnummer: +351 916 008 636
- E-Mail: olgazevedo@yahoo.com.br
-
-
-
-
Leningradskaya Oblast'
-
Petersburg, Leningradskaya Oblast', Russland, 194100
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Nikolay Vlasov
- Telefonnummer: +7 921 905 7485
- E-Mail: vlassovnik12@yahoo.com
-
Hauptermittler:
- Nikolay Vlasov
-
-
Moscow Oblast
-
Moscow, Moscow Oblast, Russland, 115446
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Francois Feillet
- Telefonnummer: +33 0624560804
- E-Mail: f.feillet@chu-nancy.fr
-
Hauptermittler:
- Tatiana Strokova
-
Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119049
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Natalia Pechatnikova
- Telefonnummer: +7 916 519 62 43
- E-Mail: orphancenter@mail.ru
-
Hauptermittler:
- Natalia Pechatnikova
-
Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119192
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Maria Zharkova
- Telefonnummer: +7 9057999137
- E-Mail: zharkovamaria@mail.ru
-
Hauptermittler:
- Maria Zharkova
-
Moscow, Moscow Oblast, Russland, 119296
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alexandr Potapov
- Telefonnummer: +7 499 1341582
- E-Mail: apotap@mail.ru
-
Hauptermittler:
- Alexandr Potapov
-
-
Nizhny Novgorod Oblast
-
Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Russland, 603950
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Alla Lavrova
- Telefonnummer: +7 831 436 03 84
- E-Mail: lavrova26@mail.ru
-
Hauptermittler:
- Alla Lavrova
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudi-Arabien, 11211
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Hadeel Binomar
- Telefonnummer: +966 11 4424988
- E-Mail: hbinomar@kfshrc.edu.sa
-
Hauptermittler:
- Moeenaldeen Alsayed
-
Riyadh, Saudi-Arabien, 11426
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Hala Al Anizi
- Telefonnummer: +966 566375166
- E-Mail: AniziH7@MNGHA.MED.SA
-
Hauptermittler:
- Majid Alfadhel
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slowenien, 1111
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Urh Groselj
-
Kontakt:
- Damjana Nikovski
- Telefonnummer: +386 522 3903
- E-Mail: damjana.nikovski@kclj.si
-
-
-
-
-
A Coruña, Spanien, 15006
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Albacete, Spanien, 02006
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Alicante, Spanien, 03203
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Barcelona, Spanien, 08036
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Barcelona, Spanien, 08305
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Las Palmas, Spanien, 35019
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Madrid, Spanien, 28046
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Madrid, Spanien, 28914
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Murcia, Spanien, 30120
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Valladolid, Spanien, 47012
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Zaragoza, Spanien, 50009
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
A Coruña
-
Santiago de Compostela, A Coruña, Spanien, 15706
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Biscay
-
Barakaldo, Biscay, Spanien, 48903
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
La Rioja
-
Logroño, La Rioja, Spanien, 26006
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Lugo
-
Burela de Cabo, Lugo, Spanien, 27880
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Málaga
-
Málaga, Málaga, Spanien, 29010
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Principality of Asturias
-
Oviedo, Principality of Asturias, Spanien, 33011
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Tarragona
-
Reus, Tarragona, Spanien, 43204
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Olomouc, Tschechien, 779 00
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Jana Kňourková
- Telefonnummer: +420 588 443 716
- E-Mail: jana.knourkova@fnol.cz
-
Hauptermittler:
- Vratislav Smolka
-
-
Central Bohemia
-
Prague, Central Bohemia, Tschechien, 128 00
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-Mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Hauptermittler:
- Stella Reichmannova
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
California
-
Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Florida
-
Miramar, Florida, Vereinigte Staaten, 33025
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32806
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48236
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55404
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten, 39216
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07601
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
New York
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
The Bronx, New York, Vereinigte Staaten, 10467
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19107
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104-6061
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- E-Mail: ClinicalTrials@alexion.com
-
Snyder, Texas, Vereinigte Staaten, 79549
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
Washington
-
Tacoma, Washington, Vereinigte Staaten, 98405
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Vereinigtes Königreich, CB2 0QQ
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Patrick Deegan
-
Kontakt:
- Liz Morris
- Telefonnummer: 59810 +44 01223 349810
- E-Mail: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Kontakt:
- Ana Amado Fondo
- Telefonnummer: 2034483272
- E-Mail: anaamado.fondo@nhs.net
-
Hauptermittler:
- Elaine Murphy
-
-
Greater Manchester
-
Manchester, Greater Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Simon Jones
-
Kontakt:
- Miguel Angel Barba
- Telefonnummer: +34 967 59 72 14
- E-Mail: mabarbar@sescam.jccm.es
-
Salford, Greater Manchester, Vereinigtes Königreich, M6 8HD
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Reena Sharma
-
Kontakt:
- Michaela Smyth
- Telefonnummer: +44 01612061544
- E-Mail: Michaela.smyth@nca.nhs.uk
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Vereinigtes Königreich, B4 6NH
- Rekrutierung
- Clinical Trial Site
-
Hauptermittler:
- Suresh Vijay
-
Kontakt:
- Rachel Smith
- Telefonnummer: +44 01213339907
- E-Mail: Rachel.Smith148@nhs.net
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Die Patienten müssen eine bestätigte Diagnose eines LAL-Mangels haben. Eine Einverständniserklärung und Autorisierung muss vor der Patientenregistrierung eingeholt werden, wenn dies nach den geltenden Gesetzen und Vorschriften erforderlich ist, oder es muss eine Verzichtserklärung vom Institutional Review Board / Independent Ethics Committee eingeholt werden.
Patienten können derzeit nicht an einer von Alexion gesponserten klinischen Studie teilnehmen. Patienten, die die Teilnahme an einer von Alexion gesponserten klinischen Sebelipase alfa-Studie abgeschlossen haben, sind zur Aufnahme in dieses Register berechtigt, und die Aufnahme in das Register schließt einen Patienten nicht von der Aufnahme in eine zukünftige klinische Studie aus.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Patienten mit LAL-Mangel
Patienten sind Patienten mit der Diagnose LAL-Mangel (lebend und verstorben), unabhängig vom Behandlungsstatus oder der Wahl der Behandlung.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Verständnis der Variabilität, des Fortschreitens, der Identifizierung und des natürlichen Verlaufs des LAL-Mangels.
Zeitfenster: Laufend
|
Laufend
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Soll D, Spira D, Hollstein T, Haberbosch L, Demuth I, Steinhagen-Thiessen E, Bobbert T, Spranger J, Kassner U. Clinical outcome of a patient with lysosomal acid lipase deficiency and first results after initiation of treatment with Sebelipase alfa: A case report. Mol Genet Metab Rep. 2019 Jun 18;20:100479. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100479. eCollection 2019 Sep.
- D'Antiga L, Evans J, Ros E, Abel F, Balwani M, Wilson DP, Balistreri W. Sebelipase Alfa Improves Aminotransferase Levels in Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Data From an International Registry. Liver Int. 2025 Sep;45(9):e70279. doi: 10.1111/liv.70279.
- Balwani M, Balistreri W, D'Antiga L, Evans J, Ros E, Abel F, Wilson DP. Lysosomal acid lipase deficiency manifestations in children and adults: Baseline data from an international registry. Liver Int. 2023 Jul;43(7):1537-1547. doi: 10.1111/liv.15620. Epub 2023 May 24.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Säugling, Neugeborenes, Krankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Lipidosen
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Wolman-Krankheit
- Cholesterinester-Speicherkrankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- ALX-LALD-501
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Wolman-Krankheit
-
CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenCholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Lipase-Mangel | Saurer Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Wolman-TypDeutschland, Indien, Sri Lanka
-
AstraZenecaRekrutierungMangel an lysosomaler saurer LipaseRussland
-
Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer LipaseFrankreich, Polen, Vereinigtes Königreich, Spanien, Mexiko, Truthahn, Japan, Australien, Russische Föderation, Vereinigte Staaten, Deutschland, Italien, Tschechien, Argentinien, Kroatien
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsUnbekanntCholesterinester-Speicherkrankheit | Mangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
-
Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer LipaseSpanien, Deutschland, Italien, Vereinigte Staaten, Kroatien, Kanada, Russische Föderation, Dänemark, Vereinigtes Königreich, Belgien, Mexiko, Australien, Niederlande, Brasilien, Truthahn
-
Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
-
Alexion PharmaceuticalsNicht länger verfügbarMangel an lysosomaler saurer Lipase
-
Ankara UniversityAlexion PharmaceuticalsAbgeschlossenCholesterinester-SpeicherkrankheitTruthahn
-
Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
-
University of AarhusThe Danish Dairy Research Foundation, DenmarkAbgeschlossen