Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Lizoszómasav Lipáz (LAL) hiánynyilvántartás (ALX-LALD-501)

2026. március 4. frissítette: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

A lizoszómasav lipáz (LAL) hiányában szenvedő betegek megfigyelési betegségei és klinikai eredményei

Ez egy megfigyelési, többközpontú, nemzetközi betegségregiszter, amely longitudinális adatok gyűjtésére és olyan tudásbázis létrehozására szolgál, amelyet a LAL-hiányos betegek ellátásának és kezelésének javítására használnak fel. A Regiszterben való részvétel mind az orvosok, mind a betegek részéről önkéntes.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A lizoszómális savas lipáz (LAL) hiány egy ritka, autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség (LSD), amelyet a lizoszómális savas lipáz (LAL) jelentős csökkenése okoz, amely enzim lebontja a koleszterin-észtereket és triglicerideket a lizoszómákban.

A csecsemőknél jelentkező lizoszómasav-lipáz-hiány (történelmi nevén Wolman-kór) olyan egészségügyi vészhelyzet, amely a betegség hetekig tartó gyors progressziójával jár, és általában az élet első 6 hónapjában végzetes. Gyakrabban a LAL-hiány gyermekeknél és felnőtteknél jelentkezik, és ezt a megjelenést a történelemben koleszteril-észter-tárolási betegségnek (CESD) nevezték. Általánosságban elmondható, hogy a LAL-hiány prevalenciájára vonatkozó adatok korlátozottak, és a betegség általános prevalenciája a lakosság körében nem egyértelmű.

Minden előadás esetében a LAL-hiány jelentős morbiditással és mortalitással jár. A hiányos LAL enzimaktivitás a koleszteril-észterek és trigliceridek lizoszómális felhalmozódását eredményezi. A májban ez a felhalmozódás hepatomegaliához, megnövekedett májzsírtartalomhoz, krónikus májkárosodást jelző transzamináz-emelkedéshez, fibrózishoz, cirrhosishoz és a végstádiumú májbetegség szövődményeihez vezet. A lépben a LAL-hiány lépmegáliát, vérszegénységet és thrombocytopeniát eredményez. A lipid felhalmozódása a bélfalban felszívódási zavarhoz és növekedési kudarchoz vezet. A diszlipidémia gyakori a megnövekedett alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) és trigliceridek, valamint az alacsony sűrűségű lipoprotein (HDL) szintjén, ami a máj zsírtartalmának és a transzaminázok emelkedésével jár együtt. A májbetegség mellett a LAL-hiányban szenvedő betegeknél fokozott a szív- és érrendszeri betegségek és a felgyorsult érelmeszesedés kockázata.

A LAL Deficiency Registry egy globális nyilvántartás, amelyet azért hoztak létre, hogy elősegítse a betegek ellátásának javítását a betegség jobb megértése és a terápiás beavatkozások, köztük az alfa-sebelipáz hosszú távú hatékonysága révén.

Más regiszterekhez hasonlóan, amelyek egyre értékesebbek a nagy, heterogén, „valós világban” élő populációk információgyűjtése szempontjából, a LAL-hiánynyilvántartás célja, hogy bizonyítékot nyújtson a betegek ellátásának támogatására és a klinikai gyakorlat tájékoztatására. Ezt a nyilvántartást részben azért is vezetik, hogy teljesítsék azokat a forgalomba hozatalt követő kötelezettségvállalásokat és követelményeket, amelyekben a szponzor az alfa-sebelipáz EU-ban és az USA-ban történő jóváhagyásának feltételeként megállapodott.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Sponsor)
Telefonszám: 1-855-752-2356
E-mail: clinicaltrials@alexion.com

Tanulmányi helyek

Ausztrália
- New South Wales
  - New Lambton Heights, New South Wales, Ausztrália, 2305
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Chris Mitrevski
      
      Telefonszám: +61 2 4964 7447
      
      E-mail: Chris.Mitrevski@health.nsw.gov.au
    - Kutatásvezető:
      
      Lay Theng Gan
Belgium
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, Belgium, 9000
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonszám: +330624560804
      
      E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
    - Kutatásvezető:
      
      Ruth De Bruyne
Brazília
- - São Paulo, Brazília, 04020-041
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marcelo Yamamoto
      
      Telefonszám: 9630 +55 11 5081 9620
      
      E-mail: marcelo.yamamoto@igeim.org.br
    - Kutatásvezető:
      
      Ana Maria Martins
  - São Paulo, Brazília, 04543-011
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Rodrigo Rocco
      
      Telefonszám: +55 11 99915 8070
      
      E-mail: rocco@hepatogastro.com.br
    - Kutatásvezető:
      
      Rodrigo Rocco
- São Paulo
  - Campinas, São Paulo, Brazília, 13083-878
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Michelle Santos Rondon
      
      Telefonszám: +55 19 3521 8554
      
      E-mail: mirondon@unicamp.br
    - Kutatásvezető:
      
      Marlone Da Silva
Bulgária
- Sofia-Grad
  - Sofia, Sofia-Grad, Bulgária, 1612
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Mila Baycheva
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Mila Baycheva
      
      Telefonszám: +359887443102
      
      E-mail: mila.baycheva@gmail.com
Csehország
- - Olomouc, Csehország, 779 00
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jana Kňourková
      
      Telefonszám: +420 588 443 716
      
      E-mail: jana.knourkova@fnol.cz
    - Kutatásvezető:
      
      Vratislav Smolka
- Central Bohemia
  - Prague, Central Bohemia, Csehország, 128 00
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonszám: +34 967 59 72 14
      
      E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Kutatásvezető:
      
      Stella Reichmannova
Egyesült Királyság
- Cambridgeshire
  - Cambridge, Cambridgeshire, Egyesült Királyság, CB2 0QQ
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Patrick Deegan
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Liz Morris
      
      Telefonszám: 59810 +44 01223 349810
      
      E-mail: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
- Greater London
  - London, Greater London, Egyesült Királyság, WC1N 3BG
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ana Amado Fondo
      
      Telefonszám: 2034483272
      
      E-mail: anaamado.fondo@nhs.net
    - Kutatásvezető:
      
      Elaine Murphy
- Greater Manchester
  - Manchester, Greater Manchester, Egyesült Királyság, M13 9WL
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Simon Jones
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonszám: +34 967 59 72 14
      
      E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
  - Salford, Greater Manchester, Egyesült Királyság, M6 8HD
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Reena Sharma
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Michaela Smyth
      
      Telefonszám: +44 01612061544
      
      E-mail: Michaela.smyth@nca.nhs.uk
- West Midlands
  - Birmingham, West Midlands, Egyesült Királyság, B4 6NH
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Suresh Vijay
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Rachel Smith
      
      Telefonszám: +44 01213339907
      
      E-mail: Rachel.Smith148@nhs.net
Egyesült Államok
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Egyesült Államok, 85016
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- California
  - Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
- Florida
  - Miramar, Florida, Egyesült Államok, 33025
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Orlando, Florida, Egyesült Államok, 32806
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Egyesült Államok, 48236
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55404
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Egyesült Államok, 39216
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- New Jersey
  - Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, Egyesült Államok, 07601
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- New York
  - New York, New York, Egyesült Államok, 10016
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
  - The Bronx, New York, Egyesült Államok, 10467
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19107
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104-6061
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Texas
  - Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
  - Snyder, Texas, Egyesült Államok, 79549
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Washington
  - Tacoma, Washington, Egyesült Államok, 98405
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
Franciaország
- - Dijon, Franciaország, 21000
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Bruno VERGES
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Isabelle Simoneau
      
      Telefonszám: +33 380293332
      
      E-mail: isabelle.simoneau@chu-dijon.fr
  - Nantes, Franciaország, 44093
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Caroline Chevalier
      
      Telefonszám: +33 02 44 76 82 63
      
      E-mail: caroline.chevalier@chu-nantes.fr
    - Kutatásvezető:
      
      Jérôme GOURNAY
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Franciaország, 69500
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Lioara Vanstraelen
      
      Telefonszám: +330427856020
      
      E-mail: lioara.vanstraelen@chu-lyon.fr
    - Kutatásvezető:
      
      Noel Peretti
  - Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Franciaország, 63003
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Corinne Borderon
      
      Telefonszám: +33 0473750018
      
      E-mail: cborderon@chu-clermontferrand.fr
    - Kutatásvezető:
      
      Corinne Borderon
  - Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, Franciaország, 63100
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Armand ABERGEL
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonszám: +33 0624560804
      
      E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
  - Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, Franciaország, 38043
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonszám: +351 964 728 526
      
      E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Kutatásvezető:
      
      Anne Pagnier
- Normandy
  - Caen, Normandy, Franciaország, 14033
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonszám: +351 964 728 526
      
      E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Kutatásvezető:
      
      Marietta Musikas
- Nouvelle-Aquitaine
  - La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, Franciaország, 17000
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonszám: +34 967 59 72 14
      
      E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Kutatásvezető:
      
      Eloi Blanchet
  - Niort, Nouvelle-Aquitaine, Franciaország, 79021
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Angelique Hubert
      
      Telefonszám: +33 0549782428
      
      E-mail: Angelique.hubert@ch-niort.fr
    - Kutatásvezető:
      
      Catherine Borderie
- Vandœuvre-lès-Nancy
  - Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, Franciaország, 54500
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonszám: +351 964 728 526
      
      E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Kutatásvezető:
      
      Francois Feillet
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Franciaország, 75743
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Jean-Baptiste Arnoux
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonszám: +34 967 59 72 14
      
      E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
Görögország
- Attica
  - Athens, Attica, Görögország, 115 27
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Elissavet Georgiadou
      
      Telefonszám: +30 6944582433
      
      E-mail: lizettag@yahoo.com
    - Kutatásvezető:
      
      Evangelia Lykopoulu
- Epirus
  - Ioannina, Epirus, Görögország, 455 00
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Charalampos Milionis
      
      Telefonszám: +30 2651099904
      
      E-mail: hmilioni@uoi.gr
    - Kutatásvezető:
      
      Charalampos Milionis
- Macedonia
  - Thessaloniki, Macedonia, Görögország, 564 03
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Maria Fotoulaki
      
      Telefonszám: +30 694 4949964
      
      E-mail: mfotoul@otenet.gr
    - Kutatásvezető:
      
      Maria Fotoulaki
Hollandia
- North Holland
  - Amsterdam, North Holland, Hollandia, 1105
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonszám: +351 964 728 526
      
      E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
    - Kutatásvezető:
      
      Marion Brands
Horvátország
- - Zagreb, Horvátország, 10000
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ivo Baric
      
      Telefonszám: +385 1 2368318
      
      E-mail: ivo.baric@kbc-zagreb.hr
    - Kutatásvezető:
      
      Ivo Baric
Izrael
- - Haifa, Izrael, 3436212
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Liat Pritzker
      
      Telefonszám: +972 6232306
      
      E-mail: LiatPr@clalit.org.il
    - Kutatásvezető:
      
      Reut Batcir
  - Jerusalem, Izrael, 9103102
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Tehila Ben-Moshe
      
      Telefonszám: +972 26666482
      
      E-mail: tehilabm@szmc.org.il
    - Kutatásvezető:
      
      Eyal Shteyer
  - Jerusalem, Izrael, 91120
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Mordechai Slae
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Irina Rabkin
      
      Telefonszám: +972 528709824
      
      E-mail: irinar@hadassah.org.il
- Central District
  - Petah Tikva, Central District, Izrael, 49202
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Yael Becker Ilani
      
      Telefonszám: +972 3 9253663
      
      E-mail: yaelbec@clalit.org.il
    - Kutatásvezető:
      
      Yuval Landau
Kanada
- - Québec, Kanada, G1R 2J6
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Davy Eng
      
      Telefonszám: 48584 +1 418 525 4444
      
      E-mail: davy.eng@crchudequebec.ulaval.ca
    - Kutatásvezető:
      
      Regen Drouin
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2H7
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Katherine Schellevis
      
      Telefonszám: +1 780 686 0266
      
      E-mail: schellev@ualberta.ca
    - Kutatásvezető:
      
      Alicia Chan
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 1V8
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Julie Zhu
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Linda Hastie
      
      Telefonszám: +1 902 473 4487
      
      E-mail: Linda.Hastie@nshealth.ca
- Ontario
  - London, Ontario, Kanada, NGA 5W9
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Lindsey McLeish
      
      Telefonszám: +1 519 685 8500
    - Kutatásvezető:
      
      Chitra Prasad
Mexikó
- - Aguascalientes, Mexikó, 20230
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jaime Lopez
      
      Telefonszám: +52 44 9189 8445
      
      E-mail: jasad16@yahoo.com.mx
    - Kutatásvezető:
      
      Jamie Lopez
  - Mexico City, Mexikó, 06720
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Alejandra Consuelo-Sanchez
      
      Telefonszám: +52 55 52 289 917
      
      E-mail: draalejandraconsuelo@yahoo.com.mx
    - Kutatásvezető:
      
      Alejandra Consuelo-Sanchez
- Jalisco
  - Zapopan, Jalisco, Mexikó, 45116
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jorge c
      
      Telefonszám: +52 33 1466 5163
      
      E-mail: jchavezmd@gmail.com
    - Kutatásvezető:
      
      Jorge Chavez
Németország
- - Berlin, Németország, 13353
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Elisabeth Steinhagen-Thiessen
      
      Telefonszám: +44 01223274634
      
      E-mail: elisabeth.steinhagen-thiessen@charite.de
    - Kutatásvezető:
      
      Elisabeth Steinhagen-Thiessen
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Németország, 81377
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Miguel Angel Barba
      
      Telefonszám: +34 967 59 72 14
      
      E-mail: mabarbar@sescam.jccm.es
    - Kutatásvezető:
      
      Klaus Parhofer
- North Rhine-Westphalia
  - Essen, North Rhine-Westphalia, Németország, 45122
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Friederike Spengler
      
      Telefonszám: +49 201 723 82232
      
      E-mail: frederike.spengler@uk-essen.de
    - Kutatásvezető:
      
      Jassin Rashidi Alavijeh
- Rhineland-Palatinate
  - Mainz, Rhineland-Palatinate, Németország, 55131
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Adriana Gutierrez
      
      Telefonszám: +49 6146 904820
      
      E-mail: Adriana.gutierrez@sphincs.de
    - Kutatásvezető:
      
      Karl-Eugen Mengel
Olaszország
- Apulia
  - Bari, Apulia, Olaszország, 70126
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Albina Tummolo
      
      Telefonszám: +39 3357 306779
      
      E-mail: albina.tummolo@policlinico.ba.it
    - Kutatásvezető:
      
      Albina Tummolo
- Campania
  - Napoli, Campania, Olaszország, 80131
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Valentina Pecorella
      
      Telefonszám: +39 0817462673
      
      E-mail: v.pecorella@tigem.it
    - Kutatásvezető:
      
      Giancarlo Parenti
- Friuli Venezia Giulia
  - Udine, Friuli Venezia Giulia, Olaszország, 33100
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Enrica Epifani
      
      Telefonszám: +39 0432559264
      
      E-mail: enrica.epifani@asufc.sanita.fvg.it
    - Kutatásvezető:
      
      Maurizio Scarpa
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Olaszország, 16147
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Sharon Giuliana
      
      Telefonszám: +39 01056363777
      
      E-mail: sharongiuliana@gaslini.org
    - Kutatásvezető:
      
      Annalisa Madeo
- Lombardy
  - Bergamo, Lombardy, Olaszország, 24127
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Lorenzo D'Antiga
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marina Ferrario
      
      Telefonszám: +39 035 2673856
      
      E-mail: mferrario@asst-pg23.it
  - Milan, Lombardy, Olaszország, 20122
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Domenico Azzolino
      
      Telefonszám: +39 0255033558
      
      E-mail: domenico.azzolino@policlinico.mi.it
    - Kutatásvezető:
      
      Tiziano Angelo Lucchi
- Piedmont
  - Turin, Piedmont, Olaszország, 10126
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Giulia Massini
      
      Telefonszám: +39 011 3131873
      
      E-mail: giulia.massini@unito.it
    - Kutatásvezető:
      
      Luisa de Sanctis
- Tuscany
  - Florence, Tuscany, Olaszország, 50139
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Giuseppe Indolfi
      
      Telefonszám: +39 055 566 2480
      
      E-mail: giuseppe.indolfi@meyer.it
    - Kutatásvezető:
      
      Giuseppe Indolfi
- Veneto
  - Padua, Veneto, Olaszország, 35128
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Alberto Burlina
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Chiara Cazzorla
      
      Telefonszám: 7462 +39 049 8213569
      
      E-mail: chiara.cazzorla@aopd.veneto.it
Oroszország
- Leningradskaya Oblast'
  - Petersburg, Leningradskaya Oblast', Oroszország, 194100
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Nikolay Vlasov
      
      Telefonszám: +7 921 905 7485
      
      E-mail: vlassovnik12@yahoo.com
    - Kutatásvezető:
      
      Nikolay Vlasov
- Moscow Oblast
  - Moscow, Moscow Oblast, Oroszország, 115446
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Francois Feillet
      
      Telefonszám: +33 0624560804
      
      E-mail: f.feillet@chu-nancy.fr
    - Kutatásvezető:
      
      Tatiana Strokova
  - Moscow, Moscow Oblast, Oroszország, 119049
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Natalia Pechatnikova
      
      Telefonszám: +7 916 519 62 43
      
      E-mail: orphancenter@mail.ru
    - Kutatásvezető:
      
      Natalia Pechatnikova
  - Moscow, Moscow Oblast, Oroszország, 119192
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Maria Zharkova
      
      Telefonszám: +7 9057999137
      
      E-mail: zharkovamaria@mail.ru
    - Kutatásvezető:
      
      Maria Zharkova
  - Moscow, Moscow Oblast, Oroszország, 119296
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Alexandr Potapov
      
      Telefonszám: +7 499 1341582
      
      E-mail: apotap@mail.ru
    - Kutatásvezető:
      
      Alexandr Potapov
- Nizhny Novgorod Oblast
  - Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Oroszország, 603950
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Alla Lavrova
      
      Telefonszám: +7 831 436 03 84
      
      E-mail: lavrova26@mail.ru
    - Kutatásvezető:
      
      Alla Lavrova
Portugália
- - Lisbon, Portugália, 1649
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Patricio Aguiar
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Patricio Aguiar
      
      Telefonszám: +351 964 728 526
      
      E-mail: patricio.aguiar@edu.ulisboa.pt
- Braga District
  - Guimarães, Braga District, Portugália, 4835
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Olga Azevedo
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Olga Azevedo
      
      Telefonszám: +351 916 008 636
      
      E-mail: olgazevedo@yahoo.com.br
Spanyolország
- - A Coruña, Spanyolország, 15006
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Albacete, Spanyolország, 02006
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
  - Alicante, Spanyolország, 03203
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Barcelona, Spanyolország, 08036
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Barcelona, Spanyolország, 08305
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Las Palmas, Spanyolország, 35019
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Spanyolország, 28046
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Spanyolország, 28914
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Murcia, Spanyolország, 30120
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
  - Valladolid, Spanyolország, 47012
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
  - Zaragoza, Spanyolország, 50009
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
- A Coruña
  - Santiago de Compostela, A Coruña, Spanyolország, 15706
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Biscay
  - Barakaldo, Biscay, Spanyolország, 48903
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- La Rioja
  - Logroño, La Rioja, Spanyolország, 26006
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Lugo
  - Burela de Cabo, Lugo, Spanyolország, 27880
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Spanyolország, 29010
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
- Principality of Asturias
  - Oviedo, Principality of Asturias, Spanyolország, 33011
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: ClinicalTrials@alexion.com
- Tarragona
  - Reus, Tarragona, Spanyolország, 43204
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
Szaud-Arábia
- - Riyadh, Szaud-Arábia, 11211
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Hadeel Binomar
      
      Telefonszám: +966 11 4424988
      
      E-mail: hbinomar@kfshrc.edu.sa
    - Kutatásvezető:
      
      Moeenaldeen Alsayed
  - Riyadh, Szaud-Arábia, 11426
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Hala Al Anizi
      
      Telefonszám: +966 566375166
      
      E-mail: AniziH7@MNGHA.MED.SA
    - Kutatásvezető:
      
      Majid Alfadhel
Szlovénia
- - Ljubljana, Szlovénia, 1111
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kutatásvezető:
      
      Urh Groselj
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Damjana Nikovski
      
      Telefonszám: +386 522 3903
      
      E-mail: damjana.nikovski@kclj.si
Írország
- Leinster
  - Dublin, Leinster, Írország, D01 XD99
    - Toborzás
    - Clinical Trial Site
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ann Loughnane
      
      Telefonszám: +353 1 8921903
      
      E-mail: ann.loughnane@childrenshealthireland.ie
    - Kutatásvezető:
      
      Joanne Hughes

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden olyan beteg, akinél LAL-hiányt diagnosztizáltak.

Leírás

A betegeknek meg kell erősíteni a LAL-hiány diagnózisát. Tájékozott hozzájárulást és felhatalmazást kell beszerezni a beteg felvétele előtt, ha azt a vonatkozó törvények és rendeletek megkövetelik, vagy felmentést kell kérni az Intézményi Ellenőrző Testülettől/Független Etikai Bizottságtól.

A betegek jelenleg nem vehetnek részt az Alexion által szponzorált klinikai vizsgálatban. Azok a betegek, akik részt vettek egy Alexion által szponzorált alfa-sebelipáz klinikai vizsgálatban, jogosultak a regisztrációra, és a nyilvántartásba vétel nem zárja ki a betegeket egy jövőbeli klinikai vizsgálatban való részvételből.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Leendő

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
LAL-hiányos betegek A betegek azok, akiknél LAL-hiányt diagnosztizáltak (élő és elhunyt), függetlenül a kezelés állapotától vagy a kezelés megválasztásától.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Időkeret
A LAL-hiány változékonyságának, progressziójának, azonosításának és természetrajzának megértése. Időkeret: Folyamatban lévő	Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Nyomozók

Tanulmányi igazgató: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. május 30.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. augusztus 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. augusztus 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. június 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. július 3.

Első közzététel (Becsült)

2012. július 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 4.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

ALX-LALD-501

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .