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溶酶体酸性脂肪酶 (LAL) 缺陷登记 (ALX-LALD-501)

2026年3月4日 更新者：Alexion Pharmaceuticals, Inc.

溶酶体酸性脂肪酶 (LAL) 缺乏症患者的观察性疾病和临床结果登记

这是一个观察性、多中心、国际疾病登记处，旨在收集纵向数据并创建一个知识库，用于改善 LAL 缺乏症患者的护理和治疗。 医生和患者均自愿参与登记。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

溶酶体酸性脂肪酶 (LAL) 缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症 (LSD)，由溶酶体酸性脂肪酶 (LAL) 显着减少引起，溶酶体酸性脂肪酶是分解溶酶体中胆固醇酯和甘油三酯的酶。

婴儿出现的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（历史上称为沃尔曼病）是一种医疗急症，疾病在数周内迅速发展，通常在出生后的前 6 个月内致命。 更常见的是，LAL 缺乏症出现在儿童和成人身上，这种表现在历史上被称为胆固醇酯贮积病 (CESD)。 总的来说，关于 LAL 缺乏症患病率的数据有限，而且该疾病在人群中的总体患病率尚不清楚。

对于所有表现，LAL 缺乏与显着的发病率和死亡率有关。 缺乏 LAL 酶活性会导致胆固醇酯和甘油三酯在溶酶体中积累。 在肝脏中，这种积累导致肝肿大、肝脏脂肪含量增加、转氨酶升高，表明慢性肝损伤，并进展为纤维化、肝硬化和终末期肝病并发症。 在脾脏中，LAL 缺乏会导致脾肿大、贫血和血小板减少症。 肠壁中的脂质积累导致吸收不良和生长障碍。 血脂异常常见于低密度脂蛋白 (LDL) 和甘油三酯升高以及高密度脂蛋白 (HDL) 升高，与肝脏脂肪含量增加和转氨酶升高有关。 除肝病外，缺乏 LAL 的患者患心血管疾病和加速动脉粥样硬化的风险增加。

LAL 缺陷登记处是一个全球登记处，旨在通过提高对疾病的了解和包括 sebelipase alfa 在内的治疗干预措施的长期有效性来帮助改善对患者的护理。

与其他登记处一样，对于收集大量异质“真实世界”人群的信息越来越有价值，LAL 缺陷登记处旨在提供证据以帮助支持患者护理并为临床实践提供信息。 还进行了该登记，部分是为了履行申办者同意的上市后承诺和要求，作为 sebelipase alfa 在欧盟和美国获得批准的条件。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 以色列
      • Haifa、以色列、3436212
        • 招聘中
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        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Reut Batcir
      • Jerusalem、以色列、9103102
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        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Eyal Shteyer
      • Jerusalem、以色列、91120
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Mordechai Slae
        • 接触：
    • Central District
      • Petah Tikva、Central District、以色列、49202
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Yuval Landau
  • 俄罗斯
    • Leningradskaya Oblast'
      • Petersburg、Leningradskaya Oblast'、俄罗斯、194100
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Nikolay Vlasov
    • Moscow Oblast
      • Moscow、Moscow Oblast、俄罗斯、115446
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Tatiana Strokova
      • Moscow、Moscow Oblast、俄罗斯、119049
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Natalia Pechatnikova
      • Moscow、Moscow Oblast、俄罗斯、119192
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Maria Zharkova
      • Moscow、Moscow Oblast、俄罗斯、119296
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
          • Alexandr Potapov
          • 电话号码：+7 499 1341582
          • 邮箱：apotap@mail.ru
        • 首席研究员：
          • Alexandr Potapov
    • Nizhny Novgorod Oblast
      • Nizhny Novgorod、Nizhny Novgorod Oblast、俄罗斯、603950
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alla Lavrova
  • 保加利亚
    • Sofia-Grad
      • Sofia、Sofia-Grad、保加利亚、1612
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Mila Baycheva
        • 接触：
  • 克罗地亚
      • Zagreb、克罗地亚、10000
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ivo Baric
  • 加拿大
      • Québec、加拿大、G1R 2J6
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Regen Drouin
    • Alberta
      • Edmonton、Alberta、加拿大、T6G 2H7
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alicia Chan
    • Nova Scotia
      • Halifax、Nova Scotia、加拿大、B3H 1V8
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Julie Zhu
        • 接触：
    • Ontario
      • London、Ontario、加拿大、NGA 5W9
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
          • Lindsey McLeish
          • 电话号码：+1 519 685 8500
        • 首席研究员：
          • Chitra Prasad
  • 墨西哥
      • Aguascalientes、墨西哥、20230
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jamie Lopez
      • Mexico City、墨西哥、06720
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alejandra Consuelo-Sanchez
    • Jalisco
      • Zapopan、Jalisco、墨西哥、45116
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jorge Chavez
  • 巴西
      • São Paulo、巴西、04020-041
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ana Maria Martins
      • São Paulo、巴西、04543-011
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Rodrigo Rocco
    • São Paulo
      • Campinas、São Paulo、巴西、13083-878
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Marlone Da Silva
  • 希腊
    • Attica
      • Athens、Attica、希腊、115 27
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Evangelia Lykopoulu
    • Epirus
      • Ioannina、Epirus、希腊、455 00
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
          • Charalampos Milionis
          • 电话号码：+30 2651099904
          • 邮箱：hmilioni@uoi.gr
        • 首席研究员：
          • Charalampos Milionis
    • Macedonia
      • Thessaloniki、Macedonia、希腊、564 03
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Maria Fotoulaki
  • 德国
      • Berlin、德国、13353
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Elisabeth Steinhagen-Thiessen
    • Bavaria
      • Munich、Bavaria、德国、81377
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Klaus Parhofer
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen、North Rhine-Westphalia、德国、45122
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jassin Rashidi Alavijeh
    • Rhineland-Palatinate
      • Mainz、Rhineland-Palatinate、德国、55131
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Karl-Eugen Mengel
  • 意大利
    • Apulia
      • Bari、Apulia、意大利、70126
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Albina Tummolo
    • Campania
      • Napoli、Campania、意大利、80131
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Giancarlo Parenti
    • Friuli Venezia Giulia
      • Udine、Friuli Venezia Giulia、意大利、33100
    • Liguria
      • Genoa、Liguria、意大利、16147
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Annalisa Madeo
    • Lombardy
      • Bergamo、Lombardy、意大利、24127
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Lorenzo D'Antiga
        • 接触：
      • Milan、Lombardy、意大利、20122
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Tiziano Angelo Lucchi
    • Piedmont
      • Turin、Piedmont、意大利、10126
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Luisa de Sanctis
    • Tuscany
      • Florence、Tuscany、意大利、50139
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Giuseppe Indolfi
    • Veneto
      • Padua、Veneto、意大利、35128
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Alberto Burlina
        • 接触：
  • 捷克语
      • Olomouc、捷克语、779 00
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Vratislav Smolka
    • Central Bohemia
      • Prague、Central Bohemia、捷克语、128 00
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Stella Reichmannova
  • 斯洛文尼亚
      • Ljubljana、斯洛文尼亚、1111
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Urh Groselj
        • 接触：
  • 比利时
    • East Flanders
      • Ghent、East Flanders、比利时、9000
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ruth De Bruyne
  • 沙特阿拉伯
      • Riyadh、沙特阿拉伯、11211
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Moeenaldeen Alsayed
      • Riyadh、沙特阿拉伯、11426
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Majid Alfadhel
  • 法国
      • Dijon、法国、21000
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Bruno VERGES
        • 接触：
      • Nantes、法国、44093
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jérôme GOURNAY
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron、Auvergne-Rhône-Alpes、法国、69500
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Noel Peretti
      • Clermont-Ferrand、Auvergne-Rhône-Alpes、法国、63003
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Corinne Borderon
      • Clermont-Ferrand、Auvergne-Rhône-Alpes、法国、63100
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Armand ABERGEL
        • 接触：
      • Grenoble、Auvergne-Rhône-Alpes、法国、38043
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Anne Pagnier
    • Normandy
      • Caen、Normandy、法国、14033
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Marietta Musikas
    • Nouvelle-Aquitaine
      • La Rochelle、Nouvelle-Aquitaine、法国、17000
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Eloi Blanchet
      • Niort、Nouvelle-Aquitaine、法国、79021
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Catherine Borderie
    • Vandœuvre-lès-Nancy
      • Nancy、Vandœuvre-lès-Nancy、法国、54500
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Francois Feillet
    • Île-de-France Region
      • Paris、Île-de-France Region、法国、75743
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Jean-Baptiste Arnoux
        • 接触：
  • 澳大利亚
    • New South Wales
      • New Lambton Heights、New South Wales、澳大利亚、2305
  • 爱尔兰
    • Leinster
      • Dublin、Leinster、爱尔兰、D01 XD99
  • 美国
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、美国、85016
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • California
    • Florida
      • Miramar、Florida、美国、33025
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Orlando、Florida、美国、32806
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30322
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Illinois
    • Massachusetts
    • Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55404
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Mississippi
      • Jackson、Mississippi、美国、39216
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Hackensack, NJ, 7601、New Jersey、美国、07601
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • New York
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19107
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104-6061
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
      • Snyder、Texas、美国、79549
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Washington
      • Tacoma、Washington、美国、98405
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
  • 英国
    • Cambridgeshire
      • Cambridge、Cambridgeshire、英国、CB2 0QQ
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Patrick Deegan
        • 接触：
    • Greater London
      • London、Greater London、英国、WC1N 3BG
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Elaine Murphy
    • Greater Manchester
      • Manchester、Greater Manchester、英国、M13 9WL
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Simon Jones
        • 接触：
      • Salford、Greater Manchester、英国、M6 8HD
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Reena Sharma
        • 接触：
    • West Midlands
      • Birmingham、West Midlands、英国、B4 6NH
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Suresh Vijay
        • 接触：
  • 荷兰
    • North Holland
      • Amsterdam、North Holland、荷兰、1105
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Marion Brands
  • 葡萄牙
      • Lisbon、葡萄牙、1649
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Patricio Aguiar
        • 接触：
    • Braga District
      • Guimarães、Braga District、葡萄牙、4835
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
        • 首席研究员：
          • Olga Azevedo
        • 接触：
  • 西班牙
      • A Coruña、西班牙、15006
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Albacete、西班牙、02006
      • Alicante、西班牙、03203
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona、西班牙、08036
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Barcelona、西班牙、08305
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Las Palmas、西班牙、35019
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Madrid、西班牙、28046
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Madrid、西班牙、28914
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Murcia、西班牙、30120
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
      • Valladolid、西班牙、47012
      • Zaragoza、西班牙、50009
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela、A Coruña、西班牙、15706
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Biscay
      • Barakaldo、Biscay、西班牙、48903
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • La Rioja
      • Logroño、La Rioja、西班牙、26006
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Lugo
      • Burela de Cabo、Lugo、西班牙、27880
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Málaga
      • Málaga、Málaga、西班牙、29010
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site
    • Principality of Asturias
      • Oviedo、Principality of Asturias、西班牙、33011
    • Tarragona
      • Reus、Tarragona、西班牙、43204
        • 招聘中
        • Clinical Trial Site

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

所有诊断为 LAL 缺乏症的患者。

描述

患者必须确诊为 LAL 缺乏症。 根据适用法律法规的要求，必须在患者登记之前获得知情同意和授权，或者必须获得机构审查委员会/独立伦理委员会的豁免。

患者目前不能参加 Alexion 赞助的临床试验。 已结束参与 Alexion 赞助的 sebelipase alfa 临床试验的患者有资格注册该注册中心，注册注册中心不会排除患者注册未来的临床试验。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
缺乏 LAL 的患者
患者是那些被诊断为 LAL 缺乏症的患者（活着的和死去的），无论治疗状态或治疗选择如何。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
了解 LAL 缺乏症的可变性、进展、识别和自然史。
大体时间：进行中
进行中

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

调查人员

  • 研究主任：Alexion Pharmaceuticals、Sponsor GmbH

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年5月30日

初级完成 (估计的)

2029年8月30日

研究完成 (估计的)

2029年8月30日

研究注册日期

首次提交

2012年6月29日

首先提交符合 QC 标准的

2012年7月3日

首次发布 (估计的)

2012年7月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月4日

最后验证

2026年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • ALX-LALD-501

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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