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Registre du déficit en lipase acide lysosomale (LAL) (ALX-LALD-501)

4 mars 2026 mis à jour par: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Un registre observationnel des maladies et des résultats cliniques des patients atteints d'un déficit en lipase acide lysosomale (LAL)

Il s'agit d'un registre de maladies observationnel, multicentrique et international conçu pour collecter des données longitudinales et créer une base de connaissances qui sera utilisée pour améliorer les soins et le traitement des patients atteints de déficit en LAL. La participation au Registre par les médecins et les patients est volontaire.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL) est un trouble de stockage lysosomal (LSD) autosomique récessif rare qui est causé par une diminution marquée de la lipase acide lysosomale (LAL), l'enzyme qui décompose les esters de cholestérol et les triglycérides dans les lysosomes.

Le déficit en lipase acide lysosomale chez les nourrissons (historiquement appelé maladie de Wolman) est une urgence médicale avec une progression rapide de la maladie sur une période de plusieurs semaines qui est généralement fatale au cours des 6 premiers mois de la vie. Plus communément, le déficit en LAL se présente chez les enfants et les adultes et cette présentation a été historiquement appelée maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD). En général, les données sur la prévalence du déficit en LAL sont limitées et la prévalence globale de la maladie dans la population n'est pas claire.

Pour toutes les présentations, le déficit en LAL est associé à une morbidité et une mortalité importantes. Une activité enzymatique LAL déficiente entraîne l'accumulation lysosomale d'esters de cholestérol et de triglycérides. Dans le foie, cette accumulation entraîne une hépatomégalie, une augmentation de la teneur en graisse hépatique, une élévation des transaminases signalant une lésion hépatique chronique et une progression vers la fibrose, la cirrhose et les complications d'une maladie hépatique en phase terminale. Dans la rate, le déficit en LAL entraîne une splénomégalie, une anémie et une thrombocytopénie. L'accumulation de lipides dans la paroi intestinale entraîne une malabsorption et un retard de croissance. La dyslipidémie est fréquente avec une élévation des lipoprotéines de basse densité (LDL) et des triglycérides et une faible lipoprotéine de haute densité (HDL), associée à une augmentation de la teneur en graisse du foie et des élévations des transaminases. En plus des maladies du foie, les patients présentant un déficit en LAL présentent un risque accru de maladies cardiovasculaires et d'athérosclérose accélérée.

Le LAL Deficiency Registry est un registre mondial, établi pour aider à améliorer les soins aux patients grâce à une meilleure compréhension de la maladie et à l'efficacité à long terme des interventions thérapeutiques, y compris la sébélipase alfa.

Comme pour les autres registres, qui deviennent de plus en plus utiles pour collecter des informations dans de grandes populations hétérogènes du « monde réel », le LAL Deficiency Registry vise à fournir des preuves pour aider à soutenir les soins aux patients et à éclairer la pratique clinique. Ce registre est également mené, en partie, pour respecter les engagements et les exigences post-commercialisation acceptés par le promoteur comme condition d'approbation de la sebelipase alfa dans l'UE et aux États-Unis.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Berlin, Allemagne, 13353
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          • Elisabeth Steinhagen-Thiessen
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Allemagne, 81377
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          • Klaus Parhofer
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      • Essen, North Rhine-Westphalia, Allemagne, 45122
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          • Jassin Rashidi Alavijeh
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      • Mainz, Rhineland-Palatinate, Allemagne, 55131
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          • Karl-Eugen Mengel
  • Arabie Saoudite
      • Riyadh, Arabie Saoudite, 11211
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          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh, Arabie Saoudite, 11426
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          • Majid Alfadhel
  • Australie
    • New South Wales
      • New Lambton Heights, New South Wales, Australie, 2305
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          • Lay Theng Gan
  • Belgique
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgique, 9000
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          • Ruth De Bruyne
  • Brésil
      • São Paulo, Brésil, 04020-041
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          • Ana Maria Martins
      • São Paulo, Brésil, 04543-011
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          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, Brésil, 13083-878
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          • Marlone Da Silva
  • Bulgarie
    • Sofia-Grad
      • Sofia, Sofia-Grad, Bulgarie, 1612
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        • Chercheur principal:
          • Mila Baycheva
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  • Canada
      • Québec, Canada, G1R 2J6
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          • Regen Drouin
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2H7
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          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 1V8
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          • Julie Zhu
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    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, NGA 5W9
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          • Lindsey McLeish
          • Numéro de téléphone: +1 519 685 8500
        • Chercheur principal:
          • Chitra Prasad
  • Croatie
      • Zagreb, Croatie, 10000
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        • Chercheur principal:
          • Ivo Baric
  • Espagne
      • A Coruña, Espagne, 15006
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      • Albacete, Espagne, 02006
      • Alicante, Espagne, 03203
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      • Barcelona, Espagne, 08036
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      • Barcelona, Espagne, 08305
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      • Las Palmas, Espagne, 35019
        • Recrutement
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      • Madrid, Espagne, 28046
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      • Madrid, Espagne, 28914
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      • Murcia, Espagne, 30120
        • Recrutement
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      • Valladolid, Espagne, 47012
      • Zaragoza, Espagne, 50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Espagne, 15706
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo, Biscay, Espagne, 48903
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        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño, La Rioja, Espagne, 26006
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo, Lugo, Espagne, 27880
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        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Espagne, 29010
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    • Principality of Asturias
    • Tarragona
      • Reus, Tarragona, Espagne, 43204
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
  • France
      • Dijon, France, 21000
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        • Chercheur principal:
          • Bruno VERGES
        • Contact:
      • Nantes, France, 44093
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        • Chercheur principal:
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, France, 69500
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, France, 63003
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand, Auvergne-Rhône-Alpes, France, 63100
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        • Chercheur principal:
          • Armand ABERGEL
        • Contact:
      • Grenoble, Auvergne-Rhône-Alpes, France, 38043
        • Recrutement
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        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen, Normandy, France, 14033
        • Recrutement
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        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle, Nouvelle-Aquitaine, France, 17000
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Eloi Blanchet
      • Niort, Nouvelle-Aquitaine, France, 79021
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France, 54500
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, France, 75743
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • Contact:
  • Grèce
    • Attica
      • Athens, Attica, Grèce, 115 27
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina, Epirus, Grèce, 455 00
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        • Contact:
          • Charalampos Milionis
          • Numéro de téléphone: +30 2651099904
          • E-mail: hmilioni@uoi.gr
        • Chercheur principal:
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki, Macedonia, Grèce, 564 03
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Maria Fotoulaki
  • Irlande
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Irlande, D01 XD99
  • Israël
      • Haifa, Israël, 3436212
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Reut Batcir
      • Jerusalem, Israël, 9103102
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        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem, Israël, 91120
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        • Chercheur principal:
          • Mordechai Slae
        • Contact:
    • Central District
      • Petah Tikva, Central District, Israël, 49202
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Yuval Landau
  • Italie
    • Apulia
      • Bari, Apulia, Italie, 70126
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli, Campania, Italie, 80131
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine, Friuli Venezia Giulia, Italie, 33100
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Maurizio Scarpa
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italie, 16147
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo, Lombardy, Italie, 24127
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Lorenzo D'Antiga
        • Contact:
      • Milan, Lombardy, Italie, 20122
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Tiziano Angelo Lucchi
    • Piedmont
      • Turin, Piedmont, Italie, 10126
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italie, 50139
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italie, 35128
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Alberto Burlina
        • Contact:
  • Le Portugal
      • Lisbon, Le Portugal, 1649
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Patricio Aguiar
        • Contact:
    • Braga District
      • Guimarães, Braga District, Le Portugal, 4835
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Olga Azevedo
        • Contact:
  • Mexique
      • Aguascalientes, Mexique, 20230
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jamie Lopez
      • Mexico City, Mexique, 06720
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan, Jalisco, Mexique, 45116
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jorge Chavez
  • Pays-Bas
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Pays-Bas, 1105
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marion Brands
  • Royaume-Uni
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Royaume-Uni, CB2 0QQ
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Patrick Deegan
        • Contact:
    • Greater London
      • London, Greater London, Royaume-Uni, WC1N 3BG
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester, Greater Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Simon Jones
        • Contact:
      • Salford, Greater Manchester, Royaume-Uni, M6 8HD
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Reena Sharma
        • Contact:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Royaume-Uni, B4 6NH
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Suresh Vijay
        • Contact:
  • Russie
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg, Leningradskaya Oblast', Russie, 194100
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow, Moscow Oblast, Russie, 115446
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Tatiana Strokova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russie, 119049
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russie, 119192
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Maria Zharkova
      • Moscow, Moscow Oblast, Russie, 119296
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
          • Alexandr Potapov
          • Numéro de téléphone: +7 499 1341582
          • E-mail: apotap@mail.ru
        • Chercheur principal:
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod, Nizhny Novgorod Oblast, Russie, 603950
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Alla Lavrova
  • Slovénie
      • Ljubljana, Slovénie, 1111
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Chercheur principal:
          • Urh Groselj
        • Contact:
  • Tchéquie
      • Olomouc, Tchéquie, 779 00
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague, Central Bohemia, Tchéquie, 128 00
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Stella Reichmannova
  • États-Unis
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar, Florida, États-Unis, 33025
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
      • Orlando, Florida, États-Unis, 32806
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55404
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, États-Unis, 39216
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601, New Jersey, États-Unis, 07601
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104-6061
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
      • Snyder, Texas, États-Unis, 79549
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma, Washington, États-Unis, 98405
        • Recrutement
        • Clinical Trial Site

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients avec un diagnostic de déficit en LAL.

La description

Les patients doivent avoir un diagnostic confirmé de déficit en LAL. Un consentement éclairé et une autorisation doivent être obtenus avant l'inscription du patient lorsque cela est requis par les lois et réglementations applicables, ou une dérogation doit être obtenue par le comité d'examen institutionnel/comité d'éthique indépendant.

Les patients ne peuvent pas participer actuellement à un essai clinique parrainé par Alexion. Les patients qui ont conclu leur participation à un essai clinique sur la sebelipase alfa parrainé par Alexion sont éligibles pour s'inscrire à ce registre, et l'inscription au registre n'exclura pas un patient de s'inscrire à un futur essai clinique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints d'un déficit en LAL
Les patients sont ceux avec un diagnostic de déficit en LAL (vivants et décédés), quel que soit le statut du traitement ou le choix du traitement.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Compréhension de la variabilité, de la progression, de l'identification et de l'histoire naturelle du déficit en LAL.
Délai: En cours
En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Alexion Pharmaceuticals, Sponsor GmbH

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 mai 2013

Achèvement primaire (Estimé)

30 août 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 août 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 juin 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 juillet 2012

Première publication (Estimé)

4 juillet 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ALX-LALD-501

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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