子供の自閉症スペクトラム障害の早期発見

理論的根拠: 自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、3 歳になる前に特定された社会的相互作用とコミュニケーションの障害によって定義されます。 幼児の自閉症の修正チェックリスト (M-CHAT) は、16 ～ 23 か月の子供の ASD スクリーニングのための感度の高いツールです。 少数の患者を対象とした限られた数の研究では、乳児期のASDの子供の発達プロファイルが記録されています。 8 ヶ月と 12 ヶ月で ASD を持つ子供のビデオ録画された行動の回顧的評価は、ASD の初期の兆候を識別しました。 いくつかの研究では、自閉症児の兄弟姉妹の幼児期に ASD の初期の兆候が見られました。 ASD の発症年齢と退行年齢を記録したデータは、議論の余地があり、限られています。 生後 6 か月から始まる ASD 児の特定の発達プロファイルを記録した大規模な前向き研究はありません。 発達スクリーニング検査で特定の自閉症パターンを定義することは、ASDのリスクがある乳児を特定し、早期の診断と治療を通じてその結果を改善するのに役立ちます. 最近では、遺伝子検査が ASD の早期発見に役立ち、早期介入が容易になることが示されています。 自閉症児のきょうだいの遺伝子検査は、きょうだいの自閉症やその他の関連障害の特定に役立ちます。

目的: この研究の目的は、自閉症スペクトラム障害を持つ子供の兄弟における自閉症の初期の兆候について学ぶことです。

• 治験責任医師は、ASD の子供の兄弟を登録します。 6 か月および/または 12 か月でコミュニケーション スケールのレッド フラグ (RFC) を完了し、12 か月で RFC に失敗した兄弟には、遺伝子スクリーニング検査が行われます。
• 研究者の目標は、ASDのリスクがある兄弟姉妹の乳児を特定し、早期の診断と治療を通じて転帰を改善するのに役立つ可能性のある発達スクリーニング検査で特定の自閉症パターンを定義し、臨床スクリーニング検査の結果が遺伝子検査の結果です。